Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.71664442_71664444del | CA915940975 | DYSF | c.2588+4_2588+6del (n.2588+4_2588+6del) c.1805+4_1805+6del (n.1805+4_1805+6del) c.1913+4_1913+6del (n.1913+4_1913+6del) c.5057+4_5057+6del (n.5057+4_5057+6del) c.5174+4_5174+6del (n.5174+4_5174+6del) c.5060+4_5060+6del (n.5060+4_5060+6del) c.5123+4_5123+6del (n.5123+4_5123+6del) c.5171+4_5171+6del (n.5171+4_5171+6del) c.5153+4_5153+6del (n.5153+4_5153+6del) c.5081+4_5081+6del (n.5081+4_5081+6del) c.5108+4_5108+6del (n.5108+4_5108+6del) c.5111+4_5111+6del (n.5111+4_5111+6del) c.5150+4_5150+6del (n.5150+4_5150+6del) c.5120+4_5120+6del (n.5120+4_5120+6del) n.1942+4_1942+6del c.5015+4_5015+6del (n.5015+4_5015+6del) c.5078+4_5078+6del (n.5078+4_5078+6del) c.5018+4_5018+6del (n.5018+4_5018+6del) c.5216+4_5216+6del (n.5216+4_5216+6del) c.5213+4_5213+6del (n.5213+4_5213+6del) n.5378_5380del | |
2 | g.71664443G>A | CA253906 | DYSF | c.2588+5G>A (n.2588+5G>A) c.1805+5G>A (n.1805+5G>A) c.1913+5G>A (n.1913+5G>A) c.5057+5G>A (n.5057+5G>A) c.5174+5G>A (n.5174+5G>A) c.5060+5G>A (n.5060+5G>A) c.5123+5G>A (n.5123+5G>A) c.5171+5G>A (n.5171+5G>A) c.5153+5G>A (n.5153+5G>A) c.5081+5G>A (n.5081+5G>A) c.5108+5G>A (n.5108+5G>A) c.5111+5G>A (n.5111+5G>A) c.5150+5G>A (n.5150+5G>A) c.5120+5G>A (n.5120+5G>A) n.1942+5G>A c.5015+5G>A (n.5015+5G>A) c.5078+5G>A (n.5078+5G>A) c.5018+5G>A (n.5018+5G>A) c.5216+5G>A (n.5216+5G>A) c.5213+5G>A (n.5213+5G>A) n.5379G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.71664443G= | CA1260149810 | DYSF | c.2588+5G= (n.2588+5G=) c.1805+5G= (n.1805+5G=) c.1913+5G= (n.1913+5G=) c.5057+5G= (n.5057+5G=) c.5174+5G= (n.5174+5G=) c.5060+5G= (n.5060+5G=) c.5123+5G= (n.5123+5G=) c.5171+5G= (n.5171+5G=) c.5153+5G= (n.5153+5G=) c.5081+5G= (n.5081+5G=) c.5108+5G= (n.5108+5G=) c.5111+5G= (n.5111+5G=) c.5150+5G= (n.5150+5G=) c.5120+5G= (n.5120+5G=) n.1942+5G= c.5015+5G= (n.5015+5G=) c.5078+5G= (n.5078+5G=) c.5018+5G= (n.5018+5G=) c.5216+5G= (n.5216+5G=) c.5213+5G= (n.5213+5G=) n.5379G= | |
2 | g.71664443G>T | CA10603780 | DYSF | c.2588+5G>T (n.2588+5G>T) c.1805+5G>T (n.1805+5G>T) c.1913+5G>T (n.1913+5G>T) c.5057+5G>T (n.5057+5G>T) c.5174+5G>T (n.5174+5G>T) c.5060+5G>T (n.5060+5G>T) c.5123+5G>T (n.5123+5G>T) c.5171+5G>T (n.5171+5G>T) c.5153+5G>T (n.5153+5G>T) c.5081+5G>T (n.5081+5G>T) c.5108+5G>T (n.5108+5G>T) c.5111+5G>T (n.5111+5G>T) c.5150+5G>T (n.5150+5G>T) c.5120+5G>T (n.5120+5G>T) n.1942+5G>T c.5015+5G>T (n.5015+5G>T) c.5078+5G>T (n.5078+5G>T) c.5018+5G>T (n.5018+5G>T) c.5216+5G>T (n.5216+5G>T) c.5213+5G>T (n.5213+5G>T) n.5379G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71664444_71664445dup | CA658821120 | DYSF | c.2588+6_2588+7dup (n.2588+6_2588+7dup) c.1805+6_1805+7dup (n.1805+6_1805+7dup) c.1913+6_1913+7dup (n.1913+6_1913+7dup) c.5057+6_5057+7dup (n.5057+6_5057+7dup) c.5174+6_5174+7dup (n.5174+6_5174+7dup) c.5060+6_5060+7dup (n.5060+6_5060+7dup) c.5123+6_5123+7dup (n.5123+6_5123+7dup) c.5171+6_5171+7dup (n.5171+6_5171+7dup) c.5153+6_5153+7dup (n.5153+6_5153+7dup) c.5081+6_5081+7dup (n.5081+6_5081+7dup) c.5108+6_5108+7dup (n.5108+6_5108+7dup) c.5111+6_5111+7dup (n.5111+6_5111+7dup) c.5150+6_5150+7dup (n.5150+6_5150+7dup) c.5120+6_5120+7dup (n.5120+6_5120+7dup) n.1942+6_1942+7dup c.5015+6_5015+7dup (n.5015+6_5015+7dup) c.5078+6_5078+7dup (n.5078+6_5078+7dup) c.5018+6_5018+7dup (n.5018+6_5018+7dup) c.5216+6_5216+7dup (n.5216+6_5216+7dup) c.5213+6_5213+7dup (n.5213+6_5213+7dup) n.5380_5381dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71664445G>C | CA2739271049 | DYSF | c.2588+7G>C (n.2588+7G>C) c.1805+7G>C (n.1805+7G>C) c.1913+7G>C (n.1913+7G>C) c.5057+7G>C (n.5057+7G>C) c.5174+7G>C (n.5174+7G>C) c.5060+7G>C (n.5060+7G>C) c.5123+7G>C (n.5123+7G>C) c.5171+7G>C (n.5171+7G>C) c.5153+7G>C (n.5153+7G>C) c.5081+7G>C (n.5081+7G>C) c.5108+7G>C (n.5108+7G>C) c.5111+7G>C (n.5111+7G>C) c.5150+7G>C (n.5150+7G>C) c.5120+7G>C (n.5120+7G>C) n.1942+7G>C c.5015+7G>C (n.5015+7G>C) c.5078+7G>C (n.5078+7G>C) c.5018+7G>C (n.5018+7G>C) c.5216+7G>C (n.5216+7G>C) c.5213+7G>C (n.5213+7G>C) n.5381G>C | ClinVar |
2 | g.71664446G>A | CA915944033 | DYSF | c.2588+8G>A (n.2588+8G>A) c.1805+8G>A (n.1805+8G>A) c.1913+8G>A (n.1913+8G>A) c.5057+8G>A (n.5057+8G>A) c.5174+8G>A (n.5174+8G>A) c.5060+8G>A (n.5060+8G>A) c.5123+8G>A (n.5123+8G>A) c.5171+8G>A (n.5171+8G>A) c.5153+8G>A (n.5153+8G>A) c.5081+8G>A (n.5081+8G>A) c.5108+8G>A (n.5108+8G>A) c.5111+8G>A (n.5111+8G>A) c.5150+8G>A (n.5150+8G>A) c.5120+8G>A (n.5120+8G>A) n.1942+8G>A c.5015+8G>A (n.5015+8G>A) c.5078+8G>A (n.5078+8G>A) c.5018+8G>A (n.5018+8G>A) c.5216+8G>A (n.5216+8G>A) c.5213+8G>A (n.5213+8G>A) n.5382G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.71664446G= | CA1260149811 | DYSF | c.2588+8G= (n.2588+8G=) c.1805+8G= (n.1805+8G=) c.1913+8G= (n.1913+8G=) c.5057+8G= (n.5057+8G=) c.5174+8G= (n.5174+8G=) c.5060+8G= (n.5060+8G=) c.5123+8G= (n.5123+8G=) c.5171+8G= (n.5171+8G=) c.5153+8G= (n.5153+8G=) c.5081+8G= (n.5081+8G=) c.5108+8G= (n.5108+8G=) c.5111+8G= (n.5111+8G=) c.5150+8G= (n.5150+8G=) c.5120+8G= (n.5120+8G=) n.1942+8G= c.5015+8G= (n.5015+8G=) c.5078+8G= (n.5078+8G=) c.5018+8G= (n.5018+8G=) c.5216+8G= (n.5216+8G=) c.5213+8G= (n.5213+8G=) n.5382G= | |
2 | g.71664447A>G | CA2659554777 | DYSF | c.2588+9A>G (n.2588+9A>G) c.1805+9A>G (n.1805+9A>G) c.1913+9A>G (n.1913+9A>G) c.5057+9A>G (n.5057+9A>G) c.5174+9A>G (n.5174+9A>G) c.5060+9A>G (n.5060+9A>G) c.5123+9A>G (n.5123+9A>G) c.5171+9A>G (n.5171+9A>G) c.5153+9A>G (n.5153+9A>G) c.5081+9A>G (n.5081+9A>G) c.5108+9A>G (n.5108+9A>G) c.5111+9A>G (n.5111+9A>G) c.5150+9A>G (n.5150+9A>G) c.5120+9A>G (n.5120+9A>G) n.1942+9A>G c.5015+9A>G (n.5015+9A>G) c.5078+9A>G (n.5078+9A>G) c.5018+9A>G (n.5018+9A>G) c.5216+9A>G (n.5216+9A>G) c.5213+9A>G (n.5213+9A>G) n.5383A>G | gnomAD v4 |
2 | g.71664447A>T | CA2499216227 | DYSF | c.2588+9A>T (n.2588+9A>T) c.1805+9A>T (n.1805+9A>T) c.1913+9A>T (n.1913+9A>T) c.5057+9A>T (n.5057+9A>T) c.5174+9A>T (n.5174+9A>T) c.5060+9A>T (n.5060+9A>T) c.5123+9A>T (n.5123+9A>T) c.5171+9A>T (n.5171+9A>T) c.5153+9A>T (n.5153+9A>T) c.5081+9A>T (n.5081+9A>T) c.5108+9A>T (n.5108+9A>T) c.5111+9A>T (n.5111+9A>T) c.5150+9A>T (n.5150+9A>T) c.5120+9A>T (n.5120+9A>T) n.1942+9A>T c.5015+9A>T (n.5015+9A>T) c.5078+9A>T (n.5078+9A>T) c.5018+9A>T (n.5018+9A>T) c.5216+9A>T (n.5216+9A>T) c.5213+9A>T (n.5213+9A>T) n.5383A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.71664448T>C | CA2659554778 | DYSF | c.2588+10T>C (n.2588+10T>C) c.1805+10T>C (n.1805+10T>C) c.1913+10T>C (n.1913+10T>C) c.5057+10T>C (n.5057+10T>C) c.5174+10T>C (n.5174+10T>C) c.5060+10T>C (n.5060+10T>C) c.5123+10T>C (n.5123+10T>C) c.5171+10T>C (n.5171+10T>C) c.5153+10T>C (n.5153+10T>C) c.5081+10T>C (n.5081+10T>C) c.5108+10T>C (n.5108+10T>C) c.5111+10T>C (n.5111+10T>C) c.5150+10T>C (n.5150+10T>C) c.5120+10T>C (n.5120+10T>C) n.1942+10T>C c.5015+10T>C (n.5015+10T>C) c.5078+10T>C (n.5078+10T>C) c.5018+10T>C (n.5018+10T>C) c.5216+10T>C (n.5216+10T>C) c.5213+10T>C (n.5213+10T>C) n.5384T>C | gnomAD v4 |
2 | g.71664448T= | CA1260149812 | DYSF | c.2588+10T= (n.2588+10T=) c.1805+10T= (n.1805+10T=) c.1913+10T= (n.1913+10T=) c.5057+10T= (n.5057+10T=) c.5174+10T= (n.5174+10T=) c.5060+10T= (n.5060+10T=) c.5123+10T= (n.5123+10T=) c.5171+10T= (n.5171+10T=) c.5153+10T= (n.5153+10T=) c.5081+10T= (n.5081+10T=) c.5108+10T= (n.5108+10T=) c.5111+10T= (n.5111+10T=) c.5150+10T= (n.5150+10T=) c.5120+10T= (n.5120+10T=) n.1942+10T= c.5015+10T= (n.5015+10T=) c.5078+10T= (n.5078+10T=) c.5018+10T= (n.5018+10T=) c.5216+10T= (n.5216+10T=) c.5213+10T= (n.5213+10T=) n.5384T= | |
2 | g.71664449G>A | CA2697548257 | DYSF | c.2588+11G>A (n.2588+11G>A) c.1805+11G>A (n.1805+11G>A) c.1913+11G>A (n.1913+11G>A) c.5057+11G>A (n.5057+11G>A) c.5174+11G>A (n.5174+11G>A) c.5060+11G>A (n.5060+11G>A) c.5123+11G>A (n.5123+11G>A) c.5171+11G>A (n.5171+11G>A) c.5153+11G>A (n.5153+11G>A) c.5081+11G>A (n.5081+11G>A) c.5108+11G>A (n.5108+11G>A) c.5111+11G>A (n.5111+11G>A) c.5150+11G>A (n.5150+11G>A) c.5120+11G>A (n.5120+11G>A) n.1942+11G>A c.5015+11G>A (n.5015+11G>A) c.5078+11G>A (n.5078+11G>A) c.5018+11G>A (n.5018+11G>A) c.5216+11G>A (n.5216+11G>A) c.5213+11G>A (n.5213+11G>A) n.5385G>A | ClinVar |
