Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.73958102A>T | CA2577006694 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.708-44A>T (n.708-44A>T) c.444-44A>T (n.444-44A>T) c.*61-44A>T (n.*61-44A>T) n.537-44A>T n.593-44A>T c.*325-44A>T (n.*325-44A>T) n.437T>A n.411T>A c.417-44A>T (n.417-44A>T) c.690-44A>T (n.690-44A>T) c.399-44A>T (n.399-44A>T) n.673-44A>T c.426-44A>T (n.426-44A>T) n.416-44A>T n.564-44A>T n.228-44A>T n.398-44A>T n.608-44A>T n.532-44A>T n.644-44A>T n.675-44A>T n.362-44A>T n.510-44A>T n.174-44A>T n.344-44A>T n.554-44A>T n.478-44A>T | |
2 | g.73958103C>A | CA2659644477 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.708-43C>A (n.708-43C>A) c.444-43C>A (n.444-43C>A) c.*61-43C>A (n.*61-43C>A) n.537-43C>A n.593-43C>A c.*325-43C>A (n.*325-43C>A) n.436G>T n.410G>T c.417-43C>A (n.417-43C>A) c.690-43C>A (n.690-43C>A) c.399-43C>A (n.399-43C>A) n.673-43C>A c.426-43C>A (n.426-43C>A) n.416-43C>A n.564-43C>A n.228-43C>A n.398-43C>A n.608-43C>A n.532-43C>A n.644-43C>A n.675-43C>A n.362-43C>A n.510-43C>A n.174-43C>A n.344-43C>A n.554-43C>A n.478-43C>A | gnomAD v4 |
2 | g.73958103C= | CA1261201324 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.708-43C= (n.708-43C=) c.444-43C= (n.444-43C=) c.*61-43C= (n.*61-43C=) n.537-43C= n.593-43C= c.*325-43C= (n.*325-43C=) n.436G= n.410G= c.417-43C= (n.417-43C=) c.690-43C= (n.690-43C=) c.399-43C= (n.399-43C=) n.673-43C= c.426-43C= (n.426-43C=) n.416-43C= n.564-43C= n.228-43C= n.398-43C= n.608-43C= n.532-43C= n.644-43C= n.675-43C= n.362-43C= n.510-43C= n.174-43C= n.344-43C= n.554-43C= n.478-43C= | |
2 | g.73958103C>T | CA1261201325 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.708-43C>T (n.708-43C>T) c.444-43C>T (n.444-43C>T) c.*61-43C>T (n.*61-43C>T) n.537-43C>T n.593-43C>T c.*325-43C>T (n.*325-43C>T) n.436G>A n.410G>A c.417-43C>T (n.417-43C>T) c.690-43C>T (n.690-43C>T) c.399-43C>T (n.399-43C>T) n.673-43C>T c.426-43C>T (n.426-43C>T) n.416-43C>T n.564-43C>T n.228-43C>T n.398-43C>T n.608-43C>T n.532-43C>T n.644-43C>T n.675-43C>T n.362-43C>T n.510-43C>T n.174-43C>T n.344-43C>T n.554-43C>T n.478-43C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.73958104A= | CA1261201328 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.708-42A= (n.708-42A=) c.444-42A= (n.444-42A=) c.*61-42A= (n.*61-42A=) n.537-42A= n.593-42A= c.*325-42A= (n.*325-42A=) n.435T= n.409T= c.417-42A= (n.417-42A=) c.690-42A= (n.690-42A=) c.399-42A= (n.399-42A=) n.673-42A= c.426-42A= (n.426-42A=) n.416-42A= n.564-42A= n.228-42A= n.398-42A= n.608-42A= n.532-42A= n.644-42A= n.675-42A= n.362-42A= n.510-42A= n.174-42A= n.344-42A= n.554-42A= n.478-42A= | |
2 | g.73958104A>G | CA1261201327 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.708-42A>G (n.708-42A>G) c.444-42A>G (n.444-42A>G) c.*61-42A>G (n.*61-42A>G) n.537-42A>G n.593-42A>G c.*325-42A>G (n.*325-42A>G) n.435T>C n.409T>C c.417-42A>G (n.417-42A>G) c.690-42A>G (n.690-42A>G) c.399-42A>G (n.399-42A>G) n.673-42A>G c.426-42A>G (n.426-42A>G) n.416-42A>G n.564-42A>G n.228-42A>G n.398-42A>G n.608-42A>G n.532-42A>G n.644-42A>G n.675-42A>G n.362-42A>G n.510-42A>G n.174-42A>G n.344-42A>G n.554-42A>G n.478-42A>G | dbSNP |
