Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.71481856T>A | CA1260062149 | DYSF | c.145-23T>A (n.145-23T>A) c.148-23T>A (n.148-23T>A) n.306-23T>A | dbSNP |
2 | g.71481856T>C | CA2659543023 | DYSF | c.145-23T>C (n.145-23T>C) c.148-23T>C (n.148-23T>C) n.306-23T>C | gnomAD v4 |
2 | g.71481856T>G | CA2659543024 | DYSF | c.145-23T>G (n.145-23T>G) c.148-23T>G (n.148-23T>G) n.306-23T>G | gnomAD v4 |
2 | g.71481856T= | CA1260062148 | DYSF | c.145-23T= (n.145-23T=) c.148-23T= (n.148-23T=) n.306-23T= | |
2 | g.71481857G>A | CA892692769 | DYSF | c.145-22G>A (n.145-22G>A) c.148-22G>A (n.148-22G>A) n.306-22G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71481857G= | CA1260062150 | DYSF | c.145-22G= (n.145-22G=) c.148-22G= (n.148-22G=) n.306-22G= | |
2 | g.71481858C>A | CA2659543025 | DYSF | c.145-21C>A (n.145-21C>A) c.148-21C>A (n.148-21C>A) n.306-21C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71481858C= | CA1260062151 | DYSF | c.145-21C= (n.145-21C=) c.148-21C= (n.148-21C=) n.306-21C= | |
2 | g.71481858C>T | CA1705242 | DYSF | c.145-21C>T (n.145-21C>T) c.148-21C>T (n.148-21C>T) n.306-21C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.71481859C>A | CA646820551 | DYSF | c.145-20C>A (n.145-20C>A) c.148-20C>A (n.148-20C>A) n.306-20C>A | COSMIC COSMIC |
2 | g.71481859C>T | CA2580067886 | DYSF | c.145-20C>T (n.145-20C>T) c.148-20C>T (n.148-20C>T) n.306-20C>T | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.71481860T>C | CA1032067143 | DYSF | c.145-19T>C (n.145-19T>C) c.148-19T>C (n.148-19T>C) n.306-19T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71481860T= | CA1260062152 | DYSF | c.145-19T= (n.145-19T=) c.148-19T= (n.148-19T=) n.306-19T= | |
2 | g.71481863del | CA2659543026 | DYSF | c.145-16del (n.145-16del) c.148-16del (n.148-16del) n.306-16del | gnomAD v4 |
2 | g.71481861T>C | CA1705243 | DYSF | c.145-18T>C (n.145-18T>C) c.148-18T>C (n.148-18T>C) n.306-18T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.71481861T= | CA1260062153 | DYSF | c.145-18T= (n.145-18T=) c.148-18T= (n.148-18T=) n.306-18T= | |
2 | g.71481862T>G | CA2659543027 | DYSF | c.145-17T>G (n.145-17T>G) c.148-17T>G (n.148-17T>G) n.306-17T>G | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.71481864C= | CA1260062154 | DYSF | c.145-15C= (n.145-15C=) c.148-15C= (n.148-15C=) n.306-15C= | |
2 | g.71481864C>T | CA1032067144 | DYSF | c.145-15C>T (n.145-15C>T) c.148-15C>T (n.148-15C>T) n.306-15C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71481866C>A | CA1260062157 | DYSF | c.145-13C>A (n.145-13C>A) c.148-13C>A (n.148-13C>A) n.306-13C>A | dbSNP |
2 | g.71481866C= | CA1260062156 | DYSF | c.145-13C= (n.145-13C=) c.148-13C= (n.148-13C=) n.306-13C= | |
2 | g.71481866_71481868delinsCTT | CA1260062155 | DYSF | c.145-13_145-11delinsCTT (n.145-13_145-11delinsCTT) c.148-13_148-11delinsCTT (n.148-13_148-11delinsCTT) n.306-13_306-11delinsCTT | |
2 | g.71481870_71481871del | CA533256108 | DYSF | c.145-9_145-8del (n.145-9_145-8del) c.148-9_148-8del (n.148-9_148-8del) n.306-9_306-8del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.71481870T>C | CA1705244 | DYSF | c.145-9T>C (n.145-9T>C) c.148-9T>C (n.148-9T>C) n.306-9T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.71481870T= | CA1260062158 | DYSF | c.145-9T= (n.145-9T=) c.148-9T= (n.148-9T=) n.306-9T= | |
