Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.1161-69_1161-65delinsAATGC
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 gnomAD v4
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n.1161-67_1161-64del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1161-67del
 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1161-67T>A
 gnomAD v4
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n.1161-67T>C
 gnomAD v4
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n.1161-67T>G
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n.1161-66G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71520112G=CA1260080345DYSFc.907-66G= (n.907-66G=)
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n.1161-66G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1161-65C>A
 gnomAD v4
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2g.71520114A>GCA1032074656DYSFc.907-64A>G (n.907-64A>G)
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n.1161-64A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71520115C>ACA2659544605DYSFc.907-63C>A (n.907-63C>A)
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c.1000-63C>A (n.1000-63C>A)
n.1161-63C>A
 gnomAD v4
2g.71520115C=CA1260080347DYSFc.907-63C= (n.907-63C=)
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n.1161-63C=
2g.71520115C>TCA49762806DYSFc.907-63C>T (n.907-63C>T)
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n.1161-63C>T
 dbSNP
2g.71520116C>ACA2699650610DYSFc.907-62C>A (n.907-62C>A)
c.1003-62C>A (n.1003-62C>A)
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c.1000-62C>A (n.1000-62C>A)
n.1161-62C>A
 dbSNP
2g.71520116C>TCA2750414185DYSFc.907-62C>T (n.907-62C>T)
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c.1000-62C>T (n.1000-62C>T)
n.1161-62C>T
2g.71520118C>ACA2659544606DYSFc.907-60C>A (n.907-60C>A)
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n.1161-60C>A
 gnomAD v4
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2g.71520118C>GCA1032074660DYSFc.907-60C>G (n.907-60C>G)
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c.910-60C>G (n.910-60C>G)
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n.1161-60C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1161-60C>T
 gnomAD v4
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2g.71520119A>GCA1260080350DYSFc.907-59A>G (n.907-59A>G)
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c.910-59A>G (n.910-59A>G)
c.1000-59A>G (n.1000-59A>G)
n.1161-59A>G
 dbSNP
2g.71520120C>ACA2659544608DYSFc.907-58C>A (n.907-58C>A)
c.1003-58C>A (n.1003-58C>A)
c.910-58C>A (n.910-58C>A)
c.1000-58C>A (n.1000-58C>A)
n.1161-58C>A
 gnomAD v4
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c.1003-58C>T (n.1003-58C>T)
c.910-58C>T (n.910-58C>T)
c.1000-58C>T (n.1000-58C>T)
n.1161-58C>T
 dbSNP gnomAD v4
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n.1161-58_1161-57delinsCT
2g.71520123delCA892713144DYSFc.907-55del (n.907-55del)
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n.1161-55del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.910-55_910-51del (n.910-55_910-51del)
c.1000-55_1000-51del (n.1000-55_1000-51del)
n.1161-55_1161-51del
 gnomAD v4
2g.71520124A=CA1260080352DYSFc.907-54A= (n.907-54A=)
c.1003-54A= (n.1003-54A=)
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c.1000-54A= (n.1000-54A=)
n.1161-54A=
2g.71520124A>GCA2659544611DYSFc.907-54A>G (n.907-54A>G)
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c.910-54A>G (n.910-54A>G)
c.1000-54A>G (n.1000-54A>G)
n.1161-54A>G
 gnomAD v4
2g.71520124A>TCA49762810DYSFc.907-54A>T (n.907-54A>T)
c.1003-54A>T (n.1003-54A>T)
c.910-54A>T (n.910-54A>T)
c.1000-54A>T (n.1000-54A>T)
n.1161-54A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71520127T>CCA2659544612DYSFc.907-51T>C (n.907-51T>C)
c.1003-51T>C (n.1003-51T>C)
c.910-51T>C (n.910-51T>C)
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n.1161-51T>C
 gnomAD v4
2g.71520128A>CCA2576999694DYSFc.907-50A>C (n.907-50A>C)
c.1003-50A>C (n.1003-50A>C)
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n.1161-50A>C
2g.71520130C>ACA2659544613DYSFc.907-48C>A (n.907-48C>A)
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n.1161-48C>A
 gnomAD v4
2g.71520130C=CA1260080353DYSFc.907-48C= (n.907-48C=)
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n.1161-48C=
2g.71520130C>TCA1705556DYSFc.907-48C>T (n.907-48C>T)
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c.1000-48C>T (n.1000-48C>T)
n.1161-48C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71520131G>ACA1705557DYSFc.907-47G>A (n.907-47G>A)
c.1003-47G>A (n.1003-47G>A)
c.910-47G>A (n.910-47G>A)
c.1000-47G>A (n.1000-47G>A)
n.1161-47G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71520131G=CA1260080354DYSFc.907-47G= (n.907-47G=)
c.1003-47G= (n.1003-47G=)
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n.1161-47G=
2g.71520132C>ACA2566314531DYSFc.907-46C>A (n.907-46C>A)
c.1003-46C>A (n.1003-46C>A)
c.910-46C>A (n.910-46C>A)
c.1000-46C>A (n.1000-46C>A)
n.1161-46C>A
 gnomAD v4
2g.71520132C=CA1260080355DYSFc.907-46C= (n.907-46C=)
c.1003-46C= (n.1003-46C=)
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n.1161-46C=
2g.71520132C>GCA1705558DYSFc.907-46C>G (n.907-46C>G)
c.1003-46C>G (n.1003-46C>G)
c.910-46C>G (n.910-46C>G)
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n.1161-46C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71520134T>GCA1705559DYSFc.907-44T>G (n.907-44T>G)
c.1003-44T>G (n.1003-44T>G)
c.910-44T>G (n.910-44T>G)
c.1000-44T>G (n.1000-44T>G)
n.1161-44T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.71520134T=CA1260080356DYSFc.907-44T= (n.907-44T=)
c.1003-44T= (n.1003-44T=)
c.910-44T= (n.910-44T=)
c.1000-44T= (n.1000-44T=)
n.1161-44T=
2g.71520136G>ACA2750414186DYSFc.907-42G>A (n.907-42G>A)
c.1003-42G>A (n.1003-42G>A)
c.910-42G>A (n.910-42G>A)
c.1000-42G>A (n.1000-42G>A)
n.1161-42G>A
2g.71520138delCA2576999696DYSFc.907-40del (n.907-40del)
c.1003-40del (n.1003-40del)
c.910-40del (n.910-40del)
c.1000-40del (n.1000-40del)
n.1161-40del
2g.71520138C>ACA533254933DYSFc.907-40C>A (n.907-40C>A)
c.1003-40C>A (n.1003-40C>A)
c.910-40C>A (n.910-40C>A)
c.1000-40C>A (n.1000-40C>A)
n.1161-40C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71520138C=CA1260080357DYSFc.907-40C= (n.907-40C=)
c.1003-40C= (n.1003-40C=)
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c.1000-40C= (n.1000-40C=)
n.1161-40C=

Number of alleles fetched