Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.71602694T>C | CA646934292 | DYSF | c.1300-82T>C (n.1300-82T>C) c.517-82T>C (n.517-82T>C) c.3874-82T>C (n.3874-82T>C) c.3928-82T>C (n.3928-82T>C) c.3877-82T>C (n.3877-82T>C) c.3925-82T>C (n.3925-82T>C) c.3970-82T>C (n.3970-82T>C) c.3835-82T>C (n.3835-82T>C) c.3967-82T>C (n.3967-82T>C) n.258-82T>C n.759-82T>C n.11T>C n.234-82T>C c.3832-82T>C (n.3832-82T>C) n.4128-82T>C | gnomAD v4 COSMIC |
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2 | g.71602696del | CA2659552509 | DYSF | c.1300-80del (n.1300-80del) c.517-80del (n.517-80del) c.3874-80del (n.3874-80del) c.3928-80del (n.3928-80del) c.3877-80del (n.3877-80del) c.3925-80del (n.3925-80del) c.3970-80del (n.3970-80del) c.3835-80del (n.3835-80del) c.3967-80del (n.3967-80del) n.258-80del n.759-80del n.13del n.234-80del c.3832-80del (n.3832-80del) n.4128-80del | gnomAD v4 |
2 | g.71602696G>A | CA2659552510 | DYSF | c.1300-80G>A (n.1300-80G>A) c.517-80G>A (n.517-80G>A) c.3874-80G>A (n.3874-80G>A) c.3928-80G>A (n.3928-80G>A) c.3877-80G>A (n.3877-80G>A) c.3925-80G>A (n.3925-80G>A) c.3970-80G>A (n.3970-80G>A) c.3835-80G>A (n.3835-80G>A) c.3967-80G>A (n.3967-80G>A) n.258-80G>A n.759-80G>A n.13G>A n.234-80G>A c.3832-80G>A (n.3832-80G>A) n.4128-80G>A | gnomAD v4 |
2 | g.71602696G>T | CA2659552511 | DYSF | c.1300-80G>T (n.1300-80G>T) c.517-80G>T (n.517-80G>T) c.3874-80G>T (n.3874-80G>T) c.3928-80G>T (n.3928-80G>T) c.3877-80G>T (n.3877-80G>T) c.3925-80G>T (n.3925-80G>T) c.3970-80G>T (n.3970-80G>T) c.3835-80G>T (n.3835-80G>T) c.3967-80G>T (n.3967-80G>T) n.258-80G>T n.759-80G>T n.13G>T n.234-80G>T c.3832-80G>T (n.3832-80G>T) n.4128-80G>T | gnomAD v4 |
2 | g.71602697A= | CA1260120157 | DYSF | c.1300-79A= (n.1300-79A=) c.517-79A= (n.517-79A=) c.3874-79A= (n.3874-79A=) c.3928-79A= (n.3928-79A=) c.3877-79A= (n.3877-79A=) c.3925-79A= (n.3925-79A=) c.3970-79A= (n.3970-79A=) c.3835-79A= (n.3835-79A=) c.3967-79A= (n.3967-79A=) n.258-79A= n.759-79A= n.14A= n.234-79A= c.3832-79A= (n.3832-79A=) n.4128-79A= | |
2 | g.71602697A>G | CA892645912 | DYSF | c.1300-79A>G (n.1300-79A>G) c.517-79A>G (n.517-79A>G) c.3874-79A>G (n.3874-79A>G) c.3928-79A>G (n.3928-79A>G) c.3877-79A>G (n.3877-79A>G) c.3925-79A>G (n.3925-79A>G) c.3970-79A>G (n.3970-79A>G) c.3835-79A>G (n.3835-79A>G) c.3967-79A>G (n.3967-79A>G) n.258-79A>G n.759-79A>G n.14A>G n.234-79A>G c.3832-79A>G (n.3832-79A>G) n.4128-79A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71602697A>T | CA2659552512 | DYSF | c.1300-79A>T (n.1300-79A>T) c.517-79A>T (n.517-79A>T) c.3874-79A>T (n.3874-79A>T) c.3928-79A>T (n.3928-79A>T) c.3877-79A>T (n.3877-79A>T) c.3925-79A>T (n.3925-79A>T) c.3970-79A>T (n.3970-79A>T) c.3835-79A>T (n.3835-79A>T) c.3967-79A>T (n.3967-79A>T) n.258-79A>T n.759-79A>T n.14A>T n.234-79A>T c.3832-79A>T (n.3832-79A>T) n.4128-79A>T | gnomAD v4 |
2 | g.71602698_71602701dup | CA2659552513 | DYSF | c.1300-78_1300-75dup (n.1300-78_1300-75dup) c.517-78_517-75dup (n.517-78_517-75dup) c.3874-78_3874-75dup (n.3874-78_3874-75dup) c.3928-78_3928-75dup (n.3928-78_3928-75dup) c.3877-78_3877-75dup (n.3877-78_3877-75dup) c.3925-78_3925-75dup (n.3925-78_3925-75dup) c.3970-78_3970-75dup (n.3970-78_3970-75dup) c.3835-78_3835-75dup (n.3835-78_3835-75dup) c.3967-78_3967-75dup (n.3967-78_3967-75dup) n.258-78_258-75dup n.759-78_759-75dup n.15_18dup n.234-78_234-75dup c.3832-78_3832-75dup (n.3832-78_3832-75dup) n.4128-78_4128-75dup | gnomAD v4 |
2 | g.71602699A>C | CA2659552514 | DYSF | c.1300-77A>C (n.1300-77A>C) c.517-77A>C (n.517-77A>C) c.3874-77A>C (n.3874-77A>C) c.3928-77A>C (n.3928-77A>C) c.3877-77A>C (n.3877-77A>C) c.3925-77A>C (n.3925-77A>C) c.3970-77A>C (n.3970-77A>C) c.3835-77A>C (n.3835-77A>C) c.3967-77A>C (n.3967-77A>C) n.258-77A>C n.759-77A>C n.16A>C n.234-77A>C c.3832-77A>C (n.3832-77A>C) n.4128-77A>C | gnomAD v4 |
2 | g.71602699A>G | CA2659552515 | DYSF | c.1300-77A>G (n.1300-77A>G) c.517-77A>G (n.517-77A>G) c.3874-77A>G (n.3874-77A>G) c.3928-77A>G (n.3928-77A>G) c.3877-77A>G (n.3877-77A>G) c.3925-77A>G (n.3925-77A>G) c.3970-77A>G (n.3970-77A>G) c.3835-77A>G (n.3835-77A>G) c.3967-77A>G (n.3967-77A>G) n.258-77A>G n.759-77A>G n.16A>G n.234-77A>G c.3832-77A>G (n.3832-77A>G) n.4128-77A>G | gnomAD v4 |
2 | g.71602699A>T | CA2659552516 | DYSF | c.1300-77A>T (n.1300-77A>T) c.517-77A>T (n.517-77A>T) c.3874-77A>T (n.3874-77A>T) c.3928-77A>T (n.3928-77A>T) c.3877-77A>T (n.3877-77A>T) c.3925-77A>T (n.3925-77A>T) c.3970-77A>T (n.3970-77A>T) c.3835-77A>T (n.3835-77A>T) c.3967-77A>T (n.3967-77A>T) n.258-77A>T n.759-77A>T n.16A>T n.234-77A>T c.3832-77A>T (n.3832-77A>T) n.4128-77A>T | gnomAD v4 |