2 | g.71481871T>C | CA2659543028 | DYSF | c.145-8T>C (n.145-8T>C) c.148-8T>C (n.148-8T>C) n.306-8T>C | gnomAD v4 |
2 | g.71481871_71481872delinsTC | CA1260062159 | DYSF | c.145-8_145-7delinsTC (n.145-8_145-7delinsTC) c.148-8_148-7delinsTC (n.148-8_148-7delinsTC) n.306-8_306-7delinsTC | |
2 | g.71481872del | CA1260062160 | DYSF | c.145-7del (n.145-7del) c.148-7del (n.148-7del) n.306-7del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71481872C>T | CA2699651200 | DYSF | c.145-7C>T (n.145-7C>T) c.148-7C>T (n.148-7C>T) n.306-7C>T | dbSNP |
2 | g.71481874T>C | CA2659543029 | DYSF | c.145-5T>C (n.145-5T>C) c.148-5T>C (n.148-5T>C) n.306-5T>C | gnomAD v4 |
2 | g.71481875C>T | CA2659543030 | DYSF | c.145-4C>T (n.145-4C>T) c.148-4C>T (n.148-4C>T) n.306-4C>T | gnomAD v4 |
2 | g.71481876C= | CA1260062162 | DYSF | c.145-3C= (n.145-3C=) c.148-3C= (n.148-3C=) n.306-3C= | |
2 | g.71481876C>T | CA1260062161 | DYSF | c.145-3C>T (n.145-3C>T) c.148-3C>T (n.148-3C>T) n.306-3C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71481877A>C | CA347216202 | DYSF | c.145-2A>C (n.145-2A>C) c.148-2A>C (n.148-2A>C) n.306-2A>C | |
2 | g.71481877A>G | CA347216203 | DYSF | c.145-2A>G (n.145-2A>G) c.148-2A>G (n.148-2A>G) n.306-2A>G | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.71481877A>T | CA347216204 | DYSF | c.145-2A>T (n.145-2A>T) c.148-2A>T (n.148-2A>T) n.306-2A>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.71481878G>A | CA347216207 | DYSF | c.145-1G>A (n.145-1G>A) c.148-1G>A (n.148-1G>A) n.306-1G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.71481878G>C | CA347216209 | DYSF | c.145-1G>C (n.145-1G>C) c.148-1G>C (n.148-1G>C) n.306-1G>C | dbSNP |
2 | g.71481878G= | CA1260062163 | DYSF | c.145-1G= (n.145-1G=) c.148-1G= (n.148-1G=) n.306-1G= | |
2 | g.71481878G>T | CA347216210 | DYSF | c.145-1G>T (n.145-1G>T) c.148-1G>T (n.148-1G>T) n.306-1G>T | |
2 | g.71481879G>A | CA347216211 | DYSF | c.145G>A (p.Gly49Arg) c.148G>A (p.Gly50Arg) n.306G>A | |
2 | g.71481879G>C | CA347216214 | DYSF | c.145G>C (p.Gly49Arg) c.148G>C (p.Gly50Arg) n.306G>C | |
2 | g.71481879G>T | CA347216213 | DYSF | c.145G>T (p.Gly49Ter) c.148G>T (p.Gly50Ter) n.306G>T | |
2 | g.71481880G>A | CA49751046 | DYSF | c.146G>A (p.Gly49Glu) c.149G>A (p.Gly50Glu) n.307G>A | dbSNP |
2 | g.71481880G>C | CA347216217 | DYSF | c.146G>C (p.Gly49Ala) c.149G>C (p.Gly50Ala) n.307G>C | gnomAD v4 |
2 | g.71481880G= | CA1260062164 | DYSF | c.146G= (p.Gly49=) c.149G= (p.Gly50=) n.307G= | |
2 | g.71481880G>T | CA1705245 | DYSF | c.146G>T (p.Gly49Val) c.149G>T (p.Gly50Val) n.307G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.71481881A>C | CA426699501 | DYSF | c.147A>C (p.Gly49=) c.150A>C (p.Gly50=) n.308A>C | dbSNP |
2 | g.71481881A>G | CA426699502 | DYSF | c.147A>G (p.Gly49=) c.150A>G (p.Gly50=) n.308A>G | |
2 | g.71481881A>T | CA426699503 | DYSF | c.147A>T (p.Gly49=) c.150A>T (p.Gly50=) n.308A>T |