Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.73830981A=CA1261142286STAMBPc.125A= (p.Glu42=)
n.620A=
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n.353A>C
n.687A>C
2g.73830981A>GCA263222STAMBPc.125A>G (p.Glu42Gly)
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n.687A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.73830981A>TCA347303547STAMBPc.125A>T (p.Glu42Val)
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n.194A>T
c.-203+1985A>T (n.-203+1985A>T)
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c.-429A>T (n.-429A>T)
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2g.73830982G>ACA426792918STAMBPc.126G>A (p.Glu42=)
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n.174G>C
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n.688G>C
 gnomAD v4
2g.73830982G=CA1261142287STAMBPc.126G= (p.Glu42=)
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2g.73830982G>TCA1717441STAMBPc.126G>T (p.Glu42Asp)
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n.688G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.73830983A>CCA347303549STAMBPc.127A>C (p.Ile43Leu)
n.622A>C
n.196A>C
c.-203+1987A>C (n.-203+1987A>C)
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n.175A>C
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n.689A>C
2g.73830983A>GCA347303550STAMBPc.127A>G (p.Ile43Val)
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c.-427A>G (n.-427A>G)
n.225A>G
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n.175A>G
n.355A>G
n.689A>G
2g.73830983A>TCA347303551STAMBPc.127A>T (p.Ile43Phe)
n.622A>T
n.196A>T
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n.329A>T
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c.-427A>T (n.-427A>T)
n.225A>T
n.349A>T
n.683A>T
n.175A>T
n.355A>T
n.689A>T
2g.73830983_73830994delinsATTATCCGAATGCA1261142288STAMBPc.127_138delinsATTATCCGAATG (p.Ile43=)
n.622_633delinsATTATCCGAATG
n.196_207delinsATTATCCGAATG
c.-203+1987_-203+1998delinsATTATCCGAATG (n.-203+1987_-203+1998delinsATTATCCGAATG)
n.329_340delinsATTATCCGAATG
n.661_672delinsATTATCCGAATG
n.672_683delinsATTATCCGAATG
n.667_678delinsATTATCCGAATG
n.245_256delinsATTATCCGAATG
c.-427_-416delinsATTATCCGAATG (n.-427_-416delinsATTATCCGAATG)
n.225_236delinsATTATCCGAATG
n.349_360delinsATTATCCGAATG
n.683_694delinsATTATCCGAATG
n.175_186delinsATTATCCGAATG
n.355_366delinsATTATCCGAATG
n.689_700delinsATTATCCGAATG
2g.73830984T>ACA347303553STAMBPc.128T>A (p.Ile43Asn)
n.623T>A
n.197T>A
c.-203+1988T>A (n.-203+1988T>A)
n.330T>A
n.662T>A
n.673T>A
n.668T>A
n.246T>A
c.-426T>A (n.-426T>A)
n.226T>A
n.350T>A
n.684T>A
n.176T>A
n.356T>A
n.690T>A
2g.73830984T>CCA347303552STAMBPc.128T>C (p.Ile43Thr)
n.623T>C
n.197T>C
