Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.2904-25_2904-24del (n.2904-25_2904-24del)
c.2769-25_2769-24del (n.2769-25_2769-24del)
n.3065-25_3065-24del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71569793G>ACA1706311DYSFc.237-27G>A (n.237-27G>A)
c.2811-27G>A (n.2811-27G>A)
c.2865-27G>A (n.2865-27G>A)
c.2814-27G>A (n.2814-27G>A)
c.2862-27G>A (n.2862-27G>A)
c.2907-27G>A (n.2907-27G>A)
c.2772-27G>A (n.2772-27G>A)
c.2904-27G>A (n.2904-27G>A)
c.2769-27G>A (n.2769-27G>A)
n.3065-27G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v4
2g.71569793G>CCA1032076220DYSFc.237-27G>C (n.237-27G>C)
c.2811-27G>C (n.2811-27G>C)
c.2865-27G>C (n.2865-27G>C)
c.2814-27G>C (n.2814-27G>C)
c.2862-27G>C (n.2862-27G>C)
c.2907-27G>C (n.2907-27G>C)
c.2772-27G>C (n.2772-27G>C)
c.2904-27G>C (n.2904-27G>C)
c.2769-27G>C (n.2769-27G>C)
n.3065-27G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71569793G=CA1260103647DYSFc.237-27G= (n.237-27G=)
c.2811-27G= (n.2811-27G=)
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n.3065-27G=
2g.71569794A=CA1260103648DYSFc.237-26A= (n.237-26A=)
c.2811-26A= (n.2811-26A=)
c.2865-26A= (n.2865-26A=)
c.2814-26A= (n.2814-26A=)
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c.2907-26A= (n.2907-26A=)
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c.2904-26A= (n.2904-26A=)
c.2769-26A= (n.2769-26A=)
n.3065-26A=
2g.71569794A>TCA533258758DYSFc.237-26A>T (n.237-26A>T)
c.2811-26A>T (n.2811-26A>T)
c.2865-26A>T (n.2865-26A>T)
c.2814-26A>T (n.2814-26A>T)
c.2862-26A>T (n.2862-26A>T)
c.2907-26A>T (n.2907-26A>T)
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c.2904-26A>T (n.2904-26A>T)
c.2769-26A>T (n.2769-26A>T)
n.3065-26A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71569795G>CCA2600244939DYSFc.237-25G>C (n.237-25G>C)
c.2811-25G>C (n.2811-25G>C)
c.2865-25G>C (n.2865-25G>C)
c.2814-25G>C (n.2814-25G>C)
c.2862-25G>C (n.2862-25G>C)
c.2907-25G>C (n.2907-25G>C)
c.2772-25G>C (n.2772-25G>C)
c.2904-25G>C (n.2904-25G>C)
c.2769-25G>C (n.2769-25G>C)
n.3065-25G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71569796A=CA1260103649DYSFc.237-24A= (n.237-24A=)
c.2811-24A= (n.2811-24A=)
c.2865-24A= (n.2865-24A=)
c.2814-24A= (n.2814-24A=)
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c.2907-24A= (n.2907-24A=)
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c.2904-24A= (n.2904-24A=)
c.2769-24A= (n.2769-24A=)
n.3065-24A=
2g.71569796A>GCA2659549175DYSFc.237-24A>G (n.237-24A>G)
c.2811-24A>G (n.2811-24A>G)
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c.2907-24A>G (n.2907-24A>G)
c.2772-24A>G (n.2772-24A>G)
c.2904-24A>G (n.2904-24A>G)
c.2769-24A>G (n.2769-24A>G)
n.3065-24A>G
 gnomAD v4
2g.71569796A>TCA892699549DYSFc.237-24A>T (n.237-24A>T)
c.2811-24A>T (n.2811-24A>T)
c.2865-24A>T (n.2865-24A>T)
c.2814-24A>T (n.2814-24A>T)
c.2862-24A>T (n.2862-24A>T)
c.2907-24A>T (n.2907-24A>T)
c.2772-24A>T (n.2772-24A>T)
c.2904-24A>T (n.2904-24A>T)
c.2769-24A>T (n.2769-24A>T)
n.3065-24A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71569797C=CA1260103650DYSFc.237-23C= (n.237-23C=)
c.2811-23C= (n.2811-23C=)
c.2865-23C= (n.2865-23C=)
c.2814-23C= (n.2814-23C=)
c.2862-23C= (n.2862-23C=)
c.2907-23C= (n.2907-23C=)
c.2772-23C= (n.2772-23C=)
c.2904-23C= (n.2904-23C=)
c.2769-23C= (n.2769-23C=)
n.3065-23C=
2g.71569797C>GCA2659549177DYSFc.237-23C>G (n.237-23C>G)
c.2811-23C>G (n.2811-23C>G)
c.2865-23C>G (n.2865-23C>G)
c.2814-23C>G (n.2814-23C>G)
c.2862-23C>G (n.2862-23C>G)
c.2907-23C>G (n.2907-23C>G)
c.2772-23C>G (n.2772-23C>G)
c.2904-23C>G (n.2904-23C>G)
c.2769-23C>G (n.2769-23C>G)
n.3065-23C>G
 gnomAD v4
2g.71569797C>TCA1706312DYSFc.237-23C>T (n.237-23C>T)
c.2811-23C>T (n.2811-23C>T)
c.2865-23C>T (n.2865-23C>T)
c.2814-23C>T (n.2814-23C>T)
c.2862-23C>T (n.2862-23C>T)
c.2907-23C>T (n.2907-23C>T)
c.2772-23C>T (n.2772-23C>T)
c.2904-23C>T (n.2904-23C>T)
c.2769-23C>T (n.2769-23C>T)
n.3065-23C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4
2g.71569799_71569800delCA2659549176DYSFc.237-21_237-20del (n.237-21_237-20del)
c.2811-21_2811-20del (n.2811-21_2811-20del)
c.2865-21_2865-20del (n.2865-21_2865-20del)
c.2814-21_2814-20del (n.2814-21_2814-20del)
c.2862-21_2862-20del (n.2862-21_2862-20del)
c.2907-21_2907-20del (n.2907-21_2907-20del)
c.2772-21_2772-20del (n.2772-21_2772-20del)
c.2904-21_2904-20del (n.2904-21_2904-20del)
c.2769-21_2769-20del (n.2769-21_2769-20del)
n.3065-21_3065-20del
 gnomAD v4
2g.71569799C>ACA2659549178DYSFc.237-21C>A (n.237-21C>A)
c.2811-21C>A (n.2811-21C>A)
c.2865-21C>A (n.2865-21C>A)
c.2814-21C>A (n.2814-21C>A)
c.2862-21C>A (n.2862-21C>A)
c.2907-21C>A (n.2907-21C>A)
c.2772-21C>A (n.2772-21C>A)
c.2904-21C>A (n.2904-21C>A)
c.2769-21C>A (n.2769-21C>A)
n.3065-21C>A
 gnomAD v4
2g.71569799C>GCA2659549179DYSFc.237-21C>G (n.237-21C>G)
c.2811-21C>G (n.2811-21C>G)
c.2865-21C>G (n.2865-21C>G)
c.2814-21C>G (n.2814-21C>G)
c.2862-21C>G (n.2862-21C>G)
c.2907-21C>G (n.2907-21C>G)
c.2772-21C>G (n.2772-21C>G)
c.2904-21C>G (n.2904-21C>G)
c.2769-21C>G (n.2769-21C>G)
