Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.71550974G>A | CA49792750 | DYSF | c.1523-67G>A (n.1523-67G>A) c.1577-67G>A (n.1577-67G>A) c.1526-67G>A (n.1526-67G>A) c.1574-67G>A (n.1574-67G>A) c.1619-67G>A (n.1619-67G>A) c.1484-67G>A (n.1484-67G>A) c.1616-67G>A (n.1616-67G>A) c.1481-67G>A (n.1481-67G>A) n.1777-67G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71550974G>C | CA1032089296 | DYSF | c.1523-67G>C (n.1523-67G>C) c.1577-67G>C (n.1577-67G>C) c.1526-67G>C (n.1526-67G>C) c.1574-67G>C (n.1574-67G>C) c.1619-67G>C (n.1619-67G>C) c.1484-67G>C (n.1484-67G>C) c.1616-67G>C (n.1616-67G>C) c.1481-67G>C (n.1481-67G>C) n.1777-67G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71550974G= | CA1260094672 | DYSF | c.1523-67G= (n.1523-67G=) c.1577-67G= (n.1577-67G=) c.1526-67G= (n.1526-67G=) c.1574-67G= (n.1574-67G=) c.1619-67G= (n.1619-67G=) c.1484-67G= (n.1484-67G=) c.1616-67G= (n.1616-67G=) c.1481-67G= (n.1481-67G=) n.1777-67G= | |
2 | g.71550975T>C | CA2659545748 | DYSF | c.1523-66T>C (n.1523-66T>C) c.1577-66T>C (n.1577-66T>C) c.1526-66T>C (n.1526-66T>C) c.1574-66T>C (n.1574-66T>C) c.1619-66T>C (n.1619-66T>C) c.1484-66T>C (n.1484-66T>C) c.1616-66T>C (n.1616-66T>C) c.1481-66T>C (n.1481-66T>C) n.1777-66T>C | gnomAD v4 |
2 | g.71550976G>A | CA2576999961 | DYSF | c.1523-65G>A (n.1523-65G>A) c.1577-65G>A (n.1577-65G>A) c.1526-65G>A (n.1526-65G>A) c.1574-65G>A (n.1574-65G>A) c.1619-65G>A (n.1619-65G>A) c.1484-65G>A (n.1484-65G>A) c.1616-65G>A (n.1616-65G>A) c.1481-65G>A (n.1481-65G>A) n.1777-65G>A | |
2 | g.71550976G>T | CA2576999962 | DYSF | c.1523-65G>T (n.1523-65G>T) c.1577-65G>T (n.1577-65G>T) c.1526-65G>T (n.1526-65G>T) c.1574-65G>T (n.1574-65G>T) c.1619-65G>T (n.1619-65G>T) c.1484-65G>T (n.1484-65G>T) c.1616-65G>T (n.1616-65G>T) c.1481-65G>T (n.1481-65G>T) n.1777-65G>T | |
2 | g.71550977G>C | CA2659545749 | DYSF | c.1523-64G>C (n.1523-64G>C) c.1577-64G>C (n.1577-64G>C) c.1526-64G>C (n.1526-64G>C) c.1574-64G>C (n.1574-64G>C) c.1619-64G>C (n.1619-64G>C) c.1484-64G>C (n.1484-64G>C) c.1616-64G>C (n.1616-64G>C) c.1481-64G>C (n.1481-64G>C) n.1777-64G>C | gnomAD v4 |
2 | g.71550977G>T | CA2659545750 | DYSF | c.1523-64G>T (n.1523-64G>T) c.1577-64G>T (n.1577-64G>T) c.1526-64G>T (n.1526-64G>T) c.1574-64G>T (n.1574-64G>T) c.1619-64G>T (n.1619-64G>T) c.1484-64G>T (n.1484-64G>T) c.1616-64G>T (n.1616-64G>T) c.1481-64G>T (n.1481-64G>T) n.1777-64G>T | gnomAD v4 |
2 | g.71550978C>A | CA2576999963 | DYSF | c.1523-63C>A (n.1523-63C>A) c.1577-63C>A (n.1577-63C>A) c.1526-63C>A (n.1526-63C>A) c.1574-63C>A (n.1574-63C>A) c.1619-63C>A (n.1619-63C>A) c.1484-63C>A (n.1484-63C>A) c.1616-63C>A (n.1616-63C>A) c.1481-63C>A (n.1481-63C>A) n.1777-63C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71550978C>T | CA2659545751 | DYSF | c.1523-63C>T (n.1523-63C>T) c.1577-63C>T (n.1577-63C>T) c.1526-63C>T (n.1526-63C>T) c.1574-63C>T (n.1574-63C>T) c.1619-63C>T (n.1619-63C>T) c.1484-63C>T (n.1484-63C>T) c.1616-63C>T (n.1616-63C>T) c.1481-63C>T (n.1481-63C>T) n.1777-63C>T | gnomAD v4 |
2 | g.71550980G>A | CA2659545753 | DYSF | c.1523-61G>A (n.1523-61G>A) c.1577-61G>A (n.1577-61G>A) c.1526-61G>A (n.1526-61G>A) c.1574-61G>A (n.1574-61G>A) c.1619-61G>A (n.1619-61G>A) c.1484-61G>A (n.1484-61G>A) c.1616-61G>A (n.1616-61G>A) c.1481-61G>A (n.1481-61G>A) n.1777-61G>A | gnomAD v4 |
2 | g.71550982G>A | CA2659545754 | DYSF | c.1523-59G>A (n.1523-59G>A) c.1577-59G>A (n.1577-59G>A) c.1526-59G>A (n.1526-59G>A) c.1574-59G>A (n.1574-59G>A) c.1619-59G>A (n.1619-59G>A) c.1484-59G>A (n.1484-59G>A) c.1616-59G>A (n.1616-59G>A) c.1481-59G>A (n.1481-59G>A) n.1777-59G>A | gnomAD v4 |
2 | g.71550982G= | CA1260094673 | DYSF | c.1523-59G= (n.1523-59G=) c.1577-59G= (n.1577-59G=) c.1526-59G= (n.1526-59G=) c.1574-59G= (n.1574-59G=) c.1619-59G= (n.1619-59G=) c.1484-59G= (n.1484-59G=) c.1616-59G= (n.1616-59G=) c.1481-59G= (n.1481-59G=) n.1777-59G= | |
2 | g.71550982G>T | CA1260094674 | DYSF | c.1523-59G>T (n.1523-59G>T) c.1577-59G>T (n.1577-59G>T) c.1526-59G>T (n.1526-59G>T) c.1574-59G>T (n.1574-59G>T) c.1619-59G>T (n.1619-59G>T) c.1484-59G>T (n.1484-59G>T) c.1616-59G>T (n.1616-59G>T) c.1481-59G>T (n.1481-59G>T) n.1777-59G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71550984G>A | CA2659545756 | DYSF | c.1523-57G>A (n.1523-57G>A) c.1577-57G>A (n.1577-57G>A) c.1526-57G>A (n.1526-57G>A) c.1574-57G>A (n.1574-57G>A) c.1619-57G>A (n.1619-57G>A) c.1484-57G>A (n.1484-57G>A) c.1616-57G>A (n.1616-57G>A) c.1481-57G>A (n.1481-57G>A) n.1777-57G>A | gnomAD v4 |
2 | g.71550985del | CA2659545757 | DYSF | c.1523-56del (n.1523-56del) c.1577-56del (n.1577-56del) c.1526-56del (n.1526-56del) c.1574-56del (n.1574-56del) c.1619-56del (n.1619-56del) c.1484-56del (n.1484-56del) c.1616-56del (n.1616-56del) c.1481-56del (n.1481-56del) n.1777-56del | gnomAD v4 |
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2 | g.71550988C>A | CA2659545758 | DYSF | c.1523-53C>A (n.1523-53C>A) c.1577-53C>A (n.1577-53C>A) c.1526-53C>A (n.1526-53C>A) c.1574-53C>A (n.1574-53C>A) c.1619-53C>A (n.1619-53C>A) c.1484-53C>A (n.1484-53C>A) c.1616-53C>A (n.1616-53C>A) c.1481-53C>A (n.1481-53C>A) n.1777-53C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71550988C= | CA1260094675 | DYSF | c.1523-53C= (n.1523-53C=) c.1577-53C= (n.1577-53C=) c.1526-53C= (n.1526-53C=) c.1574-53C= (n.1574-53C=) c.1619-53C= (n.1619-53C=) c.1484-53C= (n.1484-53C=) c.1616-53C= (n.1616-53C=) c.1481-53C= (n.1481-53C=) n.1777-53C= | |
2 | g.71550988C>G | CA2659545759 | DYSF | c.1523-53C>G (n.1523-53C>G) c.1577-53C>G (n.1577-53C>G) c.1526-53C>G (n.1526-53C>G) c.1574-53C>G (n.1574-53C>G) c.1619-53C>G (n.1619-53C>G) c.1484-53C>G (n.1484-53C>G) c.1616-53C>G (n.1616-53C>G) c.1481-53C>G (n.1481-53C>G) n.1777-53C>G | gnomAD v4 |
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2 | g.71550990T>C | CA533258144 | DYSF | c.1523-51T>C (n.1523-51T>C) c.1577-51T>C (n.1577-51T>C) c.1526-51T>C (n.1526-51T>C) c.1574-51T>C (n.1574-51T>C) c.1619-51T>C (n.1619-51T>C) c.1484-51T>C (n.1484-51T>C) c.1616-51T>C (n.1616-51T>C) c.1481-51T>C (n.1481-51T>C) n.1777-51T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71550990T>G | CA2659545761 | DYSF | c.1523-51T>G (n.1523-51T>G) c.1577-51T>G (n.1577-51T>G) c.1526-51T>G (n.1526-51T>G) c.1574-51T>G (n.1574-51T>G) c.1619-51T>G (n.1619-51T>G) c.1484-51T>G (n.1484-51T>G) c.1616-51T>G (n.1616-51T>G) c.1481-51T>G (n.1481-51T>G) n.1777-51T>G | gnomAD v4 |
2 | g.71550990T= | CA1260094676 | DYSF | c.1523-51T= (n.1523-51T=) c.1577-51T= (n.1577-51T=) c.1526-51T= (n.1526-51T=) c.1574-51T= (n.1574-51T=) c.1619-51T= (n.1619-51T=) c.1484-51T= (n.1484-51T=) c.1616-51T= (n.1616-51T=) c.1481-51T= (n.1481-51T=) n.1777-51T= | |
2 | g.71550992G>A | CA533258145 | DYSF | c.1523-49G>A (n.1523-49G>A) c.1577-49G>A (n.1577-49G>A) c.1526-49G>A (n.1526-49G>A) c.1574-49G>A (n.1574-49G>A) c.1619-49G>A (n.1619-49G>A) c.1484-49G>A (n.1484-49G>A) c.1616-49G>A (n.1616-49G>A) c.1481-49G>A (n.1481-49G>A) n.1777-49G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71550992G>C | CA49792753 | DYSF | c.1523-49G>C (n.1523-49G>C) c.1577-49G>C (n.1577-49G>C) c.1526-49G>C (n.1526-49G>C) c.1574-49G>C (n.1574-49G>C) c.1619-49G>C (n.1619-49G>C) c.1484-49G>C (n.1484-49G>C) c.1616-49G>C (n.1616-49G>C) c.1481-49G>C (n.1481-49G>C) n.1777-49G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71550992G= | CA1260094677 | DYSF | c.1523-49G= (n.1523-49G=) c.1577-49G= (n.1577-49G=) c.1526-49G= (n.1526-49G=) c.1574-49G= (n.1574-49G=) c.1619-49G= (n.1619-49G=) c.1484-49G= (n.1484-49G=) c.1616-49G= (n.1616-49G=) c.1481-49G= (n.1481-49G=) n.1777-49G= | |
2 | g.71550992G>T | CA2576999965 | DYSF | c.1523-49G>T (n.1523-49G>T) c.1577-49G>T (n.1577-49G>T) c.1526-49G>T (n.1526-49G>T) c.1574-49G>T (n.1574-49G>T) c.1619-49G>T (n.1619-49G>T) c.1484-49G>T (n.1484-49G>T) c.1616-49G>T (n.1616-49G>T) c.1481-49G>T (n.1481-49G>T) n.1777-49G>T | gnomAD v4 |
2 | g.71550993G>A | CA2750415264 | DYSF | c.1523-48G>A (n.1523-48G>A) c.1577-48G>A (n.1577-48G>A) c.1526-48G>A (n.1526-48G>A) c.1574-48G>A (n.1574-48G>A) c.1619-48G>A (n.1619-48G>A) c.1484-48G>A (n.1484-48G>A) c.1616-48G>A (n.1616-48G>A) c.1481-48G>A (n.1481-48G>A) n.1777-48G>A | |
2 | g.71550994G>A | CA2576999966 | DYSF | c.1523-47G>A (n.1523-47G>A) c.1577-47G>A (n.1577-47G>A) c.1526-47G>A (n.1526-47G>A) c.1574-47G>A (n.1574-47G>A) c.1619-47G>A (n.1619-47G>A) c.1484-47G>A (n.1484-47G>A) c.1616-47G>A (n.1616-47G>A) c.1481-47G>A (n.1481-47G>A) n.1777-47G>A | gnomAD v4 |
2 | g.71550997G>A | CA2750415265 | DYSF | c.1523-44G>A (n.1523-44G>A) c.1577-44G>A (n.1577-44G>A) c.1526-44G>A (n.1526-44G>A) c.1574-44G>A (n.1574-44G>A) c.1619-44G>A (n.1619-44G>A) c.1484-44G>A (n.1484-44G>A) c.1616-44G>A (n.1616-44G>A) c.1481-44G>A (n.1481-44G>A) n.1777-44G>A | |
2 | g.71550998C>A | CA2576999967 | DYSF | c.1523-43C>A (n.1523-43C>A) c.1577-43C>A (n.1577-43C>A) c.1526-43C>A (n.1526-43C>A) c.1574-43C>A (n.1574-43C>A) c.1619-43C>A (n.1619-43C>A) c.1484-43C>A (n.1484-43C>A) c.1616-43C>A (n.1616-43C>A) c.1481-43C>A (n.1481-43C>A) n.1777-43C>A | |
2 | g.71550998C= | CA1260094678 | DYSF | c.1523-43C= (n.1523-43C=) c.1577-43C= (n.1577-43C=) c.1526-43C= (n.1526-43C=) c.1574-43C= (n.1574-43C=) c.1619-43C= (n.1619-43C=) c.1484-43C= (n.1484-43C=) c.1616-43C= (n.1616-43C=) c.1481-43C= (n.1481-43C=) n.1777-43C= | |
2 | g.71550998C>T | CA1705860 | DYSF | c.1523-43C>T (n.1523-43C>T) c.1577-43C>T (n.1577-43C>T) c.1526-43C>T (n.1526-43C>T) c.1574-43C>T (n.1574-43C>T) c.1619-43C>T (n.1619-43C>T) c.1484-43C>T (n.1484-43C>T) c.1616-43C>T (n.1616-43C>T) c.1481-43C>T (n.1481-43C>T) n.1777-43C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71550999C>A | CA2576999968 | DYSF | c.1523-42C>A (n.1523-42C>A) c.1577-42C>A (n.1577-42C>A) c.1526-42C>A (n.1526-42C>A) c.1574-42C>A (n.1574-42C>A) c.1619-42C>A (n.1619-42C>A) c.1484-42C>A (n.1484-42C>A) c.1616-42C>A (n.1616-42C>A) c.1481-42C>A (n.1481-42C>A) n.1777-42C>A | |
2 | g.71551001C>A | CA2576999969 | DYSF | c.1523-40C>A (n.1523-40C>A) c.1577-40C>A (n.1577-40C>A) c.1526-40C>A (n.1526-40C>A) c.1574-40C>A (n.1574-40C>A) c.1619-40C>A (n.1619-40C>A) c.1484-40C>A (n.1484-40C>A) c.1616-40C>A (n.1616-40C>A) c.1481-40C>A (n.1481-40C>A) n.1777-40C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71551001C>T | CA2659545765 | DYSF | c.1523-40C>T (n.1523-40C>T) c.1577-40C>T (n.1577-40C>T) c.1526-40C>T (n.1526-40C>T) c.1574-40C>T (n.1574-40C>T) c.1619-40C>T (n.1619-40C>T) c.1484-40C>T (n.1484-40C>T) c.1616-40C>T (n.1616-40C>T) c.1481-40C>T (n.1481-40C>T) n.1777-40C>T | gnomAD v4 |
2 | g.71551002A>C | CA2576999970 | DYSF | c.1523-39A>C (n.1523-39A>C) c.1577-39A>C (n.1577-39A>C) c.1526-39A>C (n.1526-39A>C) c.1574-39A>C (n.1574-39A>C) c.1619-39A>C (n.1619-39A>C) c.1484-39A>C (n.1484-39A>C) c.1616-39A>C (n.1616-39A>C) c.1481-39A>C (n.1481-39A>C) n.1777-39A>C | |
2 | g.71551002A>G | CA2659545766 | DYSF | c.1523-39A>G (n.1523-39A>G) c.1577-39A>G (n.1577-39A>G) c.1526-39A>G (n.1526-39A>G) c.1574-39A>G (n.1574-39A>G) c.1619-39A>G (n.1619-39A>G) c.1484-39A>G (n.1484-39A>G) c.1616-39A>G (n.1616-39A>G) c.1481-39A>G (n.1481-39A>G) n.1777-39A>G | gnomAD v4 |
2 | g.71551003C>A | CA2576999971 | DYSF | c.1523-38C>A (n.1523-38C>A) c.1577-38C>A (n.1577-38C>A) c.1526-38C>A (n.1526-38C>A) c.1574-38C>A (n.1574-38C>A) c.1619-38C>A (n.1619-38C>A) c.1484-38C>A (n.1484-38C>A) c.1616-38C>A (n.1616-38C>A) c.1481-38C>A (n.1481-38C>A) n.1777-38C>A | |
2 | g.71551003C= | CA1260094679 | DYSF | c.1523-38C= (n.1523-38C=) c.1577-38C= (n.1577-38C=) c.1526-38C= (n.1526-38C=) c.1574-38C= (n.1574-38C=) c.1619-38C= (n.1619-38C=) c.1484-38C= (n.1484-38C=) c.1616-38C= (n.1616-38C=) c.1481-38C= (n.1481-38C=) n.1777-38C= | |
2 | g.71551003C>T | CA533258146 | DYSF | c.1523-38C>T (n.1523-38C>T) c.1577-38C>T (n.1577-38C>T) c.1526-38C>T (n.1526-38C>T) c.1574-38C>T (n.1574-38C>T) c.1619-38C>T (n.1619-38C>T) c.1484-38C>T (n.1484-38C>T) c.1616-38C>T (n.1616-38C>T) c.1481-38C>T (n.1481-38C>T) n.1777-38C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.71551004T>G | CA892679786 | DYSF | c.1523-37T>G (n.1523-37T>G) c.1577-37T>G (n.1577-37T>G) c.1526-37T>G (n.1526-37T>G) c.1574-37T>G (n.1574-37T>G) c.1619-37T>G (n.1619-37T>G) c.1484-37T>G (n.1484-37T>G) c.1616-37T>G (n.1616-37T>G) c.1481-37T>G (n.1481-37T>G) n.1777-37T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71551004T= | CA1260094680 | DYSF | c.1523-37T= (n.1523-37T=) c.1577-37T= (n.1577-37T=) c.1526-37T= (n.1526-37T=) c.1574-37T= (n.1574-37T=) c.1619-37T= (n.1619-37T=) c.1484-37T= (n.1484-37T=) c.1616-37T= (n.1616-37T=) c.1481-37T= (n.1481-37T=) n.1777-37T= | |
2 | g.71551005G>A | CA533258147 | DYSF | c.1523-36G>A (n.1523-36G>A) c.1577-36G>A (n.1577-36G>A) c.1526-36G>A (n.1526-36G>A) c.1574-36G>A (n.1574-36G>A) c.1619-36G>A (n.1619-36G>A) c.1484-36G>A (n.1484-36G>A) c.1616-36G>A (n.1616-36G>A) c.1481-36G>A (n.1481-36G>A) n.1777-36G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.71551005G= | CA1260094681 | DYSF | c.1523-36G= (n.1523-36G=) c.1577-36G= (n.1577-36G=) c.1526-36G= (n.1526-36G=) c.1574-36G= (n.1574-36G=) c.1619-36G= (n.1619-36G=) c.1484-36G= (n.1484-36G=) c.1616-36G= (n.1616-36G=) c.1481-36G= (n.1481-36G=) n.1777-36G= | |
2 | g.71551006G>A | CA1705861 | DYSF | c.1523-35G>A (n.1523-35G>A) c.1577-35G>A (n.1577-35G>A) c.1526-35G>A (n.1526-35G>A) c.1574-35G>A (n.1574-35G>A) c.1619-35G>A (n.1619-35G>A) c.1484-35G>A (n.1484-35G>A) c.1616-35G>A (n.1616-35G>A) c.1481-35G>A (n.1481-35G>A) n.1777-35G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.71551006G= | CA1260094682 | DYSF | c.1523-35G= (n.1523-35G=) c.1577-35G= (n.1577-35G=) c.1526-35G= (n.1526-35G=) c.1574-35G= (n.1574-35G=) c.1619-35G= (n.1619-35G=) c.1484-35G= (n.1484-35G=) c.1616-35G= (n.1616-35G=) c.1481-35G= (n.1481-35G=) n.1777-35G= | |
2 | g.71551007G>A | CA533258148 | DYSF | c.1523-34G>A (n.1523-34G>A) c.1577-34G>A (n.1577-34G>A) c.1526-34G>A (n.1526-34G>A) c.1574-34G>A (n.1574-34G>A) c.1619-34G>A (n.1619-34G>A) c.1484-34G>A (n.1484-34G>A) c.1616-34G>A (n.1616-34G>A) c.1481-34G>A (n.1481-34G>A) n.1777-34G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.71551007G= | CA1260094683 | DYSF | c.1523-34G= (n.1523-34G=) c.1577-34G= (n.1577-34G=) c.1526-34G= (n.1526-34G=) c.1574-34G= (n.1574-34G=) c.1619-34G= (n.1619-34G=) c.1484-34G= (n.1484-34G=) c.1616-34G= (n.1616-34G=) c.1481-34G= (n.1481-34G=) n.1777-34G= |