Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.71481761T>C | CA2659542964 | DYSF | c.145-118T>C (n.145-118T>C) c.148-118T>C (n.148-118T>C) n.306-118T>C | gnomAD v4 |
2 | g.71481762C>A | CA1260062105 | DYSF | c.145-117C>A (n.145-117C>A) c.148-117C>A (n.148-117C>A) n.306-117C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71481762C= | CA1260062104 | DYSF | c.145-117C= (n.145-117C=) c.148-117C= (n.148-117C=) n.306-117C= | |
2 | g.71481762C>T | CA2659542965 | DYSF | c.145-117C>T (n.145-117C>T) c.148-117C>T (n.148-117C>T) n.306-117C>T | gnomAD v4 |
2 | g.71481763C>A | CA2659542966 | DYSF | c.145-116C>A (n.145-116C>A) c.148-116C>A (n.148-116C>A) n.306-116C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71481764A>C | CA2659542967 | DYSF | c.145-115A>C (n.145-115A>C) c.148-115A>C (n.148-115A>C) n.306-115A>C | gnomAD v4 |
2 | g.71481764A>G | CA2659542968 | DYSF | c.145-115A>G (n.145-115A>G) c.148-115A>G (n.148-115A>G) n.306-115A>G | gnomAD v4 |
2 | g.71481765C>A | CA2659542969 | DYSF | c.145-114C>A (n.145-114C>A) c.148-114C>A (n.148-114C>A) n.306-114C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71481766T>C | CA2659542970 | DYSF | c.145-113T>C (n.145-113T>C) c.148-113T>C (n.148-113T>C) n.306-113T>C | gnomAD v4 |
2 | g.71481767A>G | CA2659542971 | DYSF | c.145-112A>G (n.145-112A>G) c.148-112A>G (n.148-112A>G) n.306-112A>G | gnomAD v4 |
2 | g.71481768G>T | CA2659542972 | DYSF | c.145-111G>T (n.145-111G>T) c.148-111G>T (n.148-111G>T) n.306-111G>T | gnomAD v4 |
2 | g.71481769A>T | CA2659542973 | DYSF | c.145-110A>T (n.145-110A>T) c.148-110A>T (n.148-110A>T) n.306-110A>T | gnomAD v4 |
2 | g.71481771T>C | CA2659542974 | DYSF | c.145-108T>C (n.145-108T>C) c.148-108T>C (n.148-108T>C) n.306-108T>C | gnomAD v4 |
2 | g.71481771T>G | CA1260062107 | DYSF | c.145-108T>G (n.145-108T>G) c.148-108T>G (n.148-108T>G) n.306-108T>G | dbSNP |
2 | g.71481771T= | CA1260062106 | DYSF | c.145-108T= (n.145-108T=) c.148-108T= (n.148-108T=) n.306-108T= | |
2 | g.71481772C>A | CA2659542975 | DYSF | c.145-107C>A (n.145-107C>A) c.148-107C>A (n.148-107C>A) n.306-107C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71481773A>C | CA2531310744 | DYSF | c.145-106A>C (n.145-106A>C) c.148-106A>C (n.148-106A>C) n.306-106A>C | |
2 | g.71481776C>A | CA2659542977 | DYSF | c.145-103C>A (n.145-103C>A) c.148-103C>A (n.148-103C>A) n.306-103C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71481776C>T | CA2659542976 | DYSF | c.145-103C>T (n.145-103C>T) c.148-103C>T (n.148-103C>T) n.306-103C>T | gnomAD v4 |
2 | g.71481777A>G | CA2659542978 | DYSF | c.145-102A>G (n.145-102A>G) c.148-102A>G (n.148-102A>G) n.306-102A>G | gnomAD v4 |
2 | g.71481778T>A | CA2659542979 | DYSF | c.145-101T>A (n.145-101T>A) c.148-101T>A (n.148-101T>A) n.306-101T>A | gnomAD v4 |
2 | g.71481778T>C | CA892692736 | DYSF | c.145-101T>C (n.145-101T>C) c.148-101T>C (n.148-101T>C) n.306-101T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71481778T= | CA1260062108 | DYSF | c.145-101T= (n.145-101T=) c.148-101T= (n.148-101T=) n.306-101T= | |
2 | g.71481779G>A | CA2659542980 | DYSF | c.145-100G>A (n.145-100G>A) c.148-100G>A (n.148-100G>A) n.306-100G>A | gnomAD v4 |
2 | g.71481780A>G | CA2659542981 | DYSF | c.145-99A>G (n.145-99A>G) c.148-99A>G (n.148-99A>G) n.306-99A>G | gnomAD v4 |
2 | g.71481780A>T | CA2576999447 | DYSF | c.145-99A>T (n.145-99A>T) c.148-99A>T (n.148-99A>T) n.306-99A>T | gnomAD v4 |
2 | g.71481782T>G | CA2659542982 | DYSF | c.145-97T>G (n.145-97T>G) c.148-97T>G (n.148-97T>G) n