2 | g.71664449G>C | CA533655852 | DYSF | c.2588+11G>C (n.2588+11G>C) c.1805+11G>C (n.1805+11G>C) c.1913+11G>C (n.1913+11G>C) c.5057+11G>C (n.5057+11G>C) c.5174+11G>C (n.5174+11G>C) c.5060+11G>C (n.5060+11G>C) c.5123+11G>C (n.5123+11G>C) c.5171+11G>C (n.5171+11G>C) c.5153+11G>C (n.5153+11G>C) c.5081+11G>C (n.5081+11G>C) c.5108+11G>C (n.5108+11G>C) c.5111+11G>C (n.5111+11G>C) c.5150+11G>C (n.5150+11G>C) c.5120+11G>C (n.5120+11G>C) n.1942+11G>C c.5015+11G>C (n.5015+11G>C) c.5078+11G>C (n.5078+11G>C) c.5018+11G>C (n.5018+11G>C) c.5216+11G>C (n.5216+11G>C) c.5213+11G>C (n.5213+11G>C) n.5385G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.71664449G= | CA1260149813 | DYSF | c.2588+11G= (n.2588+11G=) c.1805+11G= (n.1805+11G=) c.1913+11G= (n.1913+11G=) c.5057+11G= (n.5057+11G=) c.5174+11G= (n.5174+11G=) c.5060+11G= (n.5060+11G=) c.5123+11G= (n.5123+11G=) c.5171+11G= (n.5171+11G=) c.5153+11G= (n.5153+11G=) c.5081+11G= (n.5081+11G=) c.5108+11G= (n.5108+11G=) c.5111+11G= (n.5111+11G=) c.5150+11G= (n.5150+11G=) c.5120+11G= (n.5120+11G=) n.1942+11G= c.5015+11G= (n.5015+11G=) c.5078+11G= (n.5078+11G=) c.5018+11G= (n.5018+11G=) c.5216+11G= (n.5216+11G=) c.5213+11G= (n.5213+11G=) n.5385G= | |
2 | g.71664449G>T | CA1707268 | DYSF | c.2588+11G>T (n.2588+11G>T) c.1805+11G>T (n.1805+11G>T) c.1913+11G>T (n.1913+11G>T) c.5057+11G>T (n.5057+11G>T) c.5174+11G>T (n.5174+11G>T) c.5060+11G>T (n.5060+11G>T) c.5123+11G>T (n.5123+11G>T) c.5171+11G>T (n.5171+11G>T) c.5153+11G>T (n.5153+11G>T) c.5081+11G>T (n.5081+11G>T) c.5108+11G>T (n.5108+11G>T) c.5111+11G>T (n.5111+11G>T) c.5150+11G>T (n.5150+11G>T) c.5120+11G>T (n.5120+11G>T) n.1942+11G>T c.5015+11G>T (n.5015+11G>T) c.5078+11G>T (n.5078+11G>T) c.5018+11G>T (n.5018+11G>T) c.5216+11G>T (n.5216+11G>T) c.5213+11G>T (n.5213+11G>T) n.5385G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71664453dup | CA916564134 | DYSF | c.2588+15dup (n.2588+15dup) c.1805+15dup (n.1805+15dup) c.1913+15dup (n.1913+15dup) c.5057+15dup (n.5057+15dup) c.5174+15dup (n.5174+15dup) c.5060+15dup (n.5060+15dup) c.5123+15dup (n.5123+15dup) c.5171+15dup (n.5171+15dup) c.5153+15dup (n.5153+15dup) c.5081+15dup (n.5081+15dup) c.5108+15dup (n.5108+15dup) c.5111+15dup (n.5111+15dup) c.5150+15dup (n.5150+15dup) c.5120+15dup (n.5120+15dup) n.1942+15dup c.5015+15dup (n.5015+15dup) c.5078+15dup (n.5078+15dup) c.5018+15dup (n.5018+15dup) c.5216+15dup (n.5216+15dup) c.5213+15dup (n.5213+15dup) n.5389dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.71664451G>A | CA1707269 | DYSF | c.2588+13G>A (n.2588+13G>A) c.1805+13G>A (n.1805+13G>A) c.1913+13G>A (n.1913+13G>A) c.5057+13G>A (n.5057+13G>A) c.5174+13G>A (n.5174+13G>A) c.5060+13G>A (n.5060+13G>A) c.5123+13G>A (n.5123+13G>A) c.5171+13G>A (n.5171+13G>A) c.5153+13G>A (n.5153+13G>A) c.5081+13G>A (n.5081+13G>A) c.5108+13G>A (n.5108+13G>A) c.5111+13G>A (n.5111+13G>A) c.5150+13G>A (n.5150+13G>A) c.5120+13G>A (n.5120+13G>A) n.1942+13G>A c.5015+13G>A (n.5015+13G>A) c.5078+13G>A (n.5078+13G>A) c.5018+13G>A (n.5018+13G>A) c.5216+13G>A (n.5216+13G>A) c.5213+13G>A (n.5213+13G>A) n.5387G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71664451G= | CA1260149814 | DYSF | c.2588+13G= (n.2588+13G=) c.1805+13G= (n.1805+13G=) c.1913+13G= (n.1913+13G=) c.5057+13G= (n.5057+13G=) c.5174+13G= (n.5174+13G=) c.5060+13G= (n.5060+13G=) c.5123+13G= (n.5123+13G=) c.5171+13G= (n.5171+13G=) c.5153+13G= (n.5153+13G=) c.5081+13G= (n.5081+13G=) c.5108+13G= (n.5108+13G=) c.5111+13G= (n.5111+13G=) c.5150+13G= (n.5150+13G=) c.5120+13G= (n.5120+13G=) n.1942+13G= c.5015+13G= (n.5015+13G=) c.5078+13G= (n.5078+13G=) c.5018+13G= (n.5018+13G=) c.5216+13G= (n.5216+13G=) c.5213+13G= (n.5213+13G=) n.5387G= | |
