Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.71481837A= | CA1260062139 | DYSF | c.145-42A= (n.145-42A=) c.148-42A= (n.148-42A=) n.306-42A= | |
2 | g.71481837A>G | CA892692755 | DYSF | c.145-42A>G (n.145-42A>G) c.148-42A>G (n.148-42A>G) n.306-42A>G | dbSNP |
2 | g.71481840G>A | CA2659543016 | DYSF | c.145-39G>A (n.145-39G>A) c.148-39G>A (n.148-39G>A) n.306-39G>A | gnomAD v4 |
2 | g.71481840G>C | CA2659543017 | DYSF | c.145-39G>C (n.145-39G>C) c.148-39G>C (n.148-39G>C) n.306-39G>C | gnomAD v4 |
2 | g.71481842G>A | CA1260062141 | DYSF | c.145-37G>A (n.145-37G>A) c.148-37G>A (n.148-37G>A) n.306-37G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71481842G= | CA1260062140 | DYSF | c.145-37G= (n.145-37G=) c.148-37G= (n.148-37G=) n.306-37G= | |
2 | g.71481843C>A | CA2659543019 | DYSF | c.145-36C>A (n.145-36C>A) c.148-36C>A (n.148-36C>A) n.306-36C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71481843C= | CA1260062142 | DYSF | c.145-36C= (n.145-36C=) c.148-36C= (n.148-36C=) n.306-36C= | |
2 | g.71481843C>T | CA892692757 | DYSF | c.145-36C>T (n.145-36C>T) c.148-36C>T (n.148-36C>T) n.306-36C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71481844del | CA2659543018 | DYSF | c.145-35del (n.145-35del) c.148-35del (n.148-35del) n.306-35del | gnomAD v4 |
2 | g.71481844C>T | CA2659543020 | DYSF | c.145-35C>T (n.145-35C>T) c.148-35C>T (n.148-35C>T) n.306-35C>T | gnomAD v4 |
2 | g.71481845A= | CA1260062143 | DYSF | c.145-34A= (n.145-34A=) c.148-34A= (n.148-34A=) n.306-34A= | |
2 | g.71481845A>G | CA1705241 | DYSF | c.145-34A>G (n.145-34A>G) c.148-34A>G (n.148-34A>G) n.306-34A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.71481846T>C | CA49751004 | DYSF | c.145-33T>C (n.145-33T>C) c.148-33T>C (n.148-33T>C) n.306-33T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71481846T= | CA1260062144 | DYSF | c.145-33T= (n.145-33T=) c.148-33T= (n.148-33T=) n.306-33T= | |
2 | g.71481847del | CA2659543021 | DYSF | c.145-32del (n.145-32del) c.148-32del (n.148-32del) n.306-32del | gnomAD v4 |
2 | g.71481847A>T | CA2576999457 | DYSF | c.145-32A>T (n.145-32A>T) c.148-32A>T (n.148-32A>T) n.306-32A>T | gnomAD v4 |
2 | g.71481848G>C | CA533256106 | DYSF | c.145-31G>C (n.145-31G>C) c.148-31G>C (n.148-31G>C) n.306-31G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.71481848G= | CA1260062145 | DYSF | c.145-31G= (n.145-31G=) c.148-31G= (n.148-31G=) n.306-31G= | |
2 | g.71481849G>A | CA1260062147 | DYSF | c.145-30G>A (n.145-30G>A) c.148-30G>A (n.148-30G>A) n.306-30G>A | dbSNP |
2 | g.71481849G>C | CA2576999458 | DYSF | c.145-30G>C (n.145-30G>C) c.148-30G>C (n.148-30G>C) n.306-30G>C | |
2 | g.71481849G= | CA1260062146 | DYSF | c.145-30G= (n.145-30G=) c.148-30G= (n.148-30G=) n.306-30G= | |
2 | g.71481853del | CA2576999459 | DYSF | c.145-26del (n.145-26del) c.148-26del (n.148-26del) n.306-26del | |
2 | g.71481854G>T | CA2659543022 | DYSF | c.145-25G>T (n.145-25G>T) c.148-25G>T (n.148-25G>T) n.306-25G>T | gnomAD v4 |
2 | g.71481856T>A | CA1260062149 | DYSF | c.145-23T>A (n.145-23T>A) c.148-23T>A (n.148-23T>A) n.306-23T>A | dbSNP |
2 | g.71481856T>C | CA2659543023 | DYSF | c.145-23T>C (n.145-23T>C) c.148-23T>C (n.148-23T>C) n.306-23T>C | gnomAD v4 |
2 | g.71481856T>G | CA2659543024 | DYSF | c.145-23T>G (n.145-23T>G) c.148-23T>G (n.148-23T>G) n.306-23T>G | gnomAD v4 |
2 | g.71481856T= | CA1260062148 | DYSF | c.145-23T= (n.145-23T=) c.148-23T= (n.148-23T=) n.306-23T= | |
2 | g.71481857G>A | CA892692769 | DYSF | c.145-22G>A (n.145-22G>A) c.148-22G>A (n.148-22G>A) n.306-22G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71481857G= | CA1260062150 | DYSF | c.145-22G= (n.145-22G=) c.148-22G= (n.148-22G=) n.306-22G= | |
2 | g.71481858C>A | CA2659543025 | DYSF | c.145-21C>A (n.145-21C>A) c.148-21C>A (n.148-21C>A) n.306-21C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71481858C= | CA1260062151 | DYSF | c.145-21C= (n.145-21C=) c.148-21C= (n.148-21C=) n.306-21C= | |
2 | g.71481858C>T | CA1705242 | DYSF | c.145-21C>T (n.145-21C>T) c.148-21C>T (n.148-21C>T) n.306-21C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.71481859C>A | CA646820551 | DYSF | c.145-20C>A (n.145-20C>A) c.148-20C>A (n.148-20C>A) n.306-20C>A | COSMIC COSMIC |
2 | g.71481859C>T | CA2580067886 | DYSF | c.145-20C>T (n.145-20C>T) c.148-20C>T (n.148-20C>T) n.306-20C>T | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.71481860T>C | CA1032067143 | DYSF | c.145-19T>C (n.145-19T>C) c.148-19T>C (n.148-19T>C) n.306-19T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71481860T= | CA1260062152 | DYSF | c.145-19T= (n.145-19T=) c.148-19T= (n.148-19T=) n.306-19T= | |
2 | g.71481863del | CA2659543026 | DYSF | c.145-16del (n.145-16del) c.148-16del (n.148-16del) n.306-16del | gnomAD v4 |
2 | g.71481861T>C | CA1705243 | DYSF | c.145-18T>C (n.145-18T>C) c.148-18T>C (n.148-18T>C) n.306-18T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.71481861T= | CA1260062153 | DYSF | c.145-18T= (n.145-18T=) c.148-18T= (n.148-18T=) n.306-18T= | |
2 | g.71481862T>G | CA2659543027 | DYSF | c.145-17T>G (n.145-17T>G) c.148-17T>G (n.148-17T>G) n.306-17T>G | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.71481864C= | CA1260062154 | DYSF | c.145-15C= (n.145-15C=) c.148-15C= (n.148-15C=) n.306-15C= | |
2 | g.71481864C>T | CA1032067144 | DYSF | c.145-15C>T (n.145-15C>T) c.148-15C>T (n.148-15C>T) n.306-15C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71481866C>A | CA1260062157 | DYSF | c.145-13C>A (n.145-13C>A) c.148-13C>A (n.148-13C>A) n.306-13C>A | dbSNP |
2 | g.71481866C= | CA1260062156 | DYSF | c.145-13C= (n.145-13C=) c.148-13C= (n.148-13C=) n.306-13C= | |
2 | g.71481866_71481868delinsCTT | CA1260062155 | DYSF | c.145-13_145-11delinsCTT (n.145-13_145-11delinsCTT) c.148-13_148-11delinsCTT (n.148-13_148-11delinsCTT) n.306-13_306-11delinsCTT | |
2 | g.71481870_71481871del | CA533256108 | DYSF | c.145-9_145-8del (n.145-9_145-8del) c.148-9_148-8del (n.148-9_148-8del) n.306-9_306-8del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.71481870T>C | CA1705244 | DYSF | c.145-9T>C (n.145-9T>C) c.148-9T>C (n.148-9T>C) n.306-9T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.71481870T= | CA1260062158 | DYSF | c.145-9T= (n.145-9T=) c.148-9T= (n.148-9T=) n.306-9T= | |
2 | g.71481871T>C | CA2659543028 | DYSF | c.145-8T>C (n.145-8T>C) c.148-8T>C (n.148-8T>C) n.306-8T>C | gnomAD v4 |