Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.73830881C>ACA347303339STAMBPc.25C>A (p.Leu9Ile)
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 gnomAD v4
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c.-528T>C (n.-528T>C)
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 gnomAD v4
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n.589C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.73830884C>ACA347303345STAMBPc.28C>A (p.Pro10Thr)
n.523C>A
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2g.73830884C>TCA1717422STAMBPc.28C>T (p.Pro10Ser)
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n.590C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4
2g.73830885C>ACA347303347STAMBPc.29C>A (p.Pro10Gln)
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n.591C>A
2g.73830885C=CA1261142239STAMBPc.29C= (p.Pro10=)
n.524C=
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2g.73830885C>GCA347303348STAMBPc.29C>G (p.Pro10Arg)
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2g.73830885C>TCA1717423STAMBPc.29C>T (p.Pro10Leu)
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n.585C>T
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n.257C>T
n.591C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.73830886G>ACA1717425STAMBPc.30G>A (p.Pro10=)
n.525G>A
n.99G>A
c.-203+1890G>A (n.-203+1890G>A)
n.232G>A
n.564G>A
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n.148G>A
c.-524G>A (n.-524G>A)
n.128G>A
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n.78G>A
n.258G>A
n.592G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.73830886G>CCA426792852STAMBPc.30G>C (p.Pro10=)
n.525G>C
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n.232G>C
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n.258G>C
n.592G>C
2g.73830886G=CA1261142240STAMBPc.30G= (p.Pro10=)
n.525G=
n.99G=
c.-203+1890G= (n.-203+1890G=)
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n.148G=
c.-524G= (n.-524G=)
n.128G=
n.252G=
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n.78G=
n.258G=
n.592G=
2g.73830886G>TCA1717424STAMBPc.30G>T (p.Pro10=)
n.525G>T
n.99G>T
c.-203+1890G>T (n.-203+1890G>T)
n.232G>T
n.564G>T
n.575G>T
n.570G>T
n.148G>T
c.-524G>T (n.-524G>T)
n.128G>T
n.252G>T
n.586G>T
n.78G>T
n.258G>T
n.592G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.73830887C>ACA347303349STAMBPc.31C>A (p.Pro11Thr)
n.526C>A
n.100C>A
c.-203+1891C>A (n.-203+1891C>A)
n.233C>A
n.565C>A
n.576C>A
n.571C>A
n.149C>A
c.-523C>A (n.-523C>A)
n.129C>A
n.253C>A
n.587C>A
n.79C>A
n.259C>A
n.593C>A
2g.73830887C>GCA347303350STAMBPc.31C>G (p.Pro11Ala)
n.526C>G
n.100C>G
c.-203+1891C>G (n.-203+1891C>G)
n.233C>G
n.565C>G
n.576C>G
n.571C>G
n.149C>G
c.-523C>G (n.-523C>G)
n.129C>G
n.253C>G
n.587C>G
n.79C>G
n.259C>G
n.593C>G
2g.73830887C>TCA347303351STAMBPc.31C>T (p.Pro11Ser)
n.526C>T
n.100C>T
c.-203+1891C>T (n.-203+1891C>T)
n.233C>T
n.565C>T
n.576C>T
n.571C>T
n.149C>T
c.-523C>T (n.-523C>T)
n.129C>T
n.253C>T
n.587C>T
n.79C>T
n.259C>T
n.593C>T
2g.73830888C>ACA347303353STAMBPc.32C>A (p.Pro11His)
n.527C>A
n.101C>A
c.-203+1892C>A (n.-203+1892C>A)
n.234C>A
n.566C>A
n.577C>A
n.572C>A
n.150C>A
c.-522C>A (n.-522C>A)
n.130C>A
n.254C>A
n.588C>A
n.80C>A
n.260C>A
n.594C>A
2g.73830888C>GCA347303354STAMBPc.32C>G (p.Pro11Arg)
n.527C>G
n.101C>G
c.-203+1892C>G (n.-203+1892C>G)
n.234C>G
n.566C>G
n.577C>G
n.572C>G
n.150C>G
c.-522C>G (n.-522C>G)
n.130C>G
n.254C>G
n.588C>G
n.80C>G
n.260C>G
n.594C>G
2g.73830888C>TCA347303352STAMBPc.32C>T (p.Pro11Leu)
n.527C>T
n.101C>T
c.-203+1892C>T (n.-203+1892C>T)
n.234C>T
n.566C>T
n.577C>T
n.572C>T
n.150C>T
c.-522C>T (n.-522C>T)
n.130C>T
n.254C>T
n.588C>T
n.80C>T
n.260C>T
n.594C>T
 ClinVar
2g.73830889C>ACA426792853STAMBPc.33C>A (p.Pro11=)
n.528C>A
n.102C>A
c.-203+1893C>A (n.-203+1893C>A)
n.235C>A
n.567C>A
n.578C>A
n.573C>A
n.151C>A
c.-521C>A (n.-521C>A)
n.131C>A
n.255C>A
n.589C>A
n.81C>A
n.261C>A
n.595C>A
2g.73830889C=CA1261142241STAMBPc.33C= (p.Pro11=)
n.528C=
n.102C=
c.-203+1893C= (n.-203+1893C=)
n.235C=
n.567C=
n.578C=
n.573C=
n.151C=
c.-521C= (n.-521C=)
n.131C=
n.255C=
n.589C=
n.81C=
n.261C=
n.595C=
2g.73830889C>GCA1717427STAMBPc.33C>G (p.Pro11=)
n.528C>G
n.102C>G
c.-203+1893C>G (n.-203+1893C>G)
n.235C>G
n.567C>G
n.578C>G
n.573C>G
n.151C>G
c.-521C>G (n.-521C>G)
n.131C>G
n.255C>G
n.589C>G
n.81C>G
n.261C>G
n.595C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.73830889C>TCA1717426STAMBPc.33C>T (p.Pro11=)
n.528C>T
n.102C>T
c.-203+1893C>T (n.-203+1893C>T)
n.235C>T
n.567C>T
n.578C>T
n.573C>T
n.151C>T
c.-521C>T (n.-521C>T)
n.131C>T
n.255C>T
n.589C>T
n.81C>T
n.261C>T
n.595C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.73830890G>ACA50394852STAMBPc.34G>A (p.Glu12Lys)
n.529G>A
n.103G>A
c.-203+1894G>A (n.-203+1894G>A)
n.236G>A
n.568G>A
n.579G>A
n.574G>A
n.152G>A
c.-520G>A (n.-520G>A)
n.132G>A
n.256G>A
n.590G>A
n.82G>A
n.262G>A
n.596G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.73830890G>CCA347303355STAMBPc.34G>C (p.Glu12Gln)
n.529G>C
n.103G>C
c.-203+1894G>C (n.-203+1894G>C)
n.236G>C
n.568G>C
n.579G>C
n.574G>C
n.152G>C
c.-520G>C (n.-520G>C)
n.132G>C
n.256G>C
n.590G>C
n.82G>C
n.262G>C
n.596G>C
2g.73830890G=CA1261142242STAMBPc.34G= (p.Glu12=)
n.529G=
n.103G=
c.-203+1894G= (n.-203+1894G=)
n.236G=
n.568G=
n.579G=
n.574G=
n.152G=
c.-520G= (n.-520G=)
n.132G=
n.256G=
n.590G=
n.82G=
n.262G=
n.596G=
2g.73830890G>TCA347303356STAMBPc.34G>T (p.Glu12Ter)
n.529G>T
n.103G>T
c.-203+1894G>T (n.-203+1894G>T)
n.236G>T
n.568G>T
n.579G>T
n.574G>T
n.152G>T
c.-520G>T (n.-520G>T)
n.132G>T
n.256G>T
n.590G>T
n.82G>T
n.262G>T
n.596G>T
2g.73830891A>CCA347303357STAMBPc.35A>C (p.Glu12Ala)
n.530A>C
n.104A>C
c.-203+1895A>C (n.-203+1895A>C)
n.237A>C
n.569A>C
n.580A>C
n.575A>C
n.153A>C
c.-519A>C (n.-519A>C)
n.133A>C
n.257A>C
n.591A>C
n.83A>C
n.263A>C
n.597A>C
2g.73830891A>GCA347303358STAMBPc.35A>G (p.Glu12Gly)
n.530A>G
n.104A>G
