Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.71526321_71526348delCA1139532908DYSFc.1155_1180+2del
c.1251_1276+2del
c.1158_1183+2del
c.1248_1273+2del
n.1409_1434+2del
2g.71526334_71526347dupCA1705665DYSFc.1168_1180+1dup
c.1264_1276+1dup
c.1171_1183+1dup
c.1261_1273+1dup
n.1422_1434+1dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.71526333_71526347dupCA279095DYSFc.1167_1180+1dup
c.1263_1276+1dup
c.1170_1183+1dup
c.1260_1273+1dup
n.1421_1434+1dup
 ClinVar dbSNP
2g.71526337_71526350dupCA658822436DYSFc.1171_1180+4dup
c.1267_1276+4dup
c.1174_1183+4dup
c.1264_1273+4dup
n.1425_1434+4dup
 ClinVar dbSNP
2g.71526343_71526351dupCA2659544983DYSFc.1177_1180+5dup
c.1273_1276+5dup
c.1180_1183+5dup
c.1270_1273+5dup
n.1431_1434+5dup
 gnomAD v4
2g.71526342_71526349dupCA533256297DYSFc.1176_1180+3dup
c.1272_1276+3dup
c.1179_1183+3dup
c.1269_1273+3dup
n.1430_1434+3dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.71526344_71526350dupCA1705669DYSFc.1178_1180+4dup
c.1274_1276+4dup
c.1181_1183+4dup
c.1271_1273+4dup
n.1432_1434+4dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71526343C>ACA347213669DYSFc.1177C>A (p.Gln393Lys)
c.1273C>A (p.Gln425Lys)
c.1180C>A (p.Gln394Lys)
c.1270C>A (p.Gln424Lys)
n.1431C>A
2g.71526343C=CA1260083073DYSFc.1177C= (p.Gln393=)
c.1273C= (p.Gln425=)
c.1180C= (p.Gln394=)
c.1270C= (p.Gln424=)
n.1431C=
2g.71526343C>GCA347213671DYSFc.1177C>G (p.Gln393Glu)
c.1273C>G (p.Gln425Glu)
c.1180C>G (p.Gln394Glu)
c.1270C>G (p.Gln424Glu)
n.1431C>G
2g.71526343C>TCA347213670DYSFc.1177C>T (p.Gln393Ter)
c.1273C>T (p.Gln425Ter)
c.1180C>T (p.Gln394Ter)
c.1270C>T (p.Gln424Ter)
n.1431C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71526344A>CCA347213672DYSFc.1178A>C (p.Gln393Pro)
c.1274A>C (p.Gln425Pro)
c.1181A>C (p.Gln394Pro)
c.1271A>C (p.Gln424Pro)
n.1432A>C
2g.71526344A>GCA347213673DYSFc.1178A>G (p.Gln393Arg)
c.1274A>G (p.Gln425Arg)
c.1181A>G (p.Gln394Arg)
c.1271A>G (p.Gln424Arg)
n.1432A>G
2g.71526344A>TCA347213674DYSFc.1178A>T (p.Gln393Leu)
c.1274A>T (p.Gln425Leu)
c.1181A>T (p.Gln394Leu)
c.1271A>T (p.Gln424Leu)
n.1432A>T
2g.71526345G>ACA426700561DYSFc.1179G>A (p.Gln393=)
c.1275G>A (p.Gln425=)
c.1182G>A (p.Gln394=)
c.1272G>A (p.Gln424=)
n.1433G>A
2g.71526345G>CCA347213676DYSFc.1179G>C (p.Gln393His)
c.1275G>C (p.Gln425His)
c.1182G>C (p.Gln394His)
c.1272G>C (p.Gln424His)
n.1433G>C
 gnomAD v4
2g.71526345G>TCA347213677DYSFc.1179G>T (p.Gln393His)
c.1275G>T (p.Gln425His)
c.1182G>T (p.Gln394His)
c.1272G>T (p.Gln424His)
n.1433G>T
2g.71526346_71526349delCA2580067897DYSFc.1180_1180+3del
c.1276_1276+3del
c.1183_1183+3del
c.1273_1273+3del
n.1434_1434+3del
 ClinVar
2g.71526346_71526353delCA1139532909DYSFc.1180_1180+7del
c.1276_1276+7del
c.1183_1183+7del
c.1273_1273+7del
n.1434_1434+7del
 ClinVar dbSNP
2g.71526346A=CA1260083074DYSFc.1180A= (p.Met394=)
c.1276A= (p.Met426=)
c.1183A= (p.Met395=)
c.1273A= (p.Met425=)
n.1434A=
2g.71526346A>CCA16609661DYSFc.1180A>C (p.Met394Leu)
c.1276A>C (p.Met426Leu)
c.1183A>C (p.Met395Leu)
c.1273A>C (p.Met425Leu)
n.1434A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71526346A>GCA347213682DYSFc.1180A>G (p.Met394Val)
c.1276A>G (p.Met426Val)
c.1183A>G (p.Met395Val)
c.1273A>G (p.Met425Val)
n.1434A>G
 gnomAD v4
2g.71526346A>TCA347213685DYSFc.1180A>T (p.Met394Leu)
c.1276A>T (p.Met426Leu)
c.1183A>T (p.Met395Leu)
c.1273A>T (p.Met425Leu)
n.1434A>T
2g.71526346_71526347insTGCGCA2659544985DYSFc.1180_1180+1insTGCG (n.1180_1180+1insTGCG)
c.1276_1276+1insTGCG (n.1276_1276+1insTGCG)
c.1183_1183+1insTGCG (n.1183_1183+1insTGCG)
c.1273_1273+1insTGCG (n.1273_1273+1insTGCG)
n.1434_1434+1insTGCG
 gnomAD v4
2g.71526347G>ACA347213687DYSFc.1180+1G>A (n.1180+1G>A)
c.1276+1G>A (n.1276+1G>A)
c.1183+1G>A (n.1183+1G>A)
c.1273+1G>A (n.1273+1G>A)
n.1434+1G>A
2g.71526347G>CCA347213690DYSFc.1180+1G>C (n.1180+1G>C)
c.1276+1G>C (n.1276+1G>C)
c.1183+1G>C (n.1183+1G>C)
c.1273+1G>C (n.1273+1G>C)
n.1434+1G>C
 ClinVar
2g.71526347G>TCA347213692DYSFc.1180+1G>T (n.1180+1G>T)
c.1276+1G>T (n.1276+1G>T)
c.1183+1G>T (n.1183+1G>T)
c.1273+1G>T (n.1273+1G>T)
n.1434+1G>T
2g.71526348T>ACA347213700DYSFc.1180+2T>A (n.1180+2T>A)
c.1276+2T>A (n.1276+2T>A)
c.1183+2T>A (n.1183+2T>A)
c.1273+2T>A (n.1273+2T>A)
n.1434+2T>A
 ClinVar
2g.71526348T>CCA347213697DYSFc.1180+2T>C (n.1180+2T>C)
c.1276+2T>C (n.1276+2T>C)
c.1183+2T>C (n.1183+2T>C)
c.1273+2T>C (n.1273+2T>C)
n.1434+2T>C
 gnomAD v4
2g.71526348T>GCA347213694DYSFc.1180+2T>G (n.1180+2T>G)
c.1276+2T>G (n.1276+2T>G)
c.1183+2T>G (n.1183+2T>G)
c.1273+2T>G (n.1273+2T>G)
n.1434+2T>G
2g.71526349G=CA1260083075DYSFc.1180+3G= (n.1180+3G=)
c.1276+3G= (n.1276+3G=)
c.1183+3G= (n.1183+3G=)
c.1273+3G= (n.1273+3G=)
n.1434+3G=
2g.71526350delCA2586964963DYSFc.1180+4del (n.1180+4del)
c.1276+4del (n.1276+4del)
c.1183+4del (n.1183+4del)
c.1273+4del (n.1273+4del)
n.1434+4del
2g.71526350C>ACA2659544986DYSFc.1180+4C>A (n.1180+4C>A)
c.1276+4C>A (n.1276+4C>A)
c.1183+4C>A (n.1183+4C>A)
c.1273+4C>A (n.1273+4C>A)
n.1434+4C>A
 gnomAD v4
2g.71526350C=CA1260083076DYSFc.1180+4C= (n.1180+4C=)
c.1276+4C= (n.1276+4C=)
c.1183+4C= (n.1183+4C=)
c.1273+4C= (n.1273+4C=)
n.1434+4C=
2g.71526350C>TCA1705672DYSFc.1180+4C>T (n.1180+4C>T)
c.1276+4C>T (n.1276+4C>T)
c.1183+4C>T (n.1183+4C>T)
c.1273+4C>T (n.1273+4C>T)
n.1434+4C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.71526350dupCA1705671DYSFc.1180+4dup (n.1180+4dup)
c.1276+4dup (n.1276+4dup)
c.1183+4dup (n.1183+4dup)
c.1273+4dup (n.1273+4dup)
n.1434+4dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.71526351G>ACA1705673DYSFc.1180+5G>A (n.1180+5G>A)
c.1276+5G>A (n.1276+5G>A)
c.1183+5G>A (n.1183+5G>A)
c.1273+5G>A (n.1273+5G>A)
n.1434+5G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.71526351G>CCA10604017DYSFc.1180+5G>C (n.1180+5G>C)
c.1276+5G>C (n.1276+5G>C)
c.1183+5G>C (n.1183+5G>C)
c.1273+5G>C (n.1273+5G>C)
n.1434+5G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.71526351G=CA1260083077DYSFc.1180+5G= (n.1180+5G=)
c.1276+5G= (n.1276+5G=)
c.1183+5G= (n.1183+5G=)
c.1273+5G= (n.1273+5G=)
n.1434+5G=
2g.71526352_71526353delinsTGCA1260083078DYSFc.1180+6_1180+7delinsTG (n.1180+6_1180+7delinsTG)
c.1276+6_1276+7delinsTG (n.1276+6_1276+7delinsTG)
c.1183+6_1183+7delinsTG (n.1183+6_1183+7delinsTG)
c.1273+6_1273+7delinsTG (n.1273+6_1273+7delinsTG)
n.1434+6_1434+7delinsTG
2g.71526353_71526364delCA2659544987DYSFc.1180+7_1180+18del (n.1180+7_1180+18del)
c.1276+7_1276+18del (n.1276+7_1276+18del)
c.1183+7_1183+18del (n.1183+7_1183+18del)
c.1273+7_1273+18del (n.1273+7_1273+18del)
n.1434+7_1434+18del
 gnomAD v4
2g.71526353G>ACA2659544989DYSFc.1180+7G>A (n.1180+7G>A)
c.1276+7G>A (n.1276+7G>A)
c.1183+7G>A (n.1183+7G>A)
c.1273+7G>A (n.1273+7G>A)
n.1434+7G>A
 gnomAD v4
2g.71526356dupCA2659544988DYSFc.1180+10dup (n.1180+10dup)
c.1276+10dup (n.1276+10dup)
c.1183+10dup (n.1183+10dup)
c.1273+10dup (n.1273+10dup)
n.1434+10dup
 gnomAD v4
2g.71526356delCA1705674DYSFc.1180+10del (n.1180+10del)
c.1276+10del (n.1276+10del)
c.1183+10del (n.1183+10del)
c.1273+10del (n.1273+10del)
n.1434+10del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.71526354G>ACA1705675DYSFc.1180+8G>A (n.1180+8G>A)
c.1276+8G>A (n.1276+8G>A)
c.1183+8G>A (n.1183+8G>A)
c.1273+8G>A (n.1273+8G>A)
n.1434+8G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.71526354G=CA1260083079DYSFc.1180+8G= (n.1180+8G=)
c.1276+8G= (n.1276+8G=)
c.1183+8G= (n.1183+8G=)
c.1273+8G= (n.1273+8G=)
n.1434+8G=
2g.71526355G>ACA2573135853DYSFc.1180+9G>A (n.1180+9G>A)
c.1276+9G>A (n.1276+9G>A)
c.1183+9G>A (n.1183+9G>A)
c.1273+9G>A (n.1273+9G>A)
n.1434+9G>A
 ClinVar dbSNP
2g.71526355G>CCA49771621DYSFc.1180+9G>C (n.1180+9G>C)
c.1276+9G>C (n.1276+9G>C)
c.1183+9G>C (n.1183+9G>C)
c.1273+9G>C (n.1273+9G>C)
n.1434+9G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71526355G=CA1260083080DYSFc.1180+9G= (n.1180+9G=)
c.1276+9G= (n.1276+9G=)
c.1183+9G= (n.1183+9G=)
c.1273+9G= (n.1273+9G=)
n.1434+9G=
2g.71526356G>ACA49771628DYSFc.1180+10G>A (n.1180+10G>A)
c.1276+10G>A (n.1276+10G>A)
c.1183+10G>A (n.1183+10G>A)
c.1273+10G>A (n.1273+10G>A)
n.1434+10G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched