| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.73525241G>A | CA11228616 | ALMS1 | c.9400+5225G>A (n.9400+5225G>A) c.2792+5225G>A c.6852+5225G>A c.3847+5225G>A (n.3847+5225G>A) c.9781+5225G>A (n.9781+5225G>A) c.61+5225G>A (n.61+5225G>A) c.1137+5225G>A c.878+5225G>A c.3272+5225G>A (n.3272+5225G>A) n.72+5225G>A c.9655+5225G>A (n.9655+5225G>A) n.3584+5225G>A c.9784+5225G>A (n.9784+5225G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.73525241G= | CA1260998637 | ALMS1 | c.9400+5225G= (n.9400+5225G=) c.2792+5225G= c.6852+5225G= c.3847+5225G= (n.3847+5225G=) c.9781+5225G= (n.9781+5225G=) c.61+5225G= (n.61+5225G=) c.1137+5225G= c.878+5225G= c.3272+5225G= (n.3272+5225G=) n.72+5225G= c.9655+5225G= (n.9655+5225G=) n.3584+5225G= c.9784+5225G= (n.9784+5225G=) | |
| 2 | g.73525242C= | CA1260998638 | ALMS1 | c.9400+5226C= (n.9400+5226C=) c.2792+5226C= c.6852+5226C= c.3847+5226C= (n.3847+5226C=) c.9781+5226C= (n.9781+5226C=) c.61+5226C= (n.61+5226C=) c.1137+5226C= c.878+5226C= c.3272+5226C= (n.3272+5226C=) n.72+5226C= c.9655+5226C= (n.9655+5226C=) n.3584+5226C= c.9784+5226C= (n.9784+5226C=) | |
| 2 | g.73525242C>T | CA1032214201 | ALMS1 | c.9400+5226C>T (n.9400+5226C>T) c.2792+5226C>T c.6852+5226C>T c.3847+5226C>T (n.3847+5226C>T) c.9781+5226C>T (n.9781+5226C>T) c.61+5226C>T (n.61+5226C>T) c.1137+5226C>T c.878+5226C>T c.3272+5226C>T (n.3272+5226C>T) n.72+5226C>T c.9655+5226C>T (n.9655+5226C>T) n.3584+5226C>T c.9784+5226C>T (n.9784+5226C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.73525244G>C | CA50340863 | ALMS1 | c.9400+5228G>C (n.9400+5228G>C) c.2792+5228G>C c.6852+5228G>C c.3847+5228G>C (n.3847+5228G>C) c.9781+5228G>C (n.9781+5228G>C) c.61+5228G>C (n.61+5228G>C) c.1137+5228G>C c.878+5228G>C c.3272+5228G>C (n.3272+5228G>C) n.72+5228G>C c.9655+5228G>C (n.9655+5228G>C) n.3584+5228G>C c.9784+5228G>C (n.9784+5228G>C) | dbSNP |
| 2 | g.73525244G= | CA1260998639 | ALMS1 | c.9400+5228G= (n.9400+5228G=) c.2792+5228G= c.6852+5228G= c.3847+5228G= (n.3847+5228G=) c.9781+5228G= (n.9781+5228G=) c.61+5228G= (n.61+5228G=) c.1137+5228G= c.878+5228G= c.3272+5228G= (n.3272+5228G=) n.72+5228G= c.9655+5228G= (n.9655+5228G=) n.3584+5228G= c.9784+5228G= (n.9784+5228G=) | |
| 2 | g.73525247T>C | CA2750467271 | ALMS1 | c.9400+5231T>C (n.9400+5231T>C) c.2792+5231T>C c.6852+5231T>C c.3847+5231T>C (n.3847+5231T>C) c.9781+5231T>C (n.9781+5231T>C) c.61+5231T>C (n.61+5231T>C) c.1137+5231T>C c.878+5231T>C c.3272+5231T>C (n.3272+5231T>C) n.72+5231T>C c.9655+5231T>C (n.9655+5231T>C) n.3584+5231T>C c.9784+5231T>C (n.9784+5231T>C) | |
