UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.71611356_71611369del | CA2659553225 | DYSF | c.1473+10_1473+23del (n.1473+10_1473+23del) c.690+10_690+23del (n.690+10_690+23del) c.648+10_648+23del (n.648+10_648+23del) c.4005+10_4005+23del (n.4005+10_4005+23del) c.4059+10_4059+23del (n.4059+10_4059+23del) c.4008+10_4008+23del (n.4008+10_4008+23del) c.4056+10_4056+23del (n.4056+10_4056+23del) c.4101+10_4101+23del (n.4101+10_4101+23del) c.3966+10_3966+23del (n.3966+10_3966+23del) c.4098+10_4098+23del (n.4098+10_4098+23del) n.241+10_241+23del n.389+10_389+23del n.890+10_890+23del n.224+10_224+23del n.365+10_365+23del c.3963+10_3963+23del (n.3963+10_3963+23del) n.4259+10_4259+23del | gnomAD v4 |
| 2 | g.71611355del | CA2573135721 | DYSF | c.1473+9del (n.1473+9del) c.690+9del (n.690+9del) c.648+9del (n.648+9del) c.4005+9del (n.4005+9del) c.4059+9del (n.4059+9del) c.4008+9del (n.4008+9del) c.4056+9del (n.4056+9del) c.4101+9del (n.4101+9del) c.3966+9del (n.3966+9del) c.4098+9del (n.4098+9del) n.241+9del n.389+9del n.890+9del n.224+9del n.365+9del c.3963+9del (n.3963+9del) n.4259+9del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.71611356C>A | CA2750416519 | DYSF | c.1473+10C>A (n.1473+10C>A) c.690+10C>A (n.690+10C>A) c.648+10C>A (n.648+10C>A) c.4005+10C>A (n.4005+10C>A) c.4059+10C>A (n.4059+10C>A) c.4008+10C>A (n.4008+10C>A) c.4056+10C>A (n.4056+10C>A) c.4101+10C>A (n.4101+10C>A) c.3966+10C>A (n.3966+10C>A) c.4098+10C>A (n.4098+10C>A) n.241+10C>A n.389+10C>A n.890+10C>A n.224+10C>A n.365+10C>A c.3963+10C>A (n.3963+10C>A) n.4259+10C>A | |
| 2 | g.71611357C= | CA1260124056 | DYSF | c.1473+11C= (n.1473+11C=) c.690+11C= (n.690+11C=) c.648+11C= (n.648+11C=) c.4005+11C= (n.4005+11C=) c.4059+11C= (n.4059+11C=) c.4008+11C= (n.4008+11C=) c.4056+11C= (n.4056+11C=) c.4101+11C= (n.4101+11C=) c.3966+11C= (n.3966+11C=) c.4098+11C= (n.4098+11C=) n.241+11C= n.389+11C= n.890+11C= n.224+11C= n.365+11C= c.3963+11C= (n.3963+11C=) n.4259+11C= | |
| 2 | g.71611357C>T | CA1706859 | DYSF | c.1473+11C>T (n.1473+11C>T) c.690+11C>T (n.690+11C>T) c.648+11C>T (n.648+11C>T) c.4005+11C>T (n.4005+11C>T) c.4059+11C>T (n.4059+11C>T) c.4008+11C>T (n.4008+11C>T) c.4056+11C>T (n.4056+11C>T) c.4101+11C>T (n.4101+11C>T) c.3966+11C>T (n.3966+11C>T) c.4098+11C>T (n.4098+11C>T) n.241+11C>T n.389+11C>T n.890+11C>T n.224+11C>T n.365+11C>T c.3963+11C>T (n.3963+11C>T) n.4259+11C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71611358G>A | CA1706860 | DYSF | c.1473+12G>A (n.1473+12G>A) c.690+12G>A (n.690+12G>A) c.648+12G>A (n.648+12G>A) c.4005+12G>A (n.4005+12G>A) c.4059+12G>A (n.4059+12G>A) c.4008+12G>A (n.4008+12G>A) c.4056+12G>A (n.4056+12G>A) c.4101+12G>A (n.4101+12G>A) c.3966+12G>A (n.3966+12G>A) c.4098+12G>A (n.4098+12G>A) n.241+12G>A n.389+12G>A n.890+12G>A n.224+12G>A n.365+12G>A c.3963+12G>A (n.3963+12G>A) n.4259+12G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.71611358G= | CA1260124057 | DYSF | c.1473+12G= (n.1473+12G=) c.690+12G= (n.690+12G=) c.648+12G= (n.648+12G=) c.4005+12G= (n.4005+12G=) c.4059+12G= (n.4059+12G=) c.4008+12G= (n.4008+12G=) c.4056+12G= (n.4056+12G=) c.4101+12G= (n.4101+12G=) c.3966+12G= (n.3966+12G=) c.4098+12G= (n.4098+12G=) n.241+12G= n.389+12G= n.890+12G= n.224+12G= n.365+12G= c.3963+12G= (n.3963+12G=) n.4259+12G= | |
| 2 | g.71611358G>T | CA2500271811 | DYSF | c.1473+12G>T (n.1473+12G>T) c.690+12G>T (n.690+12G>T) c.648+12G>T (n.648+12G>T) c.4005+12G>T (n.4005+12G>T) c.4059+12G>T (n.4059+12G>T) c.4008+12G>T (n.4008+12G>T) c.4056+12G>T (n.4056+12G>T) c.4101+12G>T (n.4101+12G>T) c.3966+12G>T (n.3966+12G>T) c.4098+12G>T (n.4098+12G>T) n.241+12G>T n.389+12G>T n.890+12G>T n.224+12G>T n.365+12G>T c.3963+12G>T (n.3963+12G>T) n.4259+12G>T | |
| 2 | g.71611362_71611367del | CA2577000494 | DYSF | c.1473+16_1473+21del (n.1473+16_1473+21del) c.690+16_690+21del (n.690+16_690+21del) c.648+16_648+21del (n.648+16_648+21del) c.4005+16_4005+21del (n.4005+16_4005+21del) c.4059+16_4059+21del (n.4059+16_4059+21del) c.4008+16_4008+21del (n.4008+16_4008+21del) c.4056+16_4056+21del (n.4056+16_4056+21del) c.4101+16_4101+21del (n.4101+16_4101+21del) c.3966+16_3966+21del (n.3966+16_3966+21del) c.4098+16_4098+21del (n.4098+16_4098+21del) n.241+16_241+21del n.389+16_389+21del n.890+16_890+21del n.224+16_224+21del n.365+16_365+21del c.3963+16_3963+21del (n.3963+16_3963+21del) n.4259+16_4259+21del | |
| 2 | g.71611359G>A | CA1706861 | DYSF | c.1473+13G>A (n.1473+13G>A) c.690+13G>A (n.690+13G>A) c.648+13G>A (n.648+13G>A) c.4005+13G>A (n.4005+13G>A) c.4059+13G>A (n.4059+13G>A) c.4008+13G>A (n.4008+13G>A) c.4056+13G>A (n.4056+13G>A) c.4101+13G>A (n.4101+13G>A) c.3966+13G>A (n.3966+13G>A) c.4098+13G>A (n.4098+13G>A) n.241+13G>A n.389+13G>A n.890+13G>A n.224+13G>A n.365+13G>A c.3963+13G>A (n.3963+13G>A) n.4259+13G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.71611359G= | CA1260124058 | DYSF | c.1473+13G= (n.1473+13G=) c.690+13G= (n.690+13G=) c.648+13G= (n.648+13G=) c.4005+13G= (n.4005+13G=) c.4059+13G= (n.4059+13G=) c.4008+13G= (n.4008+13G=) c.4056+13G= (n.4056+13G=) c.4101+13G= (n.4101+13G=) c.3966+13G= (n.3966+13G=) c.4098+13G= (n.4098+13G=) n.241+13G= n.389+13G= n.890+13G= n.224+13G= n.365+13G= c.3963+13G= (n.3963+13G=) n.4259+13G= | |
| 2 | g.71611360G>A | CA2699649187 | DYSF | c.1473+14G>A (n.1473+14G>A) c.690+14G>A (n.690+14G>A) c.648+14G>A (n.648+14G>A) c.4005+14G>A (n.4005+14G>A) c.4059+14G>A (n.4059+14G>A) c.4008+14G>A (n.4008+14G>A) c.4056+14G>A (n.4056+14G>A) c.4101+14G>A (n.4101+14G>A) c.3966+14G>A (n.3966+14G>A) c.4098+14G>A (n.4098+14G>A) n.241+14G>A n.389+14G>A n.890+14G>A n.224+14G>A n.365+14G>A c.3963+14G>A (n.3963+14G>A) n.4259+14G>A | dbSNP |
| 2 | g.71611362C>A | CA1260124060 | DYSF | c.1473+16C>A (n.1473+16C>A) c.690+16C>A (n.690+16C>A) c.648+16C>A (n.648+16C>A) c.4005+16C>A (n.4005+16C>A) c.4059+16C>A (n.4059+16C>A) c.4008+16C>A (n.4008+16C>A) c.4056+16C>A (n.4056+16C>A) c.4101+16C>A (n.4101+16C>A) c.3966+16C>A (n.3966+16C>A) c.4098+16C>A (n.4098+16C>A) n.241+16C>A n.389+16C>A n.890+16C>A n.224+16C>A n.365+16C>A c.3963+16C>A (n.3963+16C>A) n.4259+16C>A | dbSNP |
| 2 | g.71611362C= | CA1260124059 | DYSF | c.1473+16C= (n.1473+16C=) c.690+16C= (n.690+16C=) c.648+16C= (n.648+16C=) c.4005+16C= (n.4005+16C=) c.4059+16C= (n.4059+16C=) c.4008+16C= (n.4008+16C=) c.4056+16C= (n.4056+16C=) c.4101+16C= (n.4101+16C=) c.3966+16C= (n.3966+16C=) c.4098+16C= (n.4098+16C=) n.241+16C= n.389+16C= n.890+16C= n.224+16C= n.365+16C= c.3963+16C= (n.3963+16C=) n.4259+16C= | |
| 2 | g.71611362C>G | CA2739271037 | DYSF | c.1473+16C>G (n.1473+16C>G) c.690+16C>G (n.690+16C>G) c.648+16C>G (n.648+16C>G) c.4005+16C>G (n.4005+16C>G) c.4059+16C>G (n.4059+16C>G) c.4008+16C>G (n.4008+16C>G) c.4056+16C>G (n.4056+16C>G) c.4101+16C>G (n.4101+16C>G) c.3966+16C>G (n.3966+16C>G) c.4098+16C>G (n.4098+16C>G) n.241+16C>G n.389+16C>G n.890+16C>G n.224+16C>G n.365+16C>G c.3963+16C>G (n.3963+16C>G) n.4259+16C>G | ClinVar |
| 2 | g.71611362C>T | CA2659553227 | DYSF | c.1473+16C>T (n.1473+16C>T) c.690+16C>T (n.690+16C>T) c.648+16C>T (n.648+16C>T) c.4005+16C>T (n.4005+16C>T) c.4059+16C>T (n.4059+16C>T) c.4008+16C>T (n.4008+16C>T) c.4056+16C>T (n.4056+16C>T) c.4101+16C>T (n.4101+16C>T) c.3966+16C>T (n.3966+16C>T) c.4098+16C>T (n.4098+16C>T) n.241+16C>T n.389+16C>T n.890+16C>T n.224+16C>T n.365+16C>T c.3963+16C>T (n.3963+16C>T) n.4259+16C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.71611367_71611379del | CA2659553226 | DYSF | c.1473+21_1473+33del (n.1473+21_1473+33del) c.690+21_690+33del (n.690+21_690+33del) c.648+21_648+33del (n.648+21_648+33del) c.4005+21_4005+33del (n.4005+21_4005+33del) c.4059+21_4059+33del (n.4059+21_4059+33del) c.4008+21_4008+33del (n.4008+21_4008+33del) c.4056+21_4056+33del (n.4056+21_4056+33del) c.4101+21_4101+33del (n.4101+21_4101+33del) c.3966+21_3966+33del (n.3966+21_3966+33del) c.4098+21_4098+33del (n.4098+21_4098+33del) n.241+21_241+33del n.389+21_389+33del n.890+21_890+33del n.224+21_224+33del n.365+21_365+33del c.3963+21_3963+33del (n.3963+21_3963+33del) n.4259+21_4259+33del | gnomAD v4 |
| 2 | g.71611363T>C | CA2577000495 | DYSF | c.1473+17T>C (n.1473+17T>C) c.690+17T>C (n.690+17T>C) c.648+17T>C (n.648+17T>C) c.4005+17T>C (n.4005+17T>C) c.4059+17T>C (n.4059+17T>C) c.4008+17T>C (n.4008+17T>C) c.4056+17T>C (n.4056+17T>C) c.4101+17T>C (n.4101+17T>C) c.3966+17T>C (n.3966+17T>C) c.4098+17T>C (n.4098+17T>C) n.241+17T>C n.389+17T>C n.890+17T>C n.224+17T>C n.365+17T>C c.3963+17T>C (n.3963+17T>C) n.4259+17T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 2 | g.71611363T>G | CA2577000496 | DYSF | c.1473+17T>G (n.1473+17T>G) c.690+17T>G (n.690+17T>G) c.648+17T>G (n.648+17T>G) c.4005+17T>G (n.4005+17T>G) c.4059+17T>G (n.4059+17T>G) c.4008+17T>G (n.4008+17T>G) c.4056+17T>G (n.4056+17T>G) c.4101+17T>G (n.4101+17T>G) c.3966+17T>G (n.3966+17T>G) c.4098+17T>G (n.4098+17T>G) n.241+17T>G n.389+17T>G n.890+17T>G n.224+17T>G n.365+17T>G c.3963+17T>G (n.3963+17T>G) n.4259+17T>G | |
| 2 | g.71611364G>C | CA2659553228 | DYSF | c.1473+18G>C (n.1473+18G>C) c.690+18G>C (n.690+18G>C) c.648+18G>C (n.648+18G>C) c.4005+18G>C (n.4005+18G>C) c.4059+18G>C (n.4059+18G>C) c.4008+18G>C (n.4008+18G>C) c.4056+18G>C (n.4056+18G>C) c.4101+18G>C (n.4101+18G>C) c.3966+18G>C (n.3966+18G>C) c.4098+18G>C (n.4098+18G>C) n.241+18G>C n.389+18G>C n.890+18G>C n.224+18G>C n.365+18G>C c.3963+18G>C (n.3963+18G>C) n.4259+18G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.71611364G>T | CA2659553229 | DYSF | c.1473+18G>T (n.1473+18G>T) c.690+18G>T (n.690+18G>T) c.648+18G>T (n.648+18G>T) c.4005+18G>T (n.4005+18G>T) c.4059+18G>T (n.4059+18G>T) c.4008+18G>T (n.4008+18G>T) c.4056+18G>T (n.4056+18G>T) c.4101+18G>T (n.4101+18G>T) c.3966+18G>T (n.3966+18G>T) c.4098+18G>T (n.4098+18G>T) n.241+18G>T n.389+18G>T n.890+18G>T n.224+18G>T n.365+18G>T c.3963+18G>T (n.3963+18G>T) n.4259+18G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.71611365G>A | CA2659553230 | DYSF | c.1473+19G>A (n.1473+19G>A) c.690+19G>A (n.690+19G>A) c.648+19G>A (n.648+19G>A) c.4005+19G>A (n.4005+19G>A) c.4059+19G>A (n.4059+19G>A) c.4008+19G>A (n.4008+19G>A) c.4056+19G>A (n.4056+19G>A) c.4101+19G>A (n.4101+19G>A) c.3966+19G>A (n.3966+19G>A) c.4098+19G>A (n.4098+19G>A) n.241+19G>A n.389+19G>A n.890+19G>A n.224+19G>A n.365+19G>A c.3963+19G>A (n.3963+19G>A) n.4259+19G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71611366G>A | CA892651438 | DYSF | c.1473+20G>A (n.1473+20G>A) c.690+20G>A (n.690+20G>A) c.648+20G>A (n.648+20G>A) c.4005+20G>A (n.4005+20G>A) c.4059+20G>A (n.4059+20G>A) c.4008+20G>A (n.4008+20G>A) c.4056+20G>A (n.4056+20G>A) c.4101+20G>A (n.4101+20G>A) c.3966+20G>A (n.3966+20G>A) c.4098+20G>A (n.4098+20G>A) n.241+20G>A n.389+20G>A n.890+20G>A n.224+20G>A n.365+20G>A c.3963+20G>A (n.3963+20G>A) n.4259+20G>A | dbSNP |
| 2 | g.71611366G= | CA1260124061 | DYSF | c.1473+20G= (n.1473+20G=) c.690+20G= (n.690+20G=) c.648+20G= (n.648+20G=) c.4005+20G= (n.4005+20G=) c.4059+20G= (n.4059+20G=) c.4008+20G= (n.4008+20G=) c.4056+20G= (n.4056+20G=) c.4101+20G= (n.4101+20G=) c.3966+20G= (n.3966+20G=) c.4098+20G= (n.4098+20G=) n.241+20G= n.389+20G= n.890+20G= n.224+20G= n.365+20G= c.3963+20G= (n.3963+20G=) n.4259+20G= | |
