Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.71564025C>TCA2659548432DYSFc.2356-33C>T (n.2356-33C>T)
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 gnomAD v4
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n.2610-31A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2610-30T>G
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n.2610-29C>T
 dbSNP gnomAD v4
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n.2610-27C>G
 gnomAD v4
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n.2610-27C>T
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n.2610-26C=
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c.2359-26C>T (n.2359-26C>T)
c.2407-26C>T (n.2407-26C>T)
c.2452-26C>T (n.2452-26C>T)
c.2317-26C>T (n.2317-26C>T)
c.2449-26C>T (n.2449-26C>T)
c.2314-26C>T (n.2314-26C>T)
n.2610-26C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.2410-25A= (n.2410-25A=)
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n.2610-25A=
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c.2317-25A>C (n.2317-25A>C)
c.2449-25A>C (n.2449-25A>C)
c.2314-25A>C (n.2314-25A>C)
n.2610-25A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.71564033A>TCA2659548438DYSFc.2356-25A>T (n.2356-25A>T)
c.2410-25A>T (n.2410-25A>T)
c.2359-25A>T (n.2359-25A>T)
c.2407-25A>T (n.2407-25A>T)
c.2452-25A>T (n.2452-25A>T)
c.2317-25A>T (n.2317-25A>T)
c.2449-25A>T (n.2449-25A>T)
c.2314-25A>T (n.2314-25A>T)
n.2610-25A>T
 gnomAD v4
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c.2410-24C>A (n.2410-24C>A)
c.2359-24C>A (n.2359-24C>A)
c.2407-24C>A (n.2407-24C>A)
c.2452-24C>A (n.2452-24C>A)
c.2317-24C>A (n.2317-24C>A)
c.2449-24C>A (n.2449-24C>A)
c.2314-24C>A (n.2314-24C>A)
n.2610-24C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71564034C=CA1260100503DYSFc.2356-24C= (n.2356-24C=)
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n.2610-24C=
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c.2359-24C>T (n.2359-24C>T)
c.2407-24C>T (n.2407-24C>T)
c.2452-24C>T (n.2452-24C>T)
c.2317-24C>T (n.2317-24C>T)
c.2449-24C>T (n.2449-24C>T)
c.2314-24C>T (n.2314-24C>T)
n.2610-24C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71564035C=CA1260100507DYSFc.2356-23C= (n.2356-23C=)
c.2410-23C= (n.2410-23C=)
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c.2452-23C= (n.2452-23C=)
c.2317-23C= (n.2317-23C=)
c.2449-23C= (n.2449-23C=)
c.2314-23C= (n.2314-23C=)
n.2610-23C=
2g.71564035C>GCA1706165DYSFc.2356-23C>G (n.2356-23C>G)
c.2410-23C>G (n.2410-23C>G)
c.2359-23C>G (n.2359-23C>G)
c.2407-23C>G (n.2407-23C>G)
c.2452-23C>G (n.2452-23C>G)
c.2317-23C>G (n.2317-23C>G)
c.2449-23C>G (n.2449-23C>G)
c.2314-23C>G (n.2314-23C>G)
n.2610-23C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.71564037C=CA1260100510DYSFc.2356-21C= (n.2356-21C=)
c.2410-21C= (n.2410-21C=)
c.2359-21C= (n.2359-21C=)
c.2407-21C= (n.2407-21C=)
c.2452-21C= (n.2452-21C=)
c.2317-21C= (n.2317-21C=)
c.2449-21C= (n.2449-21C=)
c.2314-21C= (n.2314-21C=)
n.2610-21C=
2g.71564037C>GCA892695585DYSFc.2356-21C>G (n.2356-21C>G)
c.2410-21C>G (n.2410-21C>G)
c.2359-21C>G (n.2359-21C>G)
c.2407-21C>G (n.2407-21C>G)
c.2452-21C>G (n.2452-21C>G)
c.2317-21C>G (n.2317-21C>G)
c.2449-21C>G (n.2449-21C>G)
c.2314-21C>G (n.2314-21C>G)
n.2610-21C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71564037C>TCA1706166DYSFc.2356-21C>T (n.2356-21C>T)
c.2410-21C>T (n.2410-21C>T)
c.2359-21C>T (n.2359-21C>T)
c.2407-21C>T (n.2407-21C>T)
c.2452-21C>T (n.2452-21C>T)
c.2317-21C>T (n.2317-21C>T)
c.2449-21C>T (n.2449-21C>T)
c.2314-21C>T (n.2314-21C>T)
n.2610-21C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71564038G>ACA1706167DYSFc.2356-20G>A (n.2356-20G>A)
c.2410-20G>A (n.2410-20G>A)
c.2359-20G>A (n.2359-20G>A)
c.2407-20G>A (n.2407-20G>A)
c.2452-20G>A (n.2452-20G>A)
c.2317-20G>A (n.2317-20G>A)
c.2449-20G>A (n.2449-20G>A)
c.2314-20G>A (n.2314-20G>A)
n.2610-20G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71564038G=CA1260100511DYSFc.2356-20G= (n.2356-20G=)
c.2410-20G= (n.2410-20G=)
c.2359-20G= (n.2359-20G=)
c.2407-20G= (n.2407-20G=)
c.2452-20G= (n.2452-20G=)
c.2317-20G= (n.2317-20G=)
c.2449-20G= (n.2449-20G=)
c.2314-20G= (n.2314-20G=)
n.2610-20G=
2g.71564038G>TCA2659548440DYSFc.2356-20G>T (n.2356-20G>T)
c.2410-20G>T (n.2410-20G>T)
c.2359-20G>T (n.2359-20G>T)
c.2407-20G>T (n.2407-20G>T)
c.2452-20G>T (n.2452-20G>T)
c.2317-20G>T (n.2317-20G>T)
c.2449-20G>T (n.2449-20G>T)
c.2314-20G>T (n.2314-20G>T)
n.2610-20G>T
 gnomAD v4
2g.71564039A>CCA913203485DYSFc.2356-19A>C (n.2356-19A>C)
c.2410-19A>C (n.2410-19A>C)
c.2359-19A>C (n.2359-19A>C)
c.2407-19A>C (n.2407-19A>C)
c.2452-19A>C (n.2452-19A>C)
c.2317-19A>C (n.2317-19A>C)
c.2449-19A>C (n.2449-19A>C)
c.2314-19A>C (n.2314-19A>C)
n.2610-19A>C
2g.71564040C>ACA2577000252DYSFc.2356-18C>A (n.2356-18C>A)
c.2410-18C>A (n.2410-18C>A)
c.2359-18C>A (n.2359-18C>A)
c.2407-18C>A (n.2407-18C>A)
c.2452-18C>A (n.2452-18C>A)
c.2317-18C>A (n.2317-18C>A)
c.2449-18C>A (n.2449-18C>A)
c.2314-18C>A (n.2314-18C>A)
n.2610-18C>A
2g.71564041C>TCA2577000253DYSFc.2356-17C>T (n.2356-17C>T)
c.2410-17C>T (n.2410-17C>T)
c.2359-17C>T (n.2359-17C>T)
c.2407-17C>T (n.2407-17C>T)
c.2452-17C>T (n.2452-17C>T)
c.2317-17C>T (n.2317-17C>T)
c.2449-17C>T (n.2449-17C>T)
c.2314-17C>T (n.2314-17C>T)
n.2610-17C>T
 ClinVar gnomAD v4
2g.71564042A>GCA2520921693DYSFc.2356-16A>G (n.2356-16A>G)
c.2410-16A>G (n.2410-16A>G)
c.2359-16A>G (n.2359-16A>G)
c.2407-16A>G (n.2407-16A>G)
c.2452-16A>G (n.2452-16A>G)
c.2317-16A>G (n.2317-16A>G)
c.2449-16A>G (n.2449-16A>G)
c.2314-16A>G (n.2314-16A>G)
n.2610-16A>G
 gnomAD v4
2g.71564043C>ACA1706168DYSFc.2356-15C>A (n.2356-15C>A)
c.2410-15C>A (n.2410-15C>A)
c.2359-15C>A (n.2359-15C>A)
c.2407-15C>A (n.2407-15C>A)
