Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.71481863delCA2659543026DYSFc.145-16del (n.145-16del)
c.148-16del (n.148-16del)
n.306-16del
 gnomAD v4
2g.71481862T>GCA2659543027DYSFc.145-17T>G (n.145-17T>G)
c.148-17T>G (n.148-17T>G)
n.306-17T>G
 ClinVar gnomAD v4
2g.71481864C=CA1260062154DYSFc.145-15C= (n.145-15C=)
c.148-15C= (n.148-15C=)
n.306-15C=
2g.71481864C>TCA1032067144DYSFc.145-15C>T (n.145-15C>T)
c.148-15C>T (n.148-15C>T)
n.306-15C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71481866C>ACA1260062157DYSFc.145-13C>A (n.145-13C>A)
c.148-13C>A (n.148-13C>A)
n.306-13C>A
 dbSNP
2g.71481866C=CA1260062156DYSFc.145-13C= (n.145-13C=)
c.148-13C= (n.148-13C=)
n.306-13C=
2g.71481866_71481868delinsCTTCA1260062155DYSFc.145-13_145-11delinsCTT (n.145-13_145-11delinsCTT)
c.148-13_148-11delinsCTT (n.148-13_148-11delinsCTT)
n.306-13_306-11delinsCTT
2g.71481870_71481871delCA533256108DYSFc.145-9_145-8del (n.145-9_145-8del)
c.148-9_148-8del (n.148-9_148-8del)
n.306-9_306-8del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.71481870T>CCA1705244DYSFc.145-9T>C (n.145-9T>C)
c.148-9T>C (n.148-9T>C)
n.306-9T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.71481870T=CA1260062158DYSFc.145-9T= (n.145-9T=)
c.148-9T= (n.148-9T=)
n.306-9T=
2g.71481871T>CCA2659543028DYSFc.145-8T>C (n.145-8T>C)
c.148-8T>C (n.148-8T>C)
n.306-8T>C
 gnomAD v4
2g.71481871_71481872delinsTCCA1260062159DYSFc.145-8_145-7delinsTC (n.145-8_145-7delinsTC)
c.148-8_148-7delinsTC (n.148-8_148-7delinsTC)
n.306-8_306-7delinsTC
2g.71481872delCA1260062160DYSFc.145-7del (n.145-7del)
c.148-7del (n.148-7del)
n.306-7del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.71481872C>TCA2699651200DYSFc.145-7C>T (n.145-7C>T)
c.148-7C>T (n.148-7C>T)
n.306-7C>T
 dbSNP
2g.71481874T>CCA2659543029DYSFc.145-5T>C (n.145-5T>C)
c.148-5T>C (n.148-5T>C)
n.306-5T>C
 gnomAD v4
2g.71481875C>TCA2659543030DYSFc.145-4C>T (n.145-4C>T)
c.148-4C>T (n.148-4C>T)
n.306-4C>T
 gnomAD v4
2g.71481876C=CA1260062162DYSFc.145-3C= (n.145-3C=)
c.148-3C= (n.148-3C=)
n.306-3C=
2g.71481876C>TCA1260062161DYSFc.145-3C>T (n.145-3C>T)
c.148-3C>T (n.148-3C>T)
n.306-3C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.71481877A>CCA347216202DYSFc.145-2A>C (n.145-2A>C)
c.148-2A>C (n.148-2A>C)
n.306-2A>C
2g.71481877A>GCA347216203DYSFc.145-2A>G (n.145-2A>G)
c.148-2A>G (n.148-2A>G)
n.306-2A>G
 ClinVar gnomAD v4
2g.71481877A>TCA347216204DYSFc.145-2A>T (n.145-2A>T)
c.148-2A>T (n.148-2A>T)
n.306-2A>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.71481878G>ACA347216207DYSFc.145-1G>A (n.145-1G>A)
