| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.71552971_71552972delinsTG | CA1260095598 | DYSF | c.1753-40_1753-39delinsTG (n.1753-40_1753-39delinsTG) c.1807-40_1807-39delinsTG (n.1807-40_1807-39delinsTG) c.1756-40_1756-39delinsTG (n.1756-40_1756-39delinsTG) c.1804-40_1804-39delinsTG (n.1804-40_1804-39delinsTG) c.1849-40_1849-39delinsTG (n.1849-40_1849-39delinsTG) c.1714-40_1714-39delinsTG (n.1714-40_1714-39delinsTG) c.1846-40_1846-39delinsTG (n.1846-40_1846-39delinsTG) c.1711-40_1711-39delinsTG (n.1711-40_1711-39delinsTG) n.2007-40_2007-39delinsTG | |
| 2 | g.71552972del | CA533655588 | DYSF | c.1753-39del (n.1753-39del) c.1807-39del (n.1807-39del) c.1756-39del (n.1756-39del) c.1804-39del (n.1804-39del) c.1849-39del (n.1849-39del) c.1714-39del (n.1714-39del) c.1846-39del (n.1846-39del) c.1711-39del (n.1711-39del) n.2007-39del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.71552972G>T | CA2505629591 | DYSF | c.1753-39G>T (n.1753-39G>T) c.1807-39G>T (n.1807-39G>T) c.1756-39G>T (n.1756-39G>T) c.1804-39G>T (n.1804-39G>T) c.1849-39G>T (n.1849-39G>T) c.1714-39G>T (n.1714-39G>T) c.1846-39G>T (n.1846-39G>T) c.1711-39G>T (n.1711-39G>T) n.2007-39G>T | |
| 2 | g.71552973C= | CA1260095599 | DYSF | c.1753-38C= (n.1753-38C=) c.1807-38C= (n.1807-38C=) c.1756-38C= (n.1756-38C=) c.1804-38C= (n.1804-38C=) c.1849-38C= (n.1849-38C=) c.1714-38C= (n.1714-38C=) c.1846-38C= (n.1846-38C=) c.1711-38C= (n.1711-38C=) n.2007-38C= | |
| 2 | g.71552973C>T | CA1705951 | DYSF | c.1753-38C>T (n.1753-38C>T) c.1807-38C>T (n.1807-38C>T) c.1756-38C>T (n.1756-38C>T) c.1804-38C>T (n.1804-38C>T) c.1849-38C>T (n.1849-38C>T) c.1714-38C>T (n.1714-38C>T) c.1846-38C>T (n.1846-38C>T) c.1711-38C>T (n.1711-38C>T) n.2007-38C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.71552975C>T | CA2659546742 | DYSF | c.1753-36C>T (n.1753-36C>T) c.1807-36C>T (n.1807-36C>T) c.1756-36C>T (n.1756-36C>T) c.1804-36C>T (n.1804-36C>T) c.1849-36C>T (n.1849-36C>T) c.1714-36C>T (n.1714-36C>T) c.1846-36C>T (n.1846-36C>T) c.1711-36C>T (n.1711-36C>T) n.2007-36C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.71552979_71552989del | CA2659546741 | DYSF | c.1753-32_1753-22del (n.1753-32_1753-22del) c.1807-32_1807-22del (n.1807-32_1807-22del) c.1756-32_1756-22del (n.1756-32_1756-22del) c.1804-32_1804-22del (n.1804-32_1804-22del) c.1849-32_1849-22del (n.1849-32_1849-22del) c.1714-32_1714-22del (n.1714-32_1714-22del) c.1846-32_1846-22del (n.1846-32_1846-22del) c.1711-32_1711-22del (n.1711-32_1711-22del) n.2007-32_2007-22del | gnomAD v4 |
| 2 | g.71552976C>T | CA2659546743 | DYSF | c.1753-35C>T (n.1753-35C>T) c.1807-35C>T (n.1807-35C>T) c.1756-35C>T (n.1756-35C>T) c.1804-35C>T (n.1804-35C>T) c.1849-35C>T (n.1849-35C>T) c.1714-35C>T (n.1714-35C>T) c.1846-35C>T (n.1846-35C>T) c.1711-35C>T (n.1711-35C>T) n.2007-35C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.71552978C= | CA1260095600 | DYSF | c.1753-33C= (n.1753-33C=) c.1807-33C= (n.1807-33C=) c.1756-33C= (n.1756-33C=) c.1804-33C= (n.1804-33C=) c.1849-33C= (n.1849-33C=) c.1714-33C= (n.1714-33C=) c.1846-33C= (n.1846-33C=) c.1711-33C= (n.1711-33C=) n.2007-33C= | |
| 2 | g.71552978C>T | CA1705952 | DYSF | c.1753-33C>T (n.1753-33C>T) c.1807-33C>T (n.1807-33C>T) c.1756-33C>T (n.1756-33C>T) c.1804-33C>T (n.1804-33C>T) c.1849-33C>T (n.1849-33C>T) c.1714-33C>T (n.1714-33C>T) c.1846-33C>T (n.1846-33C>T) c.1711-33C>T (n.1711-33C>T) n.2007-33C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.71552980C>A | CA2659546745 | DYSF | c.1753-31C>A (n.1753-31C>A) c.1807-31C>A (n.1807-31C>A) c.1756-31C>A (n.1756-31C>A) c.1804-31C>A (n.1804-31C>A) c.1849-31C>A (n.1849-31C>A) c.1714-31C>A (n.1714-31C>A) c.1846-31C>A (n.1846-31C>A) c.1711-31C>A (n.1711-31C>A) n.2007-31C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71552980C= | CA1260095601 | DYSF | c.1753-31C= (n.1753-31C=) c.1807-31C= (n.1807-31C=) c.1756-31C= (n.1756-31C=) c.1804-31C= (n.1804-31C=) c.1849-31C= (n.1849-31C=) c.1714-31C= (n.1714-31C=) c.1846-31C= (n.1846-31C=) c.1711-31C= (n.1711-31C=) n.2007-31C= | |
| 2 | g.71552980C>T | CA1705953 | DYSF | c.1753-31C>T (n.1753-31C>T) c.1807-31C>T (n.1807-31C>T) c.1756-31C>T (n.1756-31C>T) c.1804-31C>T (n.1804-31C>T) c.1849-31C>T (n.1849-31C>T) c.1714-31C>T (n.1714-31C>T) c.1846-31C>T (n.1846-31C>T) c.1711-31C>T (n.1711-31C>T) n.2007-31C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.71552981G>A | CA533655589 | DYSF | c.1753-30G>A (n.1753-30G>A) c.1807-30G>A (n.1807-30G>A) c.1756-30G>A (n.1756-30G>A) c.1804-30G>A (n.1804-30G>A) c.1849-30G>A (n.1849-30G>A) c.1714-30G>A (n.1714-30G>A) c.1846-30G>A (n.1846-30G>A) c.1711-30G>A (n.1711-30G>A) n.2007-30G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71552981G>C | CA2659546751 | DYSF | c.1753-30G>C (n.1753-30G>C) c.1807-30G>C (n.1807-30G>C) c.1756-30G>C (n.1756-30G>C) c.1804-30G>C (n.1804-30G>C) c.1849-30G>C (n.1849-30G>C) c.1714-30G>C (n.1714-30G>C) c.1846-30G>C (n.1846-30G>C) c.1711-30G>C (n.1711-30G>C) n.2007-30G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.71552981G= | CA1260095602 | DYSF | c.1753-30G= (n.1753-30G=) c.1807-30G= (n.1807-30G=) c.1756-30G= (n.1756-30G=) c.1804-30G= (n.1804-30G=) c.1849-30G= (n.1849-30G=) c.1714-30G= (n.1714-30G=) c.1846-30G= (n.1846-30G=) c.1711-30G= (n.1711-30G=) n.2007-30G= | |
| 2 | g.71552983G>T | CA2659546753 | DYSF | c.1753-28G>T (n.1753-28G>T) c.1807-28G>T (n.1807-28G>T) c.1756-28G>T (n.1756-28G>T) c.1804-28G>T (n.1804-28G>T) c.1849-28G>T (n.1849-28G>T) c.1714-28G>T (n.1714-28G>T) c.1846-28G>T (n.1846-28G>T) c.1711-28G>T (n.1711-28G>T) n.2007-28G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.71552986C>A | CA1260095604 | DYSF | c.1753-25C>A (n.1753-25C>A) c.1807-25C>A (n.1807-25C>A) c.1756-25C>A (n.1756-25C>A) c.1804-25C>A (n.1804-25C>A) c.1849-25C>A (n.1849-25C>A) c.1714-25C>A (n.1714-25C>A) c.1846-25C>A (n.1846-25C>A) c.1711-25C>A (n.1711-25C>A) n.2007-25C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.71552986C= | CA1260095603 | DYSF | c.1753-25C= (n.1753-25C=) c.1807-25C= (n.1807-25C=) c.1756-25C= (n.1756-25C=) c.1804-25C= (n.1804-25C=) c.1849-25C= (n.1849-25C=) c.1714-25C= (n.1714-25C=) c.1846-25C= (n.1846-25C=) c.1711-25C= (n.1711-25C=) n.2007-25C= | |
| 2 | g.71552986C>T | CA1032089900 | DYSF | c.1753-25C>T (n.1753-25C>T) c.1807-25C>T (n.1807-25C>T) c.1756-25C>T (n.1756-25C>T) c.1804-25C>T (n.1804-25C>T) c.1849-25C>T (n.1849-25C>T) c.1714-25C>T (n.1714-25C>T) c.1846-25C>T (n.1846-25C>T) c.1711-25C>T (n.1711-25C>T) n.2007-25C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71552987C>A | CA533655590 | DYSF | c.1753-24C>A (n.1753-24C>A) c.1807-24C>A (n.1807-24C>A) c.1756-24C>A (n.1756-24C>A) c.1804-24C>A (n.1804-24C>A) c.1849-24C>A (n.1849-24C>A) c.1714-24C>A (n.1714-24C>A) c.1846-24C>A (n.1846-24C>A) c.1711-24C>A (n.1711-24C>A) n.2007-24C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71552987C= | CA1260095605 | DYSF | c.1753-24C= (n.1753-24C=) c.1807-24C= (n.1807-24C=) c.1756-24C= (n.1756-24C=) c.1804-24C= (n.1804-24C=) c.1849-24C= (n.1849-24C=) c.1714-24C= (n.1714-24C=) c.1846-24C= (n.1846-24C=) c.1711-24C= (n.1711-24C=) n.2007-24C= | |
| 2 | g.71552987C>G | CA1705954 | DYSF | c.1753-24C>G (n.1753-24C>G) c.1807-24C>G (n.1807-24C>G) c.1756-24C>G (n.1756-24C>G) c.1804-24C>G (n.1804-24C>G) c.1849-24C>G (n.1849-24C>G) c.1714-24C>G (n.1714-24C>G) c.1846-24C>G (n.1846-24C>G) c.1711-24C>G (n.1711-24C>G) n.2007-24C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71552987C>T | CA2581778682 | DYSF | c.1753-24C>T (n.1753-24C>T) c.1807-24C>T (n.1807-24C>T) c.1756-24C>T (n.1756-24C>T) c.1804-24C>T (n.1804-24C>T) c.1849-24C>T (n.1849-24C>T) c.1714-24C>T (n.1714-24C>T) c.1846-24C>T (n.1846-24C>T) c.1711-24C>T (n.1711-24C>T) n.2007-24C>T | |
