UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.71611224T>A | CA1260123989 | DYSF | c.1372-21T>A (n.1372-21T>A) c.589-21T>A (n.589-21T>A) c.547-21T>A (n.547-21T>A) c.3904-21T>A (n.3904-21T>A) c.3958-21T>A (n.3958-21T>A) c.3907-21T>A (n.3907-21T>A) c.3955-21T>A (n.3955-21T>A) c.4000-21T>A (n.4000-21T>A) c.3865-21T>A (n.3865-21T>A) c.3997-21T>A (n.3997-21T>A) n.140-21T>A n.288-21T>A n.789-21T>A n.123-21T>A n.264-21T>A c.3862-21T>A (n.3862-21T>A) n.4158-21T>A | dbSNP |
| 2 | g.71611224T= | CA1260123988 | DYSF | c.1372-21T= (n.1372-21T=) c.589-21T= (n.589-21T=) c.547-21T= (n.547-21T=) c.3904-21T= (n.3904-21T=) c.3958-21T= (n.3958-21T=) c.3907-21T= (n.3907-21T=) c.3955-21T= (n.3955-21T=) c.4000-21T= (n.4000-21T=) c.3865-21T= (n.3865-21T=) c.3997-21T= (n.3997-21T=) n.140-21T= n.288-21T= n.789-21T= n.123-21T= n.264-21T= c.3862-21T= (n.3862-21T=) n.4158-21T= | |
| 2 | g.71611225C>A | CA1706827 | DYSF | c.1372-20C>A (n.1372-20C>A) c.589-20C>A (n.589-20C>A) c.547-20C>A (n.547-20C>A) c.3904-20C>A (n.3904-20C>A) c.3958-20C>A (n.3958-20C>A) c.3907-20C>A (n.3907-20C>A) c.3955-20C>A (n.3955-20C>A) c.4000-20C>A (n.4000-20C>A) c.3865-20C>A (n.3865-20C>A) c.3997-20C>A (n.3997-20C>A) n.140-20C>A n.288-20C>A n.789-20C>A n.123-20C>A n.264-20C>A c.3862-20C>A (n.3862-20C>A) n.4158-20C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.71611225C= | CA1260123990 | DYSF | c.1372-20C= (n.1372-20C=) c.589-20C= (n.589-20C=) c.547-20C= (n.547-20C=) c.3904-20C= (n.3904-20C=) c.3958-20C= (n.3958-20C=) c.3907-20C= (n.3907-20C=) c.3955-20C= (n.3955-20C=) c.4000-20C= (n.4000-20C=) c.3865-20C= (n.3865-20C=) c.3997-20C= (n.3997-20C=) n.140-20C= n.288-20C= n.789-20C= n.123-20C= n.264-20C= c.3862-20C= (n.3862-20C=) n.4158-20C= | |
| 2 | g.71611225C>G | CA2659553208 | DYSF | c.1372-20C>G (n.1372-20C>G) c.589-20C>G (n.589-20C>G) c.547-20C>G (n.547-20C>G) c.3904-20C>G (n.3904-20C>G) c.3958-20C>G (n.3958-20C>G) c.3907-20C>G (n.3907-20C>G) c.3955-20C>G (n.3955-20C>G) c.4000-20C>G (n.4000-20C>G) c.3865-20C>G (n.3865-20C>G) c.3997-20C>G (n.3997-20C>G) n.140-20C>G n.288-20C>G n.789-20C>G n.123-20C>G n.264-20C>G c.3862-20C>G (n.3862-20C>G) n.4158-20C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.71611227A= | CA1260123991 | DYSF | c.1372-18A= (n.1372-18A=) c.589-18A= (n.589-18A=) c.547-18A= (n.547-18A=) c.3904-18A= (n.3904-18A=) c.3958-18A= (n.3958-18A=) c.3907-18A= (n.3907-18A=) c.3955-18A= (n.3955-18A=) c.4000-18A= (n.4000-18A=) c.3865-18A= (n.3865-18A=) c.3997-18A= (n.3997-18A=) n.140-18A= n.288-18A= n.789-18A= n.123-18A= n.264-18A= c.3862-18A= (n.3862-18A=) n.4158-18A= | |
