Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.73519696G>A | CA892828042 | ALMS1 | c.9159-79G>A (n.9159-79G>A) c.2551-79G>A c.6611-79G>A c.3606-79G>A (n.3606-79G>A) c.9540-79G>A (n.9540-79G>A) c.896-79G>A c.637-79G>A c.3031-79G>A (n.3031-79G>A) c.9414-79G>A (n.9414-79G>A) n.3343-79G>A c.9543-79G>A (n.9543-79G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.73519696G= | CA1260995927 | ALMS1 | c.9159-79G= (n.9159-79G=) c.2551-79G= c.6611-79G= c.3606-79G= (n.3606-79G=) c.9540-79G= (n.9540-79G=) c.896-79G= c.637-79G= c.3031-79G= (n.3031-79G=) c.9414-79G= (n.9414-79G=) n.3343-79G= c.9543-79G= (n.9543-79G=) | |
2 | g.73519696_73519697delinsGA | CA1260995928 | ALMS1 | c.9159-79_9159-78delinsGA (n.9159-79_9159-78delinsGA) c.2551-79_2551-78delinsGA c.6611-79_6611-78delinsGA c.3606-79_3606-78delinsGA (n.3606-79_3606-78delinsGA) c.9540-79_9540-78delinsGA (n.9540-79_9540-78delinsGA) c.896-79_896-78delinsGA c.637-79_637-78delinsGA c.3031-79_3031-78delinsGA (n.3031-79_3031-78delinsGA) c.9414-79_9414-78delinsGA (n.9414-79_9414-78delinsGA) n.3343-79_3343-78delinsGA c.9543-79_9543-78delinsGA (n.9543-79_9543-78delinsGA) | |
2 | g.73519697A= | CA1260995930 | ALMS1 | c.9159-78A= (n.9159-78A=) c.2551-78A= c.6611-78A= c.3606-78A= (n.3606-78A=) c.9540-78A= (n.9540-78A=) c.896-78A= c.637-78A= c.3031-78A= (n.3031-78A=) c.9414-78A= (n.9414-78A=) n.3343-78A= c.9543-78A= (n.9543-78A=) | |
2 | g.73519697A>C | CA1260995929 | ALMS1 | c.9159-78A>C (n.9159-78A>C) c.2551-78A>C c.6611-78A>C c.3606-78A>C (n.3606-78A>C) c.9540-78A>C (n.9540-78A>C) c.896-78A>C c.637-78A>C c.3031-78A>C (n.3031-78A>C) c.9414-78A>C (n.9414-78A>C) n.3343-78A>C c.9543-78A>C (n.9543-78A>C) | dbSNP |
2 | g.73519699del | CA892828046 | ALMS1 | c.9159-76del (n.9159-76del) c.2551-76del c.6611-76del c.3606-76del (n.3606-76del) c.9540-76del (n.9540-76del) c.896-76del c.637-76del c.3031-76del (n.3031-76del) c.9414-76del (n.9414-76del) n.3343-76del c.9543-76del (n.9543-76del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.73519698A>T | CA2659619892 | ALMS1 | c.9159-77A>T (n.9159-77A>T) c.2551-77A>T c.6611-77A>T c.3606-77A>T (n.3606-77A>T) c.9540-77A>T (n.9540-77A>T) c.896-77A>T c.637-77A>T c.3031-77A>T (n.3031-77A>T) c.9414-77A>T (n.9414-77A>T) n.3343-77A>T c.9543-77A>T (n.9543-77A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.73519700C>A | CA2659619893 | ALMS1 | c.9159-75C>A (n.9159-75C>A) c.2551-75C>A c.6611-75C>A c.3606-75C>A (n.3606-75C>A) c.9540-75C>A (n.9540-75C>A) c.896-75C>A c.637-75C>A c.3031-75C>A (n.3031-75C>A) c.9414-75C>A (n.9414-75C>A) n.3343-75C>A c.9543-75C>A (n.9543-75C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.73519700C= | CA1260995931 | ALMS1 | c.9159-75C= (n.9159-75C=) c.2551-75C= c.6611-75C= c.3606-75C= (n.3606-75C=) c.9540-75C= (n.9540-75C=) c.896-75C= c.637-75C= c.3031-75C= (n.3031-75C=) c.9414-75C= (n.9414-75C=) n.3343-75C= c.9543-75C= (n.9543-75C=) | |