c.-203+1988T>C (n.-203+1988T>C)
n.330T>C
n.662T>C
n.673T>C
n.668T>C
n.246T>C
c.-426T>C (n.-426T>C)
n.226T>C
n.350T>C
n.684T>C
n.176T>C
n.356T>C
n.690T>C
2g.73830984T>GCA1717442STAMBPc.128T>G (p.Ile43Ser)
n.623T>G
n.197T>G
c.-203+1988T>G (n.-203+1988T>G)
n.330T>G
n.662T>G
n.673T>G
n.668T>G
n.246T>G
c.-426T>G (n.-426T>G)
n.226T>G
n.350T>G
n.684T>G
n.176T>G
n.356T>G
n.690T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.73830984T=CA1261142290STAMBPc.128T= (p.Ile43=)
n.623T=
n.197T=
c.-203+1988T= (n.-203+1988T=)
n.330T=
n.662T=
n.673T=
n.668T=
n.246T=
c.-426T= (n.-426T=)
n.226T=
n.350T=
n.684T=
n.176T=
n.356T=
n.690T=
2g.73830984_73830994delCA1261142289STAMBPc.128_138del (p.Ile43SerfsTer6)
n.623_633del
n.197_207del
c.-203+1988_-203+1998del (n.-203+1988_-203+1998del)
n.330_340del
n.662_672del
n.673_683del
n.668_678del
n.246_256del
c.-426_-416del (n.-426_-416del)
n.226_236del
n.350_360del
n.684_694del
n.176_186del
n.356_366del
n.690_700del
 dbSNP
2g.73830985T>ACA426792919STAMBPc.129T>A (p.Ile43=)
n.624T>A
n.198T>A
c.-203+1989T>A (n.-203+1989T>A)
n.331T>A
n.663T>A
n.674T>A
n.669T>A
n.247T>A
c.-425T>A (n.-425T>A)
n.227T>A
n.351T>A
n.685T>A
n.177T>A
n.357T>A
n.691T>A
2g.73830985T>CCA1717443STAMBPc.129T>C (p.Ile43=)
n.624T>C
n.198T>C
c.-203+1989T>C (n.-203+1989T>C)
n.331T>C
n.663T>C
n.674T>C
n.669T>C
n.247T>C
c.-425T>C (n.-425T>C)
n.227T>C
n.351T>C
n.685T>C
n.177T>C
n.357T>C
n.691T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.73830985T>GCA347303554STAMBPc.129T>G (p.Ile43Met)
n.624T>G
n.198T>G
c.-203+1989T>G (n.-203+1989T>G)
n.331T>G
n.663T>G
n.674T>G
n.669T>G
n.247T>G
c.-425T>G (n.-425T>G)
n.227T>G
n.351T>G
n.685T>G
n.177T>G
n.357T>G
n.691T>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.73830985T=CA1261142291STAMBPc.129T= (p.Ile43=)
n.624T=
n.198T=
c.-203+1989T= (n.-203+1989T=)
n.331T=
n.663T=
n.674T=
n.669T=
n.247T=
c.-425T= (n.-425T=)
n.227T=
n.351T=
n.685T=
n.177T=
n.357T=
n.691T=
2g.73830986A>CCA347303555STAMBPc.130A>C (p.Ile44Leu)
n.625A>C
n.199A>C
c.-203+1990A>C (n.-203+1990A>C)
n.332A>C
n.664A>C
n.675A>C
n.670A>C
n.248A>C
c.-424A>C (n.-424A>C)
n.228A>C
n.352A>C
n.686A>C
n.178A>C
n.358A>C
n.692A>C
2g.73830986A>GCA347303556STAMBPc.130A>G (p.Ile44Val)
n.625A>G
n.199A>G
c.-203+1990A>G (n.-203+1990A>G)
n.332A>G
n.664A>G
n.675A>G
n.670A>G
n.248A>G
c.-424A>G (n.-424A>G)
n.228A>G
n.352A>G
n.686A>G
n.178A>G
n.358A>G
n.692A>G
2g.73830986A>TCA347303557STAMBPc.130A>T (p.Ile44Phe)
n.625A>T
n.199A>T
c.-203+1990A>T (n.-203+1990A>T)
n.332A>T
n.664A>T
n.675A>T
n.670A>T
n.248A>T
c.-424A>T (n.-424A>T)
n.228A>T
n.352A>T
n.686A>T
n.178A>T
n.358A>T
n.692A>T
2g.73830987T>ACA347303558STAMBPc.131T>A (p.Ile44Asn)
n.626T>A
n.200T>A
