Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.71481967A>CCA347216574DYSFc.233A>C (p.Asn78Thr)
c.236A>C (p.Asn79Thr)
n.394A>C
2g.71481967A>GCA347216575DYSFc.233A>G (p.Asn78Ser)
c.236A>G (p.Asn79Ser)
n.394A>G
2g.71481967A>TCA347216576DYSFc.233A>T (p.Asn78Ile)
c.236A>T (p.Asn79Ile)
n.394A>T
2g.71481968C>ACA347216578DYSFc.234C>A (p.Asn78Lys)
c.237C>A (p.Asn79Lys)
n.395C>A
2g.71481968C>GCA347216580DYSFc.234C>G (p.Asn78Lys)
c.237C>G (p.Asn79Lys)
n.395C>G
2g.71481968C>TCA426699554DYSFc.234C>T (p.Asn78=)
c.237C>T (p.Asn79=)
n.395C>T
2g.71481969A>CCA426699555DYSFc.235A>C (p.Arg79=)
c.238A>C (p.Arg80=)
n.396A>C
 gnomAD v4
2g.71481969A>GCA347216582DYSFc.235A>G (p.Arg79Gly)
c.238A>G (p.Arg80Gly)
n.396A>G
2g.71481969A>TCA347216584DYSFc.235A>T (p.Arg79Trp)
c.238A>T (p.Arg80Trp)
n.396A>T
2g.71481970G>ACA347216585DYSFc.236G>A (p.Arg79Lys)
c.239G>A (p.Arg80Lys)
n.397G>A
 gnomAD v4
2g.71481970G>CCA347216587DYSFc.236G>C (p.Arg79Thr)
c.239G>C (p.Arg80Thr)
n.397G>C
2g.71481970G=CA1260062210DYSFc.236G= (p.Arg79=)
c.239G= (p.Arg80=)
n.397G=
2g.71481970G>TCA347216586DYSFc.236G>T (p.Arg79Met)
c.239G>T (p.Arg80Met)
n.397G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71481971G>ACA347216589DYSFc.236+1G>A (n.236+1G>A)
c.239+1G>A (n.239+1G>A)
n.397+1G>A
 gnomAD v4
2g.71481971G>CCA347216590DYSFc.236+1G>C (n.236+1G>C)
c.239+1G>C (n.239+1G>C)
n.397+1G>C
2g.71481971G>TCA347216591DYSFc.236+1G>T (n.236+1G>T)
c.239+1G>T (n.239+1G>T)
n.397+1G>T
 gnomAD v4
2g.71481972T>ACA347216593DYSFc.236+2T>A (n.236+2T>A)
c.239+2T>A (n.239+2T>A)
n.397+2T>A
2g.71481972T>CCA347216596DYSFc.236+2T>C (n.236+2T>C)
c.239+2T>C (n.239+2T>C)
n.397+2T>C
2g.71481972T>GCA347216598DYSFc.236+2T>G (n.236+2T>G)
c.239+2T>G (n.239+2T>G)
n.397+2T>G
 gnomAD v4
2g.71481975G=CA1260062211DYSFc.236+5G= (n.236+5G=)
c.239+5G= (n.239+5G=)
n.397+5G=
2g.71481975G>TCA1705264DYSFc.236+5G>T (n.236+5G>T)
c.239+5G>T (n.239+5G>T)
n.397+5G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71481976G>ACA1260062213DYSFc.236+6G>A (n.236+6G>A)
c.239+6G>A (n.239+6G>A)
n.397+6G>A
 dbSNP
2g.71481976G=CA1260062212DYSFc.236+6G= (n.236+6G=)
c.239+6G= (n.239+6G=)
n.397+6G=
2g.71481976G>TCA2659543031DYSFc.236+6G>T (n.236+6G>T)
c.239+6G>T (n.239+6G>T)
n.397+6G>T
 gnomAD v4
2g.71481977T>ACA2739274503DYSFc.236+7T>A (n.236+7T>A)
c.239+7T>A (n.239+7T>A)
n.397+7T>A
 ClinVar
2g.71481977T>GCA2576999461DYSFc.236+7T>G (n.236+7T>G)
c.239+7T>G (n.239+7T>G)
n.397+7T>G
 ClinVar gnomAD v4
2g.71481978G>ACA49751204DYSFc.236+8G>A (n.236+8G>A)
c.239+8G>A (n.239+8G>A)
n.397+8G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71481978G=CA1260062214DYSFc.236+8G= (n.236+8G=)
c.239+8G= (n.239+8G=)
n.397+8G=
2g.71481980C>ACA2659543033DYSFc.236+10C>A (n.236+10C>A)
c.239+10C>A (n.239+10C>A)
n.397+10C>A
 gnomAD v4
2g.71481980C=CA1260062215DYSFc.236+10C= (n.236+10C=)
c.239+10C= (n.239+10C=)
n.397+10C=
2g.71481980C>TCA533256134DYSFc.236+10C>T (n.236+10C>T)
c.239+10C>T (n.239+10C>T)
n.397+10C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.71481981delCA2659543032DYSFc.236+11del (n.236+11del)
c.239+11del (n.239+11del)
n.397+11del
 gnomAD v4
2g.71481981C>ACA2576999462DYSFc.236+11C>A (n.236+11C>A)
c.239+11C>A (n.239+11C>A)
n.397+11C>A
2g.71481982delCA2750412910DYSFc.236+12del (n.236+12del)
c.239+12del (n.239+12del)
n.397+12del
2g.71481984delCA2659543034DYSFc.236+14del (n.236+14del)
c.239+14del (n.239+14del)
n.397+14del
 gnomAD v4
2g.71481984A=CA1260062217DYSFc.236+14A= (n.236+14A=)
c.239+14A= (n.239+14A=)
n.397+14A=
2g.71481984A>GCA1705265DYSFc.236+14A>G (n.236+14A>G)
c.239+14A>G (n.239+14A>G)
n.397+14A>G
 dbSNP ExAC
2g.71481984A>TCA2740095640DYSFc.236+14A>T (n.236+14A>T)
c.239+14A>T (n.239+14A>T)
n.397+14A>T
 ClinVar
2g.71481984_71481985delinsAGCA1260062216DYSFc.236+14_236+15delinsAG (n.236+14_236+15delinsAG)
c.239+14_239+15delinsAG (n.239+14_239+15delinsAG)
n.397+14_397+15delinsAG
2g.71481985G>ACA1705268DYSFc.236+15G>A (n.236+15G>A)
c.239+15G>A (n.239+15G>A)
n.397+15G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.71481985G>CCA1705267DYSFc.236+15G>C (n.236+15G>C)
c.239+15G>C (n.239+15G>C)
n.397+15G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71481985G=CA1260062218DYSFc.236+15G= (n.236+15G=)
c.239+15G= (n.239+15G=)
n.397+15G=
2g.71481985G>TCA2659543035DYSFc.236+15G>T (n.236+15G>T)
c.239+15G>T (n.239+15G>T)
n.397+15G>T
 ClinVar gnomAD v4
2g.71481990delCA1705266DYSFc.236+20del (n.236+20del)
c.239+20del (n.239+20del)
n.397+20del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.71481986G>ACA1705271DYSFc.236+16G>A (n.236+16G>A)
c.239+16G>A (n.239+16G>A)
n.397+16G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71481986G>CCA1705270DYSFc.236+16G>C (n.236+16G>C)
c.239+16G>C (n.239+16G>C)
n.397+16G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71481986G=CA1260062219DYSFc.236+16G= (n.236+16G=)
c.239+16G= (n.239+16G=)
n.397+16G=
2g.71481986G>TCA1705269DYSFc.236+16G>T (n.236+16G>T)
c.239+16G>T (n.239+16G>T)
n.397+16G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.71481987G>ACA2576999463DYSFc.236+17G>A (n.236+17G>A)
c.239+17G>A (n.239+17G>A)
n.397+17G>A
 ClinVar gnomAD v4
2g.71481987G>CCA1705272DYSFc.236+17G>C (n.236+17G>C)
c.239+17G>C (n.239+17G>C)
n.397+17G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched