Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.2315-13T>C
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 ClinVar dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2315-10C>A
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c.5586-10C>A (n.5586-10C>A)
 gnomAD v4
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2g.71669102C>GCA2577000806DYSFc.2961-10C>G (n.2961-10C>G)
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 dbSNP gnomAD v4
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n.2315-10C>T
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2315-9T>C
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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2g.71669106C>ACA2659555457DYSFc.2961-6C>A (n.2961-6C>A)
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c.5493-6C>A (n.5493-6C>A)
n.2315-6C>A
c.5388-6C>A (n.5388-6C>A)
c.5451-6C>A (n.5451-6C>A)
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c.5589-6C>A (n.5589-6C>A)
c.5586-6C>A (n.5586-6C>A)
 gnomAD v4
2g.71669107C>TCA2577000807DYSFc.2961-5C>T (n.2961-5C>T)
c.2178-5C>T (n.2178-5C>T)
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c.5481-5C>T (n.5481-5C>T)
c.5484-5C>T (n.5484-5C>T)
c.5523-5C>T (n.5523-5C>T)
c.5493-5C>T (n.5493-5C>T)
n.2315-5C>T
c.5388-5C>T (n.5388-5C>T)
c.5451-5C>T (n.5451-5C>T)
c.5391-5C>T (n.5391-5C>T)
c.5589-5C>T (n.5589-5C>T)
c.5586-5C>T (n.5586-5C>T)
 ClinVar gnomAD v4
2g.71669108C>ACA2580067828DYSFc.2961-4C>A (n.2961-4C>A)
c.2178-4C>A (n.2178-4C>A)
c.2286-4C>A (n.2286-4C>A)
c.5430-4C>A (n.5430-4C>A)
c.5547-4C>A (n.5547-4C>A)
c.5433-4C>A (n.5433-4C>A)
c.5496-4C>A (n.5496-4C>A)
c.5544-4C>A (n.5544-4C>A)
c.5526-4C>A (n.5526-4C>A)
c.5454-4C>A (n.5454-4C>A)
c.5481-4C>A (n.5481-4C>A)
c.5484-4C>A (n.5484-4C>A)
c.5523-4C>A (n.5523-4C>A)
c.5493-4C>A (n.5493-4C>A)
n.2315-4C>A
c.5388-4C>A (n.5388-4C>A)
c.5451-4C>A (n.5451-4C>A)
c.5391-4C>A (n.5391-4C>A)
c.5589-4C>A (n.5589-4C>A)
c.5586-4C>A (n.5586-4C>A)
 ClinVar gnomAD v4
2g.71669108C=CA1260152176DYSFc.2961-4C= (n.2961-4C=)
c.2178-4C= (n.2178-4C=)
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n.2315-4C=
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c.5586-4C= (n.5586-4C=)
2g.71669108C>TCA1707434DYSFc.2961-4C>T (n.2961-4C>T)
c.2178-4C>T (n.2178-4C>T)
c.2286-4C>T (n.2286-4C>T)
c.5430-4C>T (n.5430-4C>T)
c.5547-4C>T (n.5547-4C>T)
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c.5496-4C>T (n.5496-4C>T)
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c.5454-4C>T (n.5454-4C>T)
c.5481-4C>T (n.5481-4C>T)
c.5484-4C>T (n.5484-4C>T)
c.5523-4C>T (n.5523-4C>T)
c.5493-4C>T (n.5493-4C>T)
n.2315-4C>T
c.5388-4C>T (n.5388-4C>T)
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c.5589-4C>T (n.5589-4C>T)
c.5586-4C>T (n.5586-4C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71669109C>ACA2659555458DYSFc.2961-3C>A (n.2961-3C>A)
c.2178-3C>A (n.2178-3C>A)
c.2286-3C>A (n.2286-3C>A)
c.5430-3C>A (n.5430-3C>A)
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c.5433-3C>A (n.5433-3C>A)
c.5496-3C>A (n.5496-3C>A)
c.5544-3C>A (n.5544-3C>A)
c.5526-3C>A (n.5526-3C>A)
c.5454-3C>A (n.5454-3C>A)
c.5481-3C>A (n.5481-3C>A)
c.5484-3C>A (n.5484-3C>A)
c.5523-3C>A (n.5523-3C>A)
c.5493-3C>A (n.5493-3C>A)
n.2315-3C>A
c.5388-3C>A (n.5388-3C>A)
c.5451-3C>A (n.5451-3C>A)
c.5391-3C>A (n.5391-3C>A)
c.5589-3C>A (n.5589-3C>A)
c.5586-3C>A (n.5586-3C>A)
 gnomAD v4
2g.71669109C>TCA2659555459DYSFc.2961-3C>T (n.2961-3C>T)
c.2178-3C>T (n.2178-3C>T)
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c.5430-3C>T (n.5430-3C>T)
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c.5544-3C>T (n.5544-3C>T)
c.5526-3C>T (n.5526-3C>T)
c.5454-3C>T (n.5454-3C>T)
c.5481-3C>T (n.5481-3C>T)
c.5484-3C>T (n.5484-3C>T)
c.5523-3C>T (n.5523-3C>T)
c.5493-3C>T (n.5493-3C>T)
n.2315-3C>T
c.5388-3C>T (n.5388-3C>T)
c.5451-3C>T (n.5451-3C>T)
c.5391-3C>T (n.5391-3C>T)
c.5589-3C>T (n.5589-3C>T)
c.5586-3C>T (n.5586-3C>T)
 gnomAD v4
2g.71669110A=CA1260152177DYSFc.2961-2A= (n.2961-2A=)
c.2178-2A= (n.2178-2A=)
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c.5589-2A= (n.5589-2A=)
c.5586-2A= (n.5586-2A=)

Number of alleles fetched