2 | g.73519700C>T | CA1260995932 | ALMS1 | c.9159-75C>T (n.9159-75C>T) c.2551-75C>T c.6611-75C>T c.3606-75C>T (n.3606-75C>T) c.9540-75C>T (n.9540-75C>T) c.896-75C>T c.637-75C>T c.3031-75C>T (n.3031-75C>T) c.9414-75C>T (n.9414-75C>T) n.3343-75C>T c.9543-75C>T (n.9543-75C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.73519701C= | CA1260995933 | ALMS1 | c.9159-74C= (n.9159-74C=) c.2551-74C= c.6611-74C= c.3606-74C= (n.3606-74C=) c.9540-74C= (n.9540-74C=) c.896-74C= c.637-74C= c.3031-74C= (n.3031-74C=) c.9414-74C= (n.9414-74C=) n.3343-74C= c.9543-74C= (n.9543-74C=) | |
2 | g.73519701C>T | CA914421651 | ALMS1 | c.9159-74C>T (n.9159-74C>T) c.2551-74C>T c.6611-74C>T c.3606-74C>T (n.3606-74C>T) c.9540-74C>T (n.9540-74C>T) c.896-74C>T c.637-74C>T c.3031-74C>T (n.3031-74C>T) c.9414-74C>T (n.9414-74C>T) n.3343-74C>T c.9543-74C>T (n.9543-74C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.73519702A>G | CA2659619894 | ALMS1 | c.9159-73A>G (n.9159-73A>G) c.2551-73A>G c.6611-73A>G c.3606-73A>G (n.3606-73A>G) c.9540-73A>G (n.9540-73A>G) c.896-73A>G c.637-73A>G c.3031-73A>G (n.3031-73A>G) c.9414-73A>G (n.9414-73A>G) n.3343-73A>G c.9543-73A>G (n.9543-73A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.73519703C= | CA1260995934 | ALMS1 | c.9159-72C= (n.9159-72C=) c.2551-72C= c.6611-72C= c.3606-72C= (n.3606-72C=) c.9540-72C= (n.9540-72C=) c.896-72C= c.637-72C= c.3031-72C= (n.3031-72C=) c.9414-72C= (n.9414-72C=) n.3343-72C= c.9543-72C= (n.9543-72C=) | |
2 | g.73519703C>T | CA534125534 | ALMS1 | c.9159-72C>T (n.9159-72C>T) c.2551-72C>T c.6611-72C>T c.3606-72C>T (n.3606-72C>T) c.9540-72C>T (n.9540-72C>T) c.896-72C>T c.637-72C>T c.3031-72C>T (n.3031-72C>T) c.9414-72C>T (n.9414-72C>T) n.3343-72C>T c.9543-72C>T (n.9543-72C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.73519704T>A | CA50397526 | ALMS1 | c.9159-71T>A (n.9159-71T>A) c.2551-71T>A c.6611-71T>A c.3606-71T>A (n.3606-71T>A) c.9540-71T>A (n.9540-71T>A) c.896-71T>A c.637-71T>A c.3031-71T>A (n.3031-71T>A) c.9414-71T>A (n.9414-71T>A) n.3343-71T>A c.9543-71T>A (n.9543-71T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.73519704T>G | CA2659619895 | ALMS1 | c.9159-71T>G (n.9159-71T>G) c.2551-71T>G c.6611-71T>G c.3606-71T>G (n.3606-71T>G) c.9540-71T>G (n.9540-71T>G) c.896-71T>G c.637-71T>G c.3031-71T>G (n.3031-71T>G) c.9414-71T>G (n.9414-71T>G) n.3343-71T>G c.9543-71T>G (n.9543-71T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.73519704T= | CA1260995935 | ALMS1 | c.9159-71T= (n.9159-71T=) c.2551-71T= c.6611-71T= c.3606-71T= (n.3606-71T=) c.9540-71T= (n.9540-71T=) c.896-71T= c.637-71T= c.3031-71T= (n.3031-71T=) c.9414-71T= (n.9414-71T=) n.3343-71T= c.9543-71T= (n.9543-71T=) | |
2 | g.73519706T>C | CA2659619896 | ALMS1 | c.9159-69T>C (n.9159-69T>C) c.2551-69T>C c.6611-69T>C c.3606-69T>C (n.3606-69T>C) c.9540-69T>C (n.9540-69T>C) c.896-69T>C c.637-69T>C c.3031-69T>C (n.3031-69T>C) c.9414-69T>C (n.9414-69T>C) n.3343-69T>C c.9543-69T>C (n.9543-69T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.73519706T>G | CA2659619897 | ALMS1 | c.9159-69T>G (n.9159-69T>G) c.2551-69T>G c.6611-69T>G c.3606-69T>G (n.3606-69T>G) c.9540-69T>G (n.9540-69T>G) c.896-69T>G c.637-69T>G c.3031-69T>G (n.3031-69T>G) c.9414-69T>G (n.9414-69T>G) n.3343-69T>G c.9543-69T>G (n.9543-69T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.73519707T>G | CA1260995937 | ALMS1 | c.9159-68T>G (n.9159-68T>G) c.2551-68T>G c.6611-68T>G c.3606-68T>G (n.3606-68T>G) c.9540-68T>G (n.9540-68T>G) c.896-68T>G c.637-68T>G c.3031-68T>G (n.3031-68T>G) c.9414-68T>G (n.9414-68T>G) n.3343-68T>G c.9543-68T>G (n.9543-68T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.73519707T= | CA1260995936 | ALMS1 | c.9159-68T= (n.9159-68T=) c.2551-68T= c.6611-68T= c.3606-68T= (n.3606-68T=) c.9540-68T= (n.9540-68T=) c.896-68T= c.637-68T= c.3031-68T= (n.3031-68T=) c.9414-68T= (n.9414-68T=) n.3343-68T= c.9543-68T= (n.9543-68T=) | |
2 | g.73519708G>A | CA2572335371 | ALMS1 | c.9159-67G>A (n.9159-67G>A) c.2551-67G>A c.6611-67G>A c.3606-67G>A (n.3606-67G>A) c.9540-67G>A (n.9540-67G>A) c.896-67G>A c.637-67G>A c.3031-67G>A (n.3031-67G>A) c.9414-67G>A (n.9414-67G>A) n.3343-67G>A c.9543-67G>A (n.9543-67G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.73519711_73519739dup | CA2659619898 | ALMS1 | c.9159-64_9159-36dup (n.9159-64_9159-36dup) c.2551-64_2551-36dup c.6611-64_6611-36dup c.3606-64_3606-36dup (n.3606-64_3606-36dup) c.9540-64_9540-36dup (n.9540-64_9540-36dup) c.896-64_896-36dup c.637-64_637-36dup c.3031-64_3031-36dup (n.3031-64_3031-36dup) c.9414-64_9414-36dup (n.9414-64_9414-36dup) n.3343-64_3343-36dup c.9543-64_9543-36dup (n.9543-64_9543-36dup) | gnomAD v4 |
2 | g.73519712A>G | CA1032211428 | ALMS1 | c.9159-63A>G (n.9159-63A>G) c.2551-63A>G c.6611-63A>G c.3606-63A>G (n.3606-63A>G) c.9540-63A>G (n.9540-63A>G) c.896-63A>G c.637-63A>G c.3031-63A>G (n.3031-63A>G) c.9414-63A>G (n.9414-63A>G) n.3343-63A>G c.9543-63A>G (n.9543-63A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.73519713G>C | CA2577095565 | ALMS1 | c.9159-62G>C (n.9159-62G>C) c.2551-62G>C c.6611-62G>C c.3606-62G>C (n.3606-62G>C) c.9540-62G>C (n.9540-62G>C) c.896-62G>C c.637-62G>C c.3031-62G>C (n.3031-62G>C) c.9414-62G>C (n.9414-62G>C) n.3343-62G>C c.9543-62G>C (n.9543-62G>C) | |
2 | g.73519714A= | CA1260995938 | ALMS1 | c.9159-61A= (n.9159-61A=) c.2551-61A= c.6611-61A= c.3606-61A= (n.3606-61A=) c.9540-61A= (n.9540-61A=) c.896-61A= c.637-61A= c.3031-61A= (n.3031-61A=) c.9414-61A= (n.9414-61A=) n.3343-61A= c.9543-61A= (n.9543-61A=) | |
2 | g.73519714A>C | CA1260995939 | ALMS1 | c.9159-61A>C (n.9159-61A>C) c.2551-61A>C c.6611-61A>C c.3606-61A>C (n.3606-61A>C) c.9540-61A>C (n.9540-61A>C) c.896-61A>C c.637-61A>C c.3031-61A>C (n.3031-61A>C) c.9414-61A>C (n.9414-61A>C) n.3343-61A>C c.9543-61A>C (n.9543-61A>C) | dbSNP |
2 | g.73519716A>C | CA2659619899 | ALMS1 | c.9159-59A>C (n.9159-59A>C) c.2551-59A>C c.6611-59A>C c.3606-59A>C (n.3606-59A>C) c.9540-59A>C (n.9540-59A>C) c.896-59A>C c.637-59A>C c.3031-59A>C (n.3031-59A>C) c.9414-59A>C (n.9414-59A>C) n.3343-59A>C c.9543-59A>C (n.9543-59A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.73519716A>G | CA2659619900 | ALMS1 | c.9159-59A>G (n.9159-59A>G) c.2551-59A>G c.6611-59A>G c.3606-59A>G (n.3606-59A>G) c.9540-59A>G (n.9540-59A>G) c.896-59A>G c.637-59A>G c.3031-59A>G (n.3031-59A>G) c.9414-59A>G (n.9414-59A>G) n.3343-59A>G c.9543-59A>G (n.9543-59A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.73519716A>T | CA2659619901 | ALMS1 | c.9159-59A>T (n.9159-59A>T) c.2551-59A>T c.6611-59A>T c.3606-59A>T (n.3606-59A>T) c.9540-59A>T (n.9540-59A>T) c.896-59A>T c.637-59A>T c.3031-59A>T (n.3031-59A>T) c.9414-59A>T (n.9414-59A>T) n.3343-59A>T c.9543-59A>T (n.9543-59A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.73519717T>A | CA50397529 | ALMS1 | c.9159-58T>A (n.9159-58T>A) c.2551-58T>A c.6611-58T>A c.3606-58T>A (n.3606-58T>A) c.9540-58T>A (n.9540-58T>A) c.896-58T>A c.637-58T>A c.3031-58T>A (n.3031-58T>A) c.9414-58T>A (n.9414-58T>A) n.3343-58T>A c.9543-58T>A (n.9543-58T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.73519717T= | CA1260995940 | ALMS1 | c.9159-58T= (n.9159-58T=) c.2551-58T= c.6611-58T= c.3606-58T= (n.3606-58T=) c.9540-58T= (n.9540-58T=) c.896-58T= c.637-58T= c.3031-58T= (n.3031-58T=) c.9414-58T= (n.9414-58T=) n.3343-58T= c.9543-58T= (n.9543-58T=) | |
2 | g.73519720C>G | CA2577095566 | ALMS1 | c.9159-55C>G (n.9159-55C>G) c.2551-55C>G c.6611-55C>G c.3606-55C>G (n.3606-55C>G) c.9540-55C>G (n.9540-55C>G) c.896-55C>G c.637-55C>G c.3031-55C>G (n.3031-55C>G) c.9414-55C>G (n.9414-55C>G) n.3343-55C>G c.9543-55C>G (n.9543-55C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.73519721A= | CA1260995941 | ALMS1 | c.9159-54A= (n.9159-54A=) c.2551-54A= c.6611-54A= c.3606-54A= (n.3606-54A=) c.9540-54A= (n.9540-54A=) c.896-54A= c.637-54A= c.3031-54A= (n.3031-54A=) c.9414-54A= (n.9414-54A=) n.3343-54A= c.9543-54A= (n.9543-54A=) | |
2 | g.73519721A>G | CA50397533 | ALMS1 | c.9159-54A>G (n.9159-54A>G) c.2551-54A>G c.6611-54A>G c.3606-54A>G (n.3606-54A>G) c.9540-54A>G (n.9540-54A>G) c.896-54A>G c.637-54A>G c.3031-54A>G (n.3031-54A>G) c.9414-54A>G (n.9414-54A>G) n.3343-54A>G c.9543-54A>G (n.9543-54A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.73519722G>A | CA2659619902 | ALMS1 | c.9159-53G>A (n.9159-53G>A) c.2551-53G>A c.6611-53G>A c.3606-53G>A (n.3606-53G>A) c.9540-53G>A (n.9540-53G>A) c.896-53G>A c.637-53G>A c.3031-53G>A (n.3031-53G>A) c.9414-53G>A (n.9414-53G>A) n.3343-53G>A c.9543-53G>A (n.9543-53G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.73519723T>C | CA1260995943 | ALMS1 | c.9159-52T>C (n.9159-52T>C) c.2551-52T>C c.6611-52T>C c.3606-52T>C (n.3606-52T>C) c.9540-52T>C (n.9540-52T>C) c.896-52T>C c.637-52T>C c.3031-52T>C (n.3031-52T>C) c.9414-52T>C (n.9414-52T>C) n.3343-52T>C c.9543-52T>C (n.9543-52T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.73519723T= | CA1260995942 | ALMS1 | c.9159-52T= (n.9159-52T=) c.2551-52T= c.6611-52T= c.3606-52T= (n.3606-52T=) c.9540-52T= (n.9540-52T=) c.896-52T= c.637-52T= c.3031-52T= (n.3031-52T=) c.9414-52T= (n.9414-52T=) n.3343-52T= c.9543-52T= (n.9543-52T=) | |
2 | g.73519724C= | CA1260995944 | ALMS1 | c.9159-51C= (n.9159-51C=) c.2551-51C= c.6611-51C= c.3606-51C= (n.3606-51C=) c.9540-51C= (n.9540-51C=) c.896-51C= c.637-51C= c.3031-51C= (n.3031-51C=) c.9414-51C= (n.9414-51C=) n.3343-51C= c.9543-51C= (n.9543-51C=) | |
2 | g.73519724C>G | CA1260995945 | ALMS1 | c.9159-51C>G (n.9159-51C>G) c.2551-51C>G c.6611-51C>G c.3606-51C>G (n.3606-51C>G) c.9540-51C>G (n.9540-51C>G) c.896-51C>G c.637-51C>G c.3031-51C>G (n.3031-51C>G) c.9414-51C>G (n.9414-51C>G) n.3343-51C>G c.9543-51C>G (n.9543-51C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.73519725T>C | CA2577095567 | ALMS1 | c.9159-50T>C (n.9159-50T>C) c.2551-50T>C c.6611-50T>C c.3606-50T>C (n.3606-50T>C) c.9540-50T>C (n.9540-50T>C) c.896-50T>C c.637-50T>C c.3031-50T>C (n.3031-50T>C) c.9414-50T>C (n.9414-50T>C) n.3343-50T>C c.9543-50T>C (n.9543-50T>C) | |
2 | g.73519726C= | CA1260995946 | ALMS1 | c.9159-49C= (n.9159-49C=) c.2551-49C= c.6611-49C= c.3606-49C= (n.3606-49C=) c.9540-49C= (n.9540-49C=) c.896-49C= c.637-49C= c.3031-49C= (n.3031-49C=) c.9414-49C= (n.9414-49C=) n.3343-49C= c.9543-49C= (n.9543-49C=) | |
2 | g.73519726C>T | CA1714686 | ALMS1 | c.9159-49C>T (n.9159-49C>T) c.2551-49C>T c.6611-49C>T c.3606-49C>T (n.3606-49C>T) c.9540-49C>T (n.9540-49C>T) c.896-49C>T c.637-49C>T c.3031-49C>T (n.3031-49C>T) c.9414-49C>T (n.9414-49C>T) n.3343-49C>T c.9543-49C>T (n.9543-49C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.73519727T>C | CA2538151942 | ALMS1 | c.9159-48T>C (n.9159-48T>C) c.2551-48T>C c.6611-48T>C c.3606-48T>C (n.3606-48T>C) c.9540-48T>C (n.9540-48T>C) c.896-48T>C c.637-48T>C c.3031-48T>C (n.3031-48T>C) c.9414-48T>C (n.9414-48T>C) n.3343-48T>C c.9543-48T>C (n.9543-48T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.73519728A= | CA1260995947 | ALMS1 | c.9159-47A= (n.9159-47A=) c.2551-47A= c.6611-47A= c.3606-47A= (n.3606-47A=) c.9540-47A= (n.9540-47A=) c.896-47A= c.637-47A= c.3031-47A= (n.3031-47A=) c.9414-47A= (n.9414-47A=) n.3343-47A= c.9543-47A= (n.9543-47A=) | |
2 | g.73519728A>G | CA1714687 | ALMS1 | c.9159-47A>G (n.9159-47A>G) c.2551-47A>G c.6611-47A>G c.3606-47A>G (n.3606-47A>G) c.9540-47A>G (n.9540-47A>G) c.896-47A>G c.637-47A>G c.3031-47A>G (n.3031-47A>G) c.9414-47A>G (n.9414-47A>G) n.3343-47A>G c.9543-47A>G (n.9543-47A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.73519729A= | CA1260995948 | ALMS1 | c.9159-46A= (n.9159-46A=) c.2551-46A= c.6611-46A= c.3606-46A= (n.3606-46A=) c.9540-46A= (n.9540-46A=) c.896-46A= c.637-46A= c.3031-46A= (n.3031-46A=) c.9414-46A= (n.9414-46A=) n.3343-46A= c.9543-46A= (n.9543-46A=) | |
2 | g.73519729A>C | CA2750466401 | ALMS1 | c.9159-46A>C (n.9159-46A>C) c.2551-46A>C c.6611-46A>C c.3606-46A>C (n.3606-46A>C) c.9540-46A>C (n.9540-46A>C) c.896-46A>C c.637-46A>C c.3031-46A>C (n.3031-46A>C) c.9414-46A>C (n.9414-46A>C) n.3343-46A>C c.9543-46A>C (n.9543-46A>C) | |
2 | g.73519729A>G | CA2659619903 | ALMS1 | c.9159-46A>G (n.9159-46A>G) c.2551-46A>G c.6611-46A>G c.3606-46A>G (n.3606-46A>G) c.9540-46A>G (n.9540-46A>G) c.896-46A>G c.637-46A>G c.3031-46A>G (n.3031-46A>G) c.9414-46A>G (n.9414-46A>G) n.3343-46A>G c.9543-46A>G (n.9543-46A>G) | gnomAD v4 |