c.148-1G>A (n.148-1G>A)
n.306-1G>A
 ClinVar dbSNP
2g.71481878G>CCA347216209DYSFc.145-1G>C (n.145-1G>C)
c.148-1G>C (n.148-1G>C)
n.306-1G>C
 dbSNP
2g.71481878G=CA1260062163DYSFc.145-1G= (n.145-1G=)
c.148-1G= (n.148-1G=)
n.306-1G=
2g.71481878G>TCA347216210DYSFc.145-1G>T (n.145-1G>T)
c.148-1G>T (n.148-1G>T)
n.306-1G>T
2g.71481879G>ACA347216211DYSFc.145G>A (p.Gly49Arg)
c.148G>A (p.Gly50Arg)
n.306G>A
2g.71481879G>CCA347216214DYSFc.145G>C (p.Gly49Arg)
c.148G>C (p.Gly50Arg)
n.306G>C
2g.71481879G>TCA347216213DYSFc.145G>T (p.Gly49Ter)
c.148G>T (p.Gly50Ter)
n.306G>T
2g.71481880G>ACA49751046DYSFc.146G>A (p.Gly49Glu)
c.149G>A (p.Gly50Glu)
n.307G>A
 dbSNP
2g.71481880G>CCA347216217DYSFc.146G>C (p.Gly49Ala)
c.149G>C (p.Gly50Ala)
n.307G>C
 gnomAD v4
2g.71481880G=CA1260062164DYSFc.146G= (p.Gly49=)
c.149G= (p.Gly50=)
n.307G=
2g.71481880G>TCA1705245DYSFc.146G>T (p.Gly49Val)
c.149G>T (p.Gly50Val)
n.307G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.71481881A>CCA426699501DYSFc.147A>C (p.Gly49=)
c.150A>C (p.Gly50=)
n.308A>C
 dbSNP
2g.71481881A>GCA426699502DYSFc.147A>G (p.Gly49=)
c.150A>G (p.Gly50=)
n.308A>G
2g.71481881A>TCA426699503DYSFc.147A>T (p.Gly49=)
c.150A>T (p.Gly50=)
n.308A>T
2g.71481882T>ACA347216220DYSFc.148T>A (p.Phe50Ile)
c.151T>A (p.Phe51Ile)
n.309T>A
 gnomAD v4
2g.71481882T>CCA347216222DYSFc.148T>C (p.Phe50Leu)
c.151T>C (p.Phe51Leu)
n.309T>C
2g.71481882T>GCA347216224DYSFc.148T>G (p.Phe50Val)
c.151T>G (p.Phe51Val)
n.309T>G
2g.71481883T>ACA347216227DYSFc.149T>A (p.Phe50Tyr)
c.152T>A (p.Phe51Tyr)
n.310T>A
2g.71481883T>CCA347216228DYSFc.149T>C (p.Phe50Ser)
c.152T>C (p.Phe51Ser)
n.310T>C
2g.71481883T>GCA347216230DYSFc.149T>G (p.Phe50Cys)
c.152T>G (p.Phe51Cys)
n.310T>G
2g.71481884T>ACA347216232DYSFc.150T>A (p.Phe50Leu)
c.153T>A (p.Phe51Leu)
n.311T>A
2g.71481884T>CCA426699504DYSFc.150T>C (p.Phe50=)
c.153T>C (p.Phe51=)
n.311T>C
2g.71481884T>GCA347216234DYSFc.150T>G (p.Phe50Leu)
c.153T>G (p.Phe51Leu)
n.311T>G
2g.71481885G>ACA347216240DYSFc.151G>A (p.Glu51Lys)
c.154G>A (p.Glu52Lys)
n.312G>A
 gnomAD v4
2g.71481885G>CCA347216237DYSFc.151G>C (p.Glu51Gln)
c.154G>C (p.Glu52Gln)
n.312G>C
2g.71481885G>TCA347216239DYSFc.151G>T (p.Glu51Ter)
c.154G>T (p.Glu52Ter)
n.312G>T
2g.71481886A>CCA347216241DYSFc.152A>C (p.Glu51Ala)
c.155A>C (p.Glu52Ala)
n.313A>C
2g.71481886A>GCA347216244DYSFc.152A>G (p.Glu51Gly)
c.155A>G (p.Glu52Gly)
n.313A>G
2g.71481886A>TCA347216242DYSFc.152A>T (p.Glu51Val)
c.155A>T (p.Glu52Val)
n.313A>T

Number of alleles fetched