Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.71481776C>A | CA2659542977 | DYSF | c.145-103C>A (n.145-103C>A) c.148-103C>A (n.148-103C>A) n.306-103C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71481776C>T | CA2659542976 | DYSF | c.145-103C>T (n.145-103C>T) c.148-103C>T (n.148-103C>T) n.306-103C>T | gnomAD v4 |
2 | g.71481777A>G | CA2659542978 | DYSF | c.145-102A>G (n.145-102A>G) c.148-102A>G (n.148-102A>G) n.306-102A>G | gnomAD v4 |
2 | g.71481778T>A | CA2659542979 | DYSF | c.145-101T>A (n.145-101T>A) c.148-101T>A (n.148-101T>A) n.306-101T>A | gnomAD v4 |
2 | g.71481778T>C | CA892692736 | DYSF | c.145-101T>C (n.145-101T>C) c.148-101T>C (n.148-101T>C) n.306-101T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71481778T= | CA1260062108 | DYSF | c.145-101T= (n.145-101T=) c.148-101T= (n.148-101T=) n.306-101T= | |
2 | g.71481779G>A | CA2659542980 | DYSF | c.145-100G>A (n.145-100G>A) c.148-100G>A (n.148-100G>A) n.306-100G>A | gnomAD v4 |
2 | g.71481780A>G | CA2659542981 | DYSF | c.145-99A>G (n.145-99A>G) c.148-99A>G (n.148-99A>G) n.306-99A>G | gnomAD v4 |
2 | g.71481780A>T | CA2576999447 | DYSF | c.145-99A>T (n.145-99A>T) c.148-99A>T (n.148-99A>T) n.306-99A>T | gnomAD v4 |
2 | g.71481782T>G | CA2659542982 | DYSF | c.145-97T>G (n.145-97T>G) c.148-97T>G (n.148-97T>G) n.306-97T>G | gnomAD v4 |
2 | g.71481783G>A | CA2659542983 | DYSF | c.145-96G>A (n.145-96G>A) c.148-96G>A (n.148-96G>A) n.306-96G>A | gnomAD v4 |
2 | g.71481783G>T | CA2659542984 | DYSF | c.145-96G>T (n.145-96G>T) c.148-96G>T (n.148-96G>T) n.306-96G>T | gnomAD v4 |
2 | g.71481784C>A | CA2659542986 | DYSF | c.145-95C>A (n.145-95C>A) c.148-95C>A (n.148-95C>A) n.306-95C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71481784C>T | CA2659542987 | DYSF | c.145-95C>T (n.145-95C>T) c.148-95C>T (n.148-95C>T) n.306-95C>T | gnomAD v4 |
2 | g.71481784_71481785del | CA2659542985 | DYSF | c.145-95_145-94del (n.145-95_145-94del) c.148-95_148-94del (n.148-95_148-94del) n.306-95_306-94del | gnomAD v4 |
2 | g.71481785C>A | CA49750929 | DYSF | c.145-94C>A (n.145-94C>A) c.148-94C>A (n.148-94C>A) n.306-94C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71481785C= | CA1260062109 | DYSF | c.145-94C= (n.145-94C=) c.148-94C= (n.148-94C=) n.306-94C= | |
2 | g.71481785C>T | CA49750932 | DYSF | c.145-94C>T (n.145-94C>T) c.148-94C>T (n.148-94C>T) n.306-94C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71481786T>A | CA2659542988 | DYSF | c.145-93T>A (n.145-93T>A) c.148-93T>A (n.148-93T>A) n.306-93T>A | gnomAD v4 |
2 | g.71481786T>C | CA1260062111 | DYSF | c.145-93T>C (n.145-93T>C) c.148-93T>C (n.148-93T>C) n.306-93T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71481786T= | CA1260062110 | DYSF | c.145-93T= (n.145-93T=) c.148-93T= (n.148-93T=) n.306-93T= | |
2 | g.71481787A= | CA1260062112 | DYSF | c.145-92A= (n.145-92A=) c.148-92A= (n.148-92A=) n.306-92A= | |
2 | g.71481787A>C | CA2576999448 | DYSF | c.145-92A>C (n.145-92A>C) c.148-92A>C (n.148-92A>C) n.306-92A>C | gnomAD v4 |
2 | g.71481787A>G | CA49750944 | DYSF | c.145-92A>G (n.145-92A>G) c.148-92A>G (n.148-92A>G) n.306-92A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71481787A>T | CA2576999449 | DYSF | c.145-92A>T (n.145-92A>T) c.148-92A>T (n.148-92A>T) n.306-92A>T | gnomAD v4 |