c.2452-15C>A (n.2452-15C>A)
c.2317-15C>A (n.2317-15C>A)
c.2449-15C>A (n.2449-15C>A)
c.2314-15C>A (n.2314-15C>A)
n.2610-15C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.71564043C=CA1260100513DYSFc.2356-15C= (n.2356-15C=)
c.2410-15C= (n.2410-15C=)
c.2359-15C= (n.2359-15C=)
c.2407-15C= (n.2407-15C=)
c.2452-15C= (n.2452-15C=)
c.2317-15C= (n.2317-15C=)
c.2449-15C= (n.2449-15C=)
c.2314-15C= (n.2314-15C=)
n.2610-15C=
2g.71564045A=CA1260100516DYSFc.2356-13A= (n.2356-13A=)
c.2410-13A= (n.2410-13A=)
c.2359-13A= (n.2359-13A=)
c.2407-13A= (n.2407-13A=)
c.2452-13A= (n.2452-13A=)
c.2317-13A= (n.2317-13A=)
c.2449-13A= (n.2449-13A=)
c.2314-13A= (n.2314-13A=)
n.2610-13A=
2g.71564045A>CCA1260100517DYSFc.2356-13A>C (n.2356-13A>C)
c.2410-13A>C (n.2410-13A>C)
c.2359-13A>C (n.2359-13A>C)
c.2407-13A>C (n.2407-13A>C)
c.2452-13A>C (n.2452-13A>C)
c.2317-13A>C (n.2317-13A>C)
c.2449-13A>C (n.2449-13A>C)
c.2314-13A>C (n.2314-13A>C)
n.2610-13A>C
 dbSNP
2g.71564046C>ACA1706169DYSFc.2356-12C>A (n.2356-12C>A)
c.2410-12C>A (n.2410-12C>A)
c.2359-12C>A (n.2359-12C>A)
c.2407-12C>A (n.2407-12C>A)
c.2452-12C>A (n.2452-12C>A)
c.2317-12C>A (n.2317-12C>A)
c.2449-12C>A (n.2449-12C>A)
c.2314-12C>A (n.2314-12C>A)
n.2610-12C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.71564046C=CA1260100519DYSFc.2356-12C= (n.2356-12C=)
c.2410-12C= (n.2410-12C=)
c.2359-12C= (n.2359-12C=)
c.2407-12C= (n.2407-12C=)
c.2452-12C= (n.2452-12C=)
c.2317-12C= (n.2317-12C=)
c.2449-12C= (n.2449-12C=)
c.2314-12C= (n.2314-12C=)
n.2610-12C=
2g.71564047C=CA1260100521DYSFc.2356-11C= (n.2356-11C=)
c.2410-11C= (n.2410-11C=)
c.2359-11C= (n.2359-11C=)
c.2407-11C= (n.2407-11C=)
c.2452-11C= (n.2452-11C=)
c.2317-11C= (n.2317-11C=)
c.2449-11C= (n.2449-11C=)
c.2314-11C= (n.2314-11C=)
n.2610-11C=
2g.71564047C>GCA1260100522DYSFc.2356-11C>G (n.2356-11C>G)
c.2410-11C>G (n.2410-11C>G)
c.2359-11C>G (n.2359-11C>G)
c.2407-11C>G (n.2407-11C>G)
c.2452-11C>G (n.2452-11C>G)
c.2317-11C>G (n.2317-11C>G)
c.2449-11C>G (n.2449-11C>G)
c.2314-11C>G (n.2314-11C>G)
n.2610-11C>G
 dbSNP
2g.71564047C>TCA2697548240DYSFc.2356-11C>T (n.2356-11C>T)
c.2410-11C>T (n.2410-11C>T)
c.2359-11C>T (n.2359-11C>T)
c.2407-11C>T (n.2407-11C>T)
c.2452-11C>T (n.2452-11C>T)
c.2317-11C>T (n.2317-11C>T)
c.2449-11C>T (n.2449-11C>T)
c.2314-11C>T (n.2314-11C>T)
n.2610-11C>T
 ClinVar
2g.71564048C>GCA2577000254DYSFc.2356-10C>G (n.2356-10C>G)
c.2410-10C>G (n.2410-10C>G)
c.2359-10C>G (n.2359-10C>G)
c.2407-10C>G (n.2407-10C>G)
c.2452-10C>G (n.2452-10C>G)
c.2317-10C>G (n.2317-10C>G)
c.2449-10C>G (n.2449-10C>G)
c.2314-10C>G (n.2314-10C>G)
n.2610-10C>G
 ClinVar
2g.71564048_71564051dupCA1260100524DYSFc.2356-10_2356-7dup (n.2356-10_2356-7dup)
c.2410-10_2410-7dup (n.2410-10_2410-7dup)
c.2359-10_2359-7dup (n.2359-10_2359-7dup)
c.2407-10_2407-7dup (n.2407-10_2407-7dup)
c.2452-10_2452-7dup (n.2452-10_2452-7dup)
c.2317-10_2317-7dup (n.2317-10_2317-7dup)
c.2449-10_2449-7dup (n.2449-10_2449-7dup)
c.2314-10_2314-7dup (n.2314-10_2314-7dup)
n.2610-10_2610-7dup
 dbSNP
2g.71564049T>ACA2573105803DYSFc.2356-9T>A (n.2356-9T>A)
c.2410-9T>A (n.2410-9T>A)
c.2359-9T>A (n.2359-9T>A)
c.2407-9T>A (n.2407-9T>A)
c.2452-9T>A (n.2452-9T>A)
c.2317-9T>A (n.2317-9T>A)
c.2449-9T>A (n.2449-9T>A)
c.2314-9T>A (n.2314-9T>A)
n.2610-9T>A
2g.71564050C>TCA2659548443DYSFc.2356-8C>T (n.2356-8C>T)
c.2410-8C>T (n.2410-8C>T)
c.2359-8C>T (n.2359-8C>T)
c.2407-8C>T (n.2407-8C>T)
c.2452-8C>T (n.2452-8C>T)
c.2317-8C>T (n.2317-8C>T)
c.2449-8C>T (n.2449-8C>T)
c.2314-8C>T (n.2314-8C>T)
n.2610-8C>T
 gnomAD v4
2g.71564052G>ACA49742257DYSFc.2356-6G>A (n.2356-6G>A)
c.2410-6G>A (n.2410-6G>A)
c.2359-6G>A (n.2359-6G>A)
c.2407-6G>A (n.2407-6G>A)
c.2452-6G>A (n.2452-6G>A)
c.2317-6G>A (n.2317-6G>A)
c.2449-6G>A (n.2449-6G>A)
c.2314-6G>A (n.2314-6G>A)
n.2610-6G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.71564052G>CCA533258109DYSFc.2356-6G>C (n.2356-6G>C)
c.2410-6G>C (n.2410-6G>C)
c.2359-6G>C (n.2359-6G>C)
c.2407-6G>C (n.2407-6G>C)
c.2452-6G>C (n.2452-6G>C)
c.2317-6G>C (n.2317-6G>C)
c.2449-6G>C (n.2449-6G>C)
c.2314-6G>C (n.2314-6G>C)
n.2610-6G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.71564052G=CA1260100526DYSFc.2356-6G= (n.2356-6G=)
c.2410-6G= (n.2410-6G=)
c.2359-6G= (n.2359-6G=)
c.2407-6G= (n.2407-6G=)
c.2452-6G= (n.2452-6G=)
c.2317-6G= (n.2317-6G=)
c.2449-6G= (n.2449-6G=)
c.2314-6G= (n.2314-6G=)
n.2610-6G=
2g.71564052G>TCA2573135717DYSFc.2356-6G>T (n.2356-6G>T)
c.2410-6G>T (n.2410-6G>T)
c.2359-6G>T (n.2359-6G>T)
c.2407-6G>T (n.2407-6G>T)
c.2452-6G>T (n.2452-6G>T)
c.2317-6G>T (n.2317-6G>T)
c.2449-6G>T (n.2449-6G>T)
c.2314-6G>T (n.2314-6G>T)
n.2610-6G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.71564053T>CCA1260100530DYSFc.2356-5T>C (n.2356-5T>C)
c.2410-5T>C (n.2410-5T>C)
c.2359-5T>C (n.2359-5T>C)
c.2407-5T>C (n.2407-5T>C)
c.2452-5T>C (n.2452-5T>C)
c.2317-5T>C (n.2317-5T>C)
c.2449-5T>C (n.2449-5T>C)
c.2314-5T>C (n.2314-5T>C)
n.2610-5T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.71564053T=CA1260100529DYSFc.2356-5T= (n.2356-5T=)
c.2410-5T= (n.2410-5T=)
c.2359-5T= (n.2359-5T=)
c.2407-5T= (n.2407-5T=)
c.2452-5T= (n.2452-5T=)
c.2317-5T= (n.2317-5T=)
c.2449-5T= (n.2449-5T=)
c.2314-5T= (n.2314-5T=)
n.2610-5T=
2g.71564054T>CCA2522970817DYSFc.2356-4T>C (n.2356-4T>C)
c.2410-4T>C (n.2410-4T>C)
c.2359-4T>C (n.2359-4T>C)
c.2407-4T>C (n.2407-4T>C)
c.2452-4T>C (n.2452-4T>C)
c.2317-4T>C (n.2317-4T>C)
c.2449-4T>C (n.2449-4T>C)
c.2314-4T>C (n.2314-4T>C)
n.2610-4T>C
2g.71564055C=CA1260100532DYSFc.2356-3C= (n.2356-3C=)
c.2410-3C= (n.2410-3C=)
c.2359-3C= (n.2359-3C=)
c.2407-3C= (n.2407-3C=)
c.2452-3C= (n.2452-3C=)
c.2317-3C= (n.2317-3C=)
c.2449-3C= (n.2449-3C=)
c.2314-3C= (n.2314-3C=)
n.2610-3C=

Number of alleles fetched