Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.71686599T>A | CA10606673 | DYSF | c.3881T>A (n.3881T>A) c.*107T>A (n.*107T>A) n.3235T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71686599T>G | CA49779822 | DYSF | c.3881T>G (n.3881T>G) c.*107T>G (n.*107T>G) n.3235T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.71686599T= | CA1260160411 | DYSF | c.3881T= (n.3881T=) c.*107T= (n.*107T=) n.3235T= | |
2 | g.71686600G>A | CA49779826 | DYSF | c.3882G>A (n.3882G>A) c.*108G>A (n.*108G>A) n.3236G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71686600G= | CA1260160412 | DYSF | c.3882G= (n.3882G=) c.*108G= (n.*108G=) n.3236G= | |
2 | g.71686600G>T | CA2659556575 | DYSF | c.3882G>T (n.3882G>T) c.*108G>T (n.*108G>T) n.3236G>T | gnomAD v4 |
2 | g.71686601T>C | CA2659556576 | DYSF | c.3883T>C (n.3883T>C) c.*109T>C (n.*109T>C) n.3237T>C | gnomAD v4 |
2 | g.71686602C>A | CA2659556578 | DYSF | c.3884C>A (n.3884C>A) c.*110C>A (n.*110C>A) n.3238C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71686602C= | CA1260160413 | DYSF | c.3884C= (n.3884C=) c.*110C= (n.*110C=) n.3238C= | |
2 | g.71686602C>G | CA1260160414 | DYSF | c.3884C>G (n.3884C>G) c.*110C>G (n.*110C>G) n.3238C>G | dbSNP |
2 | g.71686602C>T | CA2659556577 | DYSF | c.3884C>T (n.3884C>T) c.*110C>T (n.*110C>T) n.3238C>T | gnomAD v4 |
2 | g.71686603C>A | CA2659556579 | DYSF | c.3885C>A (n.3885C>A) c.*111C>A (n.*111C>A) n.3239C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71686604T>A | CA2659556580 | DYSF | c.3886T>A (n.3886T>A) c.*112T>A (n.*112T>A) n.3240T>A | gnomAD v4 |
2 | g.71686604T>C | CA2659556581 | DYSF | c.3886T>C (n.3886T>C) c.*112T>C (n.*112T>C) n.3240T>C | gnomAD v4 |
2 | g.71686605G>A | CA2659556582 | DYSF | c.3887G>A (n.3887G>A) c.*113G>A (n.*113G>A) n.3241G>A | gnomAD v4 |
2 | g.71686605G>T | CA2659556583 | DYSF | c.3887G>T (n.3887G>T) c.*113G>T (n.*113G>T) n.3241G>T | gnomAD v4 |
2 | g.71686606C>A | CA2659556584 | DYSF | c.3888C>A (n.3888C>A) c.*114C>A (n.*114C>A) n.3242C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71686606C>T | CA2659556585 | DYSF | c.3888C>T (n.3888C>T) c.*114C>T (n.*114C>T) n.3242C>T | gnomAD v4 |
2 | g.71686609G>T | CA2659556586 | DYSF | c.3891G>T (n.3891G>T) c.*117G>T (n.*117G>T) n.3245G>T | gnomAD v4 |
2 | g.71686610G>A | CA2659556587 | DYSF | c.3892G>A (n.3892G>A) c.*118G>A (n.*118G>A) n.3246G>A | gnomAD v4 |
2 | g.71686611G>T | CA2659556588 | DYSF | c.3893G>T (n.3893G>T) c.*119G>T (n.*119G>T) n.3247G>T | gnomAD v4 |
2 | g.71686613G>A | CA2659556589 | DYSF | c.3895G>A (n.3895G>A) c.*121G>A (n.*121G>A) n.3249G>A | gnomAD v4 |
2 | g.71686614G= | CA1260160416 | DYSF | c.3896G= (n.3896G=) c.*122G= (n.*122G=) n.3250G= | |
2 | g.71686614G>T | CA1260160415 | DYSF | c.3896G>T (n.3896G>T) c.*122G>T (n.*122G>T) n.3250G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71686615G>A | CA2659556590 | DYSF | c.3897G>A (n.3897G>A) c.*123G>A (n.*123G>A) n.3251G>A | gnomAD v4 |
2 | g.71686615G>T | CA2659556591 | DYSF | c.3897G>T (n.3897G>T) c.*123G>T (n.*123G>T) n.3251G>T | gnomAD v4 |