2 | g.71602699_71602719delinsACTAATAGAGAACTTTTTCCC | CA1260120158 | DYSF | c.1300-77_1300-57delinsACTAATAGAGAACTTTTTCCC (n.1300-77_1300-57delinsACTAATAGAGAACTTTTTCCC) c.517-77_517-57delinsACTAATAGAGAACTTTTTCCC (n.517-77_517-57delinsACTAATAGAGAACTTTTTCCC) c.3874-77_3874-57delinsACTAATAGAGAACTTTTTCCC (n.3874-77_3874-57delinsACTAATAGAGAACTTTTTCCC) c.3928-77_3928-57delinsACTAATAGAGAACTTTTTCCC (n.3928-77_3928-57delinsACTAATAGAGAACTTTTTCCC) c.3877-77_3877-57delinsACTAATAGAGAACTTTTTCCC (n.3877-77_3877-57delinsACTAATAGAGAACTTTTTCCC) c.3925-77_3925-57delinsACTAATAGAGAACTTTTTCCC (n.3925-77_3925-57delinsACTAATAGAGAACTTTTTCCC) c.3970-77_3970-57delinsACTAATAGAGAACTTTTTCCC (n.3970-77_3970-57delinsACTAATAGAGAACTTTTTCCC) c.3835-77_3835-57delinsACTAATAGAGAACTTTTTCCC (n.3835-77_3835-57delinsACTAATAGAGAACTTTTTCCC) c.3967-77_3967-57delinsACTAATAGAGAACTTTTTCCC (n.3967-77_3967-57delinsACTAATAGAGAACTTTTTCCC) n.258-77_258-57delinsACTAATAGAGAACTTTTTCCC n.759-77_759-57delinsACTAATAGAGAACTTTTTCCC n.16_36delinsACTAATAGAGAACTTTTTCCC n.234-77_234-57delinsACTAATAGAGAACTTTTTCCC c.3832-77_3832-57delinsACTAATAGAGAACTTTTTCCC (n.3832-77_3832-57delinsACTAATAGAGAACTTTTTCCC) n.4128-77_4128-57delinsACTAATAGAGAACTTTTTCCC | |
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2 | g.71602700C>T | CA2659552517 | DYSF | c.1300-76C>T (n.1300-76C>T) c.517-76C>T (n.517-76C>T) c.3874-76C>T (n.3874-76C>T) c.3928-76C>T (n.3928-76C>T) c.3877-76C>T (n.3877-76C>T) c.3925-76C>T (n.3925-76C>T) c.3970-76C>T (n.3970-76C>T) c.3835-76C>T (n.3835-76C>T) c.3967-76C>T (n.3967-76C>T) n.258-76C>T n.759-76C>T n.17C>T n.234-76C>T c.3832-76C>T (n.3832-76C>T) n.4128-76C>T | gnomAD v4 |
2 | g.71602702_71602721del | CA916564314 | DYSF | c.1300-74_1300-55del (n.1300-74_1300-55del) c.517-74_517-55del (n.517-74_517-55del) c.3874-74_3874-55del (n.3874-74_3874-55del) c.3928-74_3928-55del (n.3928-74_3928-55del) c.3877-74_3877-55del (n.3877-74_3877-55del) c.3925-74_3925-55del (n.3925-74_3925-55del) c.3970-74_3970-55del (n.3970-74_3970-55del) c.3835-74_3835-55del (n.3835-74_3835-55del) c.3967-74_3967-55del (n.3967-74_3967-55del) n.258-74_258-55del n.759-74_759-55del n.19_38del n.234-74_234-55del c.3832-74_3832-55del (n.3832-74_3832-55del) n.4128-74_4128-55del | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71602701T>C | CA1260120160 | DYSF | c.1300-75T>C (n.1300-75T>C) c.517-75T>C (n.517-75T>C) c.3874-75T>C (n.3874-75T>C) c.3928-75T>C (n.3928-75T>C) c.3877-75T>C (n.3877-75T>C) c.3925-75T>C (n.3925-75T>C) c.3970-75T>C (n.3970-75T>C) c.3835-75T>C (n.3835-75T>C) c.3967-75T>C (n.3967-75T>C) n.258-75T>C n.759-75T>C n.18T>C n.234-75T>C c.3832-75T>C (n.3832-75T>C) n.4128-75T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71602701T= | CA1260120159 | DYSF | c.1300-75T= (n.1300-75T=) c.517-75T= (n.517-75T=) c.3874-75T= (n.3874-75T=) c.3928-75T= (n.3928-75T=) c.3877-75T= (n.3877-75T=) c.3925-75T= (n.3925-75T=) c.3970-75T= (n.3970-75T=) c.3835-75T= (n.3835-75T=) c.3967-75T= (n.3967-75T=) n.258-75T= n.759-75T= n.18T= n.234-75T= c.3832-75T= (n.3832-75T=) n.4128-75T= | |
