Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
2	g.73641214G>A	CA427024602	ALMS1P1,NAT8	c.415C>T (p.Leu139=) n.132G>A
2	g.73641214G>C	CA347287426	ALMS1P1,NAT8	c.415C>G (p.Leu139Val) n.132G>C	dbSNP
2	g.73641214G=	CA1261057219	ALMS1P1,NAT8	c.415C= (p.Leu139=) n.132G=
2	g.73641214G>T	CA347287428	ALMS1P1,NAT8	c.415C>A (p.Leu139Met) n.132G>T
2	g.73641215C>A	CA347287430	ALMS1P1,NAT8	c.414G>T (p.Gln138His) n.133C>A
2	g.73641215C=	CA1261057220	ALMS1P1,NAT8	c.414G= (p.Gln138=) n.133C=
2	g.73641215C>G	CA347287432	ALMS1P1,NAT8	c.414G>C (p.Gln138His) n.133C>G
2	g.73641215C>T	CA427024604	ALMS1P1,NAT8	c.414G>A (p.Gln138=) n.133C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.73641216T>A	CA347287435	ALMS1P1,NAT8	c.413A>T (p.Gln138Leu) n.134T>A
2	g.73641216T>C	CA347287436	ALMS1P1,NAT8	c.413A>G (p.Gln138Arg) n.134T>C
2	g.73641216T>G	CA347287438	ALMS1P1,NAT8	c.413A>C (p.Gln138Pro) n.134T>G
2	g.73641217G>A	CA347287439	ALMS1P1,NAT8	c.412C>T (p.Gln138Ter) n.135G>A	gnomAD v4
2	g.73641217G>C	CA347287440	ALMS1P1,NAT8	c.412C>G (p.Gln138Glu) n.135G>C
2	g.73641217G>T	CA347287442	ALMS1P1,NAT8	c.412C>A (p.Gln138Lys) n.135G>T	gnomAD v4
2	g.73641218C>A	CA347287444	ALMS1P1,NAT8	c.411G>T (p.Leu137Phe) n.136C>A
2	g.73641218C=	CA1261057221	ALMS1P1,NAT8	c.411G= (p.Leu137=) n.136C=
2	g.73641218C>G	CA347287446	ALMS1P1,NAT8	c.411G>C (p.Leu137Phe) n.136C>G
2	g.73641218C>T	CA50371350	ALMS1P1,NAT8	c.411G>A (p.Leu137=) n.136C>T	dbSNP gnomAD v4
2	g.73641219A>C	CA347287453	ALMS1P1,NAT8	c.410T>G (p.Leu137Trp) n.137A>C
2	g.73641219A>G	CA347287451	ALMS1P1,NAT8	c.410T>C (p.Leu137Ser) n.137A>G
2	g.73641219A>T	CA347287449	ALMS1P1,NAT8	c.410T>A (p.Leu137Ter) n.137A>T
2	g.73641220A=	CA1261057222	ALMS1P1,NAT8	c.409T= (p.Leu137=) n.138A=
2	g.73641220A>C	CA347287454	ALMS1P1,NAT8	c.409T>G (p.Leu137Val) n.138A>C	dbSNP
2	g.73641220A>G	CA1715708	ALMS1P1,NAT8	c.409T>C (p.Leu137=) n.138A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.73641220A>T	CA347287457	ALMS1P1,NAT8	c.409T>A (p.Leu137Met) n.138A>T
2	g.73641221C>A	CA427024713	ALMS1P1,NAT8	c.408G>T (p.Arg136=) n.139C>A
2	g.73641221C>G	CA427024715	ALMS1P1,NAT8	c.408G>C (p.Arg136=) n.139C>G
2	g.73641221C>T	CA427024717	ALMS1P1,NAT8	c.408G>A (p.Arg136=) n.139C>T	gnomAD v4
2	g.73641222C>A	CA347287460	ALMS1P1,NAT8	c.407G>T (p.Arg136Leu) n.140C>A
2	g.73641222C=	CA1261057223	ALMS1P1,NAT8	c.407G= (p.Arg136=) n.140C=
2	g.73641222C>G	CA347287462	ALMS1P1,NAT8	c.407G>C (p.Arg136Pro) n.140C>G	gnomAD v4
2	g.73641222C>T	CA1715709	ALMS1P1,NAT8	c.407G>A (p.Arg136Gln) n.140C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.73641223G>A	CA1715710	ALMS1P1,NAT8	c.406C>T (p.Arg136Trp) n.141G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.73641223G>C	CA347287465	ALMS1P1,NAT8	c.406C>G (p.Arg136Gly) n.141G>C
2	g.73641223G=	CA1261057224	ALMS1P1,NAT8	c.406C= (p.Arg136=) n.141G=
2	g.73641223G>T	CA427024721	ALMS1P1,NAT8	c.406C>A (p.Arg136=) n.141G>T
2	g.73641224C>A	CA347287467	ALMS1P1,NAT8	c.405G>T (p.Lys135Asn) n.142C>A
2	g.73641224C>G	CA347287469	ALMS1P1,NAT8	c.405G>C (p.Lys135Asn) n.142C>G
2	g.73641224C>T	CA427024723	ALMS1P1,NAT8	c.405G>A (p.Lys135=) n.142C>T
2	g.73641225T>A	CA347287470	ALMS1P1,NAT8	c.404A>T (p.Lys135Met) n.143T>A
2	g.73641225T>C	CA347287472	ALMS1P1,NAT8	c.404A>G (p.Lys135Arg) n.143T>C
2	g.73641225T>G	CA347287476	ALMS1P1,NAT8	c.404A>C (p.Lys135Thr) n.143T>G
2	g.73641226T>A	CA347287479	ALMS1P1,NAT8	c.403A>T (p.Lys135Ter) n.144T>A
2	g.73641226T>C	CA347287484	ALMS1P1,NAT8	c.403A>G (p.Lys135Glu) n.144T>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.73641226T>G	CA347287482	ALMS1P1,NAT8	c.403A>C (p.Lys135Gln) n.144T>G
2	g.73641226T=	CA1261057225	ALMS1P1,NAT8	c.403A= (p.Lys135=) n.144T=
2	g.73641227C>A	CA347287487	ALMS1P1,NAT8	c.402G>T (p.Glu134Asp) n.145C>A
2	g.73641227C=	CA1261057226	ALMS1P1,NAT8	c.402G= (p.Glu134=) n.145C=
2	g.73641227C>G	CA347287490	ALMS1P1,NAT8	c.402G>C (p.Glu134Asp) n.145C>G	dbSNP
2	g.73641227C>T	CA427024725	ALMS1P1,NAT8	c.402G>A (p.Glu134=) n.145C>T	gnomAD v4

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