| 2 | g.73525250T>C | CA1260998641 | ALMS1 | c.9400+5234T>C (n.9400+5234T>C) c.2792+5234T>C c.6852+5234T>C c.3847+5234T>C (n.3847+5234T>C) c.9781+5234T>C (n.9781+5234T>C) c.61+5234T>C (n.61+5234T>C) c.1137+5234T>C c.878+5234T>C c.3272+5234T>C (n.3272+5234T>C) n.72+5234T>C c.9655+5234T>C (n.9655+5234T>C) n.3584+5234T>C c.9784+5234T>C (n.9784+5234T>C) | dbSNP |
| 2 | g.73525250T= | CA1260998640 | ALMS1 | c.9400+5234T= (n.9400+5234T=) c.2792+5234T= c.6852+5234T= c.3847+5234T= (n.3847+5234T=) c.9781+5234T= (n.9781+5234T=) c.61+5234T= (n.61+5234T=) c.1137+5234T= c.878+5234T= c.3272+5234T= (n.3272+5234T=) n.72+5234T= c.9655+5234T= (n.9655+5234T=) n.3584+5234T= c.9784+5234T= (n.9784+5234T=) | |
| 2 | g.73525251C= | CA1260998642 | ALMS1 | c.9400+5235C= (n.9400+5235C=) c.2792+5235C= c.6852+5235C= c.3847+5235C= (n.3847+5235C=) c.9781+5235C= (n.9781+5235C=) c.61+5235C= (n.61+5235C=) c.1137+5235C= c.878+5235C= c.3272+5235C= (n.3272+5235C=) n.72+5235C= c.9655+5235C= (n.9655+5235C=) n.3584+5235C= c.9784+5235C= (n.9784+5235C=) | |
| 2 | g.73525251C>T | CA50340873 | ALMS1 | c.9400+5235C>T (n.9400+5235C>T) c.2792+5235C>T c.6852+5235C>T c.3847+5235C>T (n.3847+5235C>T) c.9781+5235C>T (n.9781+5235C>T) c.61+5235C>T (n.61+5235C>T) c.1137+5235C>T c.878+5235C>T c.3272+5235C>T (n.3272+5235C>T) n.72+5235C>T c.9655+5235C>T (n.9655+5235C>T) n.3584+5235C>T c.9784+5235C>T (n.9784+5235C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.73525252G>A | CA50340880 | ALMS1 | c.9400+5236G>A (n.9400+5236G>A) c.2792+5236G>A c.6852+5236G>A c.3847+5236G>A (n.3847+5236G>A) c.9781+5236G>A (n.9781+5236G>A) c.61+5236G>A (n.61+5236G>A) c.1137+5236G>A c.878+5236G>A c.3272+5236G>A (n.3272+5236G>A) n.72+5236G>A c.9655+5236G>A (n.9655+5236G>A) n.3584+5236G>A c.9784+5236G>A (n.9784+5236G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.73525252G= | CA1260998643 | ALMS1 | c.9400+5236G= (n.9400+5236G=) c.2792+5236G= c.6852+5236G= c.3847+5236G= (n.3847+5236G=) c.9781+5236G= (n.9781+5236G=) c.61+5236G= (n.61+5236G=) c.1137+5236G= c.878+5236G= c.3272+5236G= (n.3272+5236G=) n.72+5236G= c.9655+5236G= (n.9655+5236G=) n.3584+5236G= c.9784+5236G= (n.9784+5236G=) | |
| 2 | g.73525253C= | CA1260998644 | ALMS1 | c.9400+5237C= (n.9400+5237C=) c.2792+5237C= c.6852+5237C= c.3847+5237C= (n.3847+5237C=) c.9781+5237C= (n.9781+5237C=) c.61+5237C= (n.61+5237C=) c.1137+5237C= c.878+5237C= c.3272+5237C= (n.3272+5237C=) n.72+5237C= c.9655+5237C= (n.9655+5237C=) n.3584+5237C= c.9784+5237C= (n.9784+5237C=) | |
| 2 | g.73525253C>T | CA892831873 | ALMS1 | c.9400+5237C>T (n.9400+5237C>T) c.2792+5237C>T c.6852+5237C>T c.3847+5237C>T (n.3847+5237C>T) c.9781+5237C>T (n.9781+5237C>T) c.61+5237C>T (n.61+5237C>T) c.1137+5237C>T c.878+5237C>T c.3272+5237C>T (n.3272+5237C>T) n.72+5237C>T c.9655+5237C>T (n.9655+5237C>T) n.3584+5237C>T c.9784+5237C>T (n.9784+5237C>T) | dbSNP |
