Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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2g.71611466T>ACA347228383DYSFc.1475T>A (p.Ile492Asn)
c.692T>A (p.Ile231Asn)
c.650T>A (p.Ile217Asn)
c.4007T>A (p.Ile1336Asn)
c.4061T>A (p.Ile1354Asn)
c.4010T>A (p.Ile1337Asn)
c.4058T>A (p.Ile1353Asn)
c.4103T>A (p.Ile1368Asn)
c.3968T>A (p.Ile1323Asn)
c.4100T>A (p.Ile1367Asn)
n.243T>A
n.391T>A
n.892T>A
n.226T>A
n.366-61T>A
c.3965T>A (p.Ile1322Asn)
n.4261T>A
2g.71611466T>CCA347228384DYSFc.1475T>C (p.Ile492Thr)
c.692T>C (p.Ile231Thr)
c.650T>C (p.Ile217Thr)
c.4007T>C (p.Ile1336Thr)
c.4061T>C (p.Ile1354Thr)
c.4010T>C (p.Ile1337Thr)
c.4058T>C (p.Ile1353Thr)
c.4103T>C (p.Ile1368Thr)
c.3968T>C (p.Ile1323Thr)
c.4100T>C (p.Ile1367Thr)
n.243T>C
n.391T>C
n.892T>C
n.226T>C
n.366-61T>C
c.3965T>C (p.Ile1322Thr)
n.4261T>C
2g.71611466T>GCA347228385DYSFc.1475T>G (p.Ile492Ser)
c.692T>G (p.Ile231Ser)
c.650T>G (p.Ile217Ser)
c.4007T>G (p.Ile1336Ser)
c.4061T>G (p.Ile1354Ser)
c.4010T>G (p.Ile1337Ser)
c.4058T>G (p.Ile1353Ser)
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c.3968T>G (p.Ile1323Ser)
c.4100T>G (p.Ile1367Ser)
n.243T>G
n.391T>G
n.892T>G
n.226T>G
n.366-61T>G
c.3965T>G (p.Ile1322Ser)
n.4261T>G
2g.71611467C>ACA147755DYSFc.1476C>A (p.Ile492=)
c.693C>A (p.Ile231=)
c.651C>A (p.Ile217=)
c.4008C>A (p.Ile1336=)
c.4062C>A (p.Ile1354=)
c.4011C>A (p.Ile1337=)
c.4059C>A (p.Ile1353=)
c.4104C>A (p.Ile1368=)
c.3969C>A (p.Ile1323=)
c.4101C>A (p.Ile1367=)
n.244C>A
n.392C>A
n.893C>A
n.227C>A
n.366-60C>A
c.3966C>A (p.Ile1322=)
n.4262C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71611467C=CA1260124123DYSFc.1476C= (p.Ile492=)
c.693C= (p.Ile231=)
c.651C= (p.Ile217=)
c.4008C= (p.Ile1336=)
c.4062C= (p.Ile1354=)
c.4011C= (p.Ile1337=)
c.4059C= (p.Ile1353=)
c.4104C= (p.Ile1368=)
c.3969C= (p.Ile1323=)
c.4101C= (p.Ile1367=)
n.244C=
n.392C=
n.893C=
n.227C=
n.366-60C=
c.3966C= (p.Ile1322=)
n.4262C=
2g.71611467C>GCA347228386DYSFc.1476C>G (p.Ile492Met)
c.693C>G (p.Ile231Met)
c.651C>G (p.Ile217Met)
c.4008C>G (p.Ile1336Met)
c.4062C>G (p.Ile1354Met)
c.4011C>G (p.Ile1337Met)
c.4059C>G (p.Ile1353Met)
c.4104C>G (p.Ile1368Met)
c.3969C>G (p.Ile1323Met)
c.4101C>G (p.Ile1367Met)
n.244C>G
n.392C>G
n.893C>G
n.227C>G
n.366-60C>G
c.3966C>G (p.Ile1322Met)
n.4262C>G
 dbSNP
2g.71611467C>TCA426758799DYSFc.1476C>T (p.Ile492=)
c.693C>T (p.Ile231=)
c.651C>T (p.Ile217=)
c.4008C>T (p.Ile1336=)
c.4062C>T (p.Ile1354=)
c.4011C>T (p.Ile1337=)
c.4059C>T (p.Ile1353=)
c.4104C>T (p.Ile1368=)
c.3969C>T (p.Ile1323=)
c.4101C>T (p.Ile1367=)
n.244C>T
n.392C>T
n.893C>T
n.227C>T
n.366-60C>T
c.3966C>T (p.Ile1322=)
n.4262C>T
 gnomAD v4
2g.71611467_71611469delinsACCA2586969505DYSFc.1476_1478delinsAC (p.Leu493ArgfsTer8)
c.693_695delinsAC (p.Leu232ArgfsTer8)
c.651_653delinsAC (p.Leu218ArgfsTer8)
c.4008_4010delinsAC (p.Leu1337ArgfsTer8)
c.4062_4064delinsAC (p.Leu1355ArgfsTer8)
c.4011_4013delinsAC (p.Leu1338ArgfsTer8)
c.4059_4061delinsAC (p.Leu1354ArgfsTer8)
c.4104_4106delinsAC (p.Leu1369ArgfsTer8)
c.3969_3971delinsAC (p.Leu1324ArgfsTer8)
c.4101_4103delinsAC (p.Leu1368ArgfsTer8)
n.244_246delinsAC
n.392_394delinsAC
n.893_895delinsAC
n.227_229delinsAC
n.366-60_366-58delinsAC
c.3966_3968delinsAC (p.Leu1323ArgfsTer8)
n.4262_4264delinsAC
2g.71611468C>ACA347228387DYSFc.1477C>A (p.Leu493Met)
c.694C>A (p.Leu232Met)
c.652C>A (p.Leu218Met)
c.4009C>A (p.Leu1337Met)
c.4063C>A (p.Leu1355Met)
c.4012C>A (p.Leu1338Met)
c.4060C>A (p.Leu1354Met)
c.4105C>A (p.Leu1369Met)
c.3970C>A (p.Leu1324Met)
c.4102C>A (p.Leu1368Met)
n.245C>A
n.393C>A
n.894C>A
n.228C>A
n.366-59C>A
c.3967C>A (p.Leu1323Met)
n.4263C>A
2g.71611468C>GCA347228388DYSFc.1477C>G (p.Leu493Val)
c.694C>G (p.Leu232Val)
c.652C>G (p.Leu218Val)
c.4009C>G (p.Leu1337Val)
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n.245C>G
n.393C>G
n.894C>G
n.228C>G
n.366-59C>G
c.3967C>G (p.Leu1323Val)
n.4263C>G
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.71611468C>TCA426758802DYSFc.1477C>T (p.Leu493=)
c.694C>T (p.Leu232=)
c.652C>T (p.Leu218=)
c.4009C>T (p.Leu1337=)
c.4063C>T (p.Leu1355=)
c.4012C>T (p.Leu1338=)
c.4060C>T (p.Leu1354=)
c.4105C>T (p.Leu1369=)
c.3970C>T (p.Leu1324=)
c.4102C>T (p.Leu1368=)
n.245C>T
n.393C>T
n.894C>T
n.228C>T
n.366-59C>T
c.3967C>T (p.Leu1323=)
n.4263C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.71611469delCA2573320690DYSFc.1478del (p.Leu493ArgfsTer8)
c.695del (p.Leu232ArgfsTer8)
c.653del (p.Leu218ArgfsTer8)
c.4010del (p.Leu1337ArgfsTer8)
c.4064del (p.Leu1355ArgfsTer8)
c.4013del (p.Leu1338ArgfsTer8)
c.4061del (p.Leu1354ArgfsTer8)
c.4106del (p.Leu1369ArgfsTer8)
c.3971del (p.Leu1324ArgfsTer8)
c.4103del (p.Leu1368ArgfsTer8)
n.246del
n.394del
n.895del
n.229del
n.366-58del
c.3968del (p.Leu1323ArgfsTer8)
n.4264del
2g.71611469T>ACA347228389DYSFc.1478T>A (p.Leu493Gln)
c.695T>A (p.Leu232Gln)
c.653T>A (p.Leu218Gln)
c.4010T>A (p.Leu1337Gln)