2 | g.71664451G>T | CA533655853 | DYSF | c.2588+13G>T (n.2588+13G>T) c.1805+13G>T (n.1805+13G>T) c.1913+13G>T (n.1913+13G>T) c.5057+13G>T (n.5057+13G>T) c.5174+13G>T (n.5174+13G>T) c.5060+13G>T (n.5060+13G>T) c.5123+13G>T (n.5123+13G>T) c.5171+13G>T (n.5171+13G>T) c.5153+13G>T (n.5153+13G>T) c.5081+13G>T (n.5081+13G>T) c.5108+13G>T (n.5108+13G>T) c.5111+13G>T (n.5111+13G>T) c.5150+13G>T (n.5150+13G>T) c.5120+13G>T (n.5120+13G>T) n.1942+13G>T c.5015+13G>T (n.5015+13G>T) c.5078+13G>T (n.5078+13G>T) c.5018+13G>T (n.5018+13G>T) c.5216+13G>T (n.5216+13G>T) c.5213+13G>T (n.5213+13G>T) n.5387G>T | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.71664452G>A | CA1707270 | DYSF | c.2588+14G>A (n.2588+14G>A) c.1805+14G>A (n.1805+14G>A) c.1913+14G>A (n.1913+14G>A) c.5057+14G>A (n.5057+14G>A) c.5174+14G>A (n.5174+14G>A) c.5060+14G>A (n.5060+14G>A) c.5123+14G>A (n.5123+14G>A) c.5171+14G>A (n.5171+14G>A) c.5153+14G>A (n.5153+14G>A) c.5081+14G>A (n.5081+14G>A) c.5108+14G>A (n.5108+14G>A) c.5111+14G>A (n.5111+14G>A) c.5150+14G>A (n.5150+14G>A) c.5120+14G>A (n.5120+14G>A) n.1942+14G>A c.5015+14G>A (n.5015+14G>A) c.5078+14G>A (n.5078+14G>A) c.5018+14G>A (n.5018+14G>A) c.5216+14G>A (n.5216+14G>A) c.5213+14G>A (n.5213+14G>A) n.5388G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71664452G>C | CA1260149816 | DYSF | c.2588+14G>C (n.2588+14G>C) c.1805+14G>C (n.1805+14G>C) c.1913+14G>C (n.1913+14G>C) c.5057+14G>C (n.5057+14G>C) c.5174+14G>C (n.5174+14G>C) c.5060+14G>C (n.5060+14G>C) c.5123+14G>C (n.5123+14G>C) c.5171+14G>C (n.5171+14G>C) c.5153+14G>C (n.5153+14G>C) c.5081+14G>C (n.5081+14G>C) c.5108+14G>C (n.5108+14G>C) c.5111+14G>C (n.5111+14G>C) c.5150+14G>C (n.5150+14G>C) c.5120+14G>C (n.5120+14G>C) n.1942+14G>C c.5015+14G>C (n.5015+14G>C) c.5078+14G>C (n.5078+14G>C) c.5018+14G>C (n.5018+14G>C) c.5216+14G>C (n.5216+14G>C) c.5213+14G>C (n.5213+14G>C) n.5388G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.71664452G= | CA1260149815 | DYSF | c.2588+14G= (n.2588+14G=) c.1805+14G= (n.1805+14G=) c.1913+14G= (n.1913+14G=) c.5057+14G= (n.5057+14G=) c.5174+14G= (n.5174+14G=) c.5060+14G= (n.5060+14G=) c.5123+14G= (n.5123+14G=) c.5171+14G= (n.5171+14G=) c.5153+14G= (n.5153+14G=) c.5081+14G= (n.5081+14G=) c.5108+14G= (n.5108+14G=) c.5111+14G= (n.5111+14G=) c.5150+14G= (n.5150+14G=) c.5120+14G= (n.5120+14G=) n.1942+14G= c.5015+14G= (n.5015+14G=) c.5078+14G= (n.5078+14G=) c.5018+14G= (n.5018+14G=) c.5216+14G= (n.5216+14G=) c.5213+14G= (n.5213+14G=) n.5388G= | |
2 | g.71664453G>C | CA2659554779 | DYSF | c.2588+15G>C (n.2588+15G>C) c.1805+15G>C (n.1805+15G>C) c.1913+15G>C (n.1913+15G>C) c.5057+15G>C (n.5057+15G>C) c.5174+15G>C (n.5174+15G>C) c.5060+15G>C (n.5060+15G>C) c.5123+15G>C (n.5123+15G>C) c.5171+15G>C (n.5171+15G>C) c.5153+15G>C (n.5153+15G>C) c.5081+15G>C (n.5081+15G>C) c.5108+15G>C (n.5108+15G>C) c.5111+15G>C (n.5111+15G>C) c.5150+15G>C (n.5150+15G>C) c.5120+15G>C (n.5120+15G>C) n.1942+15G>C c.5015+15G>C (n.5015+15G>C) c.5078+15G>C (n.5078+15G>C) c.5018+15G>C (n.5018+15G>C) c.5216+15G>C (n.5216+15G>C) c.5213+15G>C (n.5213+15G>C) n.5389G>C | gnomAD v4 |
2 | g.71664454C= | CA1260149817 | DYSF | c.2588+16C= (n.2588+16C=) c.1805+16C= (n.1805+16C=) c.1913+16C= (n.1913+16C=) c.5057+16C= (n.5057+16C=) c.5174+16C= (n.5174+16C=) c.5060+16C= (n.5060+16C=) c.5123+16C= (n.5123+16C=) c.5171+16C= (n.5171+16C=) c.5153+16C= (n.5153+16C=) c.5081+16C= (n.5081+16C=) c.5108+16C= (n.5108+16C=) c.5111+16C= (n.5111+16C=) c.5150+16C= (n.5150+16C=) c.5120+16C= (n.5120+16C=) n.1942+16C= c.5015+16C= (n.5015+16C=) c.5078+16C= (n.5078+16C=) c.5018+16C= (n.5018+16C=) c.5216+16C= (n.5216+16C=) c.5213+16C= (n.5213+16C=) n.5390C= | |
