Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 ClinVar
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.365+6C>T
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n.4259+6C>T
 COSMIC COSMIC
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n.4259+7C>A
 ClinVar dbSNP
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2g.71611353C>TCA1706857DYSFc.1473+7C>T (n.1473+7C>T)
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n.241+7C>T
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71611353_71611354delCA2499216217DYSFc.1473+7_1473+8del (n.1473+7_1473+8del)
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c.4059+7_4059+8del (n.4059+7_4059+8del)
c.4008+7_4008+8del (n.4008+7_4008+8del)
c.4056+7_4056+8del (n.4056+7_4056+8del)
c.4101+7_4101+8del (n.4101+7_4101+8del)
c.3966+7_3966+8del (n.3966+7_3966+8del)
c.4098+7_4098+8del (n.4098+7_4098+8del)
n.241+7_241+8del
n.389+7_389+8del
n.890+7_890+8del
n.224+7_224+8del
n.365+7_365+8del
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n.4259+7_4259+8del
 ClinVar dbSNP
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c.4005+10_4005+23del (n.4005+10_4005+23del)
c.4059+10_4059+23del (n.4059+10_4059+23del)
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c.4101+10_4101+23del (n.4101+10_4101+23del)
c.3966+10_3966+23del (n.3966+10_3966+23del)
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n.241+10_241+23del
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n.224+10_224+23del
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n.4259+10_4259+23del
 gnomAD v4
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n.389+8G>A
n.890+8G>A
n.224+8G>A
n.365+8G>A
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n.4259+8G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.389+8G=
n.890+8G=
n.224+8G=
n.365+8G=
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n.4259+8G=
2g.71611355delCA2573135721DYSFc.1473+9del (n.1473+9del)
c.690+9del (n.690+9del)
c.648+9del (n.648+9del)
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c.4059+9del (n.4059+9del)
c.4008+9del (n.4008+9del)
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c.3966+9del (n.3966+9del)
c.4098+9del (n.4098+9del)
n.241+9del
n.389+9del
n.890+9del
n.224+9del
n.365+9del
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n.4259+9del
 ClinVar dbSNP
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n.365+11C>T
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n.4259+11C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.4259+12G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2g.71611358G=CA1260124057DYSFc.1473+12G= (n.1473+12G=)
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n.4259+12G>T
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n.241+16_241+21del
n.389+16_389+21del
n.890+16_890+21del
n.224+16_224+21del
n.365+16_365+21del
c.3963+16_3963+21del (n.3963+16_3963+21del)
n.4259+16_4259+21del
2g.71611359G>ACA1706861DYSFc.1473+13G>A (n.1473+13G>A)
c.690+13G>A (n.690+13G>A)
c.648+13G>A (n.648+13G>A)
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c.4059+13G>A (n.4059+13G>A)
c.4008+13G>A (n.4008+13G>A)
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n.241+13G>A
n.389+13G>A
n.890+13G>A
n.224+13G>A
n.365+13G>A
c.3963+13G>A (n.3963+13G>A)
n.4259+13G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.71611359G=CA1260124058DYSFc.1473+13G= (n.1473+13G=)
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n.4259+13G=
2g.71611360G>ACA2699649187DYSFc.1473+14G>A (n.1473+14G>A)
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c.4059+14G>A (n.4059+14G>A)
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n.241+14G>A
n.389+14G>A
n.890+14G>A
n.224+14G>A
n.365+14G>A
c.3963+14G>A (n.3963+14G>A)
n.4259+14G>A
 dbSNP
2g.71611362C>ACA1260124060DYSFc.1473+16C>A (n.1473+16C>A)
c.690+16C>A (n.690+16C>A)
c.648+16C>A (n.648+16C>A)
c.4005+16C>A (n.4005+16C>A)
c.4059+16C>A (n.4059+16C>A)
c.4008+16C>A (n.4008+16C>A)
c.4056+16C>A (n.4056+16C>A)
c.4101+16C>A (n.4101+16C>A)
c.3966+16C>A (n.3966+16C>A)
c.4098+16C>A (n.4098+16C>A)
n.241+16C>A
n.389+16C>A
n.890+16C>A
n.224+16C>A
n.365+16C>A
c.3963+16C>A (n.3963+16C>A)
n.4259+16C>A
 dbSNP
2g.71611362C=CA1260124059DYSFc.1473+16C= (n.1473+16C=)
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n.224+16C=
n.365+16C=
c.3963+16C= (n.3963+16C=)
n.4259+16C=
2g.71611362C>GCA2739271037DYSFc.1473+16C>G (n.1473+16C>G)
c.690+16C>G (n.690+16C>G)
c.648+16C>G (n.648+16C>G)
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n.241+16C>G
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n.890+16C>G
n.224+16C>G
n.365+16C>G
c.3963+16C>G (n.3963+16C>G)
n.4259+16C>G
 ClinVar
2g.71611362C>TCA2659553227DYSFc.1473+16C>T (n.1473+16C>T)
c.690+16C>T (n.690+16C>T)
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c.4005+16C>T (n.4005+16C>T)
c.4059+16C>T (n.4059+16C>T)
c.4008+16C>T (n.4008+16C>T)
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c.4101+16C>T (n.4101+16C>T)
c.3966+16C>T (n.3966+16C>T)
c.4098+16C>T (n.4098+16C>T)
n.241+16C>T
n.389+16C>T
n.890+16C>T
n.224+16C>T
n.365+16C>T
c.3963+16C>T (n.3963+16C>T)
n.4259+16C>T
 gnomAD v4
2g.71611367_71611379delCA2659553226DYSFc.1473+21_1473+33del (n.1473+21_1473+33del)
c.690+21_690+33del (n.690+21_690+33del)
c.648+21_648+33del (n.648+21_648+33del)
c.4005+21_4005+33del (n.4005+21_4005+33del)
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