Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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2 | g.71643888G>C | CA2577000587 | DYSF | c.1942-77G>C (n.1942-77G>C) c.1159-77G>C (n.1159-77G>C) c.1267-77G>C (n.1267-77G>C) c.4411-77G>C (n.4411-77G>C) c.4528-77G>C (n.4528-77G>C) c.4414-77G>C (n.4414-77G>C) c.4477-77G>C (n.4477-77G>C) c.4525-77G>C (n.4525-77G>C) c.4507-77G>C (n.4507-77G>C) c.4435-77G>C (n.4435-77G>C) c.4462-77G>C (n.4462-77G>C) c.4465-77G>C (n.4465-77G>C) c.4504-77G>C (n.4504-77G>C) c.4474-77G>C (n.4474-77G>C) n.710-77G>C n.1296-77G>C c.4369-77G>C (n.4369-77G>C) c.4432-77G>C (n.4432-77G>C) c.4372-77G>C (n.4372-77G>C) c.4570-77G>C (n.4570-77G>C) c.4567-77G>C (n.4567-77G>C) n.4728-77G>C | |
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2 | g.71643889G>T | CA2659554047 | DYSF | c.1942-76G>T (n.1942-76G>T) c.1159-76G>T (n.1159-76G>T) c.1267-76G>T (n.1267-76G>T) c.4411-76G>T (n.4411-76G>T) c.4528-76G>T (n.4528-76G>T) c.4414-76G>T (n.4414-76G>T) c.4477-76G>T (n.4477-76G>T) c.4525-76G>T (n.4525-76G>T) c.4507-76G>T (n.4507-76G>T) c.4435-76G>T (n.4435-76G>T) c.4462-76G>T (n.4462-76G>T) c.4465-76G>T (n.4465-76G>T) c.4504-76G>T (n.4504-76G>T) c.4474-76G>T (n.4474-76G>T) n.710-76G>T n.1296-76G>T c.4369-76G>T (n.4369-76G>T) c.4432-76G>T (n.4432-76G>T) c.4372-76G>T (n.4372-76G>T) c.4570-76G>T (n.4570-76G>T) c.4567-76G>T (n.4567-76G>T) n.4728-76G>T | gnomAD v4 |
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2 | g.71643901C= | CA1260140026 | DYSF | c.1942-64C= (n.1942-64C=) c.1159-64C= (n.1159-64C=) c.1267-64C= (n.1267-64C=) c.4411-64C= (n.4411-64C=) c.4528-64C= (n.4528-64C=) c.4414-64C= (n.4414-64C=) c.4477-64C= (n.4477-64C=) c.4525-64C= (n.4525-64C=) c.4507-64C= (n.4507-64C=) c.4435-64C= (n.4435-64C=) c.4462-64C= (n.4462-64C=) c.4465-64C= (n.4465-64C=) c.4504-64C= (n.4504-64C=) c.4474-64C= (n.4474-64C=) n.710-64C= n.1296-64C= c.4369-64C= (n.4369-64C=) c.4432-64C= (n.4432-64C=) c.4372-64C= (n.4372-64C=) c.4570-64C= (n.4570-64C=) c.4567-64C= (n.4567-64C=) n.4728-64C= | |
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2 | g.71643903C>T | CA2659554061 | DYSF | c.1942-62C>T (n.1942-62C>T) c.1159-62C>T (n.1159-62C>T) c.1267-62C>T (n.1267-62C>T) c.4411-62C>T (n.4411-62C>T) c.4528-62C>T (n.4528-62C>T) c.4414-62C>T (n.4414-62C>T) c.4477-62C>T (n.4477-62C>T) c.4525-62C>T (n.4525-62C>T) c.4507-62C>T (n.4507-62C>T) c.4435-62C>T (n.4435-62C>T) c.4462-62C>T (n.4462-62C>T) c.4465-62C>T (n.4465-62C>T) c.4504-62C>T (n.4504-62C>T) c.4474-62C>T (n.4474-62C>T) n.710-62C>T n.1296-62C>T c.4369-62C>T (n.4369-62C>T) c.4432-62C>T (n.4432-62C>T) c.4372-62C>T (n.4372-62C>T) c.4570-62C>T (n.4570-62C>T) c.4567-62C>T (n.4567-62C>T) n.4728-62C>T | gnomAD v4 |
2 | g.71643904T>G | CA892653428 | DYSF | c.1942-61T>G (n.1942-61T>G) c.1159-61T>G (n.1159-61T>G) c.1267-61T>G (n.1267-61T>G) c.4411-61T>G (n.4411-61T>G) c.4528-61T>G (n.4528-61T>G) c.4414-61T>G (n.4414-61T>G) c.4477-61T>G (n.4477-61T>G) c.4525-61T>G (n.4525-61T>G) c.4507-61T>G (n.4507-61T>G) c.4435-61T>G (n.4435-61T>G) c.4462-61T>G (n.4462-61T>G) c.4465-61T>G (n.4465-61T>G) c.4504-61T>G (n.4504-61T>G) c.4474-61T>G (n.4474-61T>G) n.710-61T>G n.1296-61T>G c.4369-61T>G (n.4369-61T>G) c.4432-61T>G (n.4432-61T>G) c.4372-61T>G (n.4372-61T>G) c.4570-61T>G (n.4570-61T>G) c.4567-61T>G (n.4567-61T>G) n.4728-61T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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