| 2 | g.71611227A>G | CA892650938 | DYSF | c.1372-18A>G (n.1372-18A>G) c.589-18A>G (n.589-18A>G) c.547-18A>G (n.547-18A>G) c.3904-18A>G (n.3904-18A>G) c.3958-18A>G (n.3958-18A>G) c.3907-18A>G (n.3907-18A>G) c.3955-18A>G (n.3955-18A>G) c.4000-18A>G (n.4000-18A>G) c.3865-18A>G (n.3865-18A>G) c.3997-18A>G (n.3997-18A>G) n.140-18A>G n.288-18A>G n.789-18A>G n.123-18A>G n.264-18A>G c.3862-18A>G (n.3862-18A>G) n.4158-18A>G | dbSNP |
| 2 | g.71611228C>A | CA2659553209 | DYSF | c.1372-17C>A (n.1372-17C>A) c.589-17C>A (n.589-17C>A) c.547-17C>A (n.547-17C>A) c.3904-17C>A (n.3904-17C>A) c.3958-17C>A (n.3958-17C>A) c.3907-17C>A (n.3907-17C>A) c.3955-17C>A (n.3955-17C>A) c.4000-17C>A (n.4000-17C>A) c.3865-17C>A (n.3865-17C>A) c.3997-17C>A (n.3997-17C>A) n.140-17C>A n.288-17C>A n.789-17C>A n.123-17C>A n.264-17C>A c.3862-17C>A (n.3862-17C>A) n.4158-17C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71611228C= | CA1260123993 | DYSF | c.1372-17C= (n.1372-17C=) c.589-17C= (n.589-17C=) c.547-17C= (n.547-17C=) c.3904-17C= (n.3904-17C=) c.3958-17C= (n.3958-17C=) c.3907-17C= (n.3907-17C=) c.3955-17C= (n.3955-17C=) c.4000-17C= (n.4000-17C=) c.3865-17C= (n.3865-17C=) c.3997-17C= (n.3997-17C=) n.140-17C= n.288-17C= n.789-17C= n.123-17C= n.264-17C= c.3862-17C= (n.3862-17C=) n.4158-17C= | |
| 2 | g.71611228C>T | CA1260123992 | DYSF | c.1372-17C>T (n.1372-17C>T) c.589-17C>T (n.589-17C>T) c.547-17C>T (n.547-17C>T) c.3904-17C>T (n.3904-17C>T) c.3958-17C>T (n.3958-17C>T) c.3907-17C>T (n.3907-17C>T) c.3955-17C>T (n.3955-17C>T) c.4000-17C>T (n.4000-17C>T) c.3865-17C>T (n.3865-17C>T) c.3997-17C>T (n.3997-17C>T) n.140-17C>T n.288-17C>T n.789-17C>T n.123-17C>T n.264-17C>T c.3862-17C>T (n.3862-17C>T) n.4158-17C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.71611229C>A | CA2659553210 | DYSF | c.1372-16C>A (n.1372-16C>A) c.589-16C>A (n.589-16C>A) c.547-16C>A (n.547-16C>A) c.3904-16C>A (n.3904-16C>A) c.3958-16C>A (n.3958-16C>A) c.3907-16C>A (n.3907-16C>A) c.3955-16C>A (n.3955-16C>A) c.4000-16C>A (n.4000-16C>A) c.3865-16C>A (n.3865-16C>A) c.3997-16C>A (n.3997-16C>A) n.140-16C>A n.288-16C>A n.789-16C>A n.123-16C>A n.264-16C>A c.3862-16C>A (n.3862-16C>A) n.4158-16C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71611229C>T | CA2659553211 | DYSF | c.1372-16C>T (n.1372-16C>T) c.589-16C>T (n.589-16C>T) c.547-16C>T (n.547-16C>T) c.3904-16C>T (n.3904-16C>T) c.3958-16C>T (n.3958-16C>T) c.3907-16C>T (n.3907-16C>T) c.3955-16C>T (n.3955-16C>T) c.4000-16C>T (n.4000-16C>T) c.3865-16C>T (n.3865-16C>T) c.3997-16C>T (n.3997-16C>T) n.140-16C>T n.288-16C>T n.789-16C>T n.123-16C>T n.264-16C>T c.3862-16C>T (n.3862-16C>T) n.4158-16C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.71611231G>A | CA2659553212 | DYSF | c.1372-14G>A (n.1372-14G>A) c.589-14G>A (n.589-14G>A) c.547-14G>A (n.547-14G>A) c.3904-14G>A (n.3904-14G>A) c.3958-14G>A (n.3958-14G>A) c.3907-14G>A (n.3907-14G>A) c.3955-14G>A (n.3955-14G>A) c.4000-14G>A (n.4000-14G>A) c.3865-14G>A (n.3865-14G>A) c.3997-14G>A (n.3997-14G>A) n.140-14G>A n.288-14G>A n.789-14G>A n.123-14G>A n.264-14G>A c.3862-14G>A (n.3862-14G>A) n.4158-14G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71611231G>T | CA2577000492 | DYSF | c.1372-14G>T (n.1372-14G>T) c.589-14G>T (n.589-14G>T) c.547-14G>T (n.547-14G>T) c.3904-14G>T (n.3904-14G>T) c.3958-14G>T (n.3958-14G>T) c.3907-14G>T (n.3907-14G>T) c.3955-14G>T (n.3955-14G>T) c.4000-14G>T (n.4000-14G>T) c.3865-14G>T (n.3865-14G>T) c.3997-14G>T (n.3997-14G>T) n.140-14G>T n.288-14G>T n.789-14G>T n.123-14G>T n.264-14G>T c.3862-14G>T (n.3862-14G>T) n.4158-14G>T | |
| 2 | g.71611232C>A | CA533264599 | DYSF | c.1372-13C>A (n.1372-13C>A) c.589-13C>A (n.589-13C>A) c.547-13C>A (n.547-13C>A) c.3904-13C>A (n.3904-13C>A) c.3958-13C>A (n.3958-13C>A) c.3907-13C>A (n.3907-13C>A) c.3955-13C>A (n.3955-13C>A) c.4000-13C>A (n.4000-13C>A) c.3865-13C>A (n.3865-13C>A) c.3997-13C>A (n.3997-13C>A) n.140-13C>A n.288-13C>A n.789-13C>A n.123-13C>A n.264-13C>A c.3862-13C>A (n.3862-13C>A) n.4158-13C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71611232C= | CA1260123994 | DYSF | c.1372-13C= (n.1372-13C=) c.589-13C= (n.589-13C=) c.547-13C= (n.547-13C=) c.3904-13C= (n.3904-13C=) c.3958-13C= (n.3958-13C=) c.3907-13C= (n.3907-13C=) c.3955-13C= (n.3955-13C=) c.4000-13C= (n.4000-13C=) c.3865-13C= (n.3865-13C=) c.3997-13C= (n.3997-13C=) n.140-13C= n.288-13C= n.789-13C= n.123-13C= n.264-13C= c.3862-13C= (n.3862-13C=) n.4158-13C= | |
| 2 | g.71611232C>G | CA426702598 | DYSF | c.1372-13C>G (n.1372-13C>G) c.589-13C>G (n.589-13C>G) c.547-13C>G (n.547-13C>G) c.3904-13C>G (n.3904-13C>G) c.3958-13C>G (n.3958-13C>G) c.3907-13C>G (n.3907-13C>G) c.3955-13C>G (n.3955-13C>G) c.4000-13C>G (n.4000-13C>G) c.3865-13C>G (n.3865-13C>G) c.3997-13C>G (n.3997-13C>G) n.140-13C>G n.288-13C>G n.789-13C>G n.123-13C>G n.264-13C>G c.3862-13C>G (n.3862-13C>G) n.4158-13C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71611232C>T | CA533264600 | DYSF | c.1372-13C>T (n.1372-13C>T) c.589-13C>T (n.589-13C>T) c.547-13C>T (n.547-13C>T) c.3904-13C>T (n.3904-13C>T) c.3958-13C>T (n.3958-13C>T) c.3907-13C>T (n.3907-13C>T) c.3955-13C>T (n.3955-13C>T) c.4000-13C>T (n.4000-13C>T) c.3865-13C>T (n.3865-13C>T) c.3997-13C>T (n.3997-13C>T) n.140-13C>T n.288-13C>T n.789-13C>T n.123-13C>T n.264-13C>T c.3862-13C>T (n.3862-13C>T) n.4158-13C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.71611233del | CA2570799114 | DYSF | c.1372-12del (n.1372-12del) c.589-12del (n.589-12del) c.547-12del (n.547-12del) c.3904-12del (n.3904-12del) c.3958-12del (n.3958-12del) c.3907-12del (n.3907-12del) c.3955-12del (n.3955-12del) c.4000-12del (n.4000-12del) c.3865-12del (n.3865-12del) c.3997-12del (n.3997-12del) n.140-12del n.288-12del n.789-12del n.123-12del n.264-12del c.3862-12del (n.3862-12del) n.4158-12del | |
| 2 | g.71611233T>A | CA2659553213 | DYSF | c.1372-12T>A (n.1372-12T>A) c.589-12T>A (n.589-12T>A) c.547-12T>A (n.547-12T>A) c.3904-12T>A (n.3904-12T>A) c.3958-12T>A (n.3958-12T>A) c.3907-12T>A (n.3907-12T>A) c.3955-12T>A (n.3955-12T>A) c.4000-12T>A (n.4000-12T>A) c.3865-12T>A (n.3865-12T>A) c.3997-12T>A (n.3997-12T>A) n.140-12T>A n.288-12T>A n.789-12T>A n.123-12T>A n.264-12T>A c.3862-12T>A (n.3862-12T>A) n.4158-12T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71611233T>C | CA2577000493 | DYSF | c.1372-12T>C (n.1372-12T>C) c.589-12T>C (n.589-12T>C) c.547-12T>C (n.547-12T>C) c.3904-12T>C (n.3904-12T>C) c.3958-12T>C (n.3958-12T>C) c.3907-12T>C (n.3907-12T>C) c.3955-12T>C (n.3955-12T>C) c.4000-12T>C (n.4000-12T>C) c.3865-12T>C (n.3865-12T>C) c.3997-12T>C (n.3997-12T>C) n.140-12T>C n.288-12T>C n.789-12T>C n.123-12T>C n.264-12T>C c.3862-12T>C (n.3862-12T>C) n.4158-12T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.71611234G>A | CA533264601 | DYSF | c.1372-11G>A (n.1372-11G>A) c.589-11G>A (n.589-11G>A) c.547-11G>A (n.547-11G>A) c.3904-11G>A (n.3904-11G>A) c.3958-11G>A (n.3958-11G>A) c.3907-11G>A (n.3907-11G>A) c.3955-11G>A (n.3955-11G>A) c.4000-11G>A (n.4000-11G>A) c.3865-11G>A (n.3865-11G>A) c.3997-11G>A (n.3997-11G>A) n.140-11G>A n.288-11G>A n.789-11G>A n.123-11G>A n.264-11G>A c.3862-11G>A (n.3862-11G>A) n.4158-11G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.71611234G>C | CA2659553214 | DYSF | c.1372-11G>C (n.1372-11G>C) c.589-11G>C (n.589-11G>C) c.547-11G>C (n.547-11G>C) c.3904-11G>C (n.3904-11G>C) c.3958-11G>C (n.3958-11G>C) c.3907-11G>C (n.3907-11G>C) c.3955-11G>C (n.3955-11G>C) c.4000-11G>C (n.4000-11G>C) c.3865-11G>C (n.3865-11G>C) c.3997-11G>C (n.3997-11G>C) n.140-11G>C n.288-11G>C n.789-11G>C n.123-11G>C n.264-11G>C c.3862-11G>C (n.3862-11G>C) n.4158-11G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.71611234G= | CA1260123995 | DYSF | c.1372-11G= (n.1372-11G=) c.589-11G= (n.589-11G=) c.547-11G= (n.547-11G=) c.3904-11G= (n.3904-11G=) c.3958-11G= (n.3958-11G=) c.3907-11G= (n.3907-11G=) c.3955-11G= (n.3955-11G=) c.4000-11G= (n.4000-11G=) c.3865-11G= (n.3865-11G=) c.3997-11G= (n.3997-11G=) n.140-11G= n.288-11G= n.789-11G= n.123-11G= n.264-11G= c.3862-11G= (n.3862-11G=) n.4158-11G= | |
| 2 | g.71611236C>A | CA2659553215 | DYSF | c.1372-9C>A (n.1372-9C>A) c.589-9C>A (n.589-9C>A) c.547-9C>A (n.547-9C>A) c.3904-9C>A (n.3904-9C>A) c.3958-9C>A (n.3958-9C>A) c.3907-9C>A (n.3907-9C>A) c.3955-9C>A (n.3955-9C>A) c.4000-9C>A (n.4000-9C>A) c.3865-9C>A (n.3865-9C>A) c.3997-9C>A (n.3997-9C>A) n.140-9C>A n.288-9C>A n.789-9C>A n.123-9C>A n.264-9C>A c.3862-9C>A (n.3862-9C>A) n.4158-9C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71611237del | CA2573135719 | DYSF | c.1372-8del (n.1372-8del) c.589-8del (n.589-8del) c.547-8del (n.547-8del) c.3904-8del (n.3904-8del) c.3958-8del (n.3958-8del) c.3907-8del (n.3907-8del) c.3955-8del (n.3955-8del) c.4000-8del (n.4000-8del) c.3865-8del (n.3865-8del) c.3997-8del (n.3997-8del) n.140-8del n.288-8del n.789-8del n.123-8del n.264-8del c.3862-8del (n.3862-8del) n.4158-8del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.71611237C>A | CA2659553216 | DYSF | c.1372-8C>A (n.1372-8C>A) c.589-8C>A (n.589-8C>A) c.547-8C>A (n.547-8C>A) c.3904-8C>A (n.3904-8C>A) c.3958-8C>A (n.3958-8C>A) c.3907-8C>A (n.3907-8C>A) c.3955-8C>A (n.3955-8C>A) c.4000-8C>A (n.4000-8C>A) c.3865-8C>A (n.3865-8C>A) c.3997-8C>A (n.3997-8C>A) n.140-8C>A n.288-8C>A n.789-8C>A n.123-8C>A n.264-8C>A c.3862-8C>A (n.3862-8C>A) n.4158-8C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71611237C>T | CA2659553217 | DYSF | c.1372-8C>T (n.1372-8C>T) c.589-8C>T (n.589-8C>T) c.547-8C>T (n.547-8C>T) c.3904-8C>T (n.3904-8C>T) c.3958-8C>T (n.3958-8C>T) c.3907-8C>T (n.3907-8C>T) c.3955-8C>T (n.3955-8C>T) c.4000-8C>T (n.4000-8C>T) c.3865-8C>T (n.3865-8C>T) c.3997-8C>T (n.3997-8C>T) n.140-8C>T n.288-8C>T n.789-8C>T n.123-8C>T n.264-8C>T c.3862-8C>T (n.3862-8C>T) n.4158-8C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 2 | g.71611238A= | CA1260123996 | DYSF | c.1372-7A= (n.1372-7A=) c.589-7A= (n.589-7A=) c.547-7A= (n.547-7A=) c.3904-7A= (n.3904-7A=) c.3958-7A= (n.3958-7A=) c.3907-7A= (n.3907-7A=) c.3955-7A= (n.3955-7A=) c.4000-7A= (n.4000-7A=) c.3865-7A= (n.3865-7A=) c.3997-7A= (n.3997-7A=) n.140-7A= n.288-7A= n.789-7A= n.123-7A= n.264-7A= c.3862-7A= (n.3862-7A=) n.4158-7A= | |
| 2 | g.71611238A>C | CA1032074116 | DYSF | c.1372-7A>C (n.1372-7A>C) c.589-7A>C (n.589-7A>C) c.547-7A>C (n.547-7A>C) c.3904-7A>C (n.3904-7A>C) c.3958-7A>C (n.3958-7A>C) c.3907-7A>C (n.3907-7A>C) c.3955-7A>C (n.3955-7A>C) c.4000-7A>C (n.4000-7A>C) c.3865-7A>C (n.3865-7A>C) c.3997-7A>C (n.3997-7A>C) n.140-7A>C n.288-7A>C n.789-7A>C n.123-7A>C n.264-7A>C c.3862-7A>C (n.3862-7A>C) n.4158-7A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71611238A>G | CA2659553218 | DYSF | c.1372-7A>G (n.1372-7A>G) c.589-7A>G (n.589-7A>G) c.547-7A>G (n.547-7A>G) c.3904-7A>G (n.3904-7A>G) c.3958-7A>G (n.3958-7A>G) c.3907-7A>G (n.3907-7A>G) c.3955-7A>G (n.3955-7A>G) c.4000-7A>G (n.4000-7A>G) c.3865-7A>G (n.3865-7A>G) c.3997-7A>G (n.3997-7A>G) n.140-7A>G n.288-7A>G n.789-7A>G n.123-7A>G n.264-7A>G c.3862-7A>G (n.3862-7A>G) n.4158-7A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.71611239C>A | CA49778485 | DYSF | c.1372-6C>A (n.1372-6C>A) c.589-6C>A (n.589-6C>A) c.547-6C>A (n.547-6C>A) c.3904-6C>A (n.3904-6C>A) c.3958-6C>A (n.3958-6C>A) c.3907-6C>A (n.3907-6C>A) c.3955-6C>A (n.3955-6C>A) c.4000-6C>A (n.4000-6C>A) c.3865-6C>A (n.3865-6C>A) c.3997-6C>A (n.3997-6C>A) n.140-6C>A n.288-6C>A n.789-6C>A n.123-6C>A n.264-6C>A c.3862-6C>A (n.3862-6C>A) n.4158-6C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71611239C= | CA1260123997 | DYSF | c.1372-6C= (n.1372-6C=) c.589-6C= (n.589-6C=) c.547-6C= (n.547-6C=) c.3904-6C= (n.3904-6C=) c.3958-6C= (n.3958-6C=) c.3907-6C= (n.3907-6C=) c.3955-6C= (n.3955-6C=) c.4000-6C= (n.4000-6C=) c.3865-6C= (n.3865-6C=) c.3997-6C= (n.3997-6C=) n.140-6C= n.288-6C= n.789-6C= n.123-6C= n.264-6C= c.3862-6C= (n.3862-6C=) n.4158-6C= | |
| 2 | g.71611239C>T | CA1032074118 | DYSF | c.1372-6C>T (n.1372-6C>T) c.589-6C>T (n.589-6C>T) c.547-6C>T (n.547-6C>T) c.3904-6C>T (n.3904-6C>T) c.3958-6C>T (n.3958-6C>T) c.3907-6C>T (n.3907-6C>T) c.3955-6C>T (n.3955-6C>T) c.4000-6C>T (n.4000-6C>T) c.3865-6C>T (n.3865-6C>T) c.3997-6C>T (n.3997-6C>T) n.140-6C>T n.288-6C>T n.789-6C>T n.123-6C>T n.264-6C>T c.3862-6C>T (n.3862-6C>T) n.4158-6C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71611240T>C | CA892650965 | DYSF | c.1372-5T>C (n.1372-5T>C) c.589-5T>C (n.589-5T>C) c.547-5T>C (n.547-5T>C) c.3904-5T>C (n.3904-5T>C) c.3958-5T>C (n.3958-5T>C) c.3907-5T>C (n.3907-5T>C) c.3955-5T>C (n.3955-5T>C) c.4000-5T>C (n.4000-5T>C) c.3865-5T>C (n.3865-5T>C) c.3997-5T>C (n.3997-5T>C) n.140-5T>C n.288-5T>C n.789-5T>C n.123-5T>C n.264-5T>C c.3862-5T>C (n.3862-5T>C) n.4158-5T>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.71611240T>G | CA1706828 | DYSF | c.1372-5T>G (n.1372-5T>G) c.589-5T>G (n.589-5T>G) c.547-5T>G (n.547-5T>G) c.3904-5T>G (n.3904-5T>G) c.3958-5T>G (n.3958-5T>G) c.3907-5T>G (n.3907-5T>G) c.3955-5T>G (n.3955-5T>G) c.4000-5T>G (n.4000-5T>G) c.3865-5T>G (n.3865-5T>G) c.3997-5T>G (n.3997-5T>G) n.140-5T>G n.288-5T>G n.789-5T>G n.123-5T>G n.264-5T>G c.3862-5T>G (n.3862-5T>G) n.4158-5T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 2 | g.71611240T= | CA1260123998 | DYSF | c.1372-5T= (n.1372-5T=) c.589-5T= (n.589-5T=) c.547-5T= (n.547-5T=) c.3904-5T= (n.3904-5T=) c.3958-5T= (n.3958-5T=) c.3907-5T= (n.3907-5T=) c.3955-5T= (n.3955-5T=) c.4000-5T= (n.4000-5T=) c.3865-5T= (n.3865-5T=) c.3997-5T= (n.3997-5T=) n.140-5T= n.288-5T= n.789-5T= n.123-5T= n.264-5T= c.3862-5T= (n.3862-5T=) n.4158-5T= | |
| 2 | g.71611242C>A | CA2659553219 | DYSF | c.1372-3C>A (n.1372-3C>A) c.589-3C>A (n.589-3C>A) c.547-3C>A (n.547-3C>A) c.3904-3C>A (n.3904-3C>A) c.3958-3C>A (n.3958-3C>A) c.3907-3C>A (n.3907-3C>A) c.3955-3C>A (n.3955-3C>A) c.4000-3C>A (n.4000-3C>A) c.3865-3C>A (n.3865-3C>A) c.3997-3C>A (n.3997-3C>A) n.140-3C>A n.288-3C>A n.789-3C>A n.123-3C>A n.264-3C>A c.3862-3C>A (n.3862-3C>A) n.4158-3C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71611242C>T | CA2659553220 | DYSF | c.1372-3C>T (n.1372-3C>T) c.589-3C>T (n.589-3C>T) c.547-3C>T (n.547-3C>T) c.3904-3C>T (n.3904-3C>T) c.3958-3C>T (n.3958-3C>T) c.3907-3C>T (n.3907-3C>T) c.3955-3C>T (n.3955-3C>T) c.4000-3C>T (n.4000-3C>T) c.3865-3C>T (n.3865-3C>T) c.3997-3C>T (n.3997-3C>T) n.140-3C>T n.288-3C>T n.789-3C>T n.123-3C>T n.264-3C>T c.3862-3C>T (n.3862-3C>T) n.4158-3C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.71611243A>C | CA347227965 | DYSF | c.1372-2A>C (n.1372-2A>C) c.589-2A>C (n.589-2A>C) c.547-2A>C (n.547-2A>C) c.3904-2A>C (n.3904-2A>C) c.3958-2A>C (n.3958-2A>C) c.3907-2A>C (n.3907-2A>C) c.3955-2A>C (n.3955-2A>C) c.4000-2A>C (n.4000-2A>C) c.3865-2A>C (n.3865-2A>C) c.3997-2A>C (n.3997-2A>C) n.140-2A>C n.288-2A>C n.789-2A>C n.123-2A>C n.264-2A>C c.3862-2A>C (n.3862-2A>C) n.4158-2A>C | |
| 2 | g.71611243A>G | CA347227969 | DYSF | c.1372-2A>G (n.1372-2A>G) c.589-2A>G (n.589-2A>G) c.547-2A>G (n.547-2A>G) c.3904-2A>G (n.3904-2A>G) c.3958-2A>G (n.3958-2A>G) c.3907-2A>G (n.3907-2A>G) c.3955-2A>G (n.3955-2A>G) c.4000-2A>G (n.4000-2A>G) c.3865-2A>G (n.3865-2A>G) c.3997-2A>G (n.3997-2A>G) n.140-2A>G n.288-2A>G n.789-2A>G n.123-2A>G n.264-2A>G c.3862-2A>G (n.3862-2A>G) n.4158-2A>G | |
| 2 | g.71611243A>T | CA347227971 | DYSF | c.1372-2A>T (n.1372-2A>T) c.589-2A>T (n.589-2A>T) c.547-2A>T (n.547-2A>T) c.3904-2A>T (n.3904-2A>T) c.3958-2A>T (n.3958-2A>T) c.3907-2A>T (n.3907-2A>T) c.3955-2A>T (n.3955-2A>T) c.4000-2A>T (n.4000-2A>T) c.3865-2A>T (n.3865-2A>T) c.3997-2A>T (n.3997-2A>T) n.140-2A>T n.288-2A>T n.789-2A>T n.123-2A>T n.264-2A>T c.3862-2A>T (n.3862-2A>T) n.4158-2A>T | |
| 2 | g.71611244G>A | CA347227973 | DYSF | c.1372-1G>A (n.1372-1G>A) c.589-1G>A (n.589-1G>A) c.547-1G>A (n.547-1G>A) c.3904-1G>A (n.3904-1G>A) c.3958-1G>A (n.3958-1G>A) c.3907-1G>A (n.3907-1G>A) c.3955-1G>A (n.3955-1G>A) c.4000-1G>A (n.4000-1G>A) c.3865-1G>A (n.3865-1G>A) c.3997-1G>A (n.3997-1G>A) n.140-1G>A n.288-1G>A n.789-1G>A n.123-1G>A n.264-1G>A c.3862-1G>A (n.3862-1G>A) n.4158-1G>A | ClinVar |
| 2 | g.71611244G>C | CA347227976 | DYSF | c.1372-1G>C (n.1372-1G>C) c.589-1G>C (n.589-1G>C) c.547-1G>C (n.547-1G>C) c.3904-1G>C (n.3904-1G>C) c.3958-1G>C (n.3958-1G>C) c.3907-1G>C (n.3907-1G>C) c.3955-1G>C (n.3955-1G>C) c.4000-1G>C (n.4000-1G>C) c.3865-1G>C (n.3865-1G>C) c.3997-1G>C (n.3997-1G>C) n.140-1G>C n.288-1G>C n.789-1G>C n.123-1G>C n.264-1G>C c.3862-1G>C (n.3862-1G>C) n.4158-1G>C | |
| 2 | g.71611244G>T | CA347227979 | DYSF | c.1372-1G>T (n.1372-1G>T) c.589-1G>T (n.589-1G>T) c.547-1G>T (n.547-1G>T) c.3904-1G>T (n.3904-1G>T) c.3958-1G>T (n.3958-1G>T) c.3907-1G>T (n.3907-1G>T) c.3955-1G>T (n.3955-1G>T) c.4000-1G>T (n.4000-1G>T) c.3865-1G>T (n.3865-1G>T) c.3997-1G>T (n.3997-1G>T) n.140-1G>T n.288-1G>T n.789-1G>T n.123-1G>T n.264-1G>T c.3862-1G>T (n.3862-1G>T) n.4158-1G>T | |
| 2 | g.71611245T>A | CA347227984 | DYSF | c.1372T>A (p.Ser458Thr) c.589T>A (p.Ser197Thr) c.547T>A (p.Ser183Thr) c.3904T>A (p.Ser1302Thr) c.3958T>A (p.Ser1320Thr) c.3907T>A (p.Ser1303Thr) c.3955T>A (p.Ser1319Thr) c.4000T>A (p.Ser1334Thr) c.3865T>A (p.Ser1289Thr) c.3997T>A (p.Ser1333Thr) n.140T>A n.288T>A n.789T>A n.123T>A n.264T>A c.3862T>A (p.Ser1288Thr) n.4158T>A | |
| 2 | g.71611245T>C | CA244883 | DYSF | c.1372T>C (p.Ser458Pro) c.589T>C (p.Ser197Pro) c.547T>C (p.Ser183Pro) c.3904T>C (p.Ser1302Pro) c.3958T>C (p.Ser1320Pro) c.3907T>C (p.Ser1303Pro) c.3955T>C (p.Ser1319Pro) c.4000T>C (p.Ser1334Pro) c.3865T>C (p.Ser1289Pro) c.3997T>C (p.Ser1333Pro) n.140T>C n.288T>C n.789T>C n.123T>C n.264T>C c.3862T>C (p.Ser1288Pro) n.4158T>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.71611245T>G | CA347227983 | DYSF | c.1372T>G (p.Ser458Ala) c.589T>G (p.Ser197Ala) c.547T>G (p.Ser183Ala) c.3904T>G (p.Ser1302Ala) c.3958T>G (p.Ser1320Ala) c.3907T>G (p.Ser1303Ala) c.3955T>G (p.Ser1319Ala) c.4000T>G (p.Ser1334Ala) c.3865T>G (p.Ser1289Ala) c.3997T>G (p.Ser1333Ala) n.140T>G n.288T>G n.789T>G n.123T>G n.264T>G c.3862T>G (p.Ser1288Ala) n.4158T>G | |
| 2 | g.71611245T= | CA1260123999 | DYSF | c.1372T= (p.Ser458=) c.589T= (p.Ser197=) c.547T= (p.Ser183=) c.3904T= (p.Ser1302=) c.3958T= (p.Ser1320=) c.3907T= (p.Ser1303=) c.3955T= (p.Ser1319=) c.4000T= (p.Ser1334=) c.3865T= (p.Ser1289=) c.3997T= (p.Ser1333=) n.140T= n.288T= n.789T= n.123T= n.264T= c.3862T= (p.Ser1288=) n.4158T= | |
| 2 | g.71611246C>A | CA347227988 | DYSF | c.1373C>A (p.Ser458Tyr) c.590C>A (p.Ser197Tyr) c.548C>A (p.Ser183Tyr) c.3905C>A (p.Ser1302Tyr) c.3959C>A (p.Ser1320Tyr) c.3908C>A (p.Ser1303Tyr) c.3956C>A (p.Ser1319Tyr) c.4001C>A (p.Ser1334Tyr) c.3866C>A (p.Ser1289Tyr) c.3998C>A (p.Ser1333Tyr) n.141C>A n.289C>A n.790C>A n.124C>A n.265C>A c.3863C>A (p.Ser1288Tyr) n.4159C>A | gnomAD v4 |