Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.71550869G>A | CA533258140 | DYSF | c.1523-172G>A (n.1523-172G>A) c.1577-172G>A (n.1577-172G>A) c.1526-172G>A (n.1526-172G>A) c.1574-172G>A (n.1574-172G>A) c.1619-172G>A (n.1619-172G>A) c.1484-172G>A (n.1484-172G>A) c.1616-172G>A (n.1616-172G>A) c.1481-172G>A (n.1481-172G>A) n.1777-172G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71550869G= | CA1260094624 | DYSF | c.1523-172G= (n.1523-172G=) c.1577-172G= (n.1577-172G=) c.1526-172G= (n.1526-172G=) c.1574-172G= (n.1574-172G=) c.1619-172G= (n.1619-172G=) c.1484-172G= (n.1484-172G=) c.1616-172G= (n.1616-172G=) c.1481-172G= (n.1481-172G=) n.1777-172G= | |
2 | g.71550870C= | CA1260094625 | DYSF | c.1523-171C= (n.1523-171C=) c.1577-171C= (n.1577-171C=) c.1526-171C= (n.1526-171C=) c.1574-171C= (n.1574-171C=) c.1619-171C= (n.1619-171C=) c.1484-171C= (n.1484-171C=) c.1616-171C= (n.1616-171C=) c.1481-171C= (n.1481-171C=) n.1777-171C= | |
2 | g.71550870C>T | CA49792608 | DYSF | c.1523-171C>T (n.1523-171C>T) c.1577-171C>T (n.1577-171C>T) c.1526-171C>T (n.1526-171C>T) c.1574-171C>T (n.1574-171C>T) c.1619-171C>T (n.1619-171C>T) c.1484-171C>T (n.1484-171C>T) c.1616-171C>T (n.1616-171C>T) c.1481-171C>T (n.1481-171C>T) n.1777-171C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71550871G>A | CA646802628 | DYSF | c.1523-170G>A (n.1523-170G>A) c.1577-170G>A (n.1577-170G>A) c.1526-170G>A (n.1526-170G>A) c.1574-170G>A (n.1574-170G>A) c.1619-170G>A (n.1619-170G>A) c.1484-170G>A (n.1484-170G>A) c.1616-170G>A (n.1616-170G>A) c.1481-170G>A (n.1481-170G>A) n.1777-170G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.71550871G= | CA1260094626 | DYSF | c.1523-170G= (n.1523-170G=) c.1577-170G= (n.1577-170G=) c.1526-170G= (n.1526-170G=) c.1574-170G= (n.1574-170G=) c.1619-170G= (n.1619-170G=) c.1484-170G= (n.1484-170G=) c.1616-170G= (n.1616-170G=) c.1481-170G= (n.1481-170G=) n.1777-170G= | |
2 | g.71550875G>A | CA1260094628 | DYSF | c.1523-166G>A (n.1523-166G>A) c.1577-166G>A (n.1577-166G>A) c.1526-166G>A (n.1526-166G>A) c.1574-166G>A (n.1574-166G>A) c.1619-166G>A (n.1619-166G>A) c.1484-166G>A (n.1484-166G>A) c.1616-166G>A (n.1616-166G>A) c.1481-166G>A (n.1481-166G>A) n.1777-166G>A | dbSNP |
2 | g.71550875G= | CA1260094627 | DYSF | c.1523-166G= (n.1523-166G=) c.1577-166G= (n.1577-166G=) c.1526-166G= (n.1526-166G=) c.1574-166G= (n.1574-166G=) c.1619-166G= (n.1619-166G=) c.1484-166G= (n.1484-166G=) c.1616-166G= (n.1616-166G=) c.1481-166G= (n.1481-166G=) n.1777-166G= | |
2 | g.71550877G>A | CA49792614 | DYSF | c.1523-164G>A (n.1523-164G>A) c.1577-164G>A (n.1577-164G>A) c.1526-164G>A (n.1526-164G>A) c.1574-164G>A (n.1574-164G>A) c.1619-164G>A (n.1619-164G>A) c.1484-164G>A (n.1484-164G>A) c.1616-164G>A (n.1616-164G>A) c.1481-164G>A (n.1481-164G>A) n.1777-164G>A | dbSNP |
