Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.71513840_71522675delCA658795202DYSFc.582_1053+1771del
c.678_1149+1771del
c.585_1056+1771del
c.675_1146+1771del
n.836_1307+1771del
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c.952-60dup (n.952-60dup)
c.859-60dup (n.859-60dup)
c.949-60dup (n.949-60dup)
n.1110-60dup
 dbSNP
2g.71516928G>ACA1260078882DYSFc.856-61G>A (n.856-61G>A)
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n.1110-61G>A
 dbSNP gnomAD v4
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n.1110-61G>C
 dbSNP
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n.1110-61G=
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n.1110-61_1110-60insCCCATT
 gnomAD v4
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n.1110-60G>A
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n.1110-59T>C
 gnomAD v4
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n.1110-57G>T
 gnomAD v4
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c.952-56dup (n.952-56dup)
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n.1110-56dup
 gnomAD v4
2g.71516933G>ACA2576999657DYSFc.856-56G>A (n.856-56G>A)
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n.1110-56G>A
2g.71516934C>ACA2659544459DYSFc.856-55C>A (n.856-55C>A)
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n.1110-55C>A
 gnomAD v4
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n.1110-55C>G
 gnomAD v4
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c.952-55C>T (n.952-55C>T)
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c.949-55C>T (n.949-55C>T)
n.1110-55C>T
 gnomAD v4
2g.71516935C>ACA2576999658DYSFc.856-54C>A (n.856-54C>A)
c.952-54C>A (n.952-54C>A)
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c.949-54C>A (n.949-54C>A)
n.1110-54C>A
 gnomAD v4
2g.71516935C=CA1260078883DYSFc.856-54C= (n.856-54C=)
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n.1110-54C=
2g.71516935C>TCA49761560DYSFc.856-54C>T (n.856-54C>T)
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n.1110-54C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71516935_71516936insATTCA2659544462DYSFc.856-54_856-53insATT (n.856-54_856-53insATT)
c.952-54_952-53insATT (n.952-54_952-53insATT)
c.859-54_859-53insATT (n.859-54_859-53insATT)
c.949-54_949-53insATT (n.949-54_949-53insATT)
n.1110-54_1110-53insATT
 gnomAD v4
2g.71516936G>ACA1260078885DYSFc.856-53G>A (n.856-53G>A)
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n.1110-53G>A
 dbSNP gnomAD v4
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n.1110-53G=
2g.71516936G>TCA2659544463DYSFc.856-53G>T (n.856-53G>T)
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n.1110-53G>T
 gnomAD v4
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c.952-51del (n.952-51del)
c.859-51del (n.859-51del)
c.949-51del (n.949-51del)
n.1110-51del
 gnomAD v4
2g.71516939T>CCA1260078887DYSFc.856-50T>C (n.856-50T>C)
c.952-50T>C (n.952-50T>C)
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n.1110-50T>C
 dbSNP
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n.1110-50T=
2g.71516940G>ACA2659544465DYSFc.856-49G>A (n.856-49G>A)
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c.949-49G>A (n.949-49G>A)
n.1110-49G>A
 gnomAD v4
2g.71516940G>CCA2659544466DYSFc.856-49G>C (n.856-49G>C)
c.952-49G>C (n.952-49G>C)
c.859-49G>C (n.859-49G>C)
c.949-49G>C (n.949-49G>C)
n.1110-49G>C
 gnomAD v4
2g.71516941G>ACA2659544467DYSFc.856-48G>A (n.856-48G>A)
c.952-48G>A (n.952-48G>A)
c.859-48G>A (n.859-48G>A)
c.949-48G>A (n.949-48G>A)
n.1110-48G>A
 gnomAD v4
2g.71516942G>ACA533253985DYSFc.856-47G>A (n.856-47G>A)
c.952-47G>A (n.952-47G>A)
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c.949-47G>A (n.949-47G>A)
n.1110-47G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.71516942G>CCA2576999659DYSFc.856-47G>C (n.856-47G>C)
c.952-47G>C (n.952-47G>C)
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n.1110-47G>C
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c.952-47G= (n.952-47G=)
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n.1110-47G=
2g.71516943C>ACA533253986DYSFc.856-46C>A (n.856-46C>A)
c.952-46C>A (n.952-46C>A)
c.859-46C>A (n.859-46C>A)
c.949-46C>A (n.949-46C>A)
n.1110-46C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.71516943C=CA1260078889DYSFc.856-46C= (n.856-46C=)
c.952-46C= (n.952-46C=)
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n.1110-46C=
2g.71516944dupCA2659544468DYSFc.856-45dup (n.856-45dup)
c.952-45dup (n.952-45dup)
c.859-45dup (n.859-45dup)
c.949-45dup (n.949-45dup)
n.1110-45dup
 gnomAD v4
2g.71516944C>ACA2659544469DYSFc.856-45C>A (n.856-45C>A)
c.952-45C>A (n.952-45C>A)
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c.949-45C>A (n.949-45C>A)
n.1110-45C>A
 gnomAD v4
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c.952-45C= (n.952-45C=)
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n.1110-45C=
2g.71516945dupCA1705527DYSFc.856-44dup (n.856-44dup)
c.952-44dup (n.952-44dup)
c.859-44dup (n.859-44dup)
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n.1110-44dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71516946C>ACA2576999660DYSFc.856-43C>A (n.856-43C>A)
c.952-43C>A (n.952-43C>A)
c.859-43C>A (n.859-43C>A)
c.949-43C>A (n.949-43C>A)
n.1110-43C>A
2g.71516946C=CA1260078891DYSFc.856-43C= (n.856-43C=)
c.952-43C= (n.952-43C=)
c.859-43C= (n.859-43C=)
c.949-43C= (n.949-43C=)
n.1110-43C=
2g.71516946C>GCA49761565DYSFc.856-43C>G (n.856-43C>G)
c.952-43C>G (n.952-43C>G)
c.859-43C>G (n.859-43C>G)
c.949-43C>G (n.949-43C>G)
n.1110-43C>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.71516947A=CA1260078892DYSFc.856-42A= (n.856-42A=)
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n.1110-42A=
2g.71516947A>GCA533253989DYSFc.856-42A>G (n.856-42A>G)
c.952-42A>G (n.952-42A>G)
c.859-42A>G (n.859-42A>G)
c.949-42A>G (n.949-42A>G)
n.1110-42A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71516947A>TCA892711803DYSFc.856-42A>T (n.856-42A>T)
c.952-42A>T (n.952-42A>T)
c.859-42A>T (n.859-42A>T)
c.949-42A>T (n.949-42A>T)
n.1110-42A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71516949G>ACA892711804DYSFc.856-40G>A (n.856-40G>A)
c.952-40G>A (n.952-40G>A)
c.859-40G>A (n.859-40G>A)
c.949-40G>A (n.949-40G>A)
n.1110-40G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71516949G>CCA1705528DYSFc.856-40G>C (n.856-40G>C)
c.952-40G>C (n.952-40G>C)
c.859-40G>C (n.859-40G>C)
c.949-40G>C (n.949-40G>C)
n.1110-40G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.71516949G=CA1260078893DYSFc.856-40G= (n.856-40G=)
c.952-40G= (n.952-40G=)
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c.949-40G= (n.949-40G=)
n.1110-40G=
2g.71516952C>ACA2659544470DYSFc.856-37C>A (n.856-37C>A)
c.952-37C>A (n.952-37C>A)
c.859-37C>A (n.859-37C>A)
c.949-37C>A (n.949-37C>A)
n.1110-37C>A
 gnomAD v4
2g.71516952C=CA1260078894DYSFc.856-37C= (n.856-37C=)
c.952-37C= (n.952-37C=)
c.859-37C= (n.859-37C=)
c.949-37C= (n.949-37C=)
n.1110-37C=
2g.71516952C>TCA533253991DYSFc.856-37C>T (n.856-37C>T)
c.952-37C>T (n.952-37C>T)
c.859-37C>T (n.859-37C>T)
c.949-37C>T (n.949-37C>T)
n.1110-37C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.71516953C=CA1260078895DYSFc.856-36C= (n.856-36C=)
c.952-36C= (n.952-36C=)
c.859-36C= (n.859-36C=)
c.949-36C= (n.949-36C=)
n.1110-36C=
2g.71516953C>TCA533253992DYSFc.856-36C>T (n.856-36C>T)
c.952-36C>T (n.952-36C>T)
c.859-36C>T (n.859-36C>T)
c.949-36C>T (n.949-36C>T)
n.1110-36C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched