UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.71611446C>A | CA2577000503 | DYSF | c.1474-19C>A (n.1474-19C>A) c.691-19C>A (n.691-19C>A) c.649-19C>A (n.649-19C>A) c.4006-19C>A (n.4006-19C>A) c.4060-19C>A (n.4060-19C>A) c.4009-19C>A (n.4009-19C>A) c.4057-19C>A (n.4057-19C>A) c.4102-19C>A (n.4102-19C>A) c.3967-19C>A (n.3967-19C>A) c.4099-19C>A (n.4099-19C>A) n.242-19C>A n.390-19C>A n.891-19C>A n.225-19C>A n.366-81C>A c.3964-19C>A (n.3964-19C>A) n.4260-19C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71611446C>T | CA2573135724 | DYSF | c.1474-19C>T (n.1474-19C>T) c.691-19C>T (n.691-19C>T) c.649-19C>T (n.649-19C>T) c.4006-19C>T (n.4006-19C>T) c.4060-19C>T (n.4060-19C>T) c.4009-19C>T (n.4009-19C>T) c.4057-19C>T (n.4057-19C>T) c.4102-19C>T (n.4102-19C>T) c.3967-19C>T (n.3967-19C>T) c.4099-19C>T (n.4099-19C>T) n.242-19C>T n.390-19C>T n.891-19C>T n.225-19C>T n.366-81C>T c.3964-19C>T (n.3964-19C>T) n.4260-19C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.71611447C>T | CA2659553251 | DYSF | c.1474-18C>T (n.1474-18C>T) c.691-18C>T (n.691-18C>T) c.649-18C>T (n.649-18C>T) c.4006-18C>T (n.4006-18C>T) c.4060-18C>T (n.4060-18C>T) c.4009-18C>T (n.4009-18C>T) c.4057-18C>T (n.4057-18C>T) c.4102-18C>T (n.4102-18C>T) c.3967-18C>T (n.3967-18C>T) c.4099-18C>T (n.4099-18C>T) n.242-18C>T n.390-18C>T n.891-18C>T n.225-18C>T n.366-80C>T c.3964-18C>T (n.3964-18C>T) n.4260-18C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.71611448T>G | CA49778902 | DYSF | c.1474-17T>G (n.1474-17T>G) c.691-17T>G (n.691-17T>G) c.649-17T>G (n.649-17T>G) c.4006-17T>G (n.4006-17T>G) c.4060-17T>G (n.4060-17T>G) c.4009-17T>G (n.4009-17T>G) c.4057-17T>G (n.4057-17T>G) c.4102-17T>G (n.4102-17T>G) c.3967-17T>G (n.3967-17T>G) c.4099-17T>G (n.4099-17T>G) n.242-17T>G n.390-17T>G n.891-17T>G n.225-17T>G n.366-79T>G c.3964-17T>G (n.3964-17T>G) n.4260-17T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.71611448T= | CA1260124110 | DYSF | c.1474-17T= (n.1474-17T=) c.691-17T= (n.691-17T=) c.649-17T= (n.649-17T=) c.4006-17T= (n.4006-17T=) c.4060-17T= (n.4060-17T=) c.4009-17T= (n.4009-17T=) c.4057-17T= (n.4057-17T=) c.4102-17T= (n.4102-17T=) c.3967-17T= (n.3967-17T=) c.4099-17T= (n.4099-17T=) n.242-17T= n.390-17T= n.891-17T= n.225-17T= n.366-79T= c.3964-17T= (n.3964-17T=) n.4260-17T= | |
| 2 | g.71611449C= | CA1260124111 | DYSF | c.1474-16C= (n.1474-16C=) c.691-16C= (n.691-16C=) c.649-16C= (n.649-16C=) c.4006-16C= (n.4006-16C=) c.4060-16C= (n.4060-16C=) c.4009-16C= (n.4009-16C=) c.4057-16C= (n.4057-16C=) c.4102-16C= (n.4102-16C=) c.3967-16C= (n.3967-16C=) c.4099-16C= (n.4099-16C=) n.242-16C= n.390-16C= n.891-16C= n.225-16C= n.366-78C= c.3964-16C= (n.3964-16C=) n.4260-16C= | |
| 2 | g.71611449C>T | CA1260124112 | DYSF | c.1474-16C>T (n.1474-16C>T) c.691-16C>T (n.691-16C>T) c.649-16C>T (n.649-16C>T) c.4006-16C>T (n.4006-16C>T) c.4060-16C>T (n.4060-16C>T) c.4009-16C>T (n.4009-16C>T) c.4057-16C>T (n.4057-16C>T) c.4102-16C>T (n.4102-16C>T) c.3967-16C>T (n.3967-16C>T) c.4099-16C>T (n.4099-16C>T) n.242-16C>T n.390-16C>T n.891-16C>T n.225-16C>T n.366-78C>T c.3964-16C>T (n.3964-16C>T) n.4260-16C>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.71611450A= | CA1260124113 | DYSF | c.1474-15A= (n.1474-15A=) c.691-15A= (n.691-15A=) c.649-15A= (n.649-15A=) c.4006-15A= (n.4006-15A=) c.4060-15A= (n.4060-15A=) c.4009-15A= (n.4009-15A=) c.4057-15A= (n.4057-15A=) c.4102-15A= (n.4102-15A=) c.3967-15A= (n.3967-15A=) c.4099-15A= (n.4099-15A=) n.242-15A= n.390-15A= n.891-15A= n.225-15A= n.366-77A= c.3964-15A= (n.3964-15A=) n.4260-15A= | |
| 2 | g.71611450A>T | CA533655632 | DYSF | c.1474-15A>T (n.1474-15A>T) c.691-15A>T (n.691-15A>T) c.649-15A>T (n.649-15A>T) c.4006-15A>T (n.4006-15A>T) c.4060-15A>T (n.4060-15A>T) c.4009-15A>T (n.4009-15A>T) c.4057-15A>T (n.4057-15A>T) c.4102-15A>T (n.4102-15A>T) c.3967-15A>T (n.3967-15A>T) c.4099-15A>T (n.4099-15A>T) n.242-15A>T n.390-15A>T n.891-15A>T n.225-15A>T n.366-77A>T c.3964-15A>T (n.3964-15A>T) n.4260-15A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.71611451T>C | CA892651538 | DYSF | c.1474-14T>C (n.1474-14T>C) c.691-14T>C (n.691-14T>C) c.649-14T>C (n.649-14T>C) c.4006-14T>C (n.4006-14T>C) c.4060-14T>C (n.4060-14T>C) c.4009-14T>C (n.4009-14T>C) c.4057-14T>C (n.4057-14T>C) c.4102-14T>C (n.4102-14T>C) c.3967-14T>C (n.3967-14T>C) c.4099-14T>C (n.4099-14T>C) n.242-14T>C n.390-14T>C n.891-14T>C n.225-14T>C n.366-76T>C c.3964-14T>C (n.3964-14T>C) n.4260-14T>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.71611451T>G | CA2750416524 | DYSF | c.1474-14T>G (n.1474-14T>G) c.691-14T>G (n.691-14T>G) c.649-14T>G (n.649-14T>G) c.4006-14T>G (n.4006-14T>G) c.4060-14T>G (n.4060-14T>G) c.4009-14T>G (n.4009-14T>G) c.4057-14T>G (n.4057-14T>G) c.4102-14T>G (n.4102-14T>G) c.3967-14T>G (n.3967-14T>G) c.4099-14T>G (n.4099-14T>G) n.242-14T>G n.390-14T>G n.891-14T>G n.225-14T>G n.366-76T>G c.3964-14T>G (n.3964-14T>G) n.4260-14T>G | |
| 2 | g.71611451T= | CA1260124114 | DYSF | c.1474-14T= (n.1474-14T=) c.691-14T= (n.691-14T=) c.649-14T= (n.649-14T=) c.4006-14T= (n.4006-14T=) c.4060-14T= (n.4060-14T=) c.4009-14T= (n.4009-14T=) c.4057-14T= (n.4057-14T=) c.4102-14T= (n.4102-14T=) c.3967-14T= (n.3967-14T=) c.4099-14T= (n.4099-14T=) n.242-14T= n.390-14T= n.891-14T= n.225-14T= n.366-76T= c.3964-14T= (n.3964-14T=) n.4260-14T= | |
| 2 | g.71611453C= | CA1260124115 | DYSF | c.1474-12C= (n.1474-12C=) c.691-12C= (n.691-12C=) c.649-12C= (n.649-12C=) c.4006-12C= (n.4006-12C=) c.4060-12C= (n.4060-12C=) c.4009-12C= (n.4009-12C=) c.4057-12C= (n.4057-12C=) c.4102-12C= (n.4102-12C=) c.3967-12C= (n.3967-12C=) c.4099-12C= (n.4099-12C=) n.242-12C= n.390-12C= n.891-12C= n.225-12C= n.366-74C= c.3964-12C= (n.3964-12C=) n.4260-12C= | |
| 2 | g.71611453C>T | CA1706884 | DYSF | c.1474-12C>T (n.1474-12C>T) c.691-12C>T (n.691-12C>T) c.649-12C>T (n.649-12C>T) c.4006-12C>T (n.4006-12C>T) c.4060-12C>T (n.4060-12C>T) c.4009-12C>T (n.4009-12C>T) c.4057-12C>T (n.4057-12C>T) c.4102-12C>T (n.4102-12C>T) c.3967-12C>T (n.3967-12C>T) c.4099-12C>T (n.4099-12C>T) n.242-12C>T n.390-12C>T n.891-12C>T n.225-12C>T n.366-74C>T c.3964-12C>T (n.3964-12C>T) n.4260-12C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.71611454T>G | CA1260124117 | DYSF | c.1474-11T>G (n.1474-11T>G) c.691-11T>G (n.691-11T>G) c.649-11T>G (n.649-11T>G) c.4006-11T>G (n.4006-11T>G) c.4060-11T>G (n.4060-11T>G) c.4009-11T>G (n.4009-11T>G) c.4057-11T>G (n.4057-11T>G) c.4102-11T>G (n.4102-11T>G) c.3967-11T>G (n.3967-11T>G) c.4099-11T>G (n.4099-11T>G) n.242-11T>G n.390-11T>G n.891-11T>G n.225-11T>G n.366-73T>G c.3964-11T>G (n.3964-11T>G) n.4260-11T>G | dbSNP |
| 2 | g.71611454T= | CA1260124116 | DYSF | c.1474-11T= (n.1474-11T=) c.691-11T= (n.691-11T=) c.649-11T= (n.649-11T=) c.4006-11T= (n.4006-11T=) c.4060-11T= (n.4060-11T=) c.4009-11T= (n.4009-11T=) c.4057-11T= (n.4057-11T=) c.4102-11T= (n.4102-11T=) c.3967-11T= (n.3967-11T=) c.4099-11T= (n.4099-11T=) n.242-11T= n.390-11T= n.891-11T= n.225-11T= n.366-73T= c.3964-11T= (n.3964-11T=) n.4260-11T= | |
| 2 | g.71611455G>A | CA2659553252 | DYSF | c.1474-10G>A (n.1474-10G>A) c.691-10G>A (n.691-10G>A) c.649-10G>A (n.649-10G>A) c.4006-10G>A (n.4006-10G>A) c.4060-10G>A (n.4060-10G>A) c.4009-10G>A (n.4009-10G>A) c.4057-10G>A (n.4057-10G>A) c.4102-10G>A (n.4102-10G>A) c.3967-10G>A (n.3967-10G>A) c.4099-10G>A (n.4099-10G>A) n.242-10G>A n.390-10G>A n.891-10G>A n.225-10G>A n.366-72G>A c.3964-10G>A (n.3964-10G>A) n.4260-10G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71611455G= | CA1260124118 | DYSF | c.1474-10G= (n.1474-10G=) c.691-10G= (n.691-10G=) c.649-10G= (n.649-10G=) c.4006-10G= (n.4006-10G=) c.4060-10G= (n.4060-10G=) c.4009-10G= (n.4009-10G=) c.4057-10G= (n.4057-10G=) c.4102-10G= (n.4102-10G=) c.3967-10G= (n.3967-10G=) c.4099-10G= (n.4099-10G=) n.242-10G= n.390-10G= n.891-10G= n.225-10G= n.366-72G= c.3964-10G= (n.3964-10G=) n.4260-10G= | |
| 2 | g.71611455G>T | CA533655633 | DYSF | c.1474-10G>T (n.1474-10G>T) c.691-10G>T (n.691-10G>T) c.649-10G>T (n.649-10G>T) c.4006-10G>T (n.4006-10G>T) c.4060-10G>T (n.4060-10G>T) c.4009-10G>T (n.4009-10G>T) c.4057-10G>T (n.4057-10G>T) c.4102-10G>T (n.4102-10G>T) c.3967-10G>T (n.3967-10G>T) c.4099-10G>T (n.4099-10G>T) n.242-10G>T n.390-10G>T n.891-10G>T n.225-10G>T n.366-72G>T c.3964-10G>T (n.3964-10G>T) n.4260-10G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.71611456T>C | CA2659553253 | DYSF | c.1474-9T>C (n.1474-9T>C) c.691-9T>C (n.691-9T>C) c.649-9T>C (n.649-9T>C) c.4006-9T>C (n.4006-9T>C) c.4060-9T>C (n.4060-9T>C) c.4009-9T>C (n.4009-9T>C) c.4057-9T>C (n.4057-9T>C) c.4102-9T>C (n.4102-9T>C) c.3967-9T>C (n.3967-9T>C) c.4099-9T>C (n.4099-9T>C) n.242-9T>C n.390-9T>C n.891-9T>C n.225-9T>C n.366-71T>C c.3964-9T>C (n.3964-9T>C) n.4260-9T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.71611457G= | CA1260124119 | DYSF | c.1474-8G= (n.1474-8G=) c.691-8G= (n.691-8G=) c.649-8G= (n.649-8G=) c.4006-8G= (n.4006-8G=) c.4060-8G= (n.4060-8G=) c.4009-8G= (n.4009-8G=) c.4057-8G= (n.4057-8G=) c.4102-8G= (n.4102-8G=) c.3967-8G= (n.3967-8G=) c.4099-8G= (n.4099-8G=) n.242-8G= n.390-8G= n.891-8G= n.225-8G= n.366-70G= c.3964-8G= (n.3964-8G=) n.4260-8G= | |
| 2 | g.71611457G>T | CA49778910 | DYSF | c.1474-8G>T (n.1474-8G>T) c.691-8G>T (n.691-8G>T) c.649-8G>T (n.649-8G>T) c.4006-8G>T (n.4006-8G>T) c.4060-8G>T (n.4060-8G>T) c.4009-8G>T (n.4009-8G>T) c.4057-8G>T (n.4057-8G>T) c.4102-8G>T (n.4102-8G>T) c.3967-8G>T (n.3967-8G>T) c.4099-8G>T (n.4099-8G>T) n.242-8G>T n.390-8G>T n.891-8G>T n.225-8G>T n.366-70G>T c.3964-8G>T (n.3964-8G>T) n.4260-8G>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 2 | g.71611458T>A | CA1706885 | DYSF | c.1474-7T>A (n.1474-7T>A) c.691-7T>A (n.691-7T>A) c.649-7T>A (n.649-7T>A) c.4006-7T>A (n.4006-7T>A) c.4060-7T>A (n.4060-7T>A) c.4009-7T>A (n.4009-7T>A) c.4057-7T>A (n.4057-7T>A) c.4102-7T>A (n.4102-7T>A) c.3967-7T>A (n.3967-7T>A) c.4099-7T>A (n.4099-7T>A) n.242-7T>A n.390-7T>A n.891-7T>A n.225-7T>A n.366-69T>A c.3964-7T>A (n.3964-7T>A) n.4260-7T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71611458T= | CA1260124120 | DYSF | c.1474-7T= (n.1474-7T=) c.691-7T= (n.691-7T=) c.649-7T= (n.649-7T=) c.4006-7T= (n.4006-7T=) c.4060-7T= (n.4060-7T=) c.4009-7T= (n.4009-7T=) c.4057-7T= (n.4057-7T=) c.4102-7T= (n.4102-7T=) c.3967-7T= (n.3967-7T=) c.4099-7T= (n.4099-7T=) n.242-7T= n.390-7T= n.891-7T= n.225-7T= n.366-69T= c.3964-7T= (n.3964-7T=) n.4260-7T= | |
| 2 | g.71611460C= | CA1260124121 | DYSF | c.1474-5C= (n.1474-5C=) c.691-5C= (n.691-5C=) c.649-5C= (n.649-5C=) c.4006-5C= (n.4006-5C=) c.4060-5C= (n.4060-5C=) c.4009-5C= (n.4009-5C=) c.4057-5C= (n.4057-5C=) c.4102-5C= (n.4102-5C=) c.3967-5C= (n.3967-5C=) c.4099-5C= (n.4099-5C=) n.242-5C= n.390-5C= n.891-5C= n.225-5C= n.366-67C= c.3964-5C= (n.3964-5C=) n.4260-5C= | |
| 2 | g.71611460C>T | CA1706886 | DYSF | c.1474-5C>T (n.1474-5C>T) c.691-5C>T (n.691-5C>T) c.649-5C>T (n.649-5C>T) c.4006-5C>T (n.4006-5C>T) c.4060-5C>T (n.4060-5C>T) c.4009-5C>T (n.4009-5C>T) c.4057-5C>T (n.4057-5C>T) c.4102-5C>T (n.4102-5C>T) c.3967-5C>T (n.3967-5C>T) c.4099-5C>T (n.4099-5C>T) n.242-5C>T n.390-5C>T n.891-5C>T n.225-5C>T n.366-67C>T c.3964-5C>T (n.3964-5C>T) n.4260-5C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.71611462_71611469del | CA2659553254 | DYSF | c.1474-3_1478del c.691-3_695del c.649-3_653del c.4006-3_4010del c.4060-3_4064del c.4009-3_4013del c.4057-3_4061del c.4102-3_4106del c.3967-3_3971del c.4099-3_4103del n.242-3_246del n.390-3_394del n.891-3_895del n.225-3_229del n.366-65_366-58del c.3964-3_3968del n.4260-3_4264del | gnomAD v4 |
| 2 | g.71611461T>C | CA2659553255 | DYSF | c.1474-4T>C (n.1474-4T>C) c.691-4T>C (n.691-4T>C) c.649-4T>C (n.649-4T>C) c.4006-4T>C (n.4006-4T>C) c.4060-4T>C (n.4060-4T>C) c.4009-4T>C (n.4009-4T>C) c.4057-4T>C (n.4057-4T>C) c.4102-4T>C (n.4102-4T>C) c.3967-4T>C (n.3967-4T>C) c.4099-4T>C (n.4099-4T>C) n.242-4T>C n.390-4T>C n.891-4T>C n.225-4T>C n.366-66T>C c.3964-4T>C (n.3964-4T>C) n.4260-4T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.71611463A= | CA1260124122 | DYSF | c.1474-2A= (n.1474-2A=) c.691-2A= (n.691-2A=) c.649-2A= (n.649-2A=) c.4006-2A= (n.4006-2A=) c.4060-2A= (n.4060-2A=) c.4009-2A= (n.4009-2A=) c.4057-2A= (n.4057-2A=) c.4102-2A= (n.4102-2A=) c.3967-2A= (n.3967-2A=) c.4099-2A= (n.4099-2A=) n.242-2A= n.390-2A= n.891-2A= n.225-2A= n.366-64A= c.3964-2A= (n.3964-2A=) n.4260-2A= | |
| 2 | g.71611463A>C | CA347228374 | DYSF | c.1474-2A>C (n.1474-2A>C) c.691-2A>C (n.691-2A>C) c.649-2A>C (n.649-2A>C) c.4006-2A>C (n.4006-2A>C) c.4060-2A>C (n.4060-2A>C) c.4009-2A>C (n.4009-2A>C) c.4057-2A>C (n.4057-2A>C) c.4102-2A>C (n.4102-2A>C) c.3967-2A>C (n.3967-2A>C) c.4099-2A>C (n.4099-2A>C) n.242-2A>C n.390-2A>C n.891-2A>C n.225-2A>C n.366-64A>C c.3964-2A>C (n.3964-2A>C) n.4260-2A>C | |
| 2 | g.71611463A>G | CA347228375 | DYSF | c.1474-2A>G (n.1474-2A>G) c.691-2A>G (n.691-2A>G) c.649-2A>G (n.649-2A>G) c.4006-2A>G (n.4006-2A>G) c.4060-2A>G (n.4060-2A>G) c.4009-2A>G (n.4009-2A>G) c.4057-2A>G (n.4057-2A>G) c.4102-2A>G (n.4102-2A>G) c.3967-2A>G (n.3967-2A>G) c.4099-2A>G (n.4099-2A>G) n.242-2A>G n.390-2A>G n.891-2A>G n.225-2A>G n.366-64A>G c.3964-2A>G (n.3964-2A>G) n.4260-2A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.71611463A>T | CA347228376 | DYSF | c.1474-2A>T (n.1474-2A>T) c.691-2A>T (n.691-2A>T) c.649-2A>T (n.649-2A>T) c.4006-2A>T (n.4006-2A>T) c.4060-2A>T (n.4060-2A>T) c.4009-2A>T (n.4009-2A>T) c.4057-2A>T (n.4057-2A>T) c.4102-2A>T (n.4102-2A>T) c.3967-2A>T (n.3967-2A>T) c.4099-2A>T (n.4099-2A>T) n.242-2A>T n.390-2A>T n.891-2A>T n.225-2A>T n.366-64A>T c.3964-2A>T (n.3964-2A>T) n.4260-2A>T | |
| 2 | g.71611464G>A | CA347228378 | DYSF | c.1474-1G>A (n.1474-1G>A) c.691-1G>A (n.691-1G>A) c.649-1G>A (n.649-1G>A) c.4006-1G>A (n.4006-1G>A) c.4060-1G>A (n.4060-1G>A) c.4009-1G>A (n.4009-1G>A) c.4057-1G>A (n.4057-1G>A) c.4102-1G>A (n.4102-1G>A) c.3967-1G>A (n.3967-1G>A) c.4099-1G>A (n.4099-1G>A) n.242-1G>A n.390-1G>A n.891-1G>A n.225-1G>A n.366-63G>A c.3964-1G>A (n.3964-1G>A) n.4260-1G>A | |
| 2 | g.71611464G>C | CA347228379 | DYSF | c.1474-1G>C (n.1474-1G>C) c.691-1G>C (n.691-1G>C) c.649-1G>C (n.649-1G>C) c.4006-1G>C (n.4006-1G>C) c.4060-1G>C (n.4060-1G>C) c.4009-1G>C (n.4009-1G>C) c.4057-1G>C (n.4057-1G>C) c.4102-1G>C (n.4102-1G>C) c.3967-1G>C (n.3967-1G>C) c.4099-1G>C (n.4099-1G>C) n.242-1G>C n.390-1G>C n.891-1G>C n.225-1G>C n.366-63G>C c.3964-1G>C (n.3964-1G>C) n.4260-1G>C | |
| 2 | g.71611464G>T | CA347228377 | DYSF | c.1474-1G>T (n.1474-1G>T) c.691-1G>T (n.691-1G>T) c.649-1G>T (n.649-1G>T) c.4006-1G>T (n.4006-1G>T) c.4060-1G>T (n.4060-1G>T) c.4009-1G>T (n.4009-1G>T) c.4057-1G>T (n.4057-1G>T) c.4102-1G>T (n.4102-1G>T) c.3967-1G>T (n.3967-1G>T) c.4099-1G>T (n.4099-1G>T) n.242-1G>T n.390-1G>T n.891-1G>T n.225-1G>T n.366-63G>T c.3964-1G>T (n.3964-1G>T) n.4260-1G>T | |
| 2 | g.71611465A>C | CA347228382 | DYSF | c.1474A>C (p.Ile492Leu) c.691A>C (p.Ile231Leu) c.649A>C (p.Ile217Leu) c.4006A>C (p.Ile1336Leu) c.4060A>C (p.Ile1354Leu) c.4009A>C (p.Ile1337Leu) c.4057A>C (p.Ile1353Leu) c.4102A>C (p.Ile1368Leu) c.3967A>C (p.Ile1323Leu) c.4099A>C (p.Ile1367Leu) n.242A>C n.390A>C n.891A>C n.225A>C n.366-62A>C c.3964A>C (p.Ile1322Leu) n.4260A>C | |
| 2 | g.71611465A>G | CA347228380 | DYSF | c.1474A>G (p.Ile492Val) c.691A>G (p.Ile231Val) c.649A>G (p.Ile217Val) c.4006A>G (p.Ile1336Val) c.4060A>G (p.Ile1354Val) c.4009A>G (p.Ile1337Val) c.4057A>G (p.Ile1353Val) c.4102A>G (p.Ile1368Val) c.3967A>G (p.Ile1323Val) c.4099A>G (p.Ile1367Val) n.242A>G n.390A>G n.891A>G n.225A>G n.366-62A>G c.3964A>G (p.Ile1322Val) n.4260A>G | |
| 2 | g.71611465A>T | CA347228381 | DYSF | c.1474A>T (p.Ile492Phe) c.691A>T (p.Ile231Phe) c.649A>T (p.Ile217Phe) c.4006A>T (p.Ile1336Phe) c.4060A>T (p.Ile1354Phe) c.4009A>T (p.Ile1337Phe) c.4057A>T (p.Ile1353Phe) c.4102A>T (p.Ile1368Phe) c.3967A>T (p.Ile1323Phe) c.4099A>T (p.Ile1367Phe) n.242A>T n.390A>T n.891A>T n.225A>T n.366-62A>T c.3964A>T (p.Ile1322Phe) n.4260A>T | |
| 2 | g.71611466T>A | CA347228383 | DYSF | c.1475T>A (p.Ile492Asn) c.692T>A (p.Ile231Asn) c.650T>A (p.Ile217Asn) c.4007T>A (p.Ile1336Asn) c.4061T>A (p.Ile1354Asn) c.4010T>A (p.Ile1337Asn) c.4058T>A (p.Ile1353Asn) c.4103T>A (p.Ile1368Asn) c.3968T>A (p.Ile1323Asn) c.4100T>A (p.Ile1367Asn) n.243T>A n.391T>A n.892T>A n.226T>A n.366-61T>A c.3965T>A (p.Ile1322Asn) n.4261T>A | |
| 2 | g.71611466T>C | CA347228384 | DYSF | c.1475T>C (p.Ile492Thr) c.692T>C (p.Ile231Thr) c.650T>C (p.Ile217Thr) c.4007T>C (p.Ile1336Thr) c.4061T>C (p.Ile1354Thr) c.4010T>C (p.Ile1337Thr) c.4058T>C (p.Ile1353Thr) c.4103T>C (p.Ile1368Thr) c.3968T>C (p.Ile1323Thr) c.4100T>C (p.Ile1367Thr) n.243T>C n.391T>C n.892T>C n.226T>C n.366-61T>C c.3965T>C (p.Ile1322Thr) n.4261T>C | |
| 2 | g.71611466T>G | CA347228385 | DYSF | c.1475T>G (p.Ile492Ser) c.692T>G (p.Ile231Ser) c.650T>G (p.Ile217Ser) c.4007T>G (p.Ile1336Ser) c.4061T>G (p.Ile1354Ser) c.4010T>G (p.Ile1337Ser) c.4058T>G (p.Ile1353Ser) c.4103T>G (p.Ile1368Ser) c.3968T>G (p.Ile1323Ser) c.4100T>G (p.Ile1367Ser) n.243T>G n.391T>G n.892T>G n.226T>G n.366-61T>G c.3965T>G (p.Ile1322Ser) n.4261T>G | |
| 2 | g.71611467C>A | CA147755 | DYSF | c.1476C>A (p.Ile492=) c.693C>A (p.Ile231=) c.651C>A (p.Ile217=) c.4008C>A (p.Ile1336=) c.4062C>A (p.Ile1354=) c.4011C>A (p.Ile1337=) c.4059C>A (p.Ile1353=) c.4104C>A (p.Ile1368=) c.3969C>A (p.Ile1323=) c.4101C>A (p.Ile1367=) n.244C>A n.392C>A n.893C>A n.227C>A n.366-60C>A c.3966C>A (p.Ile1322=) n.4262C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71611467C= | CA1260124123 | DYSF | c.1476C= (p.Ile492=) c.693C= (p.Ile231=) c.651C= (p.Ile217=) c.4008C= (p.Ile1336=) c.4062C= (p.Ile1354=) c.4011C= (p.Ile1337=) c.4059C= (p.Ile1353=) c.4104C= (p.Ile1368=) c.3969C= (p.Ile1323=) c.4101C= (p.Ile1367=) n.244C= n.392C= n.893C= n.227C= n.366-60C= c.3966C= (p.Ile1322=) n.4262C= | |
| 2 | g.71611467C>G | CA347228386 | DYSF | c.1476C>G (p.Ile492Met) c.693C>G (p.Ile231Met) c.651C>G (p.Ile217Met) c.4008C>G (p.Ile1336Met) c.4062C>G (p.Ile1354Met) c.4011C>G (p.Ile1337Met) c.4059C>G (p.Ile1353Met) c.4104C>G (p.Ile1368Met) c.3969C>G (p.Ile1323Met) c.4101C>G (p.Ile1367Met) n.244C>G n.392C>G n.893C>G n.227C>G n.366-60C>G c.3966C>G (p.Ile1322Met) n.4262C>G | dbSNP |
| 2 | g.71611467C>T | CA426758799 | DYSF | c.1476C>T (p.Ile492=) c.693C>T (p.Ile231=) c.651C>T (p.Ile217=) c.4008C>T (p.Ile1336=) c.4062C>T (p.Ile1354=) c.4011C>T (p.Ile1337=) c.4059C>T (p.Ile1353=) c.4104C>T (p.Ile1368=) c.3969C>T (p.Ile1323=) c.4101C>T (p.Ile1367=) n.244C>T n.392C>T n.893C>T n.227C>T n.366-60C>T c.3966C>T (p.Ile1322=) n.4262C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.71611467_71611469delinsAC | CA2586969505 | DYSF | c.1476_1478delinsAC (p.Leu493ArgfsTer8) c.693_695delinsAC (p.Leu232ArgfsTer8) c.651_653delinsAC (p.Leu218ArgfsTer8) c.4008_4010delinsAC (p.Leu1337ArgfsTer8) c.4062_4064delinsAC (p.Leu1355ArgfsTer8) c.4011_4013delinsAC (p.Leu1338ArgfsTer8) c.4059_4061delinsAC (p.Leu1354ArgfsTer8) c.4104_4106delinsAC (p.Leu1369ArgfsTer8) c.3969_3971delinsAC (p.Leu1324ArgfsTer8) c.4101_4103delinsAC (p.Leu1368ArgfsTer8) n.244_246delinsAC n.392_394delinsAC n.893_895delinsAC n.227_229delinsAC n.366-60_366-58delinsAC c.3966_3968delinsAC (p.Leu1323ArgfsTer8) n.4262_4264delinsAC | |
| 2 | g.71611468C>A | CA347228387 | DYSF | c.1477C>A (p.Leu493Met) c.694C>A (p.Leu232Met) c.652C>A (p.Leu218Met) c.4009C>A (p.Leu1337Met) c.4063C>A (p.Leu1355Met) c.4012C>A (p.Leu1338Met) c.4060C>A (p.Leu1354Met) c.4105C>A (p.Leu1369Met) c.3970C>A (p.Leu1324Met) c.4102C>A (p.Leu1368Met) n.245C>A n.393C>A n.894C>A n.228C>A n.366-59C>A c.3967C>A (p.Leu1323Met) n.4263C>A | |
| 2 | g.71611468C>G | CA347228388 | DYSF | c.1477C>G (p.Leu493Val) c.694C>G (p.Leu232Val) c.652C>G (p.Leu218Val) c.4009C>G (p.Leu1337Val) c.4063C>G (p.Leu1355Val) c.4012C>G (p.Leu1338Val) c.4060C>G (p.Leu1354Val) c.4105C>G (p.Leu1369Val) c.3970C>G (p.Leu1324Val) c.4102C>G (p.Leu1368Val) n.245C>G n.393C>G n.894C>G n.228C>G n.366-59C>G c.3967C>G (p.Leu1323Val) n.4263C>G | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 2 | g.71611468C>T | CA426758802 | DYSF | c.1477C>T (p.Leu493=) c.694C>T (p.Leu232=) c.652C>T (p.Leu218=) c.4009C>T (p.Leu1337=) c.4063C>T (p.Leu1355=) c.4012C>T (p.Leu1338=) c.4060C>T (p.Leu1354=) c.4105C>T (p.Leu1369=) c.3970C>T (p.Leu1324=) c.4102C>T (p.Leu1368=) n.245C>T n.393C>T n.894C>T n.228C>T n.366-59C>T c.3967C>T (p.Leu1323=) n.4263C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.71611469del | CA2573320690 | DYSF | c.1478del (p.Leu493ArgfsTer8) c.695del (p.Leu232ArgfsTer8) c.653del (p.Leu218ArgfsTer8) c.4010del (p.Leu1337ArgfsTer8) c.4064del (p.Leu1355ArgfsTer8) c.4013del (p.Leu1338ArgfsTer8) c.4061del (p.Leu1354ArgfsTer8) c.4106del (p.Leu1369ArgfsTer8) c.3971del (p.Leu1324ArgfsTer8) c.4103del (p.Leu1368ArgfsTer8) n.246del n.394del n.895del n.229del n.366-58del c.3968del (p.Leu1323ArgfsTer8) n.4264del |