Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.71686500C= | CA1260160362 | DYSF | c.3782C= (n.3782C=) c.*8C= (n.*8C=) n.3136C= | |
2 | g.71686500C>G | CA892689391 | DYSF | c.3782C>G (n.3782C>G) c.*8C>G (n.*8C>G) n.3136C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71686501C= | CA1260160363 | DYSF | c.3783C= (n.3783C=) c.*9C= (n.*9C=) n.3137C= | |
2 | g.71686501C>G | CA1139657092 | DYSF | c.3783C>G (n.3783C>G) c.*9C>G (n.*9C>G) n.3137C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.71686502T>A | CA2659556537 | DYSF | c.3784T>A (n.3784T>A) c.*10T>A (n.*10T>A) n.3138T>A | gnomAD v4 |
2 | g.71686503G>A | CA1260160365 | DYSF | c.3785G>A (n.3785G>A) c.*11G>A (n.*11G>A) n.3139G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71686503G= | CA1260160364 | DYSF | c.3785G= (n.3785G=) c.*11G= (n.*11G=) n.3139G= | |
2 | g.71686504C>T | CA2659556538 | DYSF | c.3786C>T (n.3786C>T) c.*12C>T (n.*12C>T) n.3140C>T | gnomAD v4 |
2 | g.71686506C>T | CA2577000996 | DYSF | c.3788C>T (n.3788C>T) c.*14C>T (n.*14C>T) n.3142C>T | gnomAD v4 |
2 | g.71686507T>C | CA1707701 | DYSF | c.3789T>C (n.3789T>C) c.*15T>C (n.*15T>C) n.3143T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71686507T= | CA1260160366 | DYSF | c.3789T= (n.3789T=) c.*15T= (n.*15T=) n.3143T= | |
2 | g.71686508G>A | CA2659556539 | DYSF | c.3790G>A (n.3790G>A) c.*16G>A (n.*16G>A) n.3144G>A | gnomAD v4 |
2 | g.71686508G>T | CA2659556540 | DYSF | c.3790G>T (n.3790G>T) c.*16G>T (n.*16G>T) n.3144G>T | gnomAD v4 |
2 | g.71686509T>C | CA1707702 | DYSF | c.3791T>C (n.3791T>C) c.*17T>C (n.*17T>C) n.3145T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.71686509T= | CA1260160367 | DYSF | c.3791T= (n.3791T=) c.*17T= (n.*17T=) n.3145T= | |
2 | g.71686510A= | CA1260160368 | DYSF | c.3792A= (n.3792A=) c.*18A= (n.*18A=) n.3146A= | |
2 | g.71686510A>G | CA16604380 | DYSF | c.3792A>G (n.3792A>G) c.*18A>G (n.*18A>G) n.3146A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.71686517G>A | CA2577000997 | DYSF | c.3799G>A (n.3799G>A) c.*25G>A (n.*25G>A) n.3153G>A | gnomAD v4 |
2 | g.71686517G>T | CA2659556541 | DYSF | c.3799G>T (n.3799G>T) c.*25G>T (n.*25G>T) n.3153G>T | gnomAD v4 |
2 | g.71686518C>G | CA2699654263 | DYSF | c.3800C>G (n.3800C>G) c.*26C>G (n.*26C>G) n.3154C>G | dbSNP |
2 | g.71686519C= | CA1260160369 | DYSF | c.3801C= (n.3801C=) c.*27C= (n.*27C=) n.3155C= | |
2 | g.71686519C>T | CA1707703 | DYSF | c.3801C>T (n.3801C>T) c.*27C>T (n.*27C>T) n.3155C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71686520G>A | CA1707704 | DYSF | c.3802G>A (n.3802G>A) c.*28G>A (n.*28G>A) n.3156G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71686520G= | CA1260160370 | DYSF | c.3802G= (n.3802G=) c.*28G= (n.*28G=) n.3156G= | |
2 | g.71686522G>T | CA2529892135 | DYSF | c.3804G>T (n.3804G>T) c.*30G>T (n.*30G>T) n.3158G>T | |
2 | g.71686525del | CA2577000998 | DYSF | c.3807del (n.3807del) c.*33del (n.*33del) n.3161del | |
2 | g.71686523G>C | CA1707705 | DYSF | c.3805G>C (n.3805G>C) c.*31G>C (n.*31G>C) n.3159G>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
2 | g.71686523G= | CA1260160371 | DYSF | c.3805G= (n.3805G=) c.*31G= (n.*31G=) n.3159G= | |
2 | g.71686523G>T | CA49779692 | DYSF | c.3805G>T (n.3805G>T) c.*31G>T (n.*31G>T) n.3159G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71686524G>A | CA2659556542 | DYSF | c.3806G>A (n.3806G>A) c.*32G>A (n.*32G>A) n.3160G>A | gnomAD v4 |
2 | g.71686524G>T | CA2577000999 | DYSF | c.3806G>T (n.3806G>T) c.*32G>T (n.*32G>T) n.3160G>T | |
2 | g.71686525G>A | CA2659556543 | DYSF | c.3807G>A (n.3807G>A) c.*33G>A (n.*33G>A) n.3161G>A | gnomAD v4 |
2 | g.71686525G>T | CA2750418019 | DYSF | c.3807G>T (n.3807G>T) c.*33G>T (n.*33G>T) n.3161G>T | |
2 | g.71686528C= | CA1260160372 | DYSF | c.3810C= (n.3810C=) c.*36C= (n.*36C=) n.3164C= | |
2 | g.71686528C>T | CA533267574 | DYSF | c.3810C>T (n.3810C>T) c.*36C>T (n.*36C>T) n.3164C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.71686530C>A | CA2659556544 | DYSF | c.3812C>A (n.3812C>A) c.*38C>A (n.*38C>A) n.3166C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71686530C= | CA1260160373 | DYSF | c.3812C= (n.3812C=) c.*38C= (n.*38C=) n.3166C= | |
2 | g.71686530C>T | CA1260160374 | DYSF | c.3812C>T (n.3812C>T) c.*38C>T (n.*38C>T) n.3166C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71686532C= | CA1260160375 | DYSF | c.3814C= (n.3814C=) c.*40C= (n.*40C=) n.3168C= | |
2 | g.71686532C>G | CA1707706 | DYSF | c.3814C>G (n.3814C>G) c.*40C>G (n.*40C>G) n.3168C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.71686533C>T | CA2659556545 | DYSF | c.3815C>T (n.3815C>T) c.*41C>T (n.*41C>T) n.3169C>T | gnomAD v4 |
2 | g.71686536C>T | CA2577001000 | DYSF | c.3818C>T (n.3818C>T) c.*44C>T (n.*44C>T) n.3172C>T | gnomAD v4 |
2 | g.71686537A= | CA1260160376 | DYSF | c.3819A= (n.3819A=) c.*45A= (n.*45A=) n.3173A= | |
2 | g.71686537A>G | CA1707707 | DYSF | c.3819A>G (n.3819A>G) c.*45A>G (n.*45A>G) n.3173A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.71686538T>C | CA2659556546 | DYSF | c.3820T>C (n.3820T>C) c.*46T>C (n.*46T>C) n.3174T>C | gnomAD v4 |
2 | g.71686538T>G | CA533267577 | DYSF | c.3820T>G (n.3820T>G) c.*46T>G (n.*46T>G) n.3174T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71686538T= | CA1260160377 | DYSF | c.3820T= (n.3820T=) c.*46T= (n.*46T=) n.3174T= | |
2 | g.71686540G>C | CA892689403 | DYSF | c.3822G>C (n.3822G>C) c.*48G>C (n.*48G>C) n.3176G>C | dbSNP |
2 | g.71686540G= | CA1260160378 | DYSF | c.3822G= (n.3822G=) c.*48G= (n.*48G=) n.3176G= | |
2 | g.71686541G>A | CA2659556547 | DYSF | c.3823G>A (n.3823G>A) c.*49G>A (n.*49G>A) n.3177G>A | gnomAD v4 |