Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.71539081delCA2576999852DYSFc.1398-76del (n.1398-76del)
c.1494-76del (n.1494-76del)
c.1401-76del (n.1401-76del)
c.1491-76del (n.1491-76del)
n.1652-76del
2g.71539081G>ACA49782625DYSFc.1398-76G>A (n.1398-76G>A)
c.1494-76G>A (n.1494-76G>A)
c.1401-76G>A (n.1401-76G>A)
c.1491-76G>A (n.1491-76G>A)
n.1652-76G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71539081G=CA1260088883DYSFc.1398-76G= (n.1398-76G=)
c.1494-76G= (n.1494-76G=)
c.1401-76G= (n.1401-76G=)
c.1491-76G= (n.1491-76G=)
n.1652-76G=
2g.71539081G>TCA2659547253DYSFc.1398-76G>T (n.1398-76G>T)
c.1494-76G>T (n.1494-76G>T)
c.1401-76G>T (n.1401-76G>T)
c.1491-76G>T (n.1491-76G>T)
n.1652-76G>T
gnomAD v4
2g.71539082C>ACA2659547256DYSFc.1398-75C>A (n.1398-75C>A)
c.1494-75C>A (n.1494-75C>A)
c.1401-75C>A (n.1401-75C>A)
c.1491-75C>A (n.1491-75C>A)
n.1652-75C>A
gnomAD v4
2g.71539083C=CA1260088884DYSFc.1398-74C= (n.1398-74C=)
c.1494-74C= (n.1494-74C=)
c.1401-74C= (n.1401-74C=)
c.1491-74C= (n.1491-74C=)
n.1652-74C=
2g.71539083C>TCA49782630DYSFc.1398-74C>T (n.1398-74C>T)
c.1494-74C>T (n.1494-74C>T)
c.1401-74C>T (n.1401-74C>T)
c.1491-74C>T (n.1491-74C>T)
n.1652-74C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71539084G>ACA49782639DYSFc.1398-73G>A (n.1398-73G>A)
c.1494-73G>A (n.1494-73G>A)
c.1401-73G>A (n.1401-73G>A)
c.1491-73G>A (n.1491-73G>A)
n.1652-73G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71539084G>CCA2659547258DYSFc.1398-73G>C (n.1398-73G>C)
c.1494-73G>C (n.1494-73G>C)
c.1401-73G>C (n.1401-73G>C)
c.1491-73G>C (n.1491-73G>C)
n.1652-73G>C
gnomAD v4
2g.71539084G=CA1260088885DYSFc.1398-73G= (n.1398-73G=)
c.1494-73G= (n.1494-73G=)
c.1401-73G= (n.1401-73G=)
c.1491-73G= (n.1491-73G=)
n.1652-73G=
2g.71539084G>TCA2659547259DYSFc.1398-73G>T (n.1398-73G>T)
c.1494-73G>T (n.1494-73G>T)
c.1401-73G>T (n.1401-73G>T)
c.1491-73G>T (n.1491-73G>T)
n.1652-73G>T
gnomAD v4
2g.71539086A>CCA2659547262DYSFc.1398-71A>C (n.1398-71A>C)
c.1494-71A>C (n.1494-71A>C)
c.1401-71A>C (n.1401-71A>C)
c.1491-71A>C (n.1491-71A>C)
n.1652-71A>C
gnomAD v4
2g.71539086A>GCA2659547263DYSFc.1398-71A>G (n.1398-71A>G)
c.1494-71A>G (n.1494-71A>G)
c.1401-71A>G (n.1401-71A>G)
c.1491-71A>G (n.1491-71A>G)
n.1652-71A>G
gnomAD v4
2g.71539087T>CCA2659547264DYSFc.1398-70T>C (n.1398-70T>C)
c.1494-70T>C (n.1494-70T>C)
c.1401-70T>C (n.1401-70T>C)
c.1491-70T>C (n.1491-70T>C)
n.1652-70T>C
gnomAD v4
2g.71539088A>TCA2659547266DYSFc.1398-69A>T (n.1398-69A>T)
c.1494-69A>T (n.1494-69A>T)
c.1401-69A>T (n.1401-69A>T)
c.1491-69A>T (n.1491-69A>T)
n.1652-69A>T
gnomAD v4
2g.71539089C>ACA2659547268DYSFc.1398-68C>A (n.1398-68C>A)
c.1494-68C>A (n.1494-68C>A)
c.1401-68C>A (n.1401-68C>A)
c.1491-68C>A (n.1491-68C>A)
n.1652-68C>A
gnomAD v4
2g.71539089C=CA1260088886DYSFc.1398-68C= (n.1398-68C=)
c.1494-68C= (n.1494-68C=)
c.1401-68C= (n.1401-68C=)
c.1491-68C= (n.1491-68C=)
n.1652-68C=
2g.71539089C>GCA892671787DYSFc.1398-68C>G (n.1398-68C>G)
c.1494-68C>G (n.1494-68C>G)
c.1401-68C>G (n.1401-68C>G)
c.1491-68C>G (n.1491-68C>G)
n.1652-68C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71539092C>ACA2576999857DYSFc.1398-65C>A (n.1398-65C>A)
c.1494-65C>A (n.1494-65C>A)
c.1401-65C>A (n.1401-65C>A)
c.1491-65C>A (n.1491-65C>A)
n.1652-65C>A
gnomAD v4
2g.71539092C=CA1260088887DYSFc.1398-65C= (n.1398-65C=)
c.1494-65C= (n.1494-65C=)
c.1401-65C= (n.1401-65C=)
c.1491-65C= (n.1491-65C=)
n.1652-65C=
2g.71539092C>TCA892671788DYSFc.1398-65C>T (n.1398-65C>T)
c.1494-65C>T (n.1494-65C>T)
c.1401-65C>T (n.1401-65C>T)
c.1491-65C>T (n.1491-65C>T)
n.1652-65C>T
dbSNP
2g.71539093C=CA1260088888DYSFc.1398-64C= (n.1398-64C=)
c.1494-64C= (n.1494-64C=)
c.1401-64C= (n.1401-64C=)
c.1491-64C= (n.1491-64C=)
n.1652-64C=
2g.71539093C>TCA1032083214DYSFc.1398-64C>T (n.1398-64C>T)
c.1494-64C>T (n.1494-64C>T)
c.1401-64C>T (n.1401-64C>T)
c.1491-64C>T (n.1491-64C>T)
n.1652-64C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71539094T>CCA2576999858DYSFc.1398-63T>C (n.1398-63T>C)
c.1494-63T>C (n.1494-63T>C)
c.1401-63T>C (n.1401-63T>C)
c.1491-63T>C (n.1491-63T>C)
n.1652-63T>C
2g.71539095G>ACA2659547270DYSFc.1398-62G>A (n.1398-62G>A)
c.1494-62G>A (n.1494-62G>A)
c.1401-62G>A (n.1401-62G>A)
c.1491-62G>A (n.1491-62G>A)
n.1652-62G>A
gnomAD v4
2g.71539097delCA2576999859DYSFc.1398-60del (n.1398-60del)
c.1494-60del (n.1494-60del)
c.1401-60del (n.1401-60del)
c.1491-60del (n.1491-60del)
n.1652-60del
2g.71539097G>TCA2659547272DYSFc.1398-60G>T (n.1398-60G>T)
c.1494-60G>T (n.1494-60G>T)
c.1401-60G>T (n.1401-60G>T)
c.1491-60G>T (n.1491-60G>T)
n.1652-60G>T
gnomAD v4
2g.71539098T>CCA2659547273DYSFc.1398-59T>C (n.1398-59T>C)
c.1494-59T>C (n.1494-59T>C)
c.1401-59T>C (n.1401-59T>C)
c.1491-59T>C (n.1491-59T>C)
n.1652-59T>C
gnomAD v4
2g.71539099G>ACA49782642DYSFc.1398-58G>A (n.1398-58G>A)
c.1494-58G>A (n.1494-58G>A)
c.1401-58G>A (n.1401-58G>A)
c.1491-58G>A (n.1491-58G>A)
n.1652-58G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71539099G=CA1260088889DYSFc.1398-58G= (n.1398-58G=)
c.1494-58G= (n.1494-58G=)
c.1401-58G= (n.1401-58G=)
c.1491-58G= (n.1491-58G=)
n.1652-58G=
2g.71539100G>ACA2659547275DYSFc.1398-57G>A (n.1398-57G>A)
c.1494-57G>A (n.1494-57G>A)
c.1401-57G>A (n.1401-57G>A)
c.1491-57G>A (n.1491-57G>A)
n.1652-57G>A
gnomAD v4
2g.71539101G>ACA2659547277DYSFc.1398-56G>A (n.1398-56G>A)
c.1494-56G>A (n.1494-56G>A)
c.1401-56G>A (n.1401-56G>A)
c.1491-56G>A (n.1491-56G>A)
n.1652-56G>A
gnomAD v4
2g.71539101G>CCA2576999861DYSFc.1398-56G>C (n.1398-56G>C)
c.1494-56G>C (n.1494-56G>C)
c.1401-56G>C (n.1401-56G>C)
c.1491-56G>C (n.1491-56G>C)
n.1652-56G>C
gnomAD v4
2g.71539101G>TCA2659547278DYSFc.1398-56G>T (n.1398-56G>T)
c.1494-56G>T (n.1494-56G>T)
c.1401-56G>T (n.1401-56G>T)
c.1491-56G>T (n.1491-56G>T)
n.1652-56G>T
gnomAD v4
2g.71539102C>ACA2576999862DYSFc.1398-55C>A (n.1398-55C>A)
c.1494-55C>A (n.1494-55C>A)
c.1401-55C>A (n.1401-55C>A)
c.1491-55C>A (n.1491-55C>A)
n.1652-55C>A
gnomAD v4
2g.71539102C=CA1260088890DYSFc.1398-55C= (n.1398-55C=)
c.1494-55C= (n.1494-55C=)
c.1401-55C= (n.1401-55C=)
c.1491-55C= (n.1491-55C=)
n.1652-55C=
2g.71539102C>GCA2659547280DYSFc.1398-55C>G (n.1398-55C>G)
c.1494-55C>G (n.1494-55C>G)
c.1401-55C>G (n.1401-55C>G)
c.1491-55C>G (n.1491-55C>G)
n.1652-55C>G
gnomAD v4
2g.71539102C>TCA49782643DYSFc.1398-55C>T (n.1398-55C>T)
c.1494-55C>T (n.1494-55C>T)
c.1401-55C>T (n.1401-55C>T)
c.1491-55C>T (n.1491-55C>T)
n.1652-55C>T
dbSNP gnomAD v4
2g.71539104G>ACA2659547282DYSFc.1398-53G>A (n.1398-53G>A)
c.1494-53G>A (n.1494-53G>A)
c.1401-53G>A (n.1401-53G>A)
c.1491-53G>A (n.1491-53G>A)
n.1652-53G>A
gnomAD v4
2g.71539106G>ACA2659547283DYSFc.1398-51G>A (n.1398-51G>A)
c.1494-51G>A (n.1494-51G>A)
c.1401-51G>A (n.1401-51G>A)
c.1491-51G>A (n.1491-51G>A)
n.1652-51G>A
gnomAD v4
2g.71539106G=CA1260088891DYSFc.1398-51G= (n.1398-51G=)
c.1494-51G= (n.1494-51G=)
c.1401-51G= (n.1401-51G=)
c.1491-51G= (n.1491-51G=)
n.1652-51G=
2g.71539106G>TCA533257303DYSFc.1398-51G>T (n.1398-51G>T)
c.1494-51G>T (n.1494-51G>T)
c.1401-51G>T (n.1401-51G>T)
c.1491-51G>T (n.1491-51G>T)
n.1652-51G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.71539107G>ACA2659547285DYSFc.1398-50G>A (n.1398-50G>A)
c.1494-50G>A (n.1494-50G>A)
c.1401-50G>A (n.1401-50G>A)
c.1491-50G>A (n.1491-50G>A)
n.1652-50G>A
gnomAD v4
2g.71539107G>TCA2659547286DYSFc.1398-50G>T (n.1398-50G>T)
c.1494-50G>T (n.1494-50G>T)
c.1401-50G>T (n.1401-50G>T)
c.1491-50G>T (n.1491-50G>T)
n.1652-50G>T
gnomAD v4
2g.71539108C>ACA2659547288DYSFc.1398-49C>A (n.1398-49C>A)
c.1494-49C>A (n.1494-49C>A)
c.1401-49C>A (n.1401-49C>A)
c.1491-49C>A (n.1491-49C>A)
n.1652-49C>A
gnomAD v4
2g.71539110T>ACA49782647DYSFc.1398-47T>A (n.1398-47T>A)
c.1494-47T>A (n.1494-47T>A)
c.1401-47T>A (n.1401-47T>A)
c.1491-47T>A (n.1491-47T>A)
n.1652-47T>A
dbSNP gnomAD v4
2g.71539110T=CA1260088892DYSFc.1398-47T= (n.1398-47T=)
c.1494-47T= (n.1494-47T=)
c.1401-47T= (n.1401-47T=)
c.1491-47T= (n.1491-47T=)
n.1652-47T=
2g.71539111G>ACA1705785DYSFc.1398-46G>A (n.1398-46G>A)
c.1494-46G>A (n.1494-46G>A)
c.1401-46G>A (n.1401-46G>A)
c.1491-46G>A (n.1491-46G>A)
n.1652-46G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71539111G=CA1260088893DYSFc.1398-46G= (n.1398-46G=)
c.1494-46G= (n.1494-46G=)
c.1401-46G= (n.1401-46G=)
c.1491-46G= (n.1491-46G=)
n.1652-46G=
2g.71539112delCA2659547292DYSFc.1398-45del (n.1398-45del)
c.1494-45del (n.1494-45del)
c.1401-45del (n.1401-45del)
c.1491-45del (n.1491-45del)
n.1652-45del
gnomAD v4

Number of alleles fetched