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2 | g.71602703del | CA2659552519 | DYSF | c.1300-73del (n.1300-73del) c.517-73del (n.517-73del) c.3874-73del (n.3874-73del) c.3928-73del (n.3928-73del) c.3877-73del (n.3877-73del) c.3925-73del (n.3925-73del) c.3970-73del (n.3970-73del) c.3835-73del (n.3835-73del) c.3967-73del (n.3967-73del) n.258-73del n.759-73del n.20del n.234-73del c.3832-73del (n.3832-73del) n.4128-73del | gnomAD v4 |
2 | g.71602704T>C | CA1260120162 | DYSF | c.1300-72T>C (n.1300-72T>C) c.517-72T>C (n.517-72T>C) c.3874-72T>C (n.3874-72T>C) c.3928-72T>C (n.3928-72T>C) c.3877-72T>C (n.3877-72T>C) c.3925-72T>C (n.3925-72T>C) c.3970-72T>C (n.3970-72T>C) c.3835-72T>C (n.3835-72T>C) c.3967-72T>C (n.3967-72T>C) n.258-72T>C n.759-72T>C n.21T>C n.234-72T>C c.3832-72T>C (n.3832-72T>C) n.4128-72T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71602704T>G | CA1260120163 | DYSF | c.1300-72T>G (n.1300-72T>G) c.517-72T>G (n.517-72T>G) c.3874-72T>G (n.3874-72T>G) c.3928-72T>G (n.3928-72T>G) c.3877-72T>G (n.3877-72T>G) c.3925-72T>G (n.3925-72T>G) c.3970-72T>G (n.3970-72T>G) c.3835-72T>G (n.3835-72T>G) c.3967-72T>G (n.3967-72T>G) n.258-72T>G n.759-72T>G n.21T>G n.234-72T>G c.3832-72T>G (n.3832-72T>G) n.4128-72T>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71602704T= | CA1260120161 | DYSF | c.1300-72T= (n.1300-72T=) c.517-72T= (n.517-72T=) c.3874-72T= (n.3874-72T=) c.3928-72T= (n.3928-72T=) c.3877-72T= (n.3877-72T=) c.3925-72T= (n.3925-72T=) c.3970-72T= (n.3970-72T=) c.3835-72T= (n.3835-72T=) c.3967-72T= (n.3967-72T=) n.258-72T= n.759-72T= n.21T= n.234-72T= c.3832-72T= (n.3832-72T=) n.4128-72T= | |
2 | g.71602705A>G | CA2659552520 | DYSF | c.1300-71A>G (n.1300-71A>G) c.517-71A>G (n.517-71A>G) c.3874-71A>G (n.3874-71A>G) c.3928-71A>G (n.3928-71A>G) c.3877-71A>G (n.3877-71A>G) c.3925-71A>G (n.3925-71A>G) c.3970-71A>G (n.3970-71A>G) c.3835-71A>G (n.3835-71A>G) c.3967-71A>G (n.3967-71A>G) n.258-71A>G n.759-71A>G n.22A>G n.234-71A>G c.3832-71A>G (n.3832-71A>G) n.4128-71A>G | gnomAD v4 |
