Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.71550950C>A | CA2659545725 | DYSF | c.1523-91C>A (n.1523-91C>A) c.1577-91C>A (n.1577-91C>A) c.1526-91C>A (n.1526-91C>A) c.1574-91C>A (n.1574-91C>A) c.1619-91C>A (n.1619-91C>A) c.1484-91C>A (n.1484-91C>A) c.1616-91C>A (n.1616-91C>A) c.1481-91C>A (n.1481-91C>A) n.1777-91C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71550950C>T | CA2576999955 | DYSF | c.1523-91C>T (n.1523-91C>T) c.1577-91C>T (n.1577-91C>T) c.1526-91C>T (n.1526-91C>T) c.1574-91C>T (n.1574-91C>T) c.1619-91C>T (n.1619-91C>T) c.1484-91C>T (n.1484-91C>T) c.1616-91C>T (n.1616-91C>T) c.1481-91C>T (n.1481-91C>T) n.1777-91C>T | |
2 | g.71550951C>A | CA2659545727 | DYSF | c.1523-90C>A (n.1523-90C>A) c.1577-90C>A (n.1577-90C>A) c.1526-90C>A (n.1526-90C>A) c.1574-90C>A (n.1574-90C>A) c.1619-90C>A (n.1619-90C>A) c.1484-90C>A (n.1484-90C>A) c.1616-90C>A (n.1616-90C>A) c.1481-90C>A (n.1481-90C>A) n.1777-90C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71550951_71550952delinsCA | CA1260094665 | DYSF | c.1523-90_1523-89delinsCA (n.1523-90_1523-89delinsCA) c.1577-90_1577-89delinsCA (n.1577-90_1577-89delinsCA) c.1526-90_1526-89delinsCA (n.1526-90_1526-89delinsCA) c.1574-90_1574-89delinsCA (n.1574-90_1574-89delinsCA) c.1619-90_1619-89delinsCA (n.1619-90_1619-89delinsCA) c.1484-90_1484-89delinsCA (n.1484-90_1484-89delinsCA) c.1616-90_1616-89delinsCA (n.1616-90_1616-89delinsCA) c.1481-90_1481-89delinsCA (n.1481-90_1481-89delinsCA) n.1777-90_1777-89delinsCA | |
2 | g.71550952del | CA1260094666 | DYSF | c.1523-89del (n.1523-89del) c.1577-89del (n.1577-89del) c.1526-89del (n.1526-89del) c.1574-89del (n.1574-89del) c.1619-89del (n.1619-89del) c.1484-89del (n.1484-89del) c.1616-89del (n.1616-89del) c.1481-89del (n.1481-89del) n.1777-89del | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71550952A>G | CA2659545728 | DYSF | c.1523-89A>G (n.1523-89A>G) c.1577-89A>G (n.1577-89A>G) c.1526-89A>G (n.1526-89A>G) c.1574-89A>G (n.1574-89A>G) c.1619-89A>G (n.1619-89A>G) c.1484-89A>G (n.1484-89A>G) c.1616-89A>G (n.1616-89A>G) c.1481-89A>G (n.1481-89A>G) n.1777-89A>G | gnomAD v4 |
2 | g.71550953G>C | CA1260094668 | DYSF | c.1523-88G>C (n.1523-88G>C) c.1577-88G>C (n.1577-88G>C) c.1526-88G>C (n.1526-88G>C) c.1574-88G>C (n.1574-88G>C) c.1619-88G>C (n.1619-88G>C) c.1484-88G>C (n.1484-88G>C) c.1616-88G>C (n.1616-88G>C) c.1481-88G>C (n.1481-88G>C) n.1777-88G>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71550953G= | CA1260094667 | DYSF | c.1523-88G= (n.1523-88G=) c.1577-88G= (n.1577-88G=) c.1526-88G= (n.1526-88G=) c.1574-88G= (n.1574-88G=) c.1619-88G= (n.1619-88G=) c.1484-88G= (n.1484-88G=) c.1616-88G= (n.1616-88G=) c.1481-88G= (n.1481-88G=) n.1777-88G= | |
2 | g.71550953G>T | CA2659545730 | DYSF | c.1523-88G>T (n.1523-88G>T) c.1577-88G>T (n.1577-88G>T) c.1526-88G>T (n.1526-88G>T) c.1574-88G>T (n.1574-88G>T) c.1619-88G>T (n.1619-88G>T) c.1484-88G>T (n.1484-88G>T) c.1616-88G>T (n.1616-88G>T) c.1481-88G>T (n.1481-88G>T) n.1777-88G>T | gnomAD v4 |