2 | g.71664454C>T | CA533655854 | DYSF | c.2588+16C>T (n.2588+16C>T) c.1805+16C>T (n.1805+16C>T) c.1913+16C>T (n.1913+16C>T) c.5057+16C>T (n.5057+16C>T) c.5174+16C>T (n.5174+16C>T) c.5060+16C>T (n.5060+16C>T) c.5123+16C>T (n.5123+16C>T) c.5171+16C>T (n.5171+16C>T) c.5153+16C>T (n.5153+16C>T) c.5081+16C>T (n.5081+16C>T) c.5108+16C>T (n.5108+16C>T) c.5111+16C>T (n.5111+16C>T) c.5150+16C>T (n.5150+16C>T) c.5120+16C>T (n.5120+16C>T) n.1942+16C>T c.5015+16C>T (n.5015+16C>T) c.5078+16C>T (n.5078+16C>T) c.5018+16C>T (n.5018+16C>T) c.5216+16C>T (n.5216+16C>T) c.5213+16C>T (n.5213+16C>T) n.5390C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71664455T>C | CA2659554780 | DYSF | c.2588+17T>C (n.2588+17T>C) c.1805+17T>C (n.1805+17T>C) c.1913+17T>C (n.1913+17T>C) c.5057+17T>C (n.5057+17T>C) c.5174+17T>C (n.5174+17T>C) c.5060+17T>C (n.5060+17T>C) c.5123+17T>C (n.5123+17T>C) c.5171+17T>C (n.5171+17T>C) c.5153+17T>C (n.5153+17T>C) c.5081+17T>C (n.5081+17T>C) c.5108+17T>C (n.5108+17T>C) c.5111+17T>C (n.5111+17T>C) c.5150+17T>C (n.5150+17T>C) c.5120+17T>C (n.5120+17T>C) n.1942+17T>C c.5015+17T>C (n.5015+17T>C) c.5078+17T>C (n.5078+17T>C) c.5018+17T>C (n.5018+17T>C) c.5216+17T>C (n.5216+17T>C) c.5213+17T>C (n.5213+17T>C) n.5391T>C | gnomAD v4 |
2 | g.71664456G>A | CA49767011 | DYSF | c.2588+18G>A (n.2588+18G>A) c.1805+18G>A (n.1805+18G>A) c.1913+18G>A (n.1913+18G>A) c.5057+18G>A (n.5057+18G>A) c.5174+18G>A (n.5174+18G>A) c.5060+18G>A (n.5060+18G>A) c.5123+18G>A (n.5123+18G>A) c.5171+18G>A (n.5171+18G>A) c.5153+18G>A (n.5153+18G>A) c.5081+18G>A (n.5081+18G>A) c.5108+18G>A (n.5108+18G>A) c.5111+18G>A (n.5111+18G>A) c.5150+18G>A (n.5150+18G>A) c.5120+18G>A (n.5120+18G>A) n.1942+18G>A c.5015+18G>A (n.5015+18G>A) c.5078+18G>A (n.5078+18G>A) c.5018+18G>A (n.5018+18G>A) c.5216+18G>A (n.5216+18G>A) c.5213+18G>A (n.5213+18G>A) n.5392G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71664456G= | CA1260149818 | DYSF | c.2588+18G= (n.2588+18G=) c.1805+18G= (n.1805+18G=) c.1913+18G= (n.1913+18G=) c.5057+18G= (n.5057+18G=) c.5174+18G= (n.5174+18G=) c.5060+18G= (n.5060+18G=) c.5123+18G= (n.5123+18G=) c.5171+18G= (n.5171+18G=) c.5153+18G= (n.5153+18G=) c.5081+18G= (n.5081+18G=) c.5108+18G= (n.5108+18G=) c.5111+18G= (n.5111+18G=) c.5150+18G= (n.5150+18G=) c.5120+18G= (n.5120+18G=) n.1942+18G= c.5015+18G= (n.5015+18G=) c.5078+18G= (n.5078+18G=) c.5018+18G= (n.5018+18G=) c.5216+18G= (n.5216+18G=) c.5213+18G= (n.5213+18G=) n.5392G= | |
2 | g.71664459T>A | CA2659554781 | DYSF | c.2588+21T>A (n.2588+21T>A) c.1805+21T>A (n.1805+21T>A) c.1913+21T>A (n.1913+21T>A) c.5057+21T>A (n.5057+21T>A) c.5174+21T>A (n.5174+21T>A) c.5060+21T>A (n.5060+21T>A) c.5123+21T>A (n.5123+21T>A) c.5171+21T>A (n.5171+21T>A) c.5153+21T>A (n.5153+21T>A) c.5081+21T>A (n.5081+21T>A) c.5108+21T>A (n.5108+21T>A) c.5111+21T>A (n.5111+21T>A) c.5150+21T>A (n.5150+21T>A) c.5120+21T>A (n.5120+21T>A) n.1942+21T>A c.5015+21T>A (n.5015+21T>A) c.5078+21T>A (n.5078+21T>A) c.5018+21T>A (n.5018+21T>A) c.5216+21T>A (n.5216+21T>A) c.5213+21T>A (n.5213+21T>A) n.5395T>A | gnomAD v4 |
2 | g.71664460G>C | CA2659554782 | DYSF | c.2588+22G>C (n.2588+22G>C) c.1805+22G>C (n.1805+22G>C) c.1913+22G>C (n.1913+22G>C) c.5057+22G>C (n.5057+22G>C) c.5174+22G>C (n.5174+22G>C) c.5060+22G>C (n.5060+22G>C) c.5123+22G>C (n.5123+22G>C) c.5171+22G>C (n.5171+22G>C) c.5153+22G>C (n.5153+22G>C) c.5081+22G>C (n.5081+22G>C) c.5108+22G>C (n.5108+22G>C) c.5111+22G>C (n.5111+22G>C) c.5150+22G>C (n.5150+22G>C) c.5120+22G>C (n.5120+22G>C) n.1942+22G>C c.5015+22G>C (n.5015+22G>C) c.5078+22G>C (n.5078+22G>C) c.5018+22G>C (n.5018+22G>C) c.5216+22G>C (n.5216+22G>C) c.5213+22G>C (n.5213+22G>C) n.5396G>C | gnomAD v4 |
2 | g.71664461C= | CA1260149819 | DYSF | c.2588+23C= (n.2588+23C=) c.1805+23C= (n.1805+23C=) c.1913+23C= (n.1913+23C=) c.5057+23C= (n.5057+23C=) c.5174+23C= (n.5174+23C=) c.5060+23C= (n.5060+23C=) c.5123+23C= (n.5123+23C=) c.5171+23C= (n.5171+23C=) c.5153+23C= (n.5153+23C=) c.5081+23C= (n.5081+23C=) c.5108+23C= (n.5108+23C=) c.5111+23C= (n.5111+23C=) c.5150+23C= (n.5150+23C=) c.5120+23C= (n.5120+23C=) n.1942+23C= c.5015+23C= (n.5015+23C=) c.5078+23C= (n.5078+23C=) c.5018+23C= (n.5018+23C=) c.5216+23C= (n.5216+23C=) c.5213+23C= (n.5213+23C=) n.5397C= | |
2 | g.71664461C>T | CA49767013 | DYSF | c.2588+23C>T (n.2588+23C>T) c.1805+23C>T (n.1805+23C>T) c.1913+23C>T (n.1913+23C>T) c.5057+23C>T (n.5057+23C>T) c.5174+23C>T (n.5174+23C>T) c.5060+23C>T (n.5060+23C>T) c.5123+23C>T (n.5123+23C>T) c.5171+23C>T (n.5171+23C>T) c.5153+23C>T (n.5153+23C>T) c.5081+23C>T (n.5081+23C>T) c.5108+23C>T (n.5108+23C>T) c.5111+23C>T (n.5111+23C>T) c.5150+23C>T (n.5150+23C>T) c.5120+23C>T (n.5120+23C>T) n.1942+23C>T c.5015+23C>T (n.5015+23C>T) c.5078+23C>T (n.5078+23C>T) c.5018+23C>T (n.5018+23C>T) c.5216+23C>T (n.5216+23C>T) c.5213+23C>T (n.5213+23C>T) n.5397C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71664462dup | CA2659554783 | DYSF | c.2588+24dup (n.2588+24dup) c.1805+24dup (n.1805+24dup) c.1913+24dup (n.1913+24dup) c.5057+24dup (n.5057+24dup) c.5174+24dup (n.5174+24dup) c.5060+24dup (n.5060+24dup) c.5123+24dup (n.5123+24dup) c.5171+24dup (n.5171+24dup) c.5153+24dup (n.5153+24dup) c.5081+24dup (n.5081+24dup) c.5108+24dup (n.5108+24dup) c.5111+24dup (n.5111+24dup) c.5150+24dup (n.5150+24dup) c.5120+24dup (n.5120+24dup) n.1942+24dup c.5015+24dup (n.5015+24dup) c.5078+24dup (n.5078+24dup) c.5018+24dup (n.5018+24dup) c.5216+24dup (n.5216+24dup) c.5213+24dup (n.5213+24dup) n.5398dup | gnomAD v4 |
2 | g.71664462C= | CA1260149820 | DYSF | c.2588+24C= (n.2588+24C=) c.1805+24C= (n.1805+24C=) c.1913+24C= (n.1913+24C=) c.5057+24C= (n.5057+24C=) c.5174+24C= (n.5174+24C=) c.5060+24C= (n.5060+24C=) c.5123+24C= (n.5123+24C=) c.5171+24C= (n.5171+24C=) c.5153+24C= (n.5153+24C=) c.5081+24C= (n.5081+24C=) c.5108+24C= (n.5108+24C=) c.5111+24C= (n.5111+24C=) c.5150+24C= (n.5150+24C=) c.5120+24C= (n.5120+24C=) n.1942+24C= c.5015+24C= (n.5015+24C=) c.5078+24C= (n.5078+24C=) c.5018+24C= (n.5018+24C=) c.5216+24C= (n.5216+24C=) c.5213+24C= (n.5213+24C=) n.5398C= | |
2 | g.71664462C>T | CA533655855 | DYSF | c.2588+24C>T (n.2588+24C>T) c.1805+24C>T (n.1805+24C>T) c.1913+24C>T (n.1913+24C>T) c.5057+24C>T (n.5057+24C>T) c.5174+24C>T (n.5174+24C>T) c.5060+24C>T (n.5060+24C>T) c.5123+24C>T (n.5123+24C>T) c.5171+24C>T (n.5171+24C>T) c.5153+24C>T (n.5153+24C>T) c.5081+24C>T (n.5081+24C>T) c.5108+24C>T (n.5108+24C>T) c.5111+24C>T (n.5111+24C>T) c.5150+24C>T (n.5150+24C>T) c.5120+24C>T (n.5120+24C>T) n.1942+24C>T c.5015+24C>T (n.5015+24C>T) c.5078+24C>T (n.5078+24C>T) c.5018+24C>T (n.5018+24C>T) c.5216+24C>T (n.5216+24C>T) c.5213+24C>T (n.5213+24C>T) n.5398C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71664464G>C | CA1707272 | DYSF | c.2588+26G>C (n.2588+26G>C) c.1805+26G>C (n.1805+26G>C) c.1913+26G>C (n.1913+26G>C) c.5057+26G>C (n.5057+26G>C) c.5174+26G>C (n.5174+26G>C) c.5060+26G>C (n.5060+26G>C) c.5123+26G>C (n.5123+26G>C) c.5171+26G>C (n.5171+26G>C) c.5153+26G>C (n.5153+26G>C) c.5081+26G>C (n.5081+26G>C) c.5108+26G>C (n.5108+26G>C) c.5111+26G>C (n.5111+26G>C) c.5150+26G>C (n.5150+26G>C) c.5120+26G>C (n.5120+26G>C) n.1942+26G>C c.5015+26G>C (n.5015+26G>C) c.5078+26G>C (n.5078+26G>C) c.5018+26G>C (n.5018+26G>C) c.5216+26G>C (n.5216+26G>C) c.5213+26G>C (n.5213+26G>C) n.5400G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.71664464G= | CA1260149822 | DYSF | c.2588+26G= (n.2588+26G=) c.1805+26G= (n.1805+26G=) c.1913+26G= (n.1913+26G=) c.5057+26G= (n.5057+26G=) c.5174+26G= (n.5174+26G=) c.5060+26G= (n.5060+26G=) c.5123+26G= (n.5123+26G=) c.5171+26G= (n.5171+26G=) c.5153+26G= (n.5153+26G=) c.5081+26G= (n.5081+26G=) c.5108+26G= (n.5108+26G=) c.5111+26G= (n.5111+26G=) c.5150+26G= (n.5150+26G=) c.5120+26G= (n.5120+26G=) n.1942+26G= c.5015+26G= (n.5015+26G=) c.5078+26G= (n.5078+26G=) c.5018+26G= (n.5018+26G=) c.5216+26G= (n.5216+26G=) c.5213+26G= (n.5213+26G=) n.5400G= | |
2 | g.71664464_71664490delinsGCTTCTCTGACAACACACCACCCCTGT | CA1260149821 | DYSF | c.2588+26_2588+52delinsGCTTCTCTGACAACACACCACCCCTGT (n.2588+26_2588+52delinsGCTTCTCTGACAACACACCACCCCTGT) c.1805+26_1805+52delinsGCTTCTCTGACAACACACCACCCCTGT (n.1805+26_1805+52delinsGCTTCTCTGACAACACACCACCCCTGT) c.1913+26_1913+52delinsGCTTCTCTGACAACACACCACCCCTGT (n.1913+26_1913+52delinsGCTTCTCTGACAACACACCACCCCTGT) c.5057+26_5057+52delinsGCTTCTCTGACAACACACCACCCCTGT (n.5057+26_5057+52delinsGCTTCTCTGACAACACACCACCCCTGT) c.5174+26_5174+52delinsGCTTCTCTGACAACACACCACCCCTGT (n.5174+26_5174+52delinsGCTTCTCTGACAACACACCACCCCTGT) c.5060+26_5060+52delinsGCTTCTCTGACAACACACCACCCCTGT (n.5060+26_5060+52delinsGCTTCTCTGACAACACACCACCCCTGT) c.5123+26_5123+52delinsGCTTCTCTGACAACACACCACCCCTGT (n.5123+26_5123+52delinsGCTTCTCTGACAACACACCACCCCTGT) c.5171+26_5171+52delinsGCTTCTCTGACAACACACCACCCCTGT (n.5171+26_5171+52delinsGCTTCTCTGACAACACACCACCCCTGT) c.5153+26_5153+52delinsGCTTCTCTGACAACACACCACCCCTGT (n.5153+26_5153+52delinsGCTTCTCTGACAACACACCACCCCTGT) c.5081+26_5081+52delinsGCTTCTCTGACAACACACCACCCCTGT (n.5081+26_5081+52delinsGCTTCTCTGACAACACACCACCCCTGT) c.5108+26_5108+52delinsGCTTCTCTGACAACACACCACCCCTGT (n.5108+26_5108+52delinsGCTTCTCTGACAACACACCACCCCTGT) c.5111+26_5111+52delinsGCTTCTCTGACAACACACCACCCCTGT (n.5111+26_5111+52delinsGCTTCTCTGACAACACACCACCCCTGT) c.5150+26_5150+52delinsGCTTCTCTGACAACACACCACCCCTGT (n.5150+26_5150+52delinsGCTTCTCTGACAACACACCACCCCTGT) c.5120+26_5120+52delinsGCTTCTCTGACAACACACCACCCCTGT (n.5120+26_5120+52delinsGCTTCTCTGACAACACACCACCCCTGT) n.1942+26_1942+52delinsGCTTCTCTGACAACACACCACCCCTGT c.5015+26_5015+52delinsGCTTCTCTGACAACACACCACCCCTGT (n.5015+26_5015+52delinsGCTTCTCTGACAACACACCACCCCTGT) c.5078+26_5078+52delinsGCTTCTCTGACAACACACCACCCCTGT (n.5078+26_5078+52delinsGCTTCTCTGACAACACACCACCCCTGT) c.5018+26_5018+52delinsGCTTCTCTGACAACACACCACCCCTGT (n.5018+26_5018+52delinsGCTTCTCTGACAACACACCACCCCTGT) c.5216+26_5216+52delinsGCTTCTCTGACAACACACCACCCCTGT (n.5216+26_5216+52delinsGCTTCTCTGACAACACACCACCCCTGT) c.5213+26_5213+52delinsGCTTCTCTGACAACACACCACCCCTGT (n.5213+26_5213+52delinsGCTTCTCTGACAACACACCACCCCTGT) n.5400_5426delinsGCTTCTCTGACAACACACCACCCCTGT | |
2 | g.71664465C>A | CA2659554784 | DYSF | c.2588+27C>A (n.2588+27C>A) c.1805+27C>A (n.1805+27C>A) c.1913+27C>A (n.1913+27C>A) c.5057+27C>A (n.5057+27C>A) c.5174+27C>A (n.5174+27C>A) c.5060+27C>A (n.5060+27C>A) c.5123+27C>A (n.5123+27C>A) c.5171+27C>A (n.5171+27C>A) c.5153+27C>A (n.5153+27C>A) c.5081+27C>A (n.5081+27C>A) c.5108+27C>A (n.5108+27C>A) c.5111+27C>A (n.5111+27C>A) c.5150+27C>A (n.5150+27C>A) c.5120+27C>A (n.5120+27C>A) n.1942+27C>A c.5015+27C>A (n.5015+27C>A) c.5078+27C>A (n.5078+27C>A) c.5018+27C>A (n.5018+27C>A) c.5216+27C>A (n.5216+27C>A) c.5213+27C>A (n.5213+27C>A) n.5401C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71664486_71664511dup | CA533655856 | DYSF | c.2588+48_2588+73dup (n.2588+48_2588+73dup) c.1805+48_1805+73dup (n.1805+48_1805+73dup) c.1913+48_1913+73dup (n.1913+48_1913+73dup) c.5057+48_5057+73dup (n.5057+48_5057+73dup) c.5174+48_5174+73dup (n.5174+48_5174+73dup) c.5060+48_5060+73dup (n.5060+48_5060+73dup) c.5123+48_5123+73dup (n.5123+48_5123+73dup) c.5171+48_5171+73dup (n.5171+48_5171+73dup) c.5153+48_5153+73dup (n.5153+48_5153+73dup) c.5081+48_5081+73dup (n.5081+48_5081+73dup) c.5108+48_5108+73dup (n.5108+48_5108+73dup) c.5111+48_5111+73dup (n.5111+48_5111+73dup) c.5150+48_5150+73dup (n.5150+48_5150+73dup) c.5120+48_5120+73dup (n.5120+48_5120+73dup) n.1942+48_1942+73dup c.5015+48_5015+73dup (n.5015+48_5015+73dup) c.5078+48_5078+73dup (n.5078+48_5078+73dup) c.5018+48_5018+73dup (n.5018+48_5018+73dup) c.5216+48_5216+73dup (n.5216+48_5216+73dup) c.5213+48_5213+73dup (n.5213+48_5213+73dup) n.5422_5447dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71664486_71664511del | CA1707271 | DYSF | c.2588+48_2588+73del (n.2588+48_2588+73del) c.1805+48_1805+73del (n.1805+48_1805+73del) c.1913+48_1913+73del (n.1913+48_1913+73del) c.5057+48_5057+73del (n.5057+48_5057+73del) c.5174+48_5174+73del (n.5174+48_5174+73del) c.5060+48_5060+73del (n.5060+48_5060+73del) c.5123+48_5123+73del (n.5123+48_5123+73del) c.5171+48_5171+73del (n.5171+48_5171+73del) c.5153+48_5153+73del (n.5153+48_5153+73del) c.5081+48_5081+73del (n.5081+48_5081+73del) c.5108+48_5108+73del (n.5108+48_5108+73del) c.5111+48_5111+73del (n.5111+48_5111+73del) c.5150+48_5150+73del (n.5150+48_5150+73del) c.5120+48_5120+73del (n.5120+48_5120+73del) n.1942+48_1942+73del c.5015+48_5015+73del (n.5015+48_5015+73del) c.5078+48_5078+73del (n.5078+48_5078+73del) c.5018+48_5018+73del (n.5018+48_5018+73del) c.5216+48_5216+73del (n.5216+48_5216+73del) c.5213+48_5213+73del (n.5213+48_5213+73del) n.5422_5447del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71664466T>C | CA2577000709 | DYSF | c.2588+28T>C (n.2588+28T>C) c.1805+28T>C (n.1805+28T>C) c.1913+28T>C (n.1913+28T>C) c.5057+28T>C (n.5057+28T>C) c.5174+28T>C (n.5174+28T>C) c.5060+28T>C (n.5060+28T>C) c.5123+28T>C (n.5123+28T>C) c.5171+28T>C (n.5171+28T>C) c.5153+28T>C (n.5153+28T>C) c.5081+28T>C (n.5081+28T>C) c.5108+28T>C (n.5108+28T>C) c.5111+28T>C (n.5111+28T>C) c.5150+28T>C (n.5150+28T>C) c.5120+28T>C (n.5120+28T>C) n.1942+28T>C c.5015+28T>C (n.5015+28T>C) c.5078+28T>C (n.5078+28T>C) c.5018+28T>C (n.5018+28T>C) c.5216+28T>C (n.5216+28T>C) c.5213+28T>C (n.5213+28T>C) n.5402T>C | |
2 | g.71664466T>G | CA2659554785 | DYSF | c.2588+28T>G (n.2588+28T>G) c.1805+28T>G (n.1805+28T>G) c.1913+28T>G (n.1913+28T>G) c.5057+28T>G (n.5057+28T>G) c.5174+28T>G (n.5174+28T>G) c.5060+28T>G (n.5060+28T>G) c.5123+28T>G (n.5123+28T>G) c.5171+28T>G (n.5171+28T>G) c.5153+28T>G (n.5153+28T>G) c.5081+28T>G (n.5081+28T>G) c.5108+28T>G (n.5108+28T>G) c.5111+28T>G (n.5111+28T>G) c.5150+28T>G (n.5150+28T>G) c.5120+28T>G (n.5120+28T>G) n.1942+28T>G c.5015+28T>G (n.5015+28T>G) c.5078+28T>G (n.5078+28T>G) c.5018+28T>G (n.5018+28T>G) c.5216+28T>G (n.5216+28T>G) c.5213+28T>G (n.5213+28T>G) n.5402T>G | gnomAD v4 |
2 | g.71664467T>C | CA2659554786 | DYSF | c.2588+29T>C (n.2588+29T>C) c.1805+29T>C (n.1805+29T>C) c.1913+29T>C (n.1913+29T>C) c.5057+29T>C (n.5057+29T>C) c.5174+29T>C (n.5174+29T>C) c.5060+29T>C (n.5060+29T>C) c.5123+29T>C (n.5123+29T>C) c.5171+29T>C (n.5171+29T>C) c.5153+29T>C (n.5153+29T>C) c.5081+29T>C (n.5081+29T>C) c.5108+29T>C (n.5108+29T>C) c.5111+29T>C (n.5111+29T>C) c.5150+29T>C (n.5150+29T>C) c.5120+29T>C (n.5120+29T>C) n.1942+29T>C c.5015+29T>C (n.5015+29T>C) c.5078+29T>C (n.5078+29T>C) c.5018+29T>C (n.5018+29T>C) c.5216+29T>C (n.5216+29T>C) c.5213+29T>C (n.5213+29T>C) n.5403T>C | gnomAD v4 |
2 | g.71664468C= | CA1260149823 | DYSF | c.2588+30C= (n.2588+30C=) c.1805+30C= (n.1805+30C=) c.1913+30C= (n.1913+30C=) c.5057+30C= (n.5057+30C=) c.5174+30C= (n.5174+30C=) c.5060+30C= (n.5060+30C=) c.5123+30C= (n.5123+30C=) c.5171+30C= (n.5171+30C=) c.5153+30C= (n.5153+30C=) c.5081+30C= (n.5081+30C=) c.5108+30C= (n.5108+30C=) c.5111+30C= (n.5111+30C=) c.5150+30C= (n.5150+30C=) c.5120+30C= (n.5120+30C=) n.1942+30C= c.5015+30C= (n.5015+30C=) c.5078+30C= (n.5078+30C=) c.5018+30C= (n.5018+30C=) c.5216+30C= (n.5216+30C=) c.5213+30C= (n.5213+30C=) n.5404C= | |
2 | g.71664468C>T | CA49767018 | DYSF | c.2588+30C>T (n.2588+30C>T) c.1805+30C>T (n.1805+30C>T) c.1913+30C>T (n.1913+30C>T) c.5057+30C>T (n.5057+30C>T) c.5174+30C>T (n.5174+30C>T) c.5060+30C>T (n.5060+30C>T) c.5123+30C>T (n.5123+30C>T) c.5171+30C>T (n.5171+30C>T) c.5153+30C>T (n.5153+30C>T) c.5081+30C>T (n.5081+30C>T) c.5108+30C>T (n.5108+30C>T) c.5111+30C>T (n.5111+30C>T) c.5150+30C>T (n.5150+30C>T) c.5120+30C>T (n.5120+30C>T) n.1942+30C>T c.5015+30C>T (n.5015+30C>T) c.5078+30C>T (n.5078+30C>T) c.5018+30C>T (n.5018+30C>T) c.5216+30C>T (n.5216+30C>T) c.5213+30C>T (n.5213+30C>T) n.5404C>T | dbSNP |
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2 | g.71664471T>C | CA2659554788 | DYSF | c.2588+33T>C (n.2588+33T>C) c.1805+33T>C (n.1805+33T>C) c.1913+33T>C (n.1913+33T>C) c.5057+33T>C (n.5057+33T>C) c.5174+33T>C (n.5174+33T>C) c.5060+33T>C (n.5060+33T>C) c.5123+33T>C (n.5123+33T>C) c.5171+33T>C (n.5171+33T>C) c.5153+33T>C (n.5153+33T>C) c.5081+33T>C (n.5081+33T>C) c.5108+33T>C (n.5108+33T>C) c.5111+33T>C (n.5111+33T>C) c.5150+33T>C (n.5150+33T>C) c.5120+33T>C (n.5120+33T>C) n.1942+33T>C c.5015+33T>C (n.5015+33T>C) c.5078+33T>C (n.5078+33T>C) c.5018+33T>C (n.5018+33T>C) c.5216+33T>C (n.5216+33T>C) c.5213+33T>C (n.5213+33T>C) n.5407T>C | gnomAD v4 |
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