| 2 | g.71552989C>G | CA2577000177 | DYSF | c.1753-22C>G (n.1753-22C>G) c.1807-22C>G (n.1807-22C>G) c.1756-22C>G (n.1756-22C>G) c.1804-22C>G (n.1804-22C>G) c.1849-22C>G (n.1849-22C>G) c.1714-22C>G (n.1714-22C>G) c.1846-22C>G (n.1846-22C>G) c.1711-22C>G (n.1711-22C>G) n.2007-22C>G | |
| 2 | g.71552990T>C | CA2659546765 | DYSF | c.1753-21T>C (n.1753-21T>C) c.1807-21T>C (n.1807-21T>C) c.1756-21T>C (n.1756-21T>C) c.1804-21T>C (n.1804-21T>C) c.1849-21T>C (n.1849-21T>C) c.1714-21T>C (n.1714-21T>C) c.1846-21T>C (n.1846-21T>C) c.1711-21T>C (n.1711-21T>C) n.2007-21T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.71552991G>A | CA533655591 | DYSF | c.1753-20G>A (n.1753-20G>A) c.1807-20G>A (n.1807-20G>A) c.1756-20G>A (n.1756-20G>A) c.1804-20G>A (n.1804-20G>A) c.1849-20G>A (n.1849-20G>A) c.1714-20G>A (n.1714-20G>A) c.1846-20G>A (n.1846-20G>A) c.1711-20G>A (n.1711-20G>A) n.2007-20G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71552991G= | CA1260095606 | DYSF | c.1753-20G= (n.1753-20G=) c.1807-20G= (n.1807-20G=) c.1756-20G= (n.1756-20G=) c.1804-20G= (n.1804-20G=) c.1849-20G= (n.1849-20G=) c.1714-20G= (n.1714-20G=) c.1846-20G= (n.1846-20G=) c.1711-20G= (n.1711-20G=) n.2007-20G= | |
| 2 | g.71552991G>T | CA1705955 | DYSF | c.1753-20G>T (n.1753-20G>T) c.1807-20G>T (n.1807-20G>T) c.1756-20G>T (n.1756-20G>T) c.1804-20G>T (n.1804-20G>T) c.1849-20G>T (n.1849-20G>T) c.1714-20G>T (n.1714-20G>T) c.1846-20G>T (n.1846-20G>T) c.1711-20G>T (n.1711-20G>T) n.2007-20G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.71552992G>C | CA1705956 | DYSF | c.1753-19G>C (n.1753-19G>C) c.1807-19G>C (n.1807-19G>C) c.1756-19G>C (n.1756-19G>C) c.1804-19G>C (n.1804-19G>C) c.1849-19G>C (n.1849-19G>C) c.1714-19G>C (n.1714-19G>C) c.1846-19G>C (n.1846-19G>C) c.1711-19G>C (n.1711-19G>C) n.2007-19G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.71552992G= | CA1260095607 | DYSF | c.1753-19G= (n.1753-19G=) c.1807-19G= (n.1807-19G=) c.1756-19G= (n.1756-19G=) c.1804-19G= (n.1804-19G=) c.1849-19G= (n.1849-19G=) c.1714-19G= (n.1714-19G=) c.1846-19G= (n.1846-19G=) c.1711-19G= (n.1711-19G=) n.2007-19G= | |
| 2 | g.71552995T>C | CA2659546775 | DYSF | c.1753-16T>C (n.1753-16T>C) c.1807-16T>C (n.1807-16T>C) c.1756-16T>C (n.1756-16T>C) c.1804-16T>C (n.1804-16T>C) c.1849-16T>C (n.1849-16T>C) c.1714-16T>C (n.1714-16T>C) c.1846-16T>C (n.1846-16T>C) c.1711-16T>C (n.1711-16T>C) n.2007-16T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.71552996A>G | CA2739274521 | DYSF | c.1753-15A>G (n.1753-15A>G) c.1807-15A>G (n.1807-15A>G) c.1756-15A>G (n.1756-15A>G) c.1804-15A>G (n.1804-15A>G) c.1849-15A>G (n.1849-15A>G) c.1714-15A>G (n.1714-15A>G) c.1846-15A>G (n.1846-15A>G) c.1711-15A>G (n.1711-15A>G) n.2007-15A>G | ClinVar |
| 2 | g.71552997C= | CA1260095608 | DYSF | c.1753-14C= (n.1753-14C=) c.1807-14C= (n.1807-14C=) c.1756-14C= (n.1756-14C=) c.1804-14C= (n.1804-14C=) c.1849-14C= (n.1849-14C=) c.1714-14C= (n.1714-14C=) c.1846-14C= (n.1846-14C=) c.1711-14C= (n.1711-14C=) n.2007-14C= | |
| 2 | g.71552997C>T | CA1705957 | DYSF | c.1753-14C>T (n.1753-14C>T) c.1807-14C>T (n.1807-14C>T) c.1756-14C>T (n.1756-14C>T) c.1804-14C>T (n.1804-14C>T) c.1849-14C>T (n.1849-14C>T) c.1714-14C>T (n.1714-14C>T) c.1846-14C>T (n.1846-14C>T) c.1711-14C>T (n.1711-14C>T) n.2007-14C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 2 | g.71552998T>C | CA1705958 | DYSF | c.1753-13T>C (n.1753-13T>C) c.1807-13T>C (n.1807-13T>C) c.1756-13T>C (n.1756-13T>C) c.1804-13T>C (n.1804-13T>C) c.1849-13T>C (n.1849-13T>C) c.1714-13T>C (n.1714-13T>C) c.1846-13T>C (n.1846-13T>C) c.1711-13T>C (n.1711-13T>C) n.2007-13T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.71552998T= | CA1260095609 | DYSF | c.1753-13T= (n.1753-13T=) c.1807-13T= (n.1807-13T=) c.1756-13T= (n.1756-13T=) c.1804-13T= (n.1804-13T=) c.1849-13T= (n.1849-13T=) c.1714-13T= (n.1714-13T=) c.1846-13T= (n.1846-13T=) c.1711-13T= (n.1711-13T=) n.2007-13T= | |
| 2 | g.71552999C>A | CA2659546785 | DYSF | c.1753-12C>A (n.1753-12C>A) c.1807-12C>A (n.1807-12C>A) c.1756-12C>A (n.1756-12C>A) c.1804-12C>A (n.1804-12C>A) c.1849-12C>A (n.1849-12C>A) c.1714-12C>A (n.1714-12C>A) c.1846-12C>A (n.1846-12C>A) c.1711-12C>A (n.1711-12C>A) n.2007-12C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71552999C= | CA1260095610 | DYSF | c.1753-12C= (n.1753-12C=) c.1807-12C= (n.1807-12C=) c.1756-12C= (n.1756-12C=) c.1804-12C= (n.1804-12C=) c.1849-12C= (n.1849-12C=) c.1714-12C= (n.1714-12C=) c.1846-12C= (n.1846-12C=) c.1711-12C= (n.1711-12C=) n.2007-12C= | |
| 2 | g.71552999C>T | CA1260095611 | DYSF | c.1753-12C>T (n.1753-12C>T) c.1807-12C>T (n.1807-12C>T) c.1756-12C>T (n.1756-12C>T) c.1804-12C>T (n.1804-12C>T) c.1849-12C>T (n.1849-12C>T) c.1714-12C>T (n.1714-12C>T) c.1846-12C>T (n.1846-12C>T) c.1711-12C>T (n.1711-12C>T) n.2007-12C>T | dbSNP |
| 2 | g.71553000T>C | CA1705959 | DYSF | c.1753-11T>C (n.1753-11T>C) c.1807-11T>C (n.1807-11T>C) c.1756-11T>C (n.1756-11T>C) c.1804-11T>C (n.1804-11T>C) c.1849-11T>C (n.1849-11T>C) c.1714-11T>C (n.1714-11T>C) c.1846-11T>C (n.1846-11T>C) c.1711-11T>C (n.1711-11T>C) n.2007-11T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.71553000T= | CA1260095612 | DYSF | c.1753-11T= (n.1753-11T=) c.1807-11T= (n.1807-11T=) c.1756-11T= (n.1756-11T=) c.1804-11T= (n.1804-11T=) c.1849-11T= (n.1849-11T=) c.1714-11T= (n.1714-11T=) c.1846-11T= (n.1846-11T=) c.1711-11T= (n.1711-11T=) n.2007-11T= | |
| 2 | g.71553001C= | CA1260095613 | DYSF | c.1753-10C= (n.1753-10C=) c.1807-10C= (n.1807-10C=) c.1756-10C= (n.1756-10C=) c.1804-10C= (n.1804-10C=) c.1849-10C= (n.1849-10C=) c.1714-10C= (n.1714-10C=) c.1846-10C= (n.1846-10C=) c.1711-10C= (n.1711-10C=) n.2007-10C= | |
| 2 | g.71553001C>G | CA2659546791 | DYSF | c.1753-10C>G (n.1753-10C>G) c.1807-10C>G (n.1807-10C>G) c.1756-10C>G (n.1756-10C>G) c.1804-10C>G (n.1804-10C>G) c.1849-10C>G (n.1849-10C>G) c.1714-10C>G (n.1714-10C>G) c.1846-10C>G (n.1846-10C>G) c.1711-10C>G (n.1711-10C>G) n.2007-10C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.71553001C>T | CA1705960 | DYSF | c.1753-10C>T (n.1753-10C>T) c.1807-10C>T (n.1807-10C>T) c.1756-10C>T (n.1756-10C>T) c.1804-10C>T (n.1804-10C>T) c.1849-10C>T (n.1849-10C>T) c.1714-10C>T (n.1714-10C>T) c.1846-10C>T (n.1846-10C>T) c.1711-10C>T (n.1711-10C>T) n.2007-10C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71553002T>C | CA2573135710 | DYSF | c.1753-9T>C (n.1753-9T>C) c.1807-9T>C (n.1807-9T>C) c.1756-9T>C (n.1756-9T>C) c.1804-9T>C (n.1804-9T>C) c.1849-9T>C (n.1849-9T>C) c.1714-9T>C (n.1714-9T>C) c.1846-9T>C (n.1846-9T>C) c.1711-9T>C (n.1711-9T>C) n.2007-9T>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.71553004C>T | CA2577000179 | DYSF | c.1753-7C>T (n.1753-7C>T) c.1807-7C>T (n.1807-7C>T) c.1756-7C>T (n.1756-7C>T) c.1804-7C>T (n.1804-7C>T) c.1849-7C>T (n.1849-7C>T) c.1714-7C>T (n.1714-7C>T) c.1846-7C>T (n.1846-7C>T) c.1711-7C>T (n.1711-7C>T) n.2007-7C>T | ClinVar |
| 2 | g.71553006C>A | CA2697548298 | DYSF | c.1753-5C>A (n.1753-5C>A) c.1807-5C>A (n.1807-5C>A) c.1756-5C>A (n.1756-5C>A) c.1804-5C>A (n.1804-5C>A) c.1849-5C>A (n.1849-5C>A) c.1714-5C>A (n.1714-5C>A) c.1846-5C>A (n.1846-5C>A) c.1711-5C>A (n.1711-5C>A) n.2007-5C>A | ClinVar |
| 2 | g.71553006C= | CA1260095614 | DYSF | c.1753-5C= (n.1753-5C=) c.1807-5C= (n.1807-5C=) c.1756-5C= (n.1756-5C=) c.1804-5C= (n.1804-5C=) c.1849-5C= (n.1849-5C=) c.1714-5C= (n.1714-5C=) c.1846-5C= (n.1846-5C=) c.1711-5C= (n.1711-5C=) n.2007-5C= | |
| 2 | g.71553006C>T | CA1260095615 | DYSF | c.1753-5C>T (n.1753-5C>T) c.1807-5C>T (n.1807-5C>T) c.1756-5C>T (n.1756-5C>T) c.1804-5C>T (n.1804-5C>T) c.1849-5C>T (n.1849-5C>T) c.1714-5C>T (n.1714-5C>T) c.1846-5C>T (n.1846-5C>T) c.1711-5C>T (n.1711-5C>T) n.2007-5C>T | dbSNP gnomAD v4 |