2 | g.71550954G>A | CA49792735 | DYSF | c.1523-87G>A (n.1523-87G>A) c.1577-87G>A (n.1577-87G>A) c.1526-87G>A (n.1526-87G>A) c.1574-87G>A (n.1574-87G>A) c.1619-87G>A (n.1619-87G>A) c.1484-87G>A (n.1484-87G>A) c.1616-87G>A (n.1616-87G>A) c.1481-87G>A (n.1481-87G>A) n.1777-87G>A | dbSNP |
2 | g.71550954G= | CA1260094669 | DYSF | c.1523-87G= (n.1523-87G=) c.1577-87G= (n.1577-87G=) c.1526-87G= (n.1526-87G=) c.1574-87G= (n.1574-87G=) c.1619-87G= (n.1619-87G=) c.1484-87G= (n.1484-87G=) c.1616-87G= (n.1616-87G=) c.1481-87G= (n.1481-87G=) n.1777-87G= | |
2 | g.71550954G>T | CA2659545731 | DYSF | c.1523-87G>T (n.1523-87G>T) c.1577-87G>T (n.1577-87G>T) c.1526-87G>T (n.1526-87G>T) c.1574-87G>T (n.1574-87G>T) c.1619-87G>T (n.1619-87G>T) c.1484-87G>T (n.1484-87G>T) c.1616-87G>T (n.1616-87G>T) c.1481-87G>T (n.1481-87G>T) n.1777-87G>T | gnomAD v4 |
2 | g.71550955G>T | CA2659545733 | DYSF | c.1523-86G>T (n.1523-86G>T) c.1577-86G>T (n.1577-86G>T) c.1526-86G>T (n.1526-86G>T) c.1574-86G>T (n.1574-86G>T) c.1619-86G>T (n.1619-86G>T) c.1484-86G>T (n.1484-86G>T) c.1616-86G>T (n.1616-86G>T) c.1481-86G>T (n.1481-86G>T) n.1777-86G>T | gnomAD v4 |
2 | g.71550956G>A | CA892679771 | DYSF | c.1523-85G>A (n.1523-85G>A) c.1577-85G>A (n.1577-85G>A) c.1526-85G>A (n.1526-85G>A) c.1574-85G>A (n.1574-85G>A) c.1619-85G>A (n.1619-85G>A) c.1484-85G>A (n.1484-85G>A) c.1616-85G>A (n.1616-85G>A) c.1481-85G>A (n.1481-85G>A) n.1777-85G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71550956G= | CA1260094670 | DYSF | c.1523-85G= (n.1523-85G=) c.1577-85G= (n.1577-85G=) c.1526-85G= (n.1526-85G=) c.1574-85G= (n.1574-85G=) c.1619-85G= (n.1619-85G=) c.1484-85G= (n.1484-85G=) c.1616-85G= (n.1616-85G=) c.1481-85G= (n.1481-85G=) n.1777-85G= | |
2 | g.71550956G>T | CA2659545735 | DYSF | c.1523-85G>T (n.1523-85G>T) c.1577-85G>T (n.1577-85G>T) c.1526-85G>T (n.1526-85G>T) c.1574-85G>T (n.1574-85G>T) c.1619-85G>T (n.1619-85G>T) c.1484-85G>T (n.1484-85G>T) c.1616-85G>T (n.1616-85G>T) c.1481-85G>T (n.1481-85G>T) n.1777-85G>T | gnomAD v4 |
2 | g.71550958G>A | CA2659545737 | DYSF | c.1523-83G>A (n.1523-83G>A) c.1577-83G>A (n.1577-83G>A) c.1526-83G>A (n.1526-83G>A) c.1574-83G>A (n.1574-83G>A) c.1619-83G>A (n.1619-83G>A) c.1484-83G>A (n.1484-83G>A) c.1616-83G>A (n.1616-83G>A) c.1481-83G>A (n.1481-83G>A) n.1777-83G>A | gnomAD v4 |
2 | g.71550958G>T | CA2659545738 | DYSF | c.1523-83G>T (n.1523-83G>T) c.1577-83G>T (n.1577-83G>T) c.1526-83G>T (n.1526-83G>T) c.1574-83G>T (n.1574-83G>T) c.1619-83G>T (n.1619-83G>T) c.1484-83G>T (n.1484-83G>T) c.1616-83G>T (n.1616-83G>T) c.1481-83G>T (n.1481-83G>T) n.1777-83G>T | gnomAD v4 |
2 | g.71550960del | CA2576999956 | DYSF | c.1523-81del (n.1523-81del) c.1577-81del (n.1577-81del) c.1526-81del (n.1526-81del) c.1574-81del (n.1574-81del) c.1619-81del (n.1619-81del) c.1484-81del (n.1484-81del) c.1616-81del (n.1616-81del) c.1481-81del (n.1481-81del) n.1777-81del | gnomAD v4 |
2 | g.71550960G>A | CA2576999957 | DYSF | c.1523-81G>A (n.1523-81G>A) c.1577-81G>A (n.1577-81G>A) c.1526-81G>A (n.1526-81G>A) c.1574-81G>A (n.1574-81G>A) c.1619-81G>A (n.1619-81G>A) c.1484-81G>A (n.1484-81G>A) c.1616-81G>A (n.1616-81G>A) c.1481-81G>A (n.1481-81G>A) n.1777-81G>A | gnomAD v4 |
2 | g.71550960G>T | CA2576999958 | DYSF | c.1523-81G>T (n.1523-81G>T) c.1577-81G>T (n.1577-81G>T) c.1526-81G>T (n.1526-81G>T) c.1574-81G>T (n.1574-81G>T) c.1619-81G>T (n.1619-81G>T) c.1484-81G>T (n.1484-81G>T) c.1616-81G>T (n.1616-81G>T) c.1481-81G>T (n.1481-81G>T) n.1777-81G>T | gnomAD v4 |
2 | g.71550961C>A | CA2659545740 | DYSF | c.1523-80C>A (n.1523-80C>A) c.1577-80C>A (n.1577-80C>A) c.1526-80C>A (n.1526-80C>A) c.1574-80C>A (n.1574-80C>A) c.1619-80C>A (n.1619-80C>A) c.1484-80C>A (n.1484-80C>A) c.1616-80C>A (n.1616-80C>A) c.1481-80C>A (n.1481-80C>A) n.1777-80C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71550963C>T | CA2659545741 | DYSF | c.1523-78C>T (n.1523-78C>T) c.1577-78C>T (n.1577-78C>T) c.1526-78C>T (n.1526-78C>T) c.1574-78C>T (n.1574-78C>T) c.1619-78C>T (n.1619-78C>T) c.1484-78C>T (n.1484-78C>T) c.1616-78C>T (n.1616-78C>T) c.1481-78C>T (n.1481-78C>T) n.1777-78C>T | gnomAD v4 |
2 | g.71550964A>G | CA2576999959 | DYSF | c.1523-77A>G (n.1523-77A>G) c.1577-77A>G (n.1577-77A>G) c.1526-77A>G (n.1526-77A>G) c.1574-77A>G (n.1574-77A>G) c.1619-77A>G (n.1619-77A>G) c.1484-77A>G (n.1484-77A>G) c.1616-77A>G (n.1616-77A>G) c.1481-77A>G (n.1481-77A>G) n.1777-77A>G | gnomAD v4 |
2 | g.71550965G>C | CA2505631342 | DYSF | c.1523-76G>C (n.1523-76G>C) c.1577-76G>C (n.1577-76G>C) c.1526-76G>C (n.1526-76G>C) c.1574-76G>C (n.1574-76G>C) c.1619-76G>C (n.1619-76G>C) c.1484-76G>C (n.1484-76G>C) c.1616-76G>C (n.1616-76G>C) c.1481-76G>C (n.1481-76G>C) n.1777-76G>C | gnomAD v4 |
2 | g.71550966G>A | CA2699652119 | DYSF | c.1523-75G>A (n.1523-75G>A) c.1577-75G>A (n.1577-75G>A) c.1526-75G>A (n.1526-75G>A) c.1574-75G>A (n.1574-75G>A) c.1619-75G>A (n.1619-75G>A) c.1484-75G>A (n.1484-75G>A) c.1616-75G>A (n.1616-75G>A) c.1481-75G>A (n.1481-75G>A) n.1777-75G>A | dbSNP |
2 | g.71550966G>T | CA2659545743 | DYSF | c.1523-75G>T (n.1523-75G>T) c.1577-75G>T (n.1577-75G>T) c.1526-75G>T (n.1526-75G>T) c.1574-75G>T (n.1574-75G>T) c.1619-75G>T (n.1619-75G>T) c.1484-75G>T (n.1484-75G>T) c.1616-75G>T (n.1616-75G>T) c.1481-75G>T (n.1481-75G>T) n.1777-75G>T | gnomAD v4 |
2 | g.71550969G>T | CA2659545744 | DYSF | c.1523-72G>T (n.1523-72G>T) c.1577-72G>T (n.1577-72G>T) c.1526-72G>T (n.1526-72G>T) c.1574-72G>T (n.1574-72G>T) c.1619-72G>T (n.1619-72G>T) c.1484-72G>T (n.1484-72G>T) c.1616-72G>T (n.1616-72G>T) c.1481-72G>T (n.1481-72G>T) n.1777-72G>T | gnomAD v4 |
2 | g.71550970G>T | CA2659545745 | DYSF | c.1523-71G>T (n.1523-71G>T) c.1577-71G>T (n.1577-71G>T) c.1526-71G>T (n.1526-71G>T) c.1574-71G>T (n.1574-71G>T) c.1619-71G>T (n.1619-71G>T) c.1484-71G>T (n.1484-71G>T) c.1616-71G>T (n.1616-71G>T) c.1481-71G>T (n.1481-71G>T) n.1777-71G>T | gnomAD v4 |
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2 | g.71550972A= | CA1260094671 | DYSF | c.1523-69A= (n.1523-69A=) c.1577-69A= (n.1577-69A=) c.1526-69A= (n.1526-69A=) c.1574-69A= (n.1574-69A=) c.1619-69A= (n.1619-69A=) c.1484-69A= (n.1484-69A=) c.1616-69A= (n.1616-69A=) c.1481-69A= (n.1481-69A=) n.1777-69A= | |
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