| 2 | g.73525258A= | CA1260998645 | ALMS1 | c.9400+5242A= (n.9400+5242A=) c.2792+5242A= c.6852+5242A= c.3847+5242A= (n.3847+5242A=) c.9781+5242A= (n.9781+5242A=) c.61+5242A= (n.61+5242A=) c.1137+5242A= c.878+5242A= c.3272+5242A= (n.3272+5242A=) n.72+5242A= c.9655+5242A= (n.9655+5242A=) n.3584+5242A= c.9784+5242A= (n.9784+5242A=) | |
| 2 | g.73525258A>G | CA892831875 | ALMS1 | c.9400+5242A>G (n.9400+5242A>G) c.2792+5242A>G c.6852+5242A>G c.3847+5242A>G (n.3847+5242A>G) c.9781+5242A>G (n.9781+5242A>G) c.61+5242A>G (n.61+5242A>G) c.1137+5242A>G c.878+5242A>G c.3272+5242A>G (n.3272+5242A>G) n.72+5242A>G c.9655+5242A>G (n.9655+5242A>G) n.3584+5242A>G c.9784+5242A>G (n.9784+5242A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.73525261C= | CA1260998646 | ALMS1 | c.9400+5245C= (n.9400+5245C=) c.2792+5245C= c.6852+5245C= c.3847+5245C= (n.3847+5245C=) c.9781+5245C= (n.9781+5245C=) c.61+5245C= (n.61+5245C=) c.1137+5245C= c.878+5245C= c.3272+5245C= (n.3272+5245C=) n.72+5245C= c.9655+5245C= (n.9655+5245C=) n.3584+5245C= c.9784+5245C= (n.9784+5245C=) | |
| 2 | g.73525261C>T | CA1032214204 | ALMS1 | c.9400+5245C>T (n.9400+5245C>T) c.2792+5245C>T c.6852+5245C>T c.3847+5245C>T (n.3847+5245C>T) c.9781+5245C>T (n.9781+5245C>T) c.61+5245C>T (n.61+5245C>T) c.1137+5245C>T c.878+5245C>T c.3272+5245C>T (n.3272+5245C>T) n.72+5245C>T c.9655+5245C>T (n.9655+5245C>T) n.3584+5245C>T c.9784+5245C>T (n.9784+5245C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.73525263_73525267delinsGACTT | CA1260998647 | ALMS1 | c.9400+5247_9400+5251delinsGACTT (n.9400+5247_9400+5251delinsGACTT) c.2792+5247_2792+5251delinsGACTT c.6852+5247_6852+5251delinsGACTT c.3847+5247_3847+5251delinsGACTT (n.3847+5247_3847+5251delinsGACTT) c.9781+5247_9781+5251delinsGACTT (n.9781+5247_9781+5251delinsGACTT) c.61+5247_61+5251delinsGACTT (n.61+5247_61+5251delinsGACTT) c.1137+5247_1137+5251delinsGACTT c.878+5247_878+5251delinsGACTT c.3272+5247_3272+5251delinsGACTT (n.3272+5247_3272+5251delinsGACTT) n.72+5247_72+5251delinsGACTT c.9655+5247_9655+5251delinsGACTT (n.9655+5247_9655+5251delinsGACTT) n.3584+5247_3584+5251delinsGACTT c.9784+5247_9784+5251delinsGACTT (n.9784+5247_9784+5251delinsGACTT) | |
| 2 | g.73525264A>T | CA2516204688 | ALMS1 | c.9400+5248A>T (n.9400+5248A>T) c.2792+5248A>T c.6852+5248A>T c.3847+5248A>T (n.3847+5248A>T) c.9781+5248A>T (n.9781+5248A>T) c.61+5248A>T (n.61+5248A>T) c.1137+5248A>T c.878+5248A>T c.3272+5248A>T (n.3272+5248A>T) n.72+5248A>T c.9655+5248A>T (n.9655+5248A>T) n.3584+5248A>T c.9784+5248A>T (n.9784+5248A>T) | |
| 2 | g.73525268_73525271del | CA892831882 | ALMS1 | c.9400+5252_9400+5255del (n.9400+5252_9400+5255del) c.2792+5252_2792+5255del c.6852+5252_6852+5255del c.3847+5252_3847+5255del (n.3847+5252_3847+5255del) c.9781+5252_9781+5255del (n.9781+5252_9781+5255del) c.61+5252_61+5255del (n.61+5252_61+5255del) c.1137+5252_1137+5255del c.878+5252_878+5255del c.3272+5252_3272+5255del (n.3272+5252_3272+5255del) n.72+5252_72+5255del c.9655+5252_9655+5255del (n.9655+5252_9655+5255del) n.3584+5252_3584+5255del c.9784+5252_9784+5255del (n.9784+5252_9784+5255del) | dbSNP |
| 2 | g.73525265C>A | CA2750467272 | ALMS1 | c.9400+5249C>A (n.9400+5249C>A) c.2792+5249C>A c.6852+5249C>A c.3847+5249C>A (n.3847+5249C>A) c.9781+5249C>A (n.9781+5249C>A) c.61+5249C>A (n.61+5249C>A) c.1137+5249C>A c.878+5249C>A c.3272+5249C>A (n.3272+5249C>A) n.72+5249C>A c.9655+5249C>A (n.9655+5249C>A) n.3584+5249C>A c.9784+5249C>A (n.9784+5249C>A) | |
| 2 | g.73525265_73525266delinsCT | CA1260998648 | ALMS1 | c.9400+5249_9400+5250delinsCT (n.9400+5249_9400+5250delinsCT) c.2792+5249_2792+5250delinsCT c.6852+5249_6852+5250delinsCT c.3847+5249_3847+5250delinsCT (n.3847+5249_3847+5250delinsCT) c.9781+5249_9781+5250delinsCT (n.9781+5249_9781+5250delinsCT) c.61+5249_61+5250delinsCT (n.61+5249_61+5250delinsCT) c.1137+5249_1137+5250delinsCT c.878+5249_878+5250delinsCT c.3272+5249_3272+5250delinsCT (n.3272+5249_3272+5250delinsCT) n.72+5249_72+5250delinsCT c.9655+5249_9655+5250delinsCT (n.9655+5249_9655+5250delinsCT) n.3584+5249_3584+5250delinsCT c.9784+5249_9784+5250delinsCT (n.9784+5249_9784+5250delinsCT) | |
| 2 | g.73525265_73525270delinsCTTACT | CA1260998649 | ALMS1 | c.9400+5249_9400+5254delinsCTTACT (n.9400+5249_9400+5254delinsCTTACT) c.2792+5249_2792+5254delinsCTTACT c.6852+5249_6852+5254delinsCTTACT c.3847+5249_3847+5254delinsCTTACT (n.3847+5249_3847+5254delinsCTTACT) c.9781+5249_9781+5254delinsCTTACT (n.9781+5249_9781+5254delinsCTTACT) c.61+5249_61+5254delinsCTTACT (n.61+5249_61+5254delinsCTTACT) c.1137+5249_1137+5254delinsCTTACT c.878+5249_878+5254delinsCTTACT c.3272+5249_3272+5254delinsCTTACT (n.3272+5249_3272+5254delinsCTTACT) n.72+5249_72+5254delinsCTTACT c.9655+5249_9655+5254delinsCTTACT (n.9655+5249_9655+5254delinsCTTACT) n.3584+5249_3584+5254delinsCTTACT c.9784+5249_9784+5254delinsCTTACT (n.9784+5249_9784+5254delinsCTTACT) | |
| 2 | g.73525267del | CA892831883 | ALMS1 | c.9400+5251del (n.9400+5251del) c.2792+5251del c.6852+5251del c.3847+5251del (n.3847+5251del) c.9781+5251del (n.9781+5251del) c.61+5251del (n.61+5251del) c.1137+5251del c.878+5251del c.3272+5251del (n.3272+5251del) n.72+5251del c.9655+5251del (n.9655+5251del) n.3584+5251del c.9784+5251del (n.9784+5251del) | dbSNP |
| 2 | g.73525269_73525273del | CA1032214209 | ALMS1 | c.9400+5253_9400+5257del (n.9400+5253_9400+5257del) c.2792+5253_2792+5257del c.6852+5253_6852+5257del c.3847+5253_3847+5257del (n.3847+5253_3847+5257del) c.9781+5253_9781+5257del (n.9781+5253_9781+5257del) c.61+5253_61+5257del (n.61+5253_61+5257del) c.1137+5253_1137+5257del c.878+5253_878+5257del c.3272+5253_3272+5257del (n.3272+5253_3272+5257del) n.72+5253_72+5257del c.9655+5253_9655+5257del (n.9655+5253_9655+5257del) n.3584+5253_3584+5257del c.9784+5253_9784+5257del (n.9784+5253_9784+5257del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.73525267T>G | CA50340886 | ALMS1 | c.9400+5251T>G (n.9400+5251T>G) c.2792+5251T>G c.6852+5251T>G c.3847+5251T>G (n.3847+5251T>G) c.9781+5251T>G (n.9781+5251T>G) c.61+5251T>G (n.61+5251T>G) c.1137+5251T>G c.878+5251T>G c.3272+5251T>G (n.3272+5251T>G) n.72+5251T>G c.9655+5251T>G (n.9655+5251T>G) n.3584+5251T>G c.9784+5251T>G (n.9784+5251T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.73525267T= | CA1260998650 | ALMS1 | c.9400+5251T= (n.9400+5251T=) c.2792+5251T= c.6852+5251T= c.3847+5251T= (n.3847+5251T=) c.9781+5251T= (n.9781+5251T=) c.61+5251T= (n.61+5251T=) c.1137+5251T= c.878+5251T= c.3272+5251T= (n.3272+5251T=) n.72+5251T= c.9655+5251T= (n.9655+5251T=) n.3584+5251T= c.9784+5251T= (n.9784+5251T=) | |
| 2 | g.73525269C>A | CA1032214212 | ALMS1 | c.9400+5253C>A (n.9400+5253C>A) c.2792+5253C>A c.6852+5253C>A c.3847+5253C>A (n.3847+5253C>A) c.9781+5253C>A (n.9781+5253C>A) c.61+5253C>A (n.61+5253C>A) c.1137+5253C>A c.878+5253C>A c.3272+5253C>A (n.3272+5253C>A) n.72+5253C>A c.9655+5253C>A (n.9655+5253C>A) n.3584+5253C>A c.9784+5253C>A (n.9784+5253C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.73525269C= | CA1260998651 | ALMS1 | c.9400+5253C= (n.9400+5253C=) c.2792+5253C= c.6852+5253C= c.3847+5253C= (n.3847+5253C=) c.9781+5253C= (n.9781+5253C=) c.61+5253C= (n.61+5253C=) c.1137+5253C= c.878+5253C= c.3272+5253C= (n.3272+5253C=) n.72+5253C= c.9655+5253C= (n.9655+5253C=) n.3584+5253C= c.9784+5253C= (n.9784+5253C=) | |
| 2 | g.73525274T>A | CA892831889 | ALMS1 | c.9400+5258T>A (n.9400+5258T>A) c.2792+5258T>A c.6852+5258T>A c.3847+5258T>A (n.3847+5258T>A) c.9781+5258T>A (n.9781+5258T>A) c.61+5258T>A (n.61+5258T>A) c.1137+5258T>A c.878+5258T>A c.3272+5258T>A (n.3272+5258T>A) n.72+5258T>A c.9655+5258T>A (n.9655+5258T>A) n.3584+5258T>A c.9784+5258T>A (n.9784+5258T>A) | dbSNP |
| 2 | g.73525274T>C | CA1260998653 | ALMS1 | c.9400+5258T>C (n.9400+5258T>C) c.2792+5258T>C c.6852+5258T>C c.3847+5258T>C (n.3847+5258T>C) c.9781+5258T>C (n.9781+5258T>C) c.61+5258T>C (n.61+5258T>C) c.1137+5258T>C c.878+5258T>C c.3272+5258T>C (n.3272+5258T>C) n.72+5258T>C c.9655+5258T>C (n.9655+5258T>C) n.3584+5258T>C c.9784+5258T>C (n.9784+5258T>C) | dbSNP |
| 2 | g.73525274T= | CA1260998652 | ALMS1 | c.9400+5258T= (n.9400+5258T=) c.2792+5258T= c.6852+5258T= c.3847+5258T= (n.3847+5258T=) c.9781+5258T= (n.9781+5258T=) c.61+5258T= (n.61+5258T=) c.1137+5258T= c.878+5258T= c.3272+5258T= (n.3272+5258T=) n.72+5258T= c.9655+5258T= (n.9655+5258T=) n.3584+5258T= c.9784+5258T= (n.9784+5258T=) | |
| 2 | g.73525279G>A | CA1260998655 | ALMS1 | c.9400+5263G>A (n.9400+5263G>A) c.2792+5263G>A c.6852+5263G>A c.3847+5263G>A (n.3847+5263G>A) c.9781+5263G>A (n.9781+5263G>A) c.61+5263G>A (n.61+5263G>A) c.1137+5263G>A c.878+5263G>A c.3272+5263G>A (n.3272+5263G>A) n.72+5263G>A c.9655+5263G>A (n.9655+5263G>A) n.3584+5263G>A c.9784+5263G>A (n.9784+5263G>A) | dbSNP |
| 2 | g.73525279G>C | CA892831890 | ALMS1 | c.9400+5263G>C (n.9400+5263G>C) c.2792+5263G>C c.6852+5263G>C c.3847+5263G>C (n.3847+5263G>C) c.9781+5263G>C (n.9781+5263G>C) c.61+5263G>C (n.61+5263G>C) c.1137+5263G>C c.878+5263G>C c.3272+5263G>C (n.3272+5263G>C) n.72+5263G>C c.9655+5263G>C (n.9655+5263G>C) n.3584+5263G>C c.9784+5263G>C (n.9784+5263G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.73525279G= | CA1260998654 | ALMS1 | c.9400+5263G= (n.9400+5263G=) c.2792+5263G= c.6852+5263G= c.3847+5263G= (n.3847+5263G=) c.9781+5263G= (n.9781+5263G=) c.61+5263G= (n.61+5263G=) c.1137+5263G= c.878+5263G= c.3272+5263G= (n.3272+5263G=) n.72+5263G= c.9655+5263G= (n.9655+5263G=) n.3584+5263G= c.9784+5263G= (n.9784+5263G=) | |
| 2 | g.73525280T>C | CA50340907 | ALMS1 | c.9400+5264T>C (n.9400+5264T>C) c.2792+5264T>C c.6852+5264T>C c.3847+5264T>C (n.3847+5264T>C) c.9781+5264T>C (n.9781+5264T>C) c.61+5264T>C (n.61+5264T>C) c.1137+5264T>C c.878+5264T>C c.3272+5264T>C (n.3272+5264T>C) n.72+5264T>C c.9655+5264T>C (n.9655+5264T>C) n.3584+5264T>C c.9784+5264T>C (n.9784+5264T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.73525280T= | CA1260998656 | ALMS1 | c.9400+5264T= (n.9400+5264T=) c.2792+5264T= c.6852+5264T= c.3847+5264T= (n.3847+5264T=) c.9781+5264T= (n.9781+5264T=) c.61+5264T= (n.61+5264T=) c.1137+5264T= c.878+5264T= c.3272+5264T= (n.3272+5264T=) n.72+5264T= c.9655+5264T= (n.9655+5264T=) n.3584+5264T= c.9784+5264T= (n.9784+5264T=) | |
| 2 | g.73525282A= | CA1260998658 | ALMS1 | c.9400+5266A= (n.9400+5266A=) c.2792+5266A= c.6852+5266A= c.3847+5266A= (n.3847+5266A=) c.9781+5266A= (n.9781+5266A=) c.61+5266A= (n.61+5266A=) c.1137+5266A= c.878+5266A= c.3272+5266A= (n.3272+5266A=) n.72+5266A= c.9655+5266A= (n.9655+5266A=) n.3584+5266A= c.9784+5266A= (n.9784+5266A=) | |
| 2 | g.73525282A>G | CA1260998657 | ALMS1 | c.9400+5266A>G (n.9400+5266A>G) c.2792+5266A>G c.6852+5266A>G c.3847+5266A>G (n.3847+5266A>G) c.9781+5266A>G (n.9781+5266A>G) c.61+5266A>G (n.61+5266A>G) c.1137+5266A>G c.878+5266A>G c.3272+5266A>G (n.3272+5266A>G) n.72+5266A>G c.9655+5266A>G (n.9655+5266A>G) n.3584+5266A>G c.9784+5266A>G (n.9784+5266A>G) | dbSNP |
| 2 | g.73525283T>C | CA892831895 | ALMS1 | c.9400+5267T>C (n.9400+5267T>C) c.2792+5267T>C c.6852+5267T>C c.3847+5267T>C (n.3847+5267T>C) c.9781+5267T>C (n.9781+5267T>C) c.61+5267T>C (n.61+5267T>C) c.1137+5267T>C c.878+5267T>C c.3272+5267T>C (n.3272+5267T>C) n.72+5267T>C c.9655+5267T>C (n.9655+5267T>C) n.3584+5267T>C c.9784+5267T>C (n.9784+5267T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.73525283T= | CA1260998659 | ALMS1 | c.9400+5267T= (n.9400+5267T=) c.2792+5267T= c.6852+5267T= c.3847+5267T= (n.3847+5267T=) c.9781+5267T= (n.9781+5267T=) c.61+5267T= (n.61+5267T=) c.1137+5267T= c.878+5267T= c.3272+5267T= (n.3272+5267T=) n.72+5267T= c.9655+5267T= (n.9655+5267T=) n.3584+5267T= c.9784+5267T= (n.9784+5267T=) | |
| 2 | g.73525285T>A | CA1260998661 | ALMS1 | c.9400+5269T>A (n.9400+5269T>A) c.2792+5269T>A c.6852+5269T>A c.3847+5269T>A (n.3847+5269T>A) c.9781+5269T>A (n.9781+5269T>A) c.61+5269T>A (n.61+5269T>A) c.1137+5269T>A c.878+5269T>A c.3272+5269T>A (n.3272+5269T>A) n.72+5269T>A c.9655+5269T>A (n.9655+5269T>A) n.3584+5269T>A c.9784+5269T>A (n.9784+5269T>A) | dbSNP |
| 2 | g.73525285T= | CA1260998660 | ALMS1 | c.9400+5269T= (n.9400+5269T=) c.2792+5269T= c.6852+5269T= c.3847+5269T= (n.3847+5269T=) c.9781+5269T= (n.9781+5269T=) c.61+5269T= (n.61+5269T=) c.1137+5269T= c.878+5269T= c.3272+5269T= (n.3272+5269T=) n.72+5269T= c.9655+5269T= (n.9655+5269T=) n.3584+5269T= c.9784+5269T= (n.9784+5269T=) | |
| 2 | g.73525287C= | CA1260998662 | ALMS1 | c.9400+5271C= (n.9400+5271C=) c.2792+5271C= c.6852+5271C= c.3847+5271C= (n.3847+5271C=) c.9781+5271C= (n.9781+5271C=) c.61+5271C= (n.61+5271C=) c.1137+5271C= c.878+5271C= c.3272+5271C= (n.3272+5271C=) n.72+5271C= c.9655+5271C= (n.9655+5271C=) n.3584+5271C= c.9784+5271C= (n.9784+5271C=) | |
| 2 | g.73525287C>T | CA892831901 | ALMS1 | c.9400+5271C>T (n.9400+5271C>T) c.2792+5271C>T c.6852+5271C>T c.3847+5271C>T (n.3847+5271C>T) c.9781+5271C>T (n.9781+5271C>T) c.61+5271C>T (n.61+5271C>T) c.1137+5271C>T c.878+5271C>T c.3272+5271C>T (n.3272+5271C>T) n.72+5271C>T c.9655+5271C>T (n.9655+5271C>T) n.3584+5271C>T c.9784+5271C>T (n.9784+5271C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.73525290A>G | CA533669404 | ALMS1 | c.9400+5274A>G (n.9400+5274A>G) c.2792+5274A>G c.6852+5274A>G c.3847+5274A>G (n.3847+5274A>G) c.9781+5274A>G (n.9781+5274A>G) c.61+5274A>G (n.61+5274A>G) c.1137+5274A>G c.878+5274A>G c.3272+5274A>G (n.3272+5274A>G) n.72+5274A>G c.9655+5274A>G (n.9655+5274A>G) n.3584+5274A>G c.9784+5274A>G (n.9784+5274A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |