Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.71539081del | CA2576999852 | DYSF | c.1398-76del (n.1398-76del) c.1494-76del (n.1494-76del) c.1401-76del (n.1401-76del) c.1491-76del (n.1491-76del) n.1652-76del | |
2 | g.71539081G>A | CA49782625 | DYSF | c.1398-76G>A (n.1398-76G>A) c.1494-76G>A (n.1494-76G>A) c.1401-76G>A (n.1401-76G>A) c.1491-76G>A (n.1491-76G>A) n.1652-76G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71539081G= | CA1260088883 | DYSF | c.1398-76G= (n.1398-76G=) c.1494-76G= (n.1494-76G=) c.1401-76G= (n.1401-76G=) c.1491-76G= (n.1491-76G=) n.1652-76G= | |
2 | g.71539081G>T | CA2659547253 | DYSF | c.1398-76G>T (n.1398-76G>T) c.1494-76G>T (n.1494-76G>T) c.1401-76G>T (n.1401-76G>T) c.1491-76G>T (n.1491-76G>T) n.1652-76G>T | gnomAD v4 |
2 | g.71539082C>A | CA2659547256 | DYSF | c.1398-75C>A (n.1398-75C>A) c.1494-75C>A (n.1494-75C>A) c.1401-75C>A (n.1401-75C>A) c.1491-75C>A (n.1491-75C>A) n.1652-75C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71539083C= | CA1260088884 | DYSF | c.1398-74C= (n.1398-74C=) c.1494-74C= (n.1494-74C=) c.1401-74C= (n.1401-74C=) c.1491-74C= (n.1491-74C=) n.1652-74C= | |
2 | g.71539083C>T | CA49782630 | DYSF | c.1398-74C>T (n.1398-74C>T) c.1494-74C>T (n.1494-74C>T) c.1401-74C>T (n.1401-74C>T) c.1491-74C>T (n.1491-74C>T) n.1652-74C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71539084G>A | CA49782639 | DYSF | c.1398-73G>A (n.1398-73G>A) c.1494-73G>A (n.1494-73G>A) c.1401-73G>A (n.1401-73G>A) c.1491-73G>A (n.1491-73G>A) n.1652-73G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71539084G>C | CA2659547258 | DYSF | c.1398-73G>C (n.1398-73G>C) c.1494-73G>C (n.1494-73G>C) c.1401-73G>C (n.1401-73G>C) c.1491-73G>C (n.1491-73G>C) n.1652-73G>C | gnomAD v4 |
2 | g.71539084G= | CA1260088885 | DYSF | c.1398-73G= (n.1398-73G=) c.1494-73G= (n.1494-73G=) c.1401-73G= (n.1401-73G=) c.1491-73G= (n.1491-73G=) n.1652-73G= | |
2 | g.71539084G>T | CA2659547259 | DYSF | c.1398-73G>T (n.1398-73G>T) c.1494-73G>T (n.1494-73G>T) c.1401-73G>T (n.1401-73G>T) c.1491-73G>T (n.1491-73G>T) n.1652-73G>T | gnomAD v4 |
2 | g.71539086A>C | CA2659547262 | DYSF | c.1398-71A>C (n.1398-71A>C) c.1494-71A>C (n.1494-71A>C) c.1401-71A>C (n.1401-71A>C) c.1491-71A>C (n.1491-71A>C) n.1652-71A>C | gnomAD v4 |
2 | g.71539086A>G | CA2659547263 | DYSF | c.1398-71A>G (n.1398-71A>G) c.1494-71A>G (n.1494-71A>G) c.1401-71A>G (n.1401-71A>G) c.1491-71A>G (n.1491-71A>G) n.1652-71A>G | gnomAD v4 |
2 | g.71539087T>C | CA2659547264 | DYSF | c.1398-70T>C (n.1398-70T>C) c.1494-70T>C (n.1494-70T>C) c.1401-70T>C (n.1401-70T>C) c.1491-70T>C (n.1491-70T>C) n.1652-70T>C | gnomAD v4 |
2 | g.71539088A>T | CA2659547266 | DYSF | c.1398-69A>T (n.1398-69A>T) c.1494-69A>T (n.1494-69A>T) c.1401-69A>T (n.1401-69A>T) c.1491-69A>T (n.1491-69A>T) n.1652-69A>T | gnomAD v4 |
2 | g.71539089C>A | CA2659547268 | DYSF | c.1398-68C>A (n.1398-68C>A) c.1494-68C>A (n.1494-68C>A) c.1401-68C>A (n.1401-68C>A) c.1491-68C>A (n.1491-68C>A) n.1652-68C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71539089C= | CA1260088886 | DYSF | c.1398-68C= (n.1398-68C=) c.1494-68C= (n.1494-68C=) c.1401-68C= (n.1401-68C=) c.1491-68C= (n.1491-68C=) n.1652-68C= | |
2 | g.71539089C>G | CA892671787 | DYSF | c.1398-68C>G (n.1398-68C>G) c.1494-68C>G (n.1494-68C>G) c.1401-68C>G (n.1401-68C>G) c.1491-68C>G (n.1491-68C>G) n.1652-68C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71539092C>A | CA2576999857 | DYSF | c.1398-65C>A (n.1398-65C>A) c.1494-65C>A (n.1494-65C>A) c.1401-65C>A (n.1401-65C>A) c.1491-65C>A (n.1491-65C>A) n.1652-65C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71539092C= | CA1260088887 | DYSF | c.1398-65C= (n.1398-65C=) c.1494-65C= (n.1494-65C=) c.1401-65C= (n.1401-65C=) c.1491-65C= (n.1491-65C=) n.1652-65C= | |
2 | g.71539092C>T | CA892671788 | DYSF | c.1398-65C>T (n.1398-65C>T) c.1494-65C>T (n.1494-65C>T) c.1401-65C>T (n.1401-65C>T) c.1491-65C>T (n.1491-65C>T) n.1652-65C>T | dbSNP |
2 | g.71539093C= | CA1260088888 | DYSF | c.1398-64C= (n.1398-64C=) c.1494-64C= (n.1494-64C=) c.1401-64C= (n.1401-64C=) c.1491-64C= (n.1491-64C=) n.1652-64C= | |
2 | g.71539093C>T | CA1032083214 | DYSF | c.1398-64C>T (n.1398-64C>T) c.1494-64C>T (n.1494-64C>T) c.1401-64C>T (n.1401-64C>T) c.1491-64C>T (n.1491-64C>T) n.1652-64C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71539094T>C | CA2576999858 | DYSF | c.1398-63T>C (n.1398-63T>C) c.1494-63T>C (n.1494-63T>C) c.1401-63T>C (n.1401-63T>C) c.1491-63T>C (n.1491-63T>C) n.1652-63T>C | |
2 | g.71539095G>A | CA2659547270 | DYSF | c.1398-62G>A (n.1398-62G>A) c.1494-62G>A (n.1494-62G>A) c.1401-62G>A (n.1401-62G>A) c.1491-62G>A (n.1491-62G>A) n.1652-62G>A | gnomAD v4 |
2 | g.71539097del | CA2576999859 | DYSF | c.1398-60del (n.1398-60del) c.1494-60del (n.1494-60del) c.1401-60del (n.1401-60del) c.1491-60del (n.1491-60del) n.1652-60del | |
2 | g.71539097G>T | CA2659547272 | DYSF | c.1398-60G>T (n.1398-60G>T) c.1494-60G>T (n.1494-60G>T) c.1401-60G>T (n.1401-60G>T) c.1491-60G>T (n.1491-60G>T) n.1652-60G>T | gnomAD v4 |
2 | g.71539098T>C | CA2659547273 | DYSF | c.1398-59T>C (n.1398-59T>C) c.1494-59T>C (n.1494-59T>C) c.1401-59T>C (n.1401-59T>C) c.1491-59T>C (n.1491-59T>C) n.1652-59T>C | gnomAD v4 |
2 | g.71539099G>A | CA49782642 | DYSF | c.1398-58G>A (n.1398-58G>A) c.1494-58G>A (n.1494-58G>A) c.1401-58G>A (n.1401-58G>A) c.1491-58G>A (n.1491-58G>A) n.1652-58G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71539099G= | CA1260088889 | DYSF | c.1398-58G= (n.1398-58G=) c.1494-58G= (n.1494-58G=) c.1401-58G= (n.1401-58G=) c.1491-58G= (n.1491-58G=) n.1652-58G= | |
2 | g.71539100G>A | CA2659547275 | DYSF | c.1398-57G>A (n.1398-57G>A) c.1494-57G>A (n.1494-57G>A) c.1401-57G>A (n.1401-57G>A) c.1491-57G>A (n.1491-57G>A) n.1652-57G>A | gnomAD v4 |
2 | g.71539101G>A | CA2659547277 | DYSF | c.1398-56G>A (n.1398-56G>A) c.1494-56G>A (n.1494-56G>A) c.1401-56G>A (n.1401-56G>A) c.1491-56G>A (n.1491-56G>A) n.1652-56G>A | gnomAD v4 |
2 | g.71539101G>C | CA2576999861 | DYSF | c.1398-56G>C (n.1398-56G>C) c.1494-56G>C (n.1494-56G>C) c.1401-56G>C (n.1401-56G>C) c.1491-56G>C (n.1491-56G>C) n.1652-56G>C | gnomAD v4 |
2 | g.71539101G>T | CA2659547278 | DYSF | c.1398-56G>T (n.1398-56G>T) c.1494-56G>T (n.1494-56G>T) c.1401-56G>T (n.1401-56G>T) c.1491-56G>T (n.1491-56G>T) n.1652-56G>T | gnomAD v4 |
2 | g.71539102C>A | CA2576999862 | DYSF | c.1398-55C>A (n.1398-55C>A) c.1494-55C>A (n.1494-55C>A) c.1401-55C>A (n.1401-55C>A) c.1491-55C>A (n.1491-55C>A) n.1652-55C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71539102C= | CA1260088890 | DYSF | c.1398-55C= (n.1398-55C=) c.1494-55C= (n.1494-55C=) c.1401-55C= (n.1401-55C=) c.1491-55C= (n.1491-55C=) n.1652-55C= | |
2 | g.71539102C>G | CA2659547280 | DYSF | c.1398-55C>G (n.1398-55C>G) c.1494-55C>G (n.1494-55C>G) c.1401-55C>G (n.1401-55C>G) c.1491-55C>G (n.1491-55C>G) n.1652-55C>G | gnomAD v4 |
2 | g.71539102C>T | CA49782643 | DYSF | c.1398-55C>T (n.1398-55C>T) c.1494-55C>T (n.1494-55C>T) c.1401-55C>T (n.1401-55C>T) c.1491-55C>T (n.1491-55C>T) n.1652-55C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71539104G>A | CA2659547282 | DYSF | c.1398-53G>A (n.1398-53G>A) c.1494-53G>A (n.1494-53G>A) c.1401-53G>A (n.1401-53G>A) c.1491-53G>A (n.1491-53G>A) n.1652-53G>A | gnomAD v4 |
2 | g.71539106G>A | CA2659547283 | DYSF | c.1398-51G>A (n.1398-51G>A) c.1494-51G>A (n.1494-51G>A) c.1401-51G>A (n.1401-51G>A) c.1491-51G>A (n.1491-51G>A) n.1652-51G>A | gnomAD v4 |
2 | g.71539106G= | CA1260088891 | DYSF | c.1398-51G= (n.1398-51G=) c.1494-51G= (n.1494-51G=) c.1401-51G= (n.1401-51G=) c.1491-51G= (n.1491-51G=) n.1652-51G= | |
2 | g.71539106G>T | CA533257303 | DYSF | c.1398-51G>T (n.1398-51G>T) c.1494-51G>T (n.1494-51G>T) c.1401-51G>T (n.1401-51G>T) c.1491-51G>T (n.1491-51G>T) n.1652-51G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.71539107G>A | CA2659547285 | DYSF | c.1398-50G>A (n.1398-50G>A) c.1494-50G>A (n.1494-50G>A) c.1401-50G>A (n.1401-50G>A) c.1491-50G>A (n.1491-50G>A) n.1652-50G>A | gnomAD v4 |
2 | g.71539107G>T | CA2659547286 | DYSF | c.1398-50G>T (n.1398-50G>T) c.1494-50G>T (n.1494-50G>T) c.1401-50G>T (n.1401-50G>T) c.1491-50G>T (n.1491-50G>T) n.1652-50G>T | gnomAD v4 |
2 | g.71539108C>A | CA2659547288 | DYSF | c.1398-49C>A (n.1398-49C>A) c.1494-49C>A (n.1494-49C>A) c.1401-49C>A (n.1401-49C>A) c.1491-49C>A (n.1491-49C>A) n.1652-49C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71539110T>A | CA49782647 | DYSF | c.1398-47T>A (n.1398-47T>A) c.1494-47T>A (n.1494-47T>A) c.1401-47T>A (n.1401-47T>A) c.1491-47T>A (n.1491-47T>A) n.1652-47T>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71539110T= | CA1260088892 | DYSF | c.1398-47T= (n.1398-47T=) c.1494-47T= (n.1494-47T=) c.1401-47T= (n.1401-47T=) c.1491-47T= (n.1491-47T=) n.1652-47T= | |
2 | g.71539111G>A | CA1705785 | DYSF | c.1398-46G>A (n.1398-46G>A) c.1494-46G>A (n.1494-46G>A) c.1401-46G>A (n.1401-46G>A) c.1491-46G>A (n.1491-46G>A) n.1652-46G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71539111G= | CA1260088893 | DYSF | c.1398-46G= (n.1398-46G=) c.1494-46G= (n.1494-46G=) c.1401-46G= (n.1401-46G=) c.1491-46G= (n.1491-46G=) n.1652-46G= | |
2 | g.71539112del | CA2659547292 | DYSF | c.1398-45del (n.1398-45del) c.1494-45del (n.1494-45del) c.1401-45del (n.1401-45del) c.1491-45del (n.1491-45del) n.1652-45del | gnomAD v4 |