c.-203+1895A>G (n.-203+1895A>G)
n.237A>G
n.569A>G
n.580A>G
n.575A>G
n.153A>G
c.-519A>G (n.-519A>G)
n.133A>G
n.257A>G
n.591A>G
n.83A>G
n.263A>G
n.597A>G
2g.73830891A>TCA347303359STAMBPc.35A>T (p.Glu12Val)
n.530A>T
n.104A>T
c.-203+1895A>T (n.-203+1895A>T)
n.237A>T
n.569A>T
n.580A>T
n.575A>T
n.153A>T
c.-519A>T (n.-519A>T)
n.133A>T
n.257A>T
n.591A>T
n.83A>T
n.263A>T
n.597A>T
2g.73830892A=CA1261142243STAMBPc.36A= (p.Glu12=)
n.531A=
n.105A=
c.-203+1896A= (n.-203+1896A=)
n.238A=
n.570A=
n.581A=
n.576A=
n.154A=
c.-518A= (n.-518A=)
n.134A=
n.258A=
n.592A=
n.84A=
n.264A=
n.598A=
2g.73830892A>CCA347303360STAMBPc.36A>C (p.Glu12Asp)
n.531A>C
n.105A>C
c.-203+1896A>C (n.-203+1896A>C)
n.238A>C
n.570A>C
n.581A>C
n.576A>C
n.154A>C
c.-518A>C (n.-518A>C)
n.134A>C
n.258A>C
n.592A>C
n.84A>C
n.264A>C
n.598A>C
2g.73830892A>GCA426792854STAMBPc.36A>G (p.Glu12=)
n.531A>G
n.105A>G
c.-203+1896A>G (n.-203+1896A>G)
n.238A>G
n.570A>G
n.581A>G
n.576A>G
n.154A>G
c.-518A>G (n.-518A>G)
n.134A>G
n.258A>G
n.592A>G
n.84A>G
n.264A>G
n.598A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.73830892A>TCA347303361STAMBPc.36A>T (p.Glu12Asp)
n.531A>T
n.105A>T
c.-203+1896A>T (n.-203+1896A>T)
n.238A>T
n.570A>T
n.581A>T
n.576A>T
n.154A>T
c.-518A>T (n.-518A>T)
n.134A>T
n.258A>T
n.592A>T
n.84A>T
n.264A>T
n.598A>T
2g.73830893G>ACA347303364STAMBPc.37G>A (p.Asp13Asn)
n.532G>A
n.106G>A
c.-203+1897G>A (n.-203+1897G>A)
n.239G>A
n.571G>A
n.582G>A
n.577G>A
n.155G>A
c.-517G>A (n.-517G>A)
n.135G>A
n.259G>A
n.593G>A
n.85G>A
n.265G>A
n.599G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.73830893G>CCA347303362STAMBPc.37G>C (p.Asp13His)
n.532G>C
n.106G>C
c.-203+1897G>C (n.-203+1897G>C)
n.239G>C
n.571G>C
n.582G>C
n.577G>C
n.155G>C
c.-517G>C (n.-517G>C)
n.135G>C
n.259G>C
n.593G>C
n.85G>C
n.265G>C
n.599G>C
2g.73830893G=CA1261142244STAMBPc.37G= (p.Asp13=)
n.532G=
n.106G=
c.-203+1897G= (n.-203+1897G=)
n.239G=
n.571G=
n.582G=
n.577G=
n.155G=
c.-517G= (n.-517G=)
n.135G=
n.259G=
n.593G=
n.85G=
n.265G=
n.599G=
2g.73830893G>TCA347303363STAMBPc.37G>T (p.Asp13Tyr)
n.532G>T
n.106G>T
c.-203+1897G>T (n.-203+1897G>T)
n.239G>T
n.571G>T
n.582G>T
n.577G>T
n.155G>T
c.-517G>T (n.-517G>T)
n.135G>T
n.259G>T
n.593G>T
n.85G>T
n.265G>T
n.599G>T
2g.73830894A>CCA347303365STAMBPc.38A>C (p.Asp13Ala)
n.533A>C
n.107A>C
c.-203+1898A>C (n.-203+1898A>C)
n.240A>C
n.572A>C
n.583A>C
n.578A>C
n.156A>C
c.-516A>C (n.-516A>C)
n.136A>C
n.260A>C
n.594A>C
n.86A>C
n.266A>C
n.600A>C
2g.73830894A>GCA347303366STAMBPc.38A>G (p.Asp13Gly)
n.533A>G
n.107A>G
c.-203+1898A>G (n.-203+1898A>G)
n.240A>G
n.572A>G
n.583A>G
n.578A>G
n.156A>G
c.-516A>G (n.-516A>G)
n.136A>G
n.260A>G
n.594A>G
n.86A>G
n.266A>G
n.600A>G
 gnomAD v4
2g.73830894A>TCA347303367STAMBPc.38A>T (p.Asp13Val)
n.533A>T
n.107A>T
c.-203+1898A>T (n.-203+1898A>T)
n.240A>T
n.572A>T
n.583A>T
n.578A>T
n.156A>T
c.-516A>T (n.-516A>T)
n.136A>T
n.260A>T
n.594A>T
n.86A>T
n.266A>T
n.600A>T

Number of alleles fetched