2 | g.71686615_71686619delinsGCAGA | CA1260160417 | DYSF | c.3897_3901delinsGCAGA (n.3897_3901delinsGCAGA) c.*123_*127delinsGCAGA (n.*123_*127delinsGCAGA) n.3251_3255delinsGCAGA | |
2 | g.71686616C>A | CA2659556592 | DYSF | c.3898C>A (n.3898C>A) c.*124C>A (n.*124C>A) n.3252C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71686616C>T | CA2659556593 | DYSF | c.3898C>T (n.3898C>T) c.*124C>T (n.*124C>T) n.3252C>T | gnomAD v4 |
2 | g.71686624_71686627del | CA1260160418 | DYSF | c.3906_3909del (n.3906_3909del) c.*132_*135del (n.*132_*135del) n.3260_3263del | dbSNP |
2 | g.71686617A>G | CA2659556594 | DYSF | c.3899A>G (n.3899A>G) c.*125A>G (n.*125A>G) n.3253A>G | gnomAD v4 |
2 | g.71686618G>C | CA914419914 | DYSF | c.3900G>C (n.3900G>C) c.*126G>C (n.*126G>C) n.3254G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71686618G= | CA1260160419 | DYSF | c.3900G= (n.3900G=) c.*126G= (n.*126G=) n.3254G= | |
2 | g.71686618G>T | CA2659556595 | DYSF | c.3900G>T (n.3900G>T) c.*126G>T (n.*126G>T) n.3254G>T | gnomAD v4 |
2 | g.71686619A>G | CA2659556596 | DYSF | c.3901A>G (n.3901A>G) c.*127A>G (n.*127A>G) n.3255A>G | gnomAD v4 |
2 | g.71686620C>A | CA2659556597 | DYSF | c.3902C>A (n.3902C>A) c.*128C>A (n.*128C>A) n.3256C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71686620C= | CA1260160420 | DYSF | c.3902C= (n.3902C=) c.*128C= (n.*128C=) n.3256C= | |
2 | g.71686621dup | CA533267588 | DYSF | c.3903dup (n.3903dup) c.*129dup (n.*129dup) n.3257dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71686622G>C | CA1260160422 | DYSF | c.3904G>C (n.3904G>C) c.*130G>C (n.*130G>C) n.3258G>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71686622G= | CA1260160421 | DYSF | c.3904G= (n.3904G=) c.*130G= (n.*130G=) n.3258G= | |
2 | g.71686622G>T | CA2659556598 | DYSF | c.3904G>T (n.3904G>T) c.*130G>T (n.*130G>T) n.3258G>T | gnomAD v4 |
2 | g.71686623A>G | CA2659556599 | DYSF | c.3905A>G (n.3905A>G) c.*131A>G (n.*131A>G) n.3259A>G | gnomAD v4 |
2 | g.71686624C>A | CA2659556600 | DYSF | c.3906C>A (n.3906C>A) c.*132C>A (n.*132C>A) n.3260C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71686624C= | CA1260160423 | DYSF | c.3906C= (n.3906C=) c.*132C= (n.*132C=) n.3260C= | |
2 | g.71686624C>G | CA49779830 | DYSF | c.3906C>G (n.3906C>G) c.*132C>G (n.*132C>G) n.3260C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71686624C>T | CA892689448 | DYSF | c.3906C>T (n.3906C>T) c.*132C>T (n.*132C>T) n.3260C>T | dbSNP |
2 | g.71686625A>G | CA2659556601 | DYSF | c.3907A>G (n.3907A>G) c.*133A>G (n.*133A>G) n.3261A>G | gnomAD v4 |
2 | g.71686625A>T | CA2659556602 | DYSF | c.3907A>T (n.3907A>T) c.*133A>T (n.*133A>T) n.3261A>T | gnomAD v4 |
2 | g.71686626G>A | CA1032079988 | DYSF | c.3908G>A (n.3908G>A) c.*134G>A (n.*134G>A) n.3262G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71686626G>C | CA1032079991 | DYSF | c.3908G>C (n.3908G>C) c.*134G>C (n.*134G>C) n.3262G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |