Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.71511747T>CCA2576999555DYSFc.343-60T>C (n.343-60T>C)
c.346-60T>C (n.346-60T>C)
n.504-60T>C
2g.71511747_71511751delinsTGGAGCA1260076303DYSFc.343-60_343-56delinsTGGAG (n.343-60_343-56delinsTGGAG)
c.346-60_346-56delinsTGGAG (n.346-60_346-56delinsTGGAG)
n.504-60_504-56delinsTGGAG
2g.71511748G>ACA2659543428DYSFc.343-59G>A (n.343-59G>A)
c.346-59G>A (n.346-59G>A)
n.504-59G>A
 gnomAD v4
2g.71511748G>CCA2576999556DYSFc.343-59G>C (n.343-59G>C)
c.346-59G>C (n.346-59G>C)
n.504-59G>C
2g.71511748G>TCA2659543429DYSFc.343-59G>T (n.343-59G>T)
c.346-59G>T (n.346-59G>T)
n.504-59G>T
 gnomAD v4
2g.71511749delCA2659543427DYSFc.343-58del (n.343-58del)
c.346-58del (n.346-58del)
n.504-58del
 gnomAD v4
2g.71511750_71511753delCA1260076304DYSFc.343-57_343-54del (n.343-57_343-54del)
c.346-57_346-54del (n.346-57_346-54del)
n.504-57_504-54del
 dbSNP
2g.71511749G=CA1260076305DYSFc.343-58G= (n.343-58G=)
c.346-58G= (n.346-58G=)
n.504-58G=
2g.71511749G>TCA2659543430DYSFc.343-58G>T (n.343-58G>T)
c.346-58G>T (n.346-58G>T)
n.504-58G>T
 gnomAD v4
2g.71511750A>GCA2659543431DYSFc.343-57A>G (n.343-57A>G)
c.346-57A>G (n.346-57A>G)
n.504-57A>G
 gnomAD v4
2g.71511762_71511763insAAGGGCAGTGGTCCCA1260076306DYSFc.343-45_343-44insAAGGGCAGTGGTCC (n.343-45_343-44insAAGGGCAGTGGTCC)
c.346-45_346-44insAAGGGCAGTGGTCC (n.346-45_346-44insAAGGGCAGTGGTCC)
n.504-45_504-44insAAGGGCAGTGGTCC
 dbSNP
2g.71511751G>ACA2659543432DYSFc.343-56G>A (n.343-56G>A)
c.346-56G>A (n.346-56G>A)
n.504-56G>A
 gnomAD v4
2g.71511751G>TCA2659543433DYSFc.343-56G>T (n.343-56G>T)
c.346-56G>T (n.346-56G>T)
n.504-56G>T
 gnomAD v4
2g.71511752G>ACA2659543434DYSFc.343-55G>A (n.343-55G>A)
c.346-55G>A (n.346-55G>A)
n.504-55G>A
 gnomAD v4
2g.71511752G>TCA2659543435DYSFc.343-55G>T (n.343-55G>T)
c.346-55G>T (n.346-55G>T)
n.504-55G>T
 gnomAD v4
2g.71511753G>ACA2659543436DYSFc.343-54G>A (n.343-54G>A)
c.346-54G>A (n.346-54G>A)
n.504-54G>A
 gnomAD v4
2g.71511753G>TCA2659543437DYSFc.343-54G>T (n.343-54G>T)
c.346-54G>T (n.346-54G>T)
n.504-54G>T
 gnomAD v4
2g.71511754C>ACA2576999558DYSFc.343-53C>A (n.343-53C>A)
c.346-53C>A (n.346-53C>A)
n.504-53C>A
 gnomAD v4
2g.71511754C>TCA2659543438DYSFc.343-53C>T (n.343-53C>T)
c.346-53C>T (n.346-53C>T)
n.504-53C>T
 gnomAD v4
2g.71511755A=CA1260076308DYSFc.343-52A= (n.343-52A=)
c.346-52A= (n.346-52A=)
n.504-52A=
2g.71511755A>GCA1260076307DYSFc.343-52A>G (n.343-52A>G)
c.346-52A>G (n.346-52A>G)
n.504-52A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.71511756G>ACA1032079728DYSFc.343-51G>A (n.343-51G>A)
c.346-51G>A (n.346-51G>A)
n.504-51G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71511756G=CA1260076309DYSFc.343-51G= (n.343-51G=)
c.346-51G= (n.346-51G=)
n.504-51G=
2g.71511756G>TCA2659543439DYSFc.343-51G>T (n.343-51G>T)
c.346-51G>T (n.346-51G>T)
n.504-51G>T
 gnomAD v4
2g.71511758G>ACA1260076311DYSFc.343-49G>A (n.343-49G>A)
c.346-49G>A (n.346-49G>A)
n.504-49G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.71511758G=CA1260076310DYSFc.343-49G= (n.343-49G=)
c.346-49G= (n.346-49G=)
n.504-49G=
2g.71511758G>TCA2659543440DYSFc.343-49G>T (n.343-49G>T)
c.346-49G>T (n.346-49G>T)
n.504-49G>T
 gnomAD v4
2g.71511759G>ACA49756196DYSFc.343-48G>A (n.343-48G>A)
c.346-48G>A (n.346-48G>A)
n.504-48G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71511759G=CA1260076312DYSFc.343-48G= (n.343-48G=)
c.346-48G= (n.346-48G=)
n.504-48G=
2g.71511759G>TCA2659543441DYSFc.343-48G>T (n.343-48G>T)
c.346-48G>T (n.346-48G>T)
n.504-48G>T
 gnomAD v4
2g.71511761C>ACA2576999559DYSFc.343-46C>A (n.343-46C>A)
c.346-46C>A (n.346-46C>A)
n.504-46C>A
 gnomAD v4
2g.71511762C>ACA1260076313DYSFc.343-45C>A (n.343-45C>A)
c.346-45C>A (n.346-45C>A)
n.504-45C>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.71511762C=CA1260076314DYSFc.343-45C= (n.343-45C=)
c.346-45C= (n.346-45C=)
n.504-45C=
2g.71511762C>TCA533252867DYSFc.343-45C>T (n.343-45C>T)
c.346-45C>T (n.346-45C>T)
n.504-45C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.71511763G>ACA1705330DYSFc.343-44G>A (n.343-44G>A)
c.346-44G>A (n.346-44G>A)
n.504-44G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71511763G>CCA49756218DYSFc.343-44G>C (n.343-44G>C)
c.346-44G>C (n.346-44G>C)
n.504-44G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71511763G=CA1260076315DYSFc.343-44G= (n.343-44G=)
c.346-44G= (n.346-44G=)
n.504-44G=
2g.71511763G>TCA2659543442DYSFc.343-44G>T (n.343-44G>T)
c.346-44G>T (n.346-44G>T)
n.504-44G>T
 gnomAD v4
2g.71511765G>CCA1260076317DYSFc.343-42G>C (n.343-42G>C)
c.346-42G>C (n.346-42G>C)
n.504-42G>C
 dbSNP
2g.71511765G=CA1260076316DYSFc.343-42G= (n.343-42G=)
c.346-42G= (n.346-42G=)
n.504-42G=
2g.71511765G>TCA49756225DYSFc.343-42G>T (n.343-42G>T)
c.346-42G>T (n.346-42G>T)
n.504-42G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.71511765_71511766insTGCAGTGGTCCGATCA2659543443DYSFc.343-42_343-41insTGCAGTGGTCCGAT (n.343-42_343-41insTGCAGTGGTCCGAT)
c.346-42_346-41insTGCAGTGGTCCGAT (n.346-42_346-41insTGCAGTGGTCCGAT)
n.504-42_504-41insTGCAGTGGTCCGAT
 gnomAD v4
2g.71511766G=CA1260076318DYSFc.343-41G= (n.343-41G=)
c.346-41G= (n.346-41G=)
n.504-41G=
2g.71511766G>TCA2510937218DYSFc.343-41G>T (n.343-41G>T)
c.346-41G>T (n.346-41G>T)
n.504-41G>T
 gnomAD v4
2g.71511766_71511767insGCAGTGGTCCGATGCA1705331DYSFc.343-41_343-40insGCAGTGGTCCGATG (n.343-41_343-40insGCAGTGGTCCGATG)
c.346-41_346-40insGCAGTGGTCCGATG (n.346-41_346-40insGCAGTGGTCCGATG)
n.504-41_504-40insGCAGTGGTCCGATG
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71511766_71511767insTTTATAGATGAGGAAACA1705332DYSFc.343-41_343-40insTTTATAGATGAGGAAA (n.343-41_343-40insTTTATAGATGAGGAAA)
c.346-41_346-40insTTTATAGATGAGGAAA (n.346-41_346-40insTTTATAGATGAGGAAA)
n.504-41_504-40insTTTATAGATGAGGAAA
 dbSNP ExAC
2g.71511766_71511767insTTTATAGATGAGGAAACTGAGGCACAGGGCGGTCACAGATCTTGCCTAAGGTCACACAGCTCA916563661DYSFc.343-41_343-40insTTTATAGATGAGGAAACTGAGGCACAGGGCGGTCACAGATCTTGCCTAAGGTCACACAGCT (n.343-41_343-40insTTTATAGATGAGGAAACTGAGGCACAGGGCGGTCACAGATCTTGCCTAAGGTCACACAGCT)
c.346-41_346-40insTTTATAGATGAGGAAACTGAGGCACAGGGCGGTCACAGATCTTGCCTAAGGTCACACAGCT (n.346-41_346-40insTTTATAGATGAGGAAACTGAGGCACAGGGCGGTCACAGATCTTGCCTAAGGTCACACAGCT)
n.504-41_504-40insTTTATAGATGAGGAAACTGAGGCACAGGGCGGTCACAGATCTTGCCTAAGGTCACACAGCT
 dbSNP
2g.71511767C>ACA1260076320DYSFc.343-40C>A (n.343-40C>A)
c.346-40C>A (n.346-40C>A)
n.504-40C>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.71511767C=CA1260076319DYSFc.343-40C= (n.343-40C=)
c.346-40C= (n.346-40C=)
n.504-40C=
2g.71511767C>GCA1260076321DYSFc.343-40C>G (n.343-40C>G)
c.346-40C>G (n.346-40C>G)
n.504-40C>G
 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched