Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.1484-59G>A (n.1484-59G>A)
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n.1777-59G>A
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n.1777-59G=
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n.1777-59G>T
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n.1777-57G>A
 gnomAD v4
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n.1777-56del
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n.1777-53C>A
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n.1777-53C>T
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n.1777-51T>C
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n.1777-49G>A
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n.1777-49G>C
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n.1777-49G>T
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n.1777-48G>A
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c.1484-47G>A (n.1484-47G>A)
c.1616-47G>A (n.1616-47G>A)
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n.1777-47G>A
 gnomAD v4
2g.71550997G>ACA2750415265DYSFc.1523-44G>A (n.1523-44G>A)
c.1577-44G>A (n.1577-44G>A)
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c.1481-44G>A (n.1481-44G>A)
n.1777-44G>A

Number of alleles fetched