n.3065-21C>G
 gnomAD v4
2g.71569800T>CCA533655725DYSFc.237-20T>C (n.237-20T>C)
c.2811-20T>C (n.2811-20T>C)
c.2865-20T>C (n.2865-20T>C)
c.2814-20T>C (n.2814-20T>C)
c.2862-20T>C (n.2862-20T>C)
c.2907-20T>C (n.2907-20T>C)
c.2772-20T>C (n.2772-20T>C)
c.2904-20T>C (n.2904-20T>C)
c.2769-20T>C (n.2769-20T>C)
n.3065-20T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71569800T>GCA533655724DYSFc.237-20T>G (n.237-20T>G)
c.2811-20T>G (n.2811-20T>G)
c.2865-20T>G (n.2865-20T>G)
c.2814-20T>G (n.2814-20T>G)
c.2862-20T>G (n.2862-20T>G)
c.2907-20T>G (n.2907-20T>G)
c.2772-20T>G (n.2772-20T>G)
c.2904-20T>G (n.2904-20T>G)
c.2769-20T>G (n.2769-20T>G)
n.3065-20T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.71569800T=CA1260103651DYSFc.237-20T= (n.237-20T=)
c.2811-20T= (n.2811-20T=)
c.2865-20T= (n.2865-20T=)
c.2814-20T= (n.2814-20T=)
c.2862-20T= (n.2862-20T=)
c.2907-20T= (n.2907-20T=)
c.2772-20T= (n.2772-20T=)
c.2904-20T= (n.2904-20T=)
c.2769-20T= (n.2769-20T=)
n.3065-20T=
2g.71569801G>TCA2659549180DYSFc.237-19G>T (n.237-19G>T)
c.2811-19G>T (n.2811-19G>T)
c.2865-19G>T (n.2865-19G>T)
c.2814-19G>T (n.2814-19G>T)
c.2862-19G>T (n.2862-19G>T)
c.2907-19G>T (n.2907-19G>T)
c.2772-19G>T (n.2772-19G>T)
c.2904-19G>T (n.2904-19G>T)
c.2769-19G>T (n.2769-19G>T)
n.3065-19G>T
 gnomAD v4
2g.71569802A>GCA2659549181DYSFc.237-18A>G (n.237-18A>G)
c.2811-18A>G (n.2811-18A>G)
c.2865-18A>G (n.2865-18A>G)
c.2814-18A>G (n.2814-18A>G)
c.2862-18A>G (n.2862-18A>G)
c.2907-18A>G (n.2907-18A>G)
c.2772-18A>G (n.2772-18A>G)
c.2904-18A>G (n.2904-18A>G)
c.2769-18A>G (n.2769-18A>G)
n.3065-18A>G
 gnomAD v4
2g.71569803C>ACA2659549182DYSFc.237-17C>A (n.237-17C>A)
c.2811-17C>A (n.2811-17C>A)
c.2865-17C>A (n.2865-17C>A)
c.2814-17C>A (n.2814-17C>A)
c.2862-17C>A (n.2862-17C>A)
c.2907-17C>A (n.2907-17C>A)
c.2772-17C>A (n.2772-17C>A)
c.2904-17C>A (n.2904-17C>A)
c.2769-17C>A (n.2769-17C>A)
n.3065-17C>A
 gnomAD v4
2g.71569804C>ACA2659549183DYSFc.237-16C>A (n.237-16C>A)
c.2811-16C>A (n.2811-16C>A)
c.2865-16C>A (n.2865-16C>A)
c.2814-16C>A (n.2814-16C>A)
c.2862-16C>A (n.2862-16C>A)
c.2907-16C>A (n.2907-16C>A)
c.2772-16C>A (n.2772-16C>A)
c.2904-16C>A (n.2904-16C>A)
c.2769-16C>A (n.2769-16C>A)
n.3065-16C>A
 gnomAD v4
2g.71569804C=CA1260103652DYSFc.237-16C= (n.237-16C=)
c.2811-16C= (n.2811-16C=)
c.2865-16C= (n.2865-16C=)
c.2814-16C= (n.2814-16C=)
c.2862-16C= (n.2862-16C=)
c.2907-16C= (n.2907-16C=)
c.2772-16C= (n.2772-16C=)
c.2904-16C= (n.2904-16C=)
c.2769-16C= (n.2769-16C=)
n.3065-16C=

Number of alleles fetched