Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
2	g.73641199_73641201delinsCAA	CA1261057211	ALMS1P1,NAT8	c.428_430delinsTTG (p.Phe143=) n.117_119delinsCAA
2	g.73641201_73641202del	CA534125778	ALMS1P1,NAT8	c.428_429del (p.Phe143CysfsTer4) n.119_120del	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.73641201A=	CA1261057212	ALMS1P1,NAT8	c.428T= (p.Phe143=) n.119A=
2	g.73641201A>C	CA347287371	ALMS1P1,NAT8	c.428T>G (p.Phe143Cys) n.119A>C	dbSNP
2	g.73641201A>G	CA1715706	ALMS1P1,NAT8	c.428T>C (p.Phe143Ser) n.119A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.73641201A>T	CA347287372	ALMS1P1,NAT8	c.428T>A (p.Phe143Tyr) n.119A>T
2	g.73641202A>C	CA347287376	ALMS1P1,NAT8	c.427T>G (p.Phe143Val) n.120A>C
2	g.73641202A>G	CA347287377	ALMS1P1,NAT8	c.427T>C (p.Phe143Leu) n.120A>G
2	g.73641202A>T	CA347287379	ALMS1P1,NAT8	c.427T>A (p.Phe143Ile) n.120A>T
2	g.73641205_73641206del	CA2577005408	ALMS1P1,NAT8	c.426_427del (p.Phe143CysfsTer4) n.123_124del
2	g.73641203G>A	CA427024566	ALMS1P1,NAT8	c.426C>T (p.Leu142=) n.121G>A
2	g.73641203G>C	CA427024567	ALMS1P1,NAT8	c.426C>G (p.Leu142=) n.121G>C
2	g.73641203G>T	CA427024569	ALMS1P1,NAT8	c.426C>A (p.Leu142=) n.121G>T
2	g.73641204A=	CA1261057213	ALMS1P1,NAT8	c.425T= (p.Leu142=) n.122A=
2	g.73641204A>C	CA347287381	ALMS1P1,NAT8	c.425T>G (p.Leu142Arg) n.122A>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.73641204A>G	CA347287382	ALMS1P1,NAT8	c.425T>C (p.Leu142Pro) n.122A>G
2	g.73641204A>T	CA347287383	ALMS1P1,NAT8	c.425T>A (p.Leu142His) n.122A>T
2	g.73641205G>A	CA347287386	ALMS1P1,NAT8	c.424C>T (p.Leu142Phe) n.123G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.73641205G>C	CA347287387	ALMS1P1,NAT8	c.424C>G (p.Leu142Val) n.123G>C
2	g.73641205G=	CA1261057214	ALMS1P1,NAT8	c.424C= (p.Leu142=) n.123G=
2	g.73641205G>T	CA347287389	ALMS1P1,NAT8	c.424C>A (p.Leu142Ile) n.123G>T
2	g.73641206A=	CA1261057215	ALMS1P1,NAT8	c.423T= (p.His141=) n.124A=
2	g.73641206A>C	CA347287390	ALMS1P1,NAT8	c.423T>G (p.His141Gln) n.124A>C
2	g.73641206A>G	CA1715707	ALMS1P1,NAT8	c.423T>C (p.His141=) n.124A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.73641206A>T	CA347287392	ALMS1P1,NAT8	c.423T>A (p.His141Gln) n.124A>T	gnomAD v4
2	g.73641207T>A	CA347287397	ALMS1P1,NAT8	c.422A>T (p.His141Leu) n.125T>A
2	g.73641207T>C	CA347287394	ALMS1P1,NAT8	c.422A>G (p.His141Arg) n.125T>C
2	g.73641207T>G	CA347287396	ALMS1P1,NAT8	c.422A>C (p.His141Pro) n.125T>G	gnomAD v4
2	g.73641208G>A	CA347287398	ALMS1P1,NAT8	c.421C>T (p.His141Tyr) n.126G>A
2	g.73641208G>C	CA347287400	ALMS1P1,NAT8	c.421C>G (p.His141Asp) n.126G>C
2	g.73641208G>T	CA347287402	ALMS1P1,NAT8	c.421C>A (p.His141Asn) n.126G>T
2	g.73641209A>C	CA347287405	ALMS1P1,NAT8	c.420T>G (p.Phe140Leu) n.127A>C
2	g.73641209A>G	CA427024583	ALMS1P1,NAT8	c.420T>C (p.Phe140=) n.127A>G
2	g.73641209A>T	CA347287407	ALMS1P1,NAT8	c.420T>A (p.Phe140Leu) n.127A>T
2	g.73641210A=	CA1261057216	ALMS1P1,NAT8	c.419T= (p.Phe140=) n.128A=
2	g.73641210A>C	CA347287408	ALMS1P1,NAT8	c.419T>G (p.Phe140Cys) n.128A>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.73641210A>G	CA347287410	ALMS1P1,NAT8	c.419T>C (p.Phe140Ser) n.128A>G
2	g.73641210A>T	CA347287412	ALMS1P1,NAT8	c.419T>A (p.Phe140Tyr) n.128A>T
2	g.73641211A>C	CA347287414	ALMS1P1,NAT8	c.418T>G (p.Phe140Val) n.129A>C
2	g.73641211A>G	CA347287416	ALMS1P1,NAT8	c.418T>C (p.Phe140Leu) n.129A>G
2	g.73641211A>T	CA347287418	ALMS1P1,NAT8	c.418T>A (p.Phe140Ile) n.129A>T
2	g.73641212C>A	CA427024595	ALMS1P1,NAT8	c.417G>T (p.Leu139=) n.130C>A
2	g.73641212C=	CA1261057217	ALMS1P1,NAT8	c.417G= (p.Leu139=) n.130C=
2	g.73641212C>G	CA427024593	ALMS1P1,NAT8	c.417G>C (p.Leu139=) n.130C>G	dbSNP
2	g.73641212C>T	CA427024592	ALMS1P1,NAT8	c.417G>A (p.Leu139=) n.130C>T
2	g.73641213A=	CA1261057218	ALMS1P1,NAT8	c.416T= (p.Leu139=) n.131A=
2	g.73641213A>C	CA347287422	ALMS1P1,NAT8	c.416T>G (p.Leu139Arg) n.131A>C
2	g.73641213A>G	CA347287424	ALMS1P1,NAT8	c.416T>C (p.Leu139Pro) n.131A>G
2	g.73641213A>T	CA347287421	ALMS1P1,NAT8	c.416T>A (p.Leu139Gln) n.131A>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.73641214G>A	CA427024602	ALMS1P1,NAT8	c.415C>T (p.Leu139=) n.132G>A

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