2 | g.71550877G= | CA1260094629 | DYSF | c.1523-164G= (n.1523-164G=) c.1577-164G= (n.1577-164G=) c.1526-164G= (n.1526-164G=) c.1574-164G= (n.1574-164G=) c.1619-164G= (n.1619-164G=) c.1484-164G= (n.1484-164G=) c.1616-164G= (n.1616-164G=) c.1481-164G= (n.1481-164G=) n.1777-164G= | |
2 | g.71550878C= | CA1260094630 | DYSF | c.1523-163C= (n.1523-163C=) c.1577-163C= (n.1577-163C=) c.1526-163C= (n.1526-163C=) c.1574-163C= (n.1574-163C=) c.1619-163C= (n.1619-163C=) c.1484-163C= (n.1484-163C=) c.1616-163C= (n.1616-163C=) c.1481-163C= (n.1481-163C=) n.1777-163C= | |
2 | g.71550878C>T | CA1260094631 | DYSF | c.1523-163C>T (n.1523-163C>T) c.1577-163C>T (n.1577-163C>T) c.1526-163C>T (n.1526-163C>T) c.1574-163C>T (n.1574-163C>T) c.1619-163C>T (n.1619-163C>T) c.1484-163C>T (n.1484-163C>T) c.1616-163C>T (n.1616-163C>T) c.1481-163C>T (n.1481-163C>T) n.1777-163C>T | dbSNP |
2 | g.71550880A= | CA1260094632 | DYSF | c.1523-161A= (n.1523-161A=) c.1577-161A= (n.1577-161A=) c.1526-161A= (n.1526-161A=) c.1574-161A= (n.1574-161A=) c.1619-161A= (n.1619-161A=) c.1484-161A= (n.1484-161A=) c.1616-161A= (n.1616-161A=) c.1481-161A= (n.1481-161A=) n.1777-161A= | |
2 | g.71550880A>C | CA49792616 | DYSF | c.1523-161A>C (n.1523-161A>C) c.1577-161A>C (n.1577-161A>C) c.1526-161A>C (n.1526-161A>C) c.1574-161A>C (n.1574-161A>C) c.1619-161A>C (n.1619-161A>C) c.1484-161A>C (n.1484-161A>C) c.1616-161A>C (n.1616-161A>C) c.1481-161A>C (n.1481-161A>C) n.1777-161A>C | dbSNP |
2 | g.71550880A>G | CA49792617 | DYSF | c.1523-161A>G (n.1523-161A>G) c.1577-161A>G (n.1577-161A>G) c.1526-161A>G (n.1526-161A>G) c.1574-161A>G (n.1574-161A>G) c.1619-161A>G (n.1619-161A>G) c.1484-161A>G (n.1484-161A>G) c.1616-161A>G (n.1616-161A>G) c.1481-161A>G (n.1481-161A>G) n.1777-161A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71550882C= | CA1260094633 | DYSF | c.1523-159C= (n.1523-159C=) c.1577-159C= (n.1577-159C=) c.1526-159C= (n.1526-159C=) c.1574-159C= (n.1574-159C=) c.1619-159C= (n.1619-159C=) c.1484-159C= (n.1484-159C=) c.1616-159C= (n.1616-159C=) c.1481-159C= (n.1481-159C=) n.1777-159C= | |
2 | g.71550882C>G | CA1260094634 | DYSF | c.1523-159C>G (n.1523-159C>G) c.1577-159C>G (n.1577-159C>G) c.1526-159C>G (n.1526-159C>G) c.1574-159C>G (n.1574-159C>G) c.1619-159C>G (n.1619-159C>G) c.1484-159C>G (n.1484-159C>G) c.1616-159C>G (n.1616-159C>G) c.1481-159C>G (n.1481-159C>G) n.1777-159C>G | dbSNP |
2 | g.71550882C>T | CA892679715 | DYSF | c.1523-159C>T (n.1523-159C>T) c.1577-159C>T (n.1577-159C>T) c.1526-159C>T (n.1526-159C>T) c.1574-159C>T (n.1574-159C>T) c.1619-159C>T (n.1619-159C>T) c.1484-159C>T (n.1484-159C>T) c.1616-159C>T (n.1616-159C>T) c.1481-159C>T (n.1481-159C>T) n.1777-159C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71550883G>A | CA533258141 | DYSF | c.1523-158G>A (n.1523-158G>A) c.1577-158G>A (n.1577-158G>A) c.1526-158G>A (n.1526-158G>A) c.1574-158G>A (n.1574-158G>A) c.1619-158G>A (n.1619-158G>A) c.1484-158G>A (n.1484-158G>A) c.1616-158G>A (n.1616-158G>A) c.1481-158G>A (n.1481-158G>A) n.1777-158G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71550883G= | CA1260094635 | DYSF | c.1523-158G= (n.1523-158G=) c.1577-158G= (n.1577-158G=) c.1526-158G= (n.1526-158G=) c.1574-158G= (n.1574-158G=) c.1619-158G= (n.1619-158G=) c.1484-158G= (n.1484-158G=) c.1616-158G= (n.1616-158G=) c.1481-158G= (n.1481-158G=) n.1777-158G= | |
2 | g.71550886C>A | CA892679719 | DYSF | c.1523-155C>A (n.1523-155C>A) c.1577-155C>A (n.1577-155C>A) c.1526-155C>A (n.1526-155C>A) c.1574-155C>A (n.1574-155C>A) c.1619-155C>A (n.1619-155C>A) c.1484-155C>A (n.1484-155C>A) c.1616-155C>A (n.1616-155C>A) c.1481-155C>A (n.1481-155C>A) n.1777-155C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71550886C= | CA1260094636 | DYSF | c.1523-155C= (n.1523-155C=) c.1577-155C= (n.1577-155C=) c.1526-155C= (n.1526-155C=) c.1574-155C= (n.1574-155C=) c.1619-155C= (n.1619-155C=) c.1484-155C= (n.1484-155C=) c.1616-155C= (n.1616-155C=) c.1481-155C= (n.1481-155C=) n.1777-155C= | |
2 | g.71550886C>G | CA49792624 | DYSF | c.1523-155C>G (n.1523-155C>G) c.1577-155C>G (n.1577-155C>G) c.1526-155C>G (n.1526-155C>G) c.1574-155C>G (n.1574-155C>G) c.1619-155C>G (n.1619-155C>G) c.1484-155C>G (n.1484-155C>G) c.1616-155C>G (n.1616-155C>G) c.1481-155C>G (n.1481-155C>G) n.1777-155C>G | dbSNP |
2 | g.71550886C>T | CA49792630 | DYSF | c.1523-155C>T (n.1523-155C>T) c.1577-155C>T (n.1577-155C>T) c.1526-155C>T (n.1526-155C>T) c.1574-155C>T (n.1574-155C>T) c.1619-155C>T (n.1619-155C>T) c.1484-155C>T (n.1484-155C>T) c.1616-155C>T (n.1616-155C>T) c.1481-155C>T (n.1481-155C>T) n.1777-155C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71550887G>A | CA49792651 | DYSF | c.1523-154G>A (n.1523-154G>A) c.1577-154G>A (n.1577-154G>A) c.1526-154G>A (n.1526-154G>A) c.1574-154G>A (n.1574-154G>A) c.1619-154G>A (n.1619-154G>A) c.1484-154G>A (n.1484-154G>A) c.1616-154G>A (n.1616-154G>A) c.1481-154G>A (n.1481-154G>A) n.1777-154G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71550887G>C | CA2750415252 | DYSF | c.1523-154G>C (n.1523-154G>C) c.1577-154G>C (n.1577-154G>C) c.1526-154G>C (n.1526-154G>C) c.1574-154G>C (n.1574-154G>C) c.1619-154G>C (n.1619-154G>C) c.1484-154G>C (n.1484-154G>C) c.1616-154G>C (n.1616-154G>C) c.1481-154G>C (n.1481-154G>C) n.1777-154G>C | |
2 | g.71550887G= | CA1260094637 | DYSF | c.1523-154G= (n.1523-154G=) c.1577-154G= (n.1577-154G=) c.1526-154G= (n.1526-154G=) c.1574-154G= (n.1574-154G=) c.1619-154G= (n.1619-154G=) c.1484-154G= (n.1484-154G=) c.1616-154G= (n.1616-154G=) c.1481-154G= (n.1481-154G=) n.1777-154G= | |
2 | g.71550889G>T | CA2659545612 | DYSF | c.1523-152G>T (n.1523-152G>T) c.1577-152G>T (n.1577-152G>T) c.1526-152G>T (n.1526-152G>T) c.1574-152G>T (n.1574-152G>T) c.1619-152G>T (n.1619-152G>T) c.1484-152G>T (n.1484-152G>T) c.1616-152G>T (n.1616-152G>T) c.1481-152G>T (n.1481-152G>T) n.1777-152G>T | gnomAD v4 |
2 | g.71550890G>A | CA2659545614 | DYSF | c.1523-151G>A (n.1523-151G>A) c.1577-151G>A (n.1577-151G>A) c.1526-151G>A (n.1526-151G>A) c.1574-151G>A (n.1574-151G>A) c.1619-151G>A (n.1619-151G>A) c.1484-151G>A (n.1484-151G>A) c.1616-151G>A (n.1616-151G>A) c.1481-151G>A (n.1481-151G>A) n.1777-151G>A | gnomAD v4 |
2 | g.71550891C>A | CA2659545616 | DYSF | c.1523-150C>A (n.1523-150C>A) c.1577-150C>A (n.1577-150C>A) c.1526-150C>A (n.1526-150C>A) c.1574-150C>A (n.1574-150C>A) c.1619-150C>A (n.1619-150C>A) c.1484-150C>A (n.1484-150C>A) c.1616-150C>A (n.1616-150C>A) c.1481-150C>A (n.1481-150C>A) n.1777-150C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71550891C= | CA1260094638 | DYSF | c.1523-150C= (n.1523-150C=) c.1577-150C= (n.1577-150C=) c.1526-150C= (n.1526-150C=) c.1574-150C= (n.1574-150C=) c.1619-150C= (n.1619-150C=) c.1484-150C= (n.1484-150C=) c.1616-150C= (n.1616-150C=) c.1481-150C= (n.1481-150C=) n.1777-150C= | |
2 | g.71550891C>T | CA49792685 | DYSF | c.1523-150C>T (n.1523-150C>T) c.1577-150C>T (n.1577-150C>T) c.1526-150C>T (n.1526-150C>T) c.1574-150C>T (n.1574-150C>T) c.1619-150C>T (n.1619-150C>T) c.1484-150C>T (n.1484-150C>T) c.1616-150C>T (n.1616-150C>T) c.1481-150C>T (n.1481-150C>T) n.1777-150C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71550892G>A | CA49792700 | DYSF | c.1523-149G>A (n.1523-149G>A) c.1577-149G>A (n.1577-149G>A) c.1526-149G>A (n.1526-149G>A) c.1574-149G>A (n.1574-149G>A) c.1619-149G>A (n.1619-149G>A) c.1484-149G>A (n.1484-149G>A) c.1616-149G>A (n.1616-149G>A) c.1481-149G>A (n.1481-149G>A) n.1777-149G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71550892G= | CA1260094639 | DYSF | c.1523-149G= (n.1523-149G=) c.1577-149G= (n.1577-149G=) c.1526-149G= (n.1526-149G=) c.1574-149G= (n.1574-149G=) c.1619-149G= (n.1619-149G=) c.1484-149G= (n.1484-149G=) c.1616-149G= (n.1616-149G=) c.1481-149G= (n.1481-149G=) n.1777-149G= | |
2 | g.71550892G>T | CA2659545618 | DYSF | c.1523-149G>T (n.1523-149G>T) c.1577-149G>T (n.1577-149G>T) c.1526-149G>T (n.1526-149G>T) c.1574-149G>T (n.1574-149G>T) c.1619-149G>T (n.1619-149G>T) c.1484-149G>T (n.1484-149G>T) c.1616-149G>T (n.1616-149G>T) c.1481-149G>T (n.1481-149G>T) n.1777-149G>T | gnomAD v4 |
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2 | g.71550896T>C | CA2659545621 | DYSF | c.1523-145T>C (n.1523-145T>C) c.1577-145T>C (n.1577-145T>C) c.1526-145T>C (n.1526-145T>C) c.1574-145T>C (n.1574-145T>C) c.1619-145T>C (n.1619-145T>C) c.1484-145T>C (n.1484-145T>C) c.1616-145T>C (n.1616-145T>C) c.1481-145T>C (n.1481-145T>C) n.1777-145T>C | gnomAD v4 |
2 | g.71550898C>A | CA2659545623 | DYSF | c.1523-143C>A (n.1523-143C>A) c.1577-143C>A (n.1577-143C>A) c.1526-143C>A (n.1526-143C>A) c.1574-143C>A (n.1574-143C>A) c.1619-143C>A (n.1619-143C>A) c.1484-143C>A (n.1484-143C>A) c.1616-143C>A (n.1616-143C>A) c.1481-143C>A (n.1481-143C>A) n.1777-143C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71550899T>A | CA1260094641 | DYSF | c.1523-142T>A (n.1523-142T>A) c.1577-142T>A (n.1577-142T>A) c.1526-142T>A (n.1526-142T>A) c.1574-142T>A (n.1574-142T>A) c.1619-142T>A (n.1619-142T>A) c.1484-142T>A (n.1484-142T>A) c.1616-142T>A (n.1616-142T>A) c.1481-142T>A (n.1481-142T>A) n.1777-142T>A | dbSNP gnomAD v4 |
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2 | g.71550902A>G | CA892679722 | DYSF | c.1523-139A>G (n.1523-139A>G) c.1577-139A>G (n.1577-139A>G) c.1526-139A>G (n.1526-139A>G) c.1574-139A>G (n.1574-139A>G) c.1619-139A>G (n.1619-139A>G) c.1484-139A>G (n.1484-139A>G) c.1616-139A>G (n.1616-139A>G) c.1481-139A>G (n.1481-139A>G) n.1777-139A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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2 | g.71550905C>T | CA2659545631 | DYSF | c.1523-136C>T (n.1523-136C>T) c.1577-136C>T (n.1577-136C>T) c.1526-136C>T (n.1526-136C>T) c.1574-136C>T (n.1574-136C>T) c.1619-136C>T (n.1619-136C>T) c.1484-136C>T (n.1484-136C>T) c.1616-136C>T (n.1616-136C>T) c.1481-136C>T (n.1481-136C>T) n.1777-136C>T | gnomAD v4 |
2 | g.71550906A= | CA1260094643 | DYSF | c.1523-135A= (n.1523-135A=) c.1577-135A= (n.1577-135A=) c.1526-135A= (n.1526-135A=) c.1574-135A= (n.1574-135A=) c.1619-135A= (n.1619-135A=) c.1484-135A= (n.1484-135A=) c.1616-135A= (n.1616-135A=) c.1481-135A= (n.1481-135A=) n.1777-135A= | |
2 | g.71550906A>G | CA1260094644 | DYSF | c.1523-135A>G (n.1523-135A>G) c.1577-135A>G (n.1577-135A>G) c.1526-135A>G (n.1526-135A>G) c.1574-135A>G (n.1574-135A>G) c.1619-135A>G (n.1619-135A>G) c.1484-135A>G (n.1484-135A>G) c.1616-135A>G (n.1616-135A>G) c.1481-135A>G (n.1481-135A>G) n.1777-135A>G | dbSNP |
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