2 | g.73958104_73958105delinsAT | CA1261201326 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.708-42_708-41delinsAT (n.708-42_708-41delinsAT) c.444-42_444-41delinsAT (n.444-42_444-41delinsAT) c.*61-42_*61-41delinsAT (n.*61-42_*61-41delinsAT) n.537-42_537-41delinsAT n.593-42_593-41delinsAT c.*325-42_*325-41delinsAT (n.*325-42_*325-41delinsAT) n.434_435delinsAT n.408_409delinsAT c.417-42_417-41delinsAT (n.417-42_417-41delinsAT) c.690-42_690-41delinsAT (n.690-42_690-41delinsAT) c.399-42_399-41delinsAT (n.399-42_399-41delinsAT) n.673-42_673-41delinsAT c.426-42_426-41delinsAT (n.426-42_426-41delinsAT) n.416-42_416-41delinsAT n.564-42_564-41delinsAT n.228-42_228-41delinsAT n.398-42_398-41delinsAT n.608-42_608-41delinsAT n.532-42_532-41delinsAT n.644-42_644-41delinsAT n.675-42_675-41delinsAT n.362-42_362-41delinsAT n.510-42_510-41delinsAT n.174-42_174-41delinsAT n.344-42_344-41delinsAT n.554-42_554-41delinsAT n.478-42_478-41delinsAT | |
2 | g.73958105T>G | CA2750479518 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.708-41T>G (n.708-41T>G) c.444-41T>G (n.444-41T>G) c.*61-41T>G (n.*61-41T>G) n.537-41T>G n.593-41T>G c.*325-41T>G (n.*325-41T>G) n.434A>C n.408A>C c.417-41T>G (n.417-41T>G) c.690-41T>G (n.690-41T>G) c.399-41T>G (n.399-41T>G) n.673-41T>G c.426-41T>G (n.426-41T>G) n.416-41T>G n.564-41T>G n.228-41T>G n.398-41T>G n.608-41T>G n.532-41T>G n.644-41T>G n.675-41T>G n.362-41T>G n.510-41T>G n.174-41T>G n.344-41T>G n.554-41T>G n.478-41T>G | |
2 | g.73958107del | CA1718336 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.708-39del (n.708-39del) c.444-39del (n.444-39del) c.*61-39del (n.*61-39del) n.537-39del n.593-39del c.*325-39del (n.*325-39del) n.434del n.408del c.417-39del (n.417-39del) c.690-39del (n.690-39del) c.399-39del (n.399-39del) n.673-39del c.426-39del (n.426-39del) n.416-39del n.564-39del n.228-39del n.398-39del n.608-39del n.532-39del n.644-39del n.675-39del n.362-39del n.510-39del n.174-39del n.344-39del n.554-39del n.478-39del | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.73958108_73958111dup | CA892905659 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.708-38_708-35dup (n.708-38_708-35dup) c.444-38_444-35dup (n.444-38_444-35dup) c.*61-38_*61-35dup (n.*61-38_*61-35dup) n.537-38_537-35dup n.593-38_593-35dup c.*325-38_*325-35dup (n.*325-38_*325-35dup) n.431_434dup n.405_408dup c.417-38_417-35dup (n.417-38_417-35dup) c.690-38_690-35dup (n.690-38_690-35dup) c.399-38_399-35dup (n.399-38_399-35dup) n.673-38_673-35dup c.426-38_426-35dup (n.426-38_426-35dup) n.416-38_416-35dup n.564-38_564-35dup n.228-38_228-35dup n.398-38_398-35dup n.608-38_608-35dup n.532-38_532-35dup n.644-38_644-35dup n.675-38_675-35dup n.362-38_362-35dup n.510-38_510-35dup n.174-38_174-35dup n.344-38_344-35dup n.554-38_554-35dup n.478-38_478-35dup | dbSNP |
2 | g.73958106T>A | CA2577006696 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.708-40T>A (n.708-40T>A) c.444-40T>A (n.444-40T>A) c.*61-40T>A (n.*61-40T>A) n.537-40T>A n.593-40T>A c.*325-40T>A (n.*325-40T>A) n.433A>T n.407A>T c.417-40T>A (n.417-40T>A) c.690-40T>A (n.690-40T>A) c.399-40T>A (n.399-40T>A) n.673-40T>A c.426-40T>A (n.426-40T>A) n.416-40T>A n.564-40T>A n.228-40T>A n.398-40T>A n.608-40T>A n.532-40T>A n.644-40T>A n.675-40T>A n.362-40T>A n.510-40T>A n.174-40T>A n.344-40T>A n.554-40T>A n.478-40T>A | gnomAD v4 |
2 | g.73958106T>G | CA2659644478 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.708-40T>G (n.708-40T>G) c.444-40T>G (n.444-40T>G) c.*61-40T>G (n.*61-40T>G) n.537-40T>G n.593-40T>G c.*325-40T>G (n.*325-40T>G) n.433A>C n.407A>C c.417-40T>G (n.417-40T>G) c.690-40T>G (n.690-40T>G) c.399-40T>G (n.399-40T>G) n.673-40T>G c.426-40T>G (n.426-40T>G) n.416-40T>G n.564-40T>G n.228-40T>G n.398-40T>G n.608-40T>G n.532-40T>G n.644-40T>G n.675-40T>G n.362-40T>G n.510-40T>G n.174-40T>G n.344-40T>G n.554-40T>G n.478-40T>G | gnomAD v4 |
2 | g.73958108C= | CA1261201329 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.708-38C= (n.708-38C=) c.444-38C= (n.444-38C=) c.*61-38C= (n.*61-38C=) n.537-38C= n.593-38C= c.*325-38C= (n.*325-38C=) n.431G= n.405G= c.417-38C= (n.417-38C=) c.690-38C= (n.690-38C=) c.399-38C= (n.399-38C=) n.673-38C= c.426-38C= (n.426-38C=) n.416-38C= n.564-38C= n.228-38C= n.398-38C= n.608-38C= n.532-38C= n.644-38C= n.675-38C= n.362-38C= n.510-38C= n.174-38C= n.344-38C= n.554-38C= n.478-38C= | |
2 | g.73958108C>T | CA50410752 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.708-38C>T (n.708-38C>T) c.444-38C>T (n.444-38C>T) c.*61-38C>T (n.*61-38C>T) n.537-38C>T n.593-38C>T c.*325-38C>T (n.*325-38C>T) n.431G>A n.405G>A c.417-38C>T (n.417-38C>T) c.690-38C>T (n.690-38C>T) c.399-38C>T (n.399-38C>T) n.673-38C>T c.426-38C>T (n.426-38C>T) n.416-38C>T n.564-38C>T n.228-38C>T n.398-38C>T n.608-38C>T n.532-38C>T n.644-38C>T n.675-38C>T n.362-38C>T n.510-38C>T n.174-38C>T n.344-38C>T n.554-38C>T n.478-38C>T | dbSNP |
2 | g.73958108_73958109delinsCT | CA1261201330 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.708-38_708-37delinsCT (n.708-38_708-37delinsCT) c.444-38_444-37delinsCT (n.444-38_444-37delinsCT) c.*61-38_*61-37delinsCT (n.*61-38_*61-37delinsCT) n.537-38_537-37delinsCT n.593-38_593-37delinsCT c.*325-38_*325-37delinsCT (n.*325-38_*325-37delinsCT) n.430_431delinsAG n.404_405delinsAG c.417-38_417-37delinsCT (n.417-38_417-37delinsCT) c.690-38_690-37delinsCT (n.690-38_690-37delinsCT) c.399-38_399-37delinsCT (n.399-38_399-37delinsCT) n.673-38_673-37delinsCT c.426-38_426-37delinsCT (n.426-38_426-37delinsCT) n.416-38_416-37delinsCT n.564-38_564-37delinsCT n.228-38_228-37delinsCT n.398-38_398-37delinsCT n.608-38_608-37delinsCT n.532-38_532-37delinsCT n.644-38_644-37delinsCT n.675-38_675-37delinsCT n.362-38_362-37delinsCT n.510-38_510-37delinsCT n.174-38_174-37delinsCT n.344-38_344-37delinsCT n.554-38_554-37delinsCT n.478-38_478-37delinsCT | |
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2 | g.73958122C>A | CA2659644487 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.708-24C>A (n.708-24C>A) c.444-24C>A (n.444-24C>A) c.*61-24C>A (n.*61-24C>A) n.537-24C>A n.593-24C>A c.*325-24C>A (n.*325-24C>A) n.417G>T n.391G>T c.417-24C>A (n.417-24C>A) c.690-24C>A (n.690-24C>A) c.399-24C>A (n.399-24C>A) n.673-24C>A c.426-24C>A (n.426-24C>A) n.416-24C>A n.564-24C>A n.228-24C>A n.398-24C>A n.608-24C>A n.532-24C>A n.644-24C>A n.675-24C>A n.362-24C>A n.510-24C>A n.174-24C>A n.344-24C>A n.554-24C>A n.478-24C>A | gnomAD v4 |
2 | g.73958123C>A | CA1718338 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.708-23C>A (n.708-23C>A) c.444-23C>A (n.444-23C>A) c.*61-23C>A (n.*61-23C>A) n.537-23C>A n.593-23C>A c.*325-23C>A (n.*325-23C>A) n.416G>T n.390G>T c.417-23C>A (n.417-23C>A) c.690-23C>A (n.690-23C>A) c.399-23C>A (n.399-23C>A) n.673-23C>A c.426-23C>A (n.426-23C>A) n.416-23C>A n.564-23C>A n.228-23C>A n.398-23C>A n.608-23C>A n.532-23C>A n.644-23C>A n.675-23C>A n.362-23C>A n.510-23C>A n.174-23C>A n.344-23C>A n.554-23C>A n.478-23C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.73958123C= | CA1261201335 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.708-23C= (n.708-23C=) c.444-23C= (n.444-23C=) c.*61-23C= (n.*61-23C=) n.537-23C= n.593-23C= c.*325-23C= (n.*325-23C=) n.416G= n.390G= c.417-23C= (n.417-23C=) c.690-23C= (n.690-23C=) c.399-23C= (n.399-23C=) n.673-23C= c.426-23C= (n.426-23C=) n.416-23C= n.564-23C= n.228-23C= n.398-23C= n.608-23C= n.532-23C= n.644-23C= n.675-23C= n.362-23C= n.510-23C= n.174-23C= n.344-23C= n.554-23C= n.478-23C= | |
2 | g.73958123C>G | CA2659644488 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.708-23C>G (n.708-23C>G) c.444-23C>G (n.444-23C>G) c.*61-23C>G (n.*61-23C>G) n.537-23C>G n.593-23C>G c.*325-23C>G (n.*325-23C>G) n.416G>C n.390G>C c.417-23C>G (n.417-23C>G) c.690-23C>G (n.690-23C>G) c.399-23C>G (n.399-23C>G) n.673-23C>G c.426-23C>G (n.426-23C>G) n.416-23C>G n.564-23C>G n.228-23C>G n.398-23C>G n.608-23C>G n.532-23C>G n.644-23C>G n.675-23C>G n.362-23C>G n.510-23C>G n.174-23C>G n.344-23C>G n.554-23C>G n.478-23C>G | gnomAD v4 |
2 | g.73958124C>A | CA2659644489 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.708-22C>A (n.708-22C>A) c.444-22C>A (n.444-22C>A) c.*61-22C>A (n.*61-22C>A) n.537-22C>A n.593-22C>A c.*325-22C>A (n.*325-22C>A) n.415G>T n.389G>T c.417-22C>A (n.417-22C>A) c.690-22C>A (n.690-22C>A) c.399-22C>A (n.399-22C>A) n.673-22C>A c.426-22C>A (n.426-22C>A) n.416-22C>A n.564-22C>A n.228-22C>A n.398-22C>A n.608-22C>A n.532-22C>A n.644-22C>A n.675-22C>A n.362-22C>A n.510-22C>A n.174-22C>A n.344-22C>A n.554-22C>A n.478-22C>A | gnomAD v4 |
2 | g.73958124C= | CA1261201336 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.708-22C= (n.708-22C=) c.444-22C= (n.444-22C=) c.*61-22C= (n.*61-22C=) n.537-22C= n.593-22C= c.*325-22C= (n.*325-22C=) n.415G= n.389G= c.417-22C= (n.417-22C=) c.690-22C= (n.690-22C=) c.399-22C= (n.399-22C=) n.673-22C= c.426-22C= (n.426-22C=) n.416-22C= n.564-22C= n.228-22C= n.398-22C= n.608-22C= n.532-22C= n.644-22C= n.675-22C= n.362-22C= n.510-22C= n.174-22C= n.344-22C= n.554-22C= n.478-22C= | |
2 | g.73958124C>G | CA1261201337 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.708-22C>G (n.708-22C>G) c.444-22C>G (n.444-22C>G) c.*61-22C>G (n.*61-22C>G) n.537-22C>G n.593-22C>G c.*325-22C>G (n.*325-22C>G) n.415G>C n.389G>C c.417-22C>G (n.417-22C>G) c.690-22C>G (n.690-22C>G) c.399-22C>G (n.399-22C>G) n.673-22C>G c.426-22C>G (n.426-22C>G) n.416-22C>G n.564-22C>G n.228-22C>G n.398-22C>G n.608-22C>G n.532-22C>G n.644-22C>G n.675-22C>G n.362-22C>G n.510-22C>G n.174-22C>G n.344-22C>G n.554-22C>G n.478-22C>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.73958124C>T | CA1718339 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.708-22C>T (n.708-22C>T) c.444-22C>T (n.444-22C>T) c.*61-22C>T (n.*61-22C>T) n.537-22C>T n.593-22C>T c.*325-22C>T (n.*325-22C>T) n.415G>A n.389G>A c.417-22C>T (n.417-22C>T) c.690-22C>T (n.690-22C>T) c.399-22C>T (n.399-22C>T) n.673-22C>T c.426-22C>T (n.426-22C>T) n.416-22C>T n.564-22C>T n.228-22C>T n.398-22C>T n.608-22C>T n.532-22C>T n.644-22C>T n.675-22C>T n.362-22C>T n.510-22C>T n.174-22C>T n.344-22C>T n.554-22C>T n.478-22C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.73958125A= | CA1261201338 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.708-21A= (n.708-21A=) c.444-21A= (n.444-21A=) c.*61-21A= (n.*61-21A=) n.537-21A= n.593-21A= c.*325-21A= (n.*325-21A=) n.414T= n.388T= c.417-21A= (n.417-21A=) c.690-21A= (n.690-21A=) c.399-21A= (n.399-21A=) n.673-21A= c.426-21A= (n.426-21A=) n.416-21A= n.564-21A= n.228-21A= n.398-21A= n.608-21A= n.532-21A= n.644-21A= n.675-21A= n.362-21A= n.510-21A= n.174-21A= n.344-21A= n.554-21A= n.478-21A= | |
2 | g.73958125A>C | CA2577006699 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.708-21A>C (n.708-21A>C) c.444-21A>C (n.444-21A>C) c.*61-21A>C (n.*61-21A>C) n.537-21A>C n.593-21A>C c.*325-21A>C (n.*325-21A>C) n.414T>G n.388T>G c.417-21A>C (n.417-21A>C) c.690-21A>C (n.690-21A>C) c.399-21A>C (n.399-21A>C) n.673-21A>C c.426-21A>C (n.426-21A>C) n.416-21A>C n.564-21A>C n.228-21A>C n.398-21A>C n.608-21A>C n.532-21A>C n.644-21A>C n.675-21A>C n.362-21A>C n.510-21A>C n.174-21A>C n.344-21A>C n.554-21A>C n.478-21A>C | gnomAD v4 |
2 | g.73958125A>G | CA533695847 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.708-21A>G (n.708-21A>G) c.444-21A>G (n.444-21A>G) c.*61-21A>G (n.*61-21A>G) n.537-21A>G n.593-21A>G c.*325-21A>G (n.*325-21A>G) n.414T>C n.388T>C c.417-21A>G (n.417-21A>G) c.690-21A>G (n.690-21A>G) c.399-21A>G (n.399-21A>G) n.673-21A>G c.426-21A>G (n.426-21A>G) n.416-21A>G n.564-21A>G n.228-21A>G n.398-21A>G n.608-21A>G n.532-21A>G n.644-21A>G n.675-21A>G n.362-21A>G n.510-21A>G n.174-21A>G n.344-21A>G n.554-21A>G n.478-21A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.73958126A= | CA1261201339 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.708-20A= (n.708-20A=) c.444-20A= (n.444-20A=) c.*61-20A= (n.*61-20A=) n.537-20A= n.593-20A= c.*325-20A= (n.*325-20A=) n.413T= n.387T= c.417-20A= (n.417-20A=) c.690-20A= (n.690-20A=) c.399-20A= (n.399-20A=) n.673-20A= c.426-20A= (n.426-20A=) n.416-20A= n.564-20A= n.228-20A= n.398-20A= n.608-20A= n.532-20A= n.644-20A= n.675-20A= n.362-20A= n.510-20A= n.174-20A= n.344-20A= n.554-20A= n.478-20A= | |
2 | g.73958126A>G | CA892905828 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.708-20A>G (n.708-20A>G) c.444-20A>G (n.444-20A>G) c.*61-20A>G (n.*61-20A>G) n.537-20A>G n.593-20A>G c.*325-20A>G (n.*325-20A>G) n.413T>C n.387T>C c.417-20A>G (n.417-20A>G) c.690-20A>G (n.690-20A>G) c.399-20A>G (n.399-20A>G) n.673-20A>G c.426-20A>G (n.426-20A>G) n.416-20A>G n.564-20A>G n.228-20A>G n.398-20A>G n.608-20A>G n.532-20A>G n.644-20A>G n.675-20A>G n.362-20A>G n.510-20A>G n.174-20A>G n.344-20A>G n.554-20A>G n.478-20A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.73958127A= | CA1261201340 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.708-19A= (n.708-19A=) c.444-19A= (n.444-19A=) c.*61-19A= (n.*61-19A=) n.537-19A= n.593-19A= c.*325-19A= (n.*325-19A=) n.412T= n.386T= c.417-19A= (n.417-19A=) c.690-19A= (n.690-19A=) c.399-19A= (n.399-19A=) n.673-19A= c.426-19A= (n.426-19A=) n.416-19A= n.564-19A= n.228-19A= n.398-19A= n.608-19A= n.532-19A= n.644-19A= n.675-19A= n.362-19A= n.510-19A= n.174-19A= n.344-19A= n.554-19A= n.478-19A= | |
2 | g.73958127A>C | CA1032238346 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.708-19A>C (n.708-19A>C) c.444-19A>C (n.444-19A>C) c.*61-19A>C (n.*61-19A>C) n.537-19A>C n.593-19A>C c.*325-19A>C (n.*325-19A>C) n.412T>G n.386T>G c.417-19A>C (n.417-19A>C) c.690-19A>C (n.690-19A>C) c.399-19A>C (n.399-19A>C) n.673-19A>C c.426-19A>C (n.426-19A>C) n.416-19A>C n.564-19A>C n.228-19A>C n.398-19A>C n.608-19A>C n.532-19A>C n.644-19A>C n.675-19A>C n.362-19A>C n.510-19A>C n.174-19A>C n.344-19A>C n.554-19A>C n.478-19A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.73958128C>A | CA2659644490 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.708-18C>A (n.708-18C>A) c.444-18C>A (n.444-18C>A) c.*61-18C>A (n.*61-18C>A) n.537-18C>A n.593-18C>A c.*325-18C>A (n.*325-18C>A) n.411G>T n.385G>T c.417-18C>A (n.417-18C>A) c.690-18C>A (n.690-18C>A) c.399-18C>A (n.399-18C>A) n.673-18C>A c.426-18C>A (n.426-18C>A) n.416-18C>A n.564-18C>A n.228-18C>A n.398-18C>A n.608-18C>A n.532-18C>A n.644-18C>A n.675-18C>A n.362-18C>A n.510-18C>A n.174-18C>A n.344-18C>A n.554-18C>A n.478-18C>A | gnomAD v4 |
2 | g.73958128C= | CA1261201341 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.708-18C= (n.708-18C=) c.444-18C= (n.444-18C=) c.*61-18C= (n.*61-18C=) n.537-18C= n.593-18C= c.*325-18C= (n.*325-18C=) n.411G= n.385G= c.417-18C= (n.417-18C=) c.690-18C= (n.690-18C=) c.399-18C= (n.399-18C=) n.673-18C= c.426-18C= (n.426-18C=) n.416-18C= n.564-18C= n.228-18C= n.398-18C= n.608-18C= n.532-18C= n.644-18C= n.675-18C= n.362-18C= n.510-18C= n.174-18C= n.344-18C= n.554-18C= n.478-18C= |