2 | g.71602706G>T | CA2659552521 | DYSF | c.1300-70G>T (n.1300-70G>T) c.517-70G>T (n.517-70G>T) c.3874-70G>T (n.3874-70G>T) c.3928-70G>T (n.3928-70G>T) c.3877-70G>T (n.3877-70G>T) c.3925-70G>T (n.3925-70G>T) c.3970-70G>T (n.3970-70G>T) c.3835-70G>T (n.3835-70G>T) c.3967-70G>T (n.3967-70G>T) n.258-70G>T n.759-70G>T n.23G>T n.234-70G>T c.3832-70G>T (n.3832-70G>T) n.4128-70G>T | gnomAD v4 |
2 | g.71602708G>A | CA1260120164 | DYSF | c.1300-68G>A (n.1300-68G>A) c.517-68G>A (n.517-68G>A) c.3874-68G>A (n.3874-68G>A) c.3928-68G>A (n.3928-68G>A) c.3877-68G>A (n.3877-68G>A) c.3925-68G>A (n.3925-68G>A) c.3970-68G>A (n.3970-68G>A) c.3835-68G>A (n.3835-68G>A) c.3967-68G>A (n.3967-68G>A) n.258-68G>A n.759-68G>A n.25G>A n.234-68G>A c.3832-68G>A (n.3832-68G>A) n.4128-68G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71602708G= | CA1260120165 | DYSF | c.1300-68G= (n.1300-68G=) c.517-68G= (n.517-68G=) c.3874-68G= (n.3874-68G=) c.3928-68G= (n.3928-68G=) c.3877-68G= (n.3877-68G=) c.3925-68G= (n.3925-68G=) c.3970-68G= (n.3970-68G=) c.3835-68G= (n.3835-68G=) c.3967-68G= (n.3967-68G=) n.258-68G= n.759-68G= n.25G= n.234-68G= c.3832-68G= (n.3832-68G=) n.4128-68G= | |
2 | g.71602708G>T | CA2577000459 | DYSF | c.1300-68G>T (n.1300-68G>T) c.517-68G>T (n.517-68G>T) c.3874-68G>T (n.3874-68G>T) c.3928-68G>T (n.3928-68G>T) c.3877-68G>T (n.3877-68G>T) c.3925-68G>T (n.3925-68G>T) c.3970-68G>T (n.3970-68G>T) c.3835-68G>T (n.3835-68G>T) c.3967-68G>T (n.3967-68G>T) n.258-68G>T n.759-68G>T n.25G>T n.234-68G>T c.3832-68G>T (n.3832-68G>T) n.4128-68G>T | gnomAD v4 |
2 | g.71602709A>G | CA2659552522 | DYSF | c.1300-67A>G (n.1300-67A>G) c.517-67A>G (n.517-67A>G) c.3874-67A>G (n.3874-67A>G) c.3928-67A>G (n.3928-67A>G) c.3877-67A>G (n.3877-67A>G) c.3925-67A>G (n.3925-67A>G) c.3970-67A>G (n.3970-67A>G) c.3835-67A>G (n.3835-67A>G) c.3967-67A>G (n.3967-67A>G) n.258-67A>G n.759-67A>G n.26A>G n.234-67A>G c.3832-67A>G (n.3832-67A>G) n.4128-67A>G | gnomAD v4 |
2 | g.71602711C>A | CA2659552523 | DYSF | c.1300-65C>A (n.1300-65C>A) c.517-65C>A (n.517-65C>A) c.3874-65C>A (n.3874-65C>A) c.3928-65C>A (n.3928-65C>A) c.3877-65C>A (n.3877-65C>A) c.3925-65C>A (n.3925-65C>A) c.3970-65C>A (n.3970-65C>A) c.3835-65C>A (n.3835-65C>A) c.3967-65C>A (n.3967-65C>A) n.258-65C>A n.759-65C>A n.28C>A n.234-65C>A c.3832-65C>A (n.3832-65C>A) n.4128-65C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71602711C>G | CA2659552524 | DYSF | c.1300-65C>G (n.1300-65C>G) c.517-65C>G (n.517-65C>G) c.3874-65C>G (n.3874-65C>G) c.3928-65C>G (n.3928-65C>G) c.3877-65C>G (n.3877-65C>G) c.3925-65C>G (n.3925-65C>G) c.3970-65C>G (n.3970-65C>G) c.3835-65C>G (n.3835-65C>G) c.3967-65C>G (n.3967-65C>G) n.258-65C>G n.759-65C>G n.28C>G n.234-65C>G c.3832-65C>G (n.3832-65C>G) n.4128-65C>G | gnomAD v4 |
2 | g.71602711C>T | CA2659552525 | DYSF | c.1300-65C>T (n.1300-65C>T) c.517-65C>T (n.517-65C>T) c.3874-65C>T (n.3874-65C>T) c.3928-65C>T (n.3928-65C>T) c.3877-65C>T (n.3877-65C>T) c.3925-65C>T (n.3925-65C>T) c.3970-65C>T (n.3970-65C>T) c.3835-65C>T (n.3835-65C>T) c.3967-65C>T (n.3967-65C>T) n.258-65C>T n.759-65C>T n.28C>T n.234-65C>T c.3832-65C>T (n.3832-65C>T) n.4128-65C>T | gnomAD v4 |
2 | g.71602711_71602712delinsCT | CA1260120166 | DYSF | c.1300-65_1300-64delinsCT (n.1300-65_1300-64delinsCT) c.517-65_517-64delinsCT (n.517-65_517-64delinsCT) c.3874-65_3874-64delinsCT (n.3874-65_3874-64delinsCT) c.3928-65_3928-64delinsCT (n.3928-65_3928-64delinsCT) c.3877-65_3877-64delinsCT (n.3877-65_3877-64delinsCT) c.3925-65_3925-64delinsCT (n.3925-65_3925-64delinsCT) c.3970-65_3970-64delinsCT (n.3970-65_3970-64delinsCT) c.3835-65_3835-64delinsCT (n.3835-65_3835-64delinsCT) c.3967-65_3967-64delinsCT (n.3967-65_3967-64delinsCT) n.258-65_258-64delinsCT n.759-65_759-64delinsCT n.28_29delinsCT n.234-65_234-64delinsCT c.3832-65_3832-64delinsCT (n.3832-65_3832-64delinsCT) n.4128-65_4128-64delinsCT | |
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2 | g.71602716del | CA49772741 | DYSF | c.1300-60del (n.1300-60del) c.517-60del (n.517-60del) c.3874-60del (n.3874-60del) c.3928-60del (n.3928-60del) c.3877-60del (n.3877-60del) c.3925-60del (n.3925-60del) c.3970-60del (n.3970-60del) c.3835-60del (n.3835-60del) c.3967-60del (n.3967-60del) n.258-60del n.759-60del n.33del n.234-60del c.3832-60del (n.3832-60del) n.4128-60del | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71602713T>C | CA2659552527 | DYSF | c.1300-63T>C (n.1300-63T>C) c.517-63T>C (n.517-63T>C) c.3874-63T>C (n.3874-63T>C) c.3928-63T>C (n.3928-63T>C) c.3877-63T>C (n.3877-63T>C) c.3925-63T>C (n.3925-63T>C) c.3970-63T>C (n.3970-63T>C) c.3835-63T>C (n.3835-63T>C) c.3967-63T>C (n.3967-63T>C) n.258-63T>C n.759-63T>C n.30T>C n.234-63T>C c.3832-63T>C (n.3832-63T>C) n.4128-63T>C | gnomAD v4 |
2 | g.71602714T>C | CA2659552528 | DYSF | c.1300-62T>C (n.1300-62T>C) c.517-62T>C (n.517-62T>C) c.3874-62T>C (n.3874-62T>C) c.3928-62T>C (n.3928-62T>C) c.3877-62T>C (n.3877-62T>C) c.3925-62T>C (n.3925-62T>C) c.3970-62T>C (n.3970-62T>C) c.3835-62T>C (n.3835-62T>C) c.3967-62T>C (n.3967-62T>C) n.258-62T>C n.759-62T>C n.31T>C n.234-62T>C c.3832-62T>C (n.3832-62T>C) n.4128-62T>C | gnomAD v4 |
2 | g.71602715T>C | CA2659552529 | DYSF | c.1300-61T>C (n.1300-61T>C) c.517-61T>C (n.517-61T>C) c.3874-61T>C (n.3874-61T>C) c.3928-61T>C (n.3928-61T>C) c.3877-61T>C (n.3877-61T>C) c.3925-61T>C (n.3925-61T>C) c.3970-61T>C (n.3970-61T>C) c.3835-61T>C (n.3835-61T>C) c.3967-61T>C (n.3967-61T>C) n.258-61T>C n.759-61T>C n.32T>C n.234-61T>C c.3832-61T>C (n.3832-61T>C) n.4128-61T>C | gnomAD v4 |
2 | g.71602716T>C | CA2659552530 | DYSF | c.1300-60T>C (n.1300-60T>C) c.517-60T>C (n.517-60T>C) c.3874-60T>C (n.3874-60T>C) c.3928-60T>C (n.3928-60T>C) c.3877-60T>C (n.3877-60T>C) c.3925-60T>C (n.3925-60T>C) c.3970-60T>C (n.3970-60T>C) c.3835-60T>C (n.3835-60T>C) c.3967-60T>C (n.3967-60T>C) n.258-60T>C n.759-60T>C n.33T>C n.234-60T>C c.3832-60T>C (n.3832-60T>C) n.4128-60T>C | gnomAD v4 |
2 | g.71602717C>A | CA2659552531 | DYSF | c.1300-59C>A (n.1300-59C>A) c.517-59C>A (n.517-59C>A) c.3874-59C>A (n.3874-59C>A) c.3928-59C>A (n.3928-59C>A) c.3877-59C>A (n.3877-59C>A) c.3925-59C>A (n.3925-59C>A) c.3970-59C>A (n.3970-59C>A) c.3835-59C>A (n.3835-59C>A) c.3967-59C>A (n.3967-59C>A) n.258-59C>A n.759-59C>A n.34C>A n.234-59C>A c.3832-59C>A (n.3832-59C>A) n.4128-59C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71602717C= | CA1260120167 | DYSF | c.1300-59C= (n.1300-59C=) c.517-59C= (n.517-59C=) c.3874-59C= (n.3874-59C=) c.3928-59C= (n.3928-59C=) c.3877-59C= (n.3877-59C=) c.3925-59C= (n.3925-59C=) c.3970-59C= (n.3970-59C=) c.3835-59C= (n.3835-59C=) c.3967-59C= (n.3967-59C=) n.258-59C= n.759-59C= n.34C= n.234-59C= c.3832-59C= (n.3832-59C=) n.4128-59C= | |
2 | g.71602717C>T | CA1260120168 | DYSF | c.1300-59C>T (n.1300-59C>T) c.517-59C>T (n.517-59C>T) c.3874-59C>T (n.3874-59C>T) c.3928-59C>T (n.3928-59C>T) c.3877-59C>T (n.3877-59C>T) c.3925-59C>T (n.3925-59C>T) c.3970-59C>T (n.3970-59C>T) c.3835-59C>T (n.3835-59C>T) c.3967-59C>T (n.3967-59C>T) n.258-59C>T n.759-59C>T n.34C>T n.234-59C>T c.3832-59C>T (n.3832-59C>T) n.4128-59C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71602718C>A | CA2659552532 | DYSF | c.1300-58C>A (n.1300-58C>A) c.517-58C>A (n.517-58C>A) c.3874-58C>A (n.3874-58C>A) c.3928-58C>A (n.3928-58C>A) c.3877-58C>A (n.3877-58C>A) c.3925-58C>A (n.3925-58C>A) c.3970-58C>A (n.3970-58C>A) c.3835-58C>A (n.3835-58C>A) c.3967-58C>A (n.3967-58C>A) n.258-58C>A n.759-58C>A n.35C>A n.234-58C>A c.3832-58C>A (n.3832-58C>A) n.4128-58C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71602718C>T | CA2659552533 | DYSF | c.1300-58C>T (n.1300-58C>T) c.517-58C>T (n.517-58C>T) c.3874-58C>T (n.3874-58C>T) c.3928-58C>T (n.3928-58C>T) c.3877-58C>T (n.3877-58C>T) c.3925-58C>T (n.3925-58C>T) c.3970-58C>T (n.3970-58C>T) c.3835-58C>T (n.3835-58C>T) c.3967-58C>T (n.3967-58C>T) n.258-58C>T n.759-58C>T n.35C>T n.234-58C>T c.3832-58C>T (n.3832-58C>T) n.4128-58C>T | gnomAD v4 |
2 | g.71602719C>A | CA2659552534 | DYSF | c.1300-57C>A (n.1300-57C>A) c.517-57C>A (n.517-57C>A) c.3874-57C>A (n.3874-57C>A) c.3928-57C>A (n.3928-57C>A) c.3877-57C>A (n.3877-57C>A) c.3925-57C>A (n.3925-57C>A) c.3970-57C>A (n.3970-57C>A) c.3835-57C>A (n.3835-57C>A) c.3967-57C>A (n.3967-57C>A) n.258-57C>A n.759-57C>A n.36C>A n.234-57C>A c.3832-57C>A (n.3832-57C>A) n.4128-57C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71602719C= | CA1260120169 | DYSF | c.1300-57C= (n.1300-57C=) c.517-57C= (n.517-57C=) c.3874-57C= (n.3874-57C=) c.3928-57C= (n.3928-57C=) c.3877-57C= (n.3877-57C=) c.3925-57C= (n.3925-57C=) c.3970-57C= (n.3970-57C=) c.3835-57C= (n.3835-57C=) c.3967-57C= (n.3967-57C=) n.258-57C= n.759-57C= n.36C= n.234-57C= c.3832-57C= (n.3832-57C=) n.4128-57C= | |
2 | g.71602719C>T | CA49772745 | DYSF | c.1300-57C>T (n.1300-57C>T) c.517-57C>T (n.517-57C>T) c.3874-57C>T (n.3874-57C>T) c.3928-57C>T (n.3928-57C>T) c.3877-57C>T (n.3877-57C>T) c.3925-57C>T (n.3925-57C>T) c.3970-57C>T (n.3970-57C>T) c.3835-57C>T (n.3835-57C>T) c.3967-57C>T (n.3967-57C>T) n.258-57C>T n.759-57C>T n.36C>T n.234-57C>T c.3832-57C>T (n.3832-57C>T) n.4128-57C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71602720C>A | CA2659552535 | DYSF | c.1300-56C>A (n.1300-56C>A) c.517-56C>A (n.517-56C>A) c.3874-56C>A (n.3874-56C>A) c.3928-56C>A (n.3928-56C>A) c.3877-56C>A (n.3877-56C>A) c.3925-56C>A (n.3925-56C>A) c.3970-56C>A (n.3970-56C>A) c.3835-56C>A (n.3835-56C>A) c.3967-56C>A (n.3967-56C>A) n.258-56C>A n.759-56C>A n.37C>A n.234-56C>A c.3832-56C>A (n.3832-56C>A) n.4128-56C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71602720C= | CA1260120170 | DYSF | c.1300-56C= (n.1300-56C=) c.517-56C= (n.517-56C=) c.3874-56C= (n.3874-56C=) c.3928-56C= (n.3928-56C=) c.3877-56C= (n.3877-56C=) c.3925-56C= (n.3925-56C=) c.3970-56C= (n.3970-56C=) c.3835-56C= (n.3835-56C=) c.3967-56C= (n.3967-56C=) n.258-56C= n.759-56C= n.37C= n.234-56C= c.3832-56C= (n.3832-56C=) n.4128-56C= |