c.4064T>A (p.Leu1355Gln)
c.4013T>A (p.Leu1338Gln)
c.4061T>A (p.Leu1354Gln)
c.4106T>A (p.Leu1369Gln)
c.3971T>A (p.Leu1324Gln)
c.4103T>A (p.Leu1368Gln)
n.246T>A
n.394T>A
n.895T>A
n.229T>A
n.366-58T>A
c.3968T>A (p.Leu1323Gln)
n.4264T>A
2g.71611469T>CCA347228390DYSFc.1478T>C (p.Leu493Pro)
c.695T>C (p.Leu232Pro)
c.653T>C (p.Leu218Pro)
c.4010T>C (p.Leu1337Pro)
c.4064T>C (p.Leu1355Pro)
c.4013T>C (p.Leu1338Pro)
c.4061T>C (p.Leu1354Pro)
c.4106T>C (p.Leu1369Pro)
c.3971T>C (p.Leu1324Pro)
c.4103T>C (p.Leu1368Pro)
n.246T>C
n.394T>C
n.895T>C
n.229T>C
n.366-58T>C
c.3968T>C (p.Leu1323Pro)
n.4264T>C
2g.71611469T>GCA347228391DYSFc.1478T>G (p.Leu493Arg)
c.695T>G (p.Leu232Arg)
c.653T>G (p.Leu218Arg)
c.4010T>G (p.Leu1337Arg)
c.4064T>G (p.Leu1355Arg)
c.4013T>G (p.Leu1338Arg)
c.4061T>G (p.Leu1354Arg)
c.4106T>G (p.Leu1369Arg)
c.3971T>G (p.Leu1324Arg)
c.4103T>G (p.Leu1368Arg)
n.246T>G
n.394T>G
n.895T>G
n.229T>G
n.366-58T>G
c.3968T>G (p.Leu1323Arg)
n.4264T>G
2g.71611470G>ACA426758807DYSFc.1479G>A (p.Leu493=)
c.696G>A (p.Leu232=)
c.654G>A (p.Leu218=)
c.4011G>A (p.Leu1337=)
c.4065G>A (p.Leu1355=)
c.4014G>A (p.Leu1338=)
c.4062G>A (p.Leu1354=)
c.4107G>A (p.Leu1369=)
c.3972G>A (p.Leu1324=)
c.4104G>A (p.Leu1368=)
n.247G>A
n.395G>A
n.896G>A
n.230G>A
n.366-57G>A
c.3969G>A (p.Leu1323=)
n.4265G>A
2g.71611470G>CCA426758805DYSFc.1479G>C (p.Leu493=)
c.696G>C (p.Leu232=)
c.654G>C (p.Leu218=)
c.4011G>C (p.Leu1337=)
c.4065G>C (p.Leu1355=)
c.4014G>C (p.Leu1338=)
c.4062G>C (p.Leu1354=)
c.4107G>C (p.Leu1369=)
c.3972G>C (p.Leu1324=)
c.4104G>C (p.Leu1368=)
n.247G>C
n.395G>C
n.896G>C
n.230G>C
n.366-57G>C
c.3969G>C (p.Leu1323=)
n.4265G>C
2g.71611470G>TCA426758803DYSFc.1479G>T (p.Leu493=)
c.696G>T (p.Leu232=)
c.654G>T (p.Leu218=)
c.4011G>T (p.Leu1337=)
c.4065G>T (p.Leu1355=)
c.4014G>T (p.Leu1338=)
c.4062G>T (p.Leu1354=)
c.4107G>T (p.Leu1369=)
c.3972G>T (p.Leu1324=)
c.4104G>T (p.Leu1368=)
n.247G>T
n.395G>T
n.896G>T
n.230G>T
n.366-57G>T
c.3969G>T (p.Leu1323=)
n.4265G>T
2g.71611471delCA2586969506DYSFc.1480del (p.Ala494HisfsTer7)
c.697del (p.Ala233HisfsTer7)
c.655del (p.Ala219HisfsTer7)
c.4012del (p.Ala1338HisfsTer7)
c.4066del (p.Ala1356HisfsTer7)
c.4015del (p.Ala1339HisfsTer7)
c.4063del (p.Ala1355HisfsTer7)
c.4108del (p.Ala1370HisfsTer7)
c.3973del (p.Ala1325HisfsTer7)
c.4105del (p.Ala1369HisfsTer7)
n.248del
n.396del
n.897del
n.231del
n.366-56del
c.3970del (p.Ala1324HisfsTer7)
n.4266del
2g.71611471G>ACA347228394DYSFc.1480G>A (p.Ala494Thr)
c.697G>A (p.Ala233Thr)
c.655G>A (p.Ala219Thr)
c.4012G>A (p.Ala1338Thr)
c.4066G>A (p.Ala1356Thr)
c.4015G>A (p.Ala1339Thr)
c.4063G>A (p.Ala1355Thr)
c.4108G>A (p.Ala1370Thr)
c.3973G>A (p.Ala1325Thr)
c.4105G>A (p.Ala1369Thr)
n.248G>A
n.396G>A
n.897G>A
n.231G>A
n.366-56G>A
c.3970G>A (p.Ala1324Thr)
n.4266G>A
2g.71611471G>CCA347228392DYSFc.1480G>C (p.Ala494Pro)
c.697G>C (p.Ala233Pro)
c.655G>C (p.Ala219Pro)
c.4012G>C (p.Ala1338Pro)
c.4066G>C (p.Ala1356Pro)
c.4015G>C (p.Ala1339Pro)
c.4063G>C (p.Ala1355Pro)
c.4108G>C (p.Ala1370Pro)
c.3973G>C (p.Ala1325Pro)
c.4105G>C (p.Ala1369Pro)
n.248G>C
n.396G>C
n.897G>C
n.231G>C
n.366-56G>C
c.3970G>C (p.Ala1324Pro)
n.4266G>C
2g.71611471G>TCA347228393DYSFc.1480G>T (p.Ala494Ser)
c.697G>T (p.Ala233Ser)
c.655G>T (p.Ala219Ser)
c.4012G>T (p.Ala1338Ser)
c.4066G>T (p.Ala1356Ser)
c.4015G>T (p.Ala1339Ser)
c.4063G>T (p.Ala1355Ser)
c.4108G>T (p.Ala1370Ser)
c.3973G>T (p.Ala1325Ser)
c.4105G>T (p.Ala1369Ser)
n.248G>T
n.396G>T
n.897G>T
n.231G>T
n.366-56G>T
c.3970G>T (p.Ala1324Ser)
n.4266G>T
2g.71611472C>ACA347228395DYSFc.1481C>A (p.Ala494Glu)
c.698C>A (p.Ala233Glu)
c.656C>A (p.Ala219Glu)
c.4013C>A (p.Ala1338Glu)
c.4067C>A (p.Ala1356Glu)
c.4016C>A (p.Ala1339Glu)
c.4064C>A (p.Ala1355Glu)
c.4109C>A (p.Ala1370Glu)
c.3974C>A (p.Ala1325Glu)
c.4106C>A (p.Ala1369Glu)
n.249C>A
n.397C>A
n.898C>A
n.232C>A
n.366-55C>A
c.3971C>A (p.Ala1324Glu)
n.4267C>A
2g.71611472C=CA1260124124DYSFc.1481C= (p.Ala494=)
c.698C= (p.Ala233=)
c.656C= (p.Ala219=)
c.4013C= (p.Ala1338=)
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c.4016C= (p.Ala1339=)
c.4064C= (p.Ala1355=)
c.4109C= (p.Ala1370=)
c.3974C= (p.Ala1325=)
c.4106C= (p.Ala1369=)
n.249C=
n.397C=
n.898C=
n.232C=
n.366-55C=
c.3971C= (p.Ala1324=)
n.4267C=
2g.71611472C>GCA347228396DYSFc.1481C>G (p.Ala494Gly)
c.698C>G (p.Ala233Gly)
c.656C>G (p.Ala219Gly)
c.4013C>G (p.Ala1338Gly)
c.4067C>G (p.Ala1356Gly)
c.4016C>G (p.Ala1339Gly)
c.4064C>G (p.Ala1355Gly)
c.4109C>G (p.Ala1370Gly)
c.3974C>G (p.Ala1325Gly)
c.4106C>G (p.Ala1369Gly)
n.249C>G
n.397C>G
n.898C>G
n.232C>G
n.366-55C>G
c.3971C>G (p.Ala1324Gly)
n.4267C>G
2g.71611472C>TCA347228397DYSFc.1481C>T (p.Ala494Val)
c.698C>T (p.Ala233Val)
c.656C>T (p.Ala219Val)
c.4013C>T (p.Ala1338Val)
c.4067C>T (p.Ala1356Val)
c.4016C>T (p.Ala1339Val)
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c.4109C>T (p.Ala1370Val)
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Number of alleles fetched