2 | g.71481788C>A | CA2576999450 | DYSF | c.145-91C>A (n.145-91C>A) c.148-91C>A (n.148-91C>A) n.306-91C>A | |
2 | g.71481788C= | CA1260062113 | DYSF | c.145-91C= (n.145-91C=) c.148-91C= (n.148-91C=) n.306-91C= | |
2 | g.71481788C>G | CA2581778137 | DYSF | c.145-91C>G (n.145-91C>G) c.148-91C>G (n.148-91C>G) n.306-91C>G | |
2 | g.71481788C>T | CA11072013 | DYSF | c.145-91C>T (n.145-91C>T) c.148-91C>T (n.148-91C>T) n.306-91C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71481789T>G | CA2576999451 | DYSF | c.145-90T>G (n.145-90T>G) c.148-90T>G (n.148-90T>G) n.306-90T>G | |
2 | g.71481790C>A | CA2659542989 | DYSF | c.145-89C>A (n.145-89C>A) c.148-89C>A (n.148-89C>A) n.306-89C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71481790C= | CA1260062114 | DYSF | c.145-89C= (n.145-89C=) c.148-89C= (n.148-89C=) n.306-89C= | |
2 | g.71481790C>T | CA1260062115 | DYSF | c.145-89C>T (n.145-89C>T) c.148-89C>T (n.148-89C>T) n.306-89C>T | dbSNP |
2 | g.71481791A>G | CA2659542990 | DYSF | c.145-88A>G (n.145-88A>G) c.148-88A>G (n.148-88A>G) n.306-88A>G | gnomAD v4 |
2 | g.71481791A>T | CA2659542991 | DYSF | c.145-88A>T (n.145-88A>T) c.148-88A>T (n.148-88A>T) n.306-88A>T | gnomAD v4 |
2 | g.71481792G>A | CA2659542992 | DYSF | c.145-87G>A (n.145-87G>A) c.148-87G>A (n.148-87G>A) n.306-87G>A | gnomAD v4 |
2 | g.71481792G>C | CA2659542993 | DYSF | c.145-87G>C (n.145-87G>C) c.148-87G>C (n.148-87G>C) n.306-87G>C | gnomAD v4 |
2 | g.71481793T>C | CA49750952 | DYSF | c.145-86T>C (n.145-86T>C) c.148-86T>C (n.148-86T>C) n.306-86T>C | dbSNP |
2 | g.71481793T= | CA1260062116 | DYSF | c.145-86T= (n.145-86T=) c.148-86T= (n.148-86T=) n.306-86T= | |
2 | g.71481794G>A | CA1260062118 | DYSF | c.145-85G>A (n.145-85G>A) c.148-85G>A (n.148-85G>A) n.306-85G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71481794G= | CA1260062117 | DYSF | c.145-85G= (n.145-85G=) c.148-85G= (n.148-85G=) n.306-85G= | |
2 | g.71481794G>T | CA49750953 | DYSF | c.145-85G>T (n.145-85G>T) c.148-85G>T (n.148-85G>T) n.306-85G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71481795C>A | CA2576999452 | DYSF | c.145-84C>A (n.145-84C>A) c.148-84C>A (n.148-84C>A) n.306-84C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71481795C>T | CA2659542994 | DYSF | c.145-84C>T (n.145-84C>T) c.148-84C>T (n.148-84C>T) n.306-84C>T | gnomAD v4 |
2 | g.71481796C>A | CA2659542995 | DYSF | c.145-83C>A (n.145-83C>A) c.148-83C>A (n.148-83C>A) n.306-83C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71481796C= | CA1260062119 | DYSF | c.145-83C= (n.145-83C=) c.148-83C= (n.148-83C=) n.306-83C= | |
2 | g.71481796C>T | CA49750976 | DYSF | c.145-83C>T (n.145-83C>T) c.148-83C>T (n.148-83C>T) n.306-83C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71481797C>A | CA2750412908 | DYSF | c.145-82C>A (n.145-82C>A) c.148-82C>A (n.148-82C>A) n.306-82C>A | |
2 | g.71481797C>T | CA2576999453 | DYSF | c.145-82C>T (n.145-82C>T) c.148-82C>T (n.148-82C>T) n.306-82C>T | |
2 | g.71481798T>A | CA2659542996 | DYSF | c.145-81T>A (n.145-81T>A) c.148-81T>A (n.148-81T>A) n.306-81T>A | gnomAD v4 |