Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
2g.73519716A>TCA2659619901ALMS1c.9159-59A>T (n.9159-59A>T)
c.2551-59A>T
c.6611-59A>T
c.3606-59A>T (n.3606-59A>T)
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c.896-59A>T
c.637-59A>T
c.3031-59A>T (n.3031-59A>T)
c.9414-59A>T (n.9414-59A>T)
n.3343-59A>T
c.9543-59A>T (n.9543-59A>T)
gnomAD v4
2g.73519717T>ACA50397529ALMS1c.9159-58T>A (n.9159-58T>A)
c.2551-58T>A
c.6611-58T>A
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c.896-58T>A
c.637-58T>A
c.3031-58T>A (n.3031-58T>A)
c.9414-58T>A (n.9414-58T>A)
n.3343-58T>A
c.9543-58T>A (n.9543-58T>A)
dbSNP gnomAD v4
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c.2551-58T=
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c.9543-58T= (n.9543-58T=)
2g.73519720C>GCA2577095566ALMS1c.9159-55C>G (n.9159-55C>G)
c.2551-55C>G
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c.896-55C>G
c.637-55C>G
c.3031-55C>G (n.3031-55C>G)
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n.3343-55C>G
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gnomAD v4
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c.9543-54A= (n.9543-54A=)
2g.73519721A>GCA50397533ALMS1c.9159-54A>G (n.9159-54A>G)
c.2551-54A>G
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c.896-54A>G
c.637-54A>G
c.3031-54A>G (n.3031-54A>G)
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n.3343-54A>G
c.9543-54A>G (n.9543-54A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.73519722G>ACA2659619902ALMS1c.9159-53G>A (n.9159-53G>A)
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c.896-53G>A
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c.3031-53G>A (n.3031-53G>A)
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n.3343-53G>A
c.9543-53G>A (n.9543-53G>A)
gnomAD v4
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n.3343-52T>C
c.9543-52T>C (n.9543-52T>C)
dbSNP gnomAD v4
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c.9543-51C= (n.9543-51C=)
2g.73519724C>GCA1260995945ALMS1c.9159-51C>G (n.9159-51C>G)
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n.3343-51C>G
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dbSNP gnomAD v4
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c.2551-50T>C
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c.896-50T>C
c.637-50T>C
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n.3343-50T>C
c.9543-50T>C (n.9543-50T>C)
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c.9543-49C= (n.9543-49C=)
2g.73519726C>TCA1714686ALMS1c.9159-49C>T (n.9159-49C>T)
c.2551-49C>T
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dbSNP ExAC gnomAD v2
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c.896-48T>C
c.637-48T>C
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n.3343-48T>C
c.9543-48T>C (n.9543-48T>C)
gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.9543-46A= (n.9543-46A=)
2g.73519729A>CCA2750466401ALMS1c.9159-46A>C (n.9159-46A>C)
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c.9540-46A>C (n.9540-46A>C)
c.896-46A>C
c.637-46A>C
c.3031-46A>C (n.3031-46A>C)
c.9414-46A>C (n.9414-46A>C)
n.3343-46A>C
c.9543-46A>C (n.9543-46A>C)
2g.73519729A>GCA2659619903ALMS1c.9159-46A>G (n.9159-46A>G)
c.2551-46A>G
c.6611-46A>G
c.3606-46A>G (n.3606-46A>G)
c.9540-46A>G (n.9540-46A>G)
c.896-46A>G
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n.3343-46A>G
c.9543-46A>G (n.9543-46A>G)
gnomAD v4

Number of alleles fetched