c.-203+1991T>A (n.-203+1991T>A)
n.333T>A
n.665T>A
n.676T>A
n.671T>A
n.249T>A
c.-423T>A (n.-423T>A)
n.229T>A
n.353T>A
n.687T>A
n.179T>A
n.359T>A
n.693T>A
2g.73830987T>CCA347303559STAMBPc.131T>C (p.Ile44Thr)
n.626T>C
n.200T>C
c.-203+1991T>C (n.-203+1991T>C)
n.333T>C
n.665T>C
n.676T>C
n.671T>C
n.249T>C
c.-423T>C (n.-423T>C)
n.229T>C
n.353T>C
n.687T>C
n.179T>C
n.359T>C
n.693T>C
2g.73830987T>GCA347303560STAMBPc.131T>G (p.Ile44Ser)
n.626T>G
n.200T>G
c.-203+1991T>G (n.-203+1991T>G)
n.333T>G
n.665T>G
n.676T>G
n.671T>G
n.249T>G
c.-423T>G (n.-423T>G)
n.229T>G
n.353T>G
n.687T>G
n.179T>G
n.359T>G
n.693T>G
2g.73830988C>ACA426792920STAMBPc.132C>A (p.Ile44=)
n.627C>A
n.201C>A
c.-203+1992C>A (n.-203+1992C>A)
n.334C>A
n.666C>A
n.677C>A
n.672C>A
n.250C>A
c.-422C>A (n.-422C>A)
n.230C>A
n.354C>A
n.688C>A
n.180C>A
n.360C>A
n.694C>A
2g.73830988C=CA1261142292STAMBPc.132C= (p.Ile44=)
n.627C=
n.201C=
c.-203+1992C= (n.-203+1992C=)
n.334C=
n.666C=
n.677C=
n.672C=
n.250C=
c.-422C= (n.-422C=)
n.230C=
n.354C=
n.688C=
n.180C=
n.360C=
n.694C=
2g.73830988C>GCA347303561STAMBPc.132C>G (p.Ile44Met)
n.627C>G
n.201C>G
c.-203+1992C>G (n.-203+1992C>G)
n.334C>G
n.666C>G
n.677C>G
n.672C>G
n.250C>G
c.-422C>G (n.-422C>G)
n.230C>G
n.354C>G
n.688C>G
n.180C>G
n.360C>G
n.694C>G
2g.73830988C>TCA50394933STAMBPc.132C>T (p.Ile44=)
n.627C>T
n.201C>T
c.-203+1992C>T (n.-203+1992C>T)
n.334C>T
n.666C>T
n.677C>T
n.672C>T
n.250C>T
c.-422C>T (n.-422C>T)
n.230C>T
n.354C>T
n.688C>T
n.180C>T
n.360C>T
n.694C>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
2g.73830989C>ACA426792921STAMBPc.133C>A (p.Arg45=)
n.628C>A
n.202C>A
c.-203+1993C>A (n.-203+1993C>A)
n.335C>A
n.667C>A
n.678C>A
n.673C>A
n.251C>A
c.-421C>A (n.-421C>A)
n.231C>A
n.355C>A
n.689C>A
n.181C>A
n.361C>A
n.695C>A
 dbSNP gnomAD v2
2g.73830989C=CA1261142293STAMBPc.133C= (p.Arg45=)
n.628C=
n.202C=
c.-203+1993C= (n.-203+1993C=)
n.335C=
n.667C=
n.678C=
n.673C=
n.251C=
c.-421C= (n.-421C=)
n.231C=
n.355C=
n.689C=
n.181C=
n.361C=
n.695C=
2g.73830989C>GCA347303562STAMBPc.133C>G (p.Arg45Gly)
n.628C>G
n.202C>G
c.-203+1993C>G (n.-203+1993C>G)
n.335C>G
n.667C>G
n.678C>G
n.673C>G
n.251C>G
c.-421C>G (n.-421C>G)
n.231C>G
n.355C>G
n.689C>G
n.181C>G
n.361C>G
n.695C>G
2g.73830989C>TCA1717444STAMBPc.133C>T (p.Arg45Ter)
n.628C>T
n.202C>T
c.-203+1993C>T (n.-203+1993C>T)
n.335C>T
n.667C>T
n.678C>T
n.673C>T
n.251C>T
c.-421C>T (n.-421C>T)
n.231C>T
n.355C>T
n.689C>T
n.181C>T
n.361C>T
n.695C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.73830990G>ACA347303563STAMBPc.134G>A (p.Arg45Gln)
n.629G>A
n.203G>A
c.-203+1994G>A (n.-203+1994G>A)
n.336G>A
n.668G>A
n.679G>A
n.674G>A
n.252G>A
c.-420G>A (n.-420G>A)
n.232G>A
n.356G>A
n.690G>A
n.182G>A
n.362G>A
n.696G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.679G>C
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n.696G>C
 gnomAD v4
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n.362G>T
n.696G>T
 gnomAD v4
2g.73830991A=CA1261142295STAMBPc.135A= (p.Arg45=)
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2g.73830991A>CCA426792922STAMBPc.135A>C (p.Arg45=)
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n.204A>C
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n.337A>C
n.669A>C
n.680A>C
n.675A>C
n.253A>C
c.-419A>C (n.-419A>C)
n.233A>C
n.357A>C
n.691A>C
n.183A>C
n.363A>C
n.697A>C
2g.73830991A>GCA426792923STAMBPc.135A>G (p.Arg45=)
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n.204A>G
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n.253A>G
c.-419A>G (n.-419A>G)
n.233A>G
n.357A>G
n.691A>G
n.183A>G
n.363A>G
n.697A>G
2g.73830991A>TCA426792924STAMBPc.135A>T (p.Arg45=)
n.630A>T
n.204A>T
c.-203+1995A>T (n.-203+1995A>T)
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n.669A>T
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n.253A>T
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n.697A>T
 dbSNP
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n.698A>C
2g.73830992A>GCA347303568STAMBPc.136A>G (p.Met46Val)
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n.254A>G
c.-418A>G (n.-418A>G)
n.234A>G
n.358A>G
n.692A>G
n.184A>G
n.364A>G
n.698A>G
 gnomAD v4
2g.73830992A>TCA347303567STAMBPc.136A>T (p.Met46Leu)
n.631A>T
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n.254A>T
c.-418A>T (n.-418A>T)
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n.358A>T
n.692A>T
n.184A>T
n.364A>T
n.698A>T
2g.73830993T>ACA347303569STAMBPc.137T>A (p.Met46Lys)
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n.682T>A
n.677T>A
n.255T>A
c.-417T>A (n.-417T>A)
n.235T>A
n.359T>A
n.693T>A
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n.365T>A
n.699T>A
2g.73830993T>CCA347303570STAMBPc.137T>C (p.Met46Thr)
n.632T>C
n.206T>C
c.-203+1997T>C (n.-203+1997T>C)
n.339T>C
n.671T>C
n.682T>C
n.677T>C
n.255T>C
c.-417T>C (n.-417T>C)
n.235T>C
n.359T>C
n.693T>C
n.185T>C
n.365T>C
n.699T>C
2g.73830993T>GCA347303571STAMBPc.137T>G (p.Met46Arg)
n.632T>G
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n.339T>G
n.671T>G
n.682T>G
n.677T>G
n.255T>G
c.-417T>G (n.-417T>G)
n.235T>G
n.359T>G
n.693T>G
n.185T>G
n.365T>G
n.699T>G
2g.73830994G>ACA347303572STAMBPc.138G>A (p.Met46Ile)
n.633G>A
n.207G>A
c.-203+1998G>A (n.-203+1998G>A)
n.340G>A
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c.-416G>A (n.-416G>A)
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n.360G>A
n.694G>A
n.186G>A
n.366G>A
n.700G>A

Number of alleles fetched