Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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2g.71611346_71611347delCA2659553224DYSFc.1473_1473+1del
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n.4259_4259+1del
 gnomAD v4
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n.241+1G>A
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n.365+1G>A
c.3963+1G>A (n.3963+1G>A)
n.4259+1G>A
 ClinVar dbSNP
2g.71611347G>CCA347228370DYSFc.1473+1G>C (n.1473+1G>C)
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n.4259+1G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.4259+2T>C
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n.4259+3G>A
 ClinVar
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n.890+5G>A
n.224+5G>A
n.365+5G>A
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n.4259+5G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.4259+5G>T
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n.4259+6C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.4259+6C>T
 COSMIC COSMIC
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n.4259+7C>A
 ClinVar dbSNP
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c.690+7C>T (n.690+7C>T)
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n.241+7C>T
n.389+7C>T
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n.4259+7C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71611353_71611354delCA2499216217DYSFc.1473+7_1473+8del (n.1473+7_1473+8del)
c.690+7_690+8del (n.690+7_690+8del)
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c.4101+7_4101+8del (n.4101+7_4101+8del)
c.3966+7_3966+8del (n.3966+7_3966+8del)
c.4098+7_4098+8del (n.4098+7_4098+8del)
n.241+7_241+8del
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n.365+7_365+8del
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n.4259+7_4259+8del
 ClinVar dbSNP
2g.71611356_71611369delCA2659553225DYSFc.1473+10_1473+23del (n.1473+10_1473+23del)
c.690+10_690+23del (n.690+10_690+23del)
c.648+10_648+23del (n.648+10_648+23del)
c.4005+10_4005+23del (n.4005+10_4005+23del)
c.4059+10_4059+23del (n.4059+10_4059+23del)
c.4008+10_4008+23del (n.4008+10_4008+23del)
c.4056+10_4056+23del (n.4056+10_4056+23del)
c.4101+10_4101+23del (n.4101+10_4101+23del)
c.3966+10_3966+23del (n.3966+10_3966+23del)
c.4098+10_4098+23del (n.4098+10_4098+23del)
n.241+10_241+23del
n.389+10_389+23del
n.890+10_890+23del
n.224+10_224+23del
n.365+10_365+23del
c.3963+10_3963+23del (n.3963+10_3963+23del)
n.4259+10_4259+23del
 gnomAD v4
2g.71611354G>ACA1706858DYSFc.1473+8G>A (n.1473+8G>A)
c.690+8G>A (n.690+8G>A)
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c.4098+8G>A (n.4098+8G>A)
n.241+8G>A
n.389+8G>A
n.890+8G>A
n.224+8G>A
n.365+8G>A
c.3963+8G>A (n.3963+8G>A)
n.4259+8G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71611354G=CA1260124055DYSFc.1473+8G= (n.1473+8G=)
c.690+8G= (n.690+8G=)
c.648+8G= (n.648+8G=)
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c.4101+8G= (n.4101+8G=)
c.3966+8G= (n.3966+8G=)
c.4098+8G= (n.4098+8G=)
n.241+8G=
n.389+8G=
n.890+8G=
n.224+8G=
n.365+8G=
c.3963+8G= (n.3963+8G=)
n.4259+8G=
2g.71611355delCA2573135721DYSFc.1473+9del (n.1473+9del)
c.690+9del (n.690+9del)
c.648+9del (n.648+9del)
c.4005+9del (n.4005+9del)
c.4059+9del (n.4059+9del)
c.4008+9del (n.4008+9del)
c.4056+9del (n.4056+9del)
c.4101+9del (n.4101+9del)
c.3966+9del (n.3966+9del)
c.4098+9del (n.4098+9del)
n.241+9del
n.389+9del
n.890+9del
n.224+9del
n.365+9del
c.3963+9del (n.3963+9del)
n.4259+9del
 ClinVar dbSNP
2g.71611356C>ACA2750416519DYSFc.1473+10C>A (n.1473+10C>A)
c.690+10C>A (n.690+10C>A)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC

Number of alleles fetched