| 2 | g.71611366G>T | CA2659553231 | DYSF | c.1473+20G>T (n.1473+20G>T) c.690+20G>T (n.690+20G>T) c.648+20G>T (n.648+20G>T) c.4005+20G>T (n.4005+20G>T) c.4059+20G>T (n.4059+20G>T) c.4008+20G>T (n.4008+20G>T) c.4056+20G>T (n.4056+20G>T) c.4101+20G>T (n.4101+20G>T) c.3966+20G>T (n.3966+20G>T) c.4098+20G>T (n.4098+20G>T) n.241+20G>T n.389+20G>T n.890+20G>T n.224+20G>T n.365+20G>T c.3963+20G>T (n.3963+20G>T) n.4259+20G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.71611367C= | CA1260124062 | DYSF | c.1473+21C= (n.1473+21C=) c.690+21C= (n.690+21C=) c.648+21C= (n.648+21C=) c.4005+21C= (n.4005+21C=) c.4059+21C= (n.4059+21C=) c.4008+21C= (n.4008+21C=) c.4056+21C= (n.4056+21C=) c.4101+21C= (n.4101+21C=) c.3966+21C= (n.3966+21C=) c.4098+21C= (n.4098+21C=) n.241+21C= n.389+21C= n.890+21C= n.224+21C= n.365+21C= c.3963+21C= (n.3963+21C=) n.4259+21C= | |
| 2 | g.71611367C>G | CA2577000497 | DYSF | c.1473+21C>G (n.1473+21C>G) c.690+21C>G (n.690+21C>G) c.648+21C>G (n.648+21C>G) c.4005+21C>G (n.4005+21C>G) c.4059+21C>G (n.4059+21C>G) c.4008+21C>G (n.4008+21C>G) c.4056+21C>G (n.4056+21C>G) c.4101+21C>G (n.4101+21C>G) c.3966+21C>G (n.3966+21C>G) c.4098+21C>G (n.4098+21C>G) n.241+21C>G n.389+21C>G n.890+21C>G n.224+21C>G n.365+21C>G c.3963+21C>G (n.3963+21C>G) n.4259+21C>G | |
| 2 | g.71611367C>T | CA1706862 | DYSF | c.1473+21C>T (n.1473+21C>T) c.690+21C>T (n.690+21C>T) c.648+21C>T (n.648+21C>T) c.4005+21C>T (n.4005+21C>T) c.4059+21C>T (n.4059+21C>T) c.4008+21C>T (n.4008+21C>T) c.4056+21C>T (n.4056+21C>T) c.4101+21C>T (n.4101+21C>T) c.3966+21C>T (n.3966+21C>T) c.4098+21C>T (n.4098+21C>T) n.241+21C>T n.389+21C>T n.890+21C>T n.224+21C>T n.365+21C>T c.3963+21C>T (n.3963+21C>T) n.4259+21C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71611368G>A | CA1706863 | DYSF | c.1473+22G>A (n.1473+22G>A) c.690+22G>A (n.690+22G>A) c.648+22G>A (n.648+22G>A) c.4005+22G>A (n.4005+22G>A) c.4059+22G>A (n.4059+22G>A) c.4008+22G>A (n.4008+22G>A) c.4056+22G>A (n.4056+22G>A) c.4101+22G>A (n.4101+22G>A) c.3966+22G>A (n.3966+22G>A) c.4098+22G>A (n.4098+22G>A) n.241+22G>A n.389+22G>A n.890+22G>A n.224+22G>A n.365+22G>A c.3963+22G>A (n.3963+22G>A) n.4259+22G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.71611368G= | CA1260124063 | DYSF | c.1473+22G= (n.1473+22G=) c.690+22G= (n.690+22G=) c.648+22G= (n.648+22G=) c.4005+22G= (n.4005+22G=) c.4059+22G= (n.4059+22G=) c.4008+22G= (n.4008+22G=) c.4056+22G= (n.4056+22G=) c.4101+22G= (n.4101+22G=) c.3966+22G= (n.3966+22G=) c.4098+22G= (n.4098+22G=) n.241+22G= n.389+22G= n.890+22G= n.224+22G= n.365+22G= c.3963+22G= (n.3963+22G=) n.4259+22G= | |
| 2 | g.71611369T>C | CA2659553232 | DYSF | c.1473+23T>C (n.1473+23T>C) c.690+23T>C (n.690+23T>C) c.648+23T>C (n.648+23T>C) c.4005+23T>C (n.4005+23T>C) c.4059+23T>C (n.4059+23T>C) c.4008+23T>C (n.4008+23T>C) c.4056+23T>C (n.4056+23T>C) c.4101+23T>C (n.4101+23T>C) c.3966+23T>C (n.3966+23T>C) c.4098+23T>C (n.4098+23T>C) n.241+23T>C n.389+23T>C n.890+23T>C n.224+23T>C n.365+23T>C c.3963+23T>C (n.3963+23T>C) n.4259+23T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.71611369_71611371delinsTGG | CA1260124064 | DYSF | c.1473+23_1473+25delinsTGG (n.1473+23_1473+25delinsTGG) c.690+23_690+25delinsTGG (n.690+23_690+25delinsTGG) c.648+23_648+25delinsTGG (n.648+23_648+25delinsTGG) c.4005+23_4005+25delinsTGG (n.4005+23_4005+25delinsTGG) c.4059+23_4059+25delinsTGG (n.4059+23_4059+25delinsTGG) c.4008+23_4008+25delinsTGG (n.4008+23_4008+25delinsTGG) c.4056+23_4056+25delinsTGG (n.4056+23_4056+25delinsTGG) c.4101+23_4101+25delinsTGG (n.4101+23_4101+25delinsTGG) c.3966+23_3966+25delinsTGG (n.3966+23_3966+25delinsTGG) c.4098+23_4098+25delinsTGG (n.4098+23_4098+25delinsTGG) n.241+23_241+25delinsTGG n.389+23_389+25delinsTGG n.890+23_890+25delinsTGG n.224+23_224+25delinsTGG n.365+23_365+25delinsTGG c.3963+23_3963+25delinsTGG (n.3963+23_3963+25delinsTGG) n.4259+23_4259+25delinsTGG | |
| 2 | g.71611370G>A | CA2699414418 | DYSF | c.1473+24G>A (n.1473+24G>A) c.690+24G>A (n.690+24G>A) c.648+24G>A (n.648+24G>A) c.4005+24G>A (n.4005+24G>A) c.4059+24G>A (n.4059+24G>A) c.4008+24G>A (n.4008+24G>A) c.4056+24G>A (n.4056+24G>A) c.4101+24G>A (n.4101+24G>A) c.3966+24G>A (n.3966+24G>A) c.4098+24G>A (n.4098+24G>A) n.241+24G>A n.389+24G>A n.890+24G>A n.224+24G>A n.365+24G>A c.3963+24G>A (n.3963+24G>A) n.4259+24G>A | dbSNP |
| 2 | g.71611370G= | CA1260124066 | DYSF | c.1473+24G= (n.1473+24G=) c.690+24G= (n.690+24G=) c.648+24G= (n.648+24G=) c.4005+24G= (n.4005+24G=) c.4059+24G= (n.4059+24G=) c.4008+24G= (n.4008+24G=) c.4056+24G= (n.4056+24G=) c.4101+24G= (n.4101+24G=) c.3966+24G= (n.3966+24G=) c.4098+24G= (n.4098+24G=) n.241+24G= n.389+24G= n.890+24G= n.224+24G= n.365+24G= c.3963+24G= (n.3963+24G=) n.4259+24G= | |
| 2 | g.71611370G>T | CA1260124067 | DYSF | c.1473+24G>T (n.1473+24G>T) c.690+24G>T (n.690+24G>T) c.648+24G>T (n.648+24G>T) c.4005+24G>T (n.4005+24G>T) c.4059+24G>T (n.4059+24G>T) c.4008+24G>T (n.4008+24G>T) c.4056+24G>T (n.4056+24G>T) c.4101+24G>T (n.4101+24G>T) c.3966+24G>T (n.3966+24G>T) c.4098+24G>T (n.4098+24G>T) n.241+24G>T n.389+24G>T n.890+24G>T n.224+24G>T n.365+24G>T c.3963+24G>T (n.3963+24G>T) n.4259+24G>T | dbSNP |
| 2 | g.71611374del | CA1706864 | DYSF | c.1473+28del (n.1473+28del) c.690+28del (n.690+28del) c.648+28del (n.648+28del) c.4005+28del (n.4005+28del) c.4059+28del (n.4059+28del) c.4008+28del (n.4008+28del) c.4056+28del (n.4056+28del) c.4101+28del (n.4101+28del) c.3966+28del (n.3966+28del) c.4098+28del (n.4098+28del) n.241+28del n.389+28del n.890+28del n.224+28del n.365+28del c.3963+28del (n.3963+28del) n.4259+28del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71611373_71611374del | CA1260124065 | DYSF | c.1473+27_1473+28del (n.1473+27_1473+28del) c.690+27_690+28del (n.690+27_690+28del) c.648+27_648+28del (n.648+27_648+28del) c.4005+27_4005+28del (n.4005+27_4005+28del) c.4059+27_4059+28del (n.4059+27_4059+28del) c.4008+27_4008+28del (n.4008+27_4008+28del) c.4056+27_4056+28del (n.4056+27_4056+28del) c.4101+27_4101+28del (n.4101+27_4101+28del) c.3966+27_3966+28del (n.3966+27_3966+28del) c.4098+27_4098+28del (n.4098+27_4098+28del) n.241+27_241+28del n.389+27_389+28del n.890+27_890+28del n.224+27_224+28del n.365+27_365+28del c.3963+27_3963+28del (n.3963+27_3963+28del) n.4259+27_4259+28del | dbSNP |
| 2 | g.71611371G>A | CA1706865 | DYSF | c.1473+25G>A (n.1473+25G>A) c.690+25G>A (n.690+25G>A) c.648+25G>A (n.648+25G>A) c.4005+25G>A (n.4005+25G>A) c.4059+25G>A (n.4059+25G>A) c.4008+25G>A (n.4008+25G>A) c.4056+25G>A (n.4056+25G>A) c.4101+25G>A (n.4101+25G>A) c.3966+25G>A (n.3966+25G>A) c.4098+25G>A (n.4098+25G>A) n.241+25G>A n.389+25G>A n.890+25G>A n.224+25G>A n.365+25G>A c.3963+25G>A (n.3963+25G>A) n.4259+25G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71611371G>C | CA1706866 | DYSF | c.1473+25G>C (n.1473+25G>C) c.690+25G>C (n.690+25G>C) c.648+25G>C (n.648+25G>C) c.4005+25G>C (n.4005+25G>C) c.4059+25G>C (n.4059+25G>C) c.4008+25G>C (n.4008+25G>C) c.4056+25G>C (n.4056+25G>C) c.4101+25G>C (n.4101+25G>C) c.3966+25G>C (n.3966+25G>C) c.4098+25G>C (n.4098+25G>C) n.241+25G>C n.389+25G>C n.890+25G>C n.224+25G>C n.365+25G>C c.3963+25G>C (n.3963+25G>C) n.4259+25G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.71611371G= | CA1260124068 | DYSF | c.1473+25G= (n.1473+25G=) c.690+25G= (n.690+25G=) c.648+25G= (n.648+25G=) c.4005+25G= (n.4005+25G=) c.4059+25G= (n.4059+25G=) c.4008+25G= (n.4008+25G=) c.4056+25G= (n.4056+25G=) c.4101+25G= (n.4101+25G=) c.3966+25G= (n.3966+25G=) c.4098+25G= (n.4098+25G=) n.241+25G= n.389+25G= n.890+25G= n.224+25G= n.365+25G= c.3963+25G= (n.3963+25G=) n.4259+25G= | |
| 2 | g.71611372G>A | CA2659553233 | DYSF | c.1473+26G>A (n.1473+26G>A) c.690+26G>A (n.690+26G>A) c.648+26G>A (n.648+26G>A) c.4005+26G>A (n.4005+26G>A) c.4059+26G>A (n.4059+26G>A) c.4008+26G>A (n.4008+26G>A) c.4056+26G>A (n.4056+26G>A) c.4101+26G>A (n.4101+26G>A) c.3966+26G>A (n.3966+26G>A) c.4098+26G>A (n.4098+26G>A) n.241+26G>A n.389+26G>A n.890+26G>A n.224+26G>A n.365+26G>A c.3963+26G>A (n.3963+26G>A) n.4259+26G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71611373G>A | CA1706867 | DYSF | c.1473+27G>A (n.1473+27G>A) c.690+27G>A (n.690+27G>A) c.648+27G>A (n.648+27G>A) c.4005+27G>A (n.4005+27G>A) c.4059+27G>A (n.4059+27G>A) c.4008+27G>A (n.4008+27G>A) c.4056+27G>A (n.4056+27G>A) c.4101+27G>A (n.4101+27G>A) c.3966+27G>A (n.3966+27G>A) c.4098+27G>A (n.4098+27G>A) n.241+27G>A n.389+27G>A n.890+27G>A n.224+27G>A n.365+27G>A c.3963+27G>A (n.3963+27G>A) n.4259+27G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71611373G= | CA1260124069 | DYSF | c.1473+27G= (n.1473+27G=) c.690+27G= (n.690+27G=) c.648+27G= (n.648+27G=) c.4005+27G= (n.4005+27G=) c.4059+27G= (n.4059+27G=) c.4008+27G= (n.4008+27G=) c.4056+27G= (n.4056+27G=) c.4101+27G= (n.4101+27G=) c.3966+27G= (n.3966+27G=) c.4098+27G= (n.4098+27G=) n.241+27G= n.389+27G= n.890+27G= n.224+27G= n.365+27G= c.3963+27G= (n.3963+27G=) n.4259+27G= | |
| 2 | g.71611373G>T | CA2659553234 | DYSF | c.1473+27G>T (n.1473+27G>T) c.690+27G>T (n.690+27G>T) c.648+27G>T (n.648+27G>T) c.4005+27G>T (n.4005+27G>T) c.4059+27G>T (n.4059+27G>T) c.4008+27G>T (n.4008+27G>T) c.4056+27G>T (n.4056+27G>T) c.4101+27G>T (n.4101+27G>T) c.3966+27G>T (n.3966+27G>T) c.4098+27G>T (n.4098+27G>T) n.241+27G>T n.389+27G>T n.890+27G>T n.224+27G>T n.365+27G>T c.3963+27G>T (n.3963+27G>T) n.4259+27G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.71611374G>A | CA1706868 | DYSF | c.1473+28G>A (n.1473+28G>A) c.690+28G>A (n.690+28G>A) c.648+28G>A (n.648+28G>A) c.4005+28G>A (n.4005+28G>A) c.4059+28G>A (n.4059+28G>A) c.4008+28G>A (n.4008+28G>A) c.4056+28G>A (n.4056+28G>A) c.4101+28G>A (n.4101+28G>A) c.3966+28G>A (n.3966+28G>A) c.4098+28G>A (n.4098+28G>A) n.241+28G>A n.389+28G>A n.890+28G>A n.224+28G>A n.365+28G>A c.3963+28G>A (n.3963+28G>A) n.4259+28G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.71611374G>C | CA1260124071 | DYSF | c.1473+28G>C (n.1473+28G>C) c.690+28G>C (n.690+28G>C) c.648+28G>C (n.648+28G>C) c.4005+28G>C (n.4005+28G>C) c.4059+28G>C (n.4059+28G>C) c.4008+28G>C (n.4008+28G>C) c.4056+28G>C (n.4056+28G>C) c.4101+28G>C (n.4101+28G>C) c.3966+28G>C (n.3966+28G>C) c.4098+28G>C (n.4098+28G>C) n.241+28G>C n.389+28G>C n.890+28G>C n.224+28G>C n.365+28G>C c.3963+28G>C (n.3963+28G>C) n.4259+28G>C | dbSNP |
| 2 | g.71611374G= | CA1260124070 | DYSF | c.1473+28G= (n.1473+28G=) c.690+28G= (n.690+28G=) c.648+28G= (n.648+28G=) c.4005+28G= (n.4005+28G=) c.4059+28G= (n.4059+28G=) c.4008+28G= (n.4008+28G=) c.4056+28G= (n.4056+28G=) c.4101+28G= (n.4101+28G=) c.3966+28G= (n.3966+28G=) c.4098+28G= (n.4098+28G=) n.241+28G= n.389+28G= n.890+28G= n.224+28G= n.365+28G= c.3963+28G= (n.3963+28G=) n.4259+28G= | |
| 2 | g.71611374G>T | CA2750416520 | DYSF | c.1473+28G>T (n.1473+28G>T) c.690+28G>T (n.690+28G>T) c.648+28G>T (n.648+28G>T) c.4005+28G>T (n.4005+28G>T) c.4059+28G>T (n.4059+28G>T) c.4008+28G>T (n.4008+28G>T) c.4056+28G>T (n.4056+28G>T) c.4101+28G>T (n.4101+28G>T) c.3966+28G>T (n.3966+28G>T) c.4098+28G>T (n.4098+28G>T) n.241+28G>T n.389+28G>T n.890+28G>T n.224+28G>T n.365+28G>T c.3963+28G>T (n.3963+28G>T) n.4259+28G>T | |
| 2 | g.71611379G= | CA1260124072 | DYSF | c.1473+33G= (n.1473+33G=) c.690+33G= (n.690+33G=) c.648+33G= (n.648+33G=) c.4005+33G= (n.4005+33G=) c.4059+33G= (n.4059+33G=) c.4008+33G= (n.4008+33G=) c.4056+33G= (n.4056+33G=) c.4101+33G= (n.4101+33G=) c.3966+33G= (n.3966+33G=) c.4098+33G= (n.4098+33G=) n.241+33G= n.389+33G= n.890+33G= n.224+33G= n.365+33G= c.3963+33G= (n.3963+33G=) n.4259+33G= | |
| 2 | g.71611379G>T | CA1260124073 | DYSF | c.1473+33G>T (n.1473+33G>T) c.690+33G>T (n.690+33G>T) c.648+33G>T (n.648+33G>T) c.4005+33G>T (n.4005+33G>T) c.4059+33G>T (n.4059+33G>T) c.4008+33G>T (n.4008+33G>T) c.4056+33G>T (n.4056+33G>T) c.4101+33G>T (n.4101+33G>T) c.3966+33G>T (n.3966+33G>T) c.4098+33G>T (n.4098+33G>T) n.241+33G>T n.389+33G>T n.890+33G>T n.224+33G>T n.365+33G>T c.3963+33G>T (n.3963+33G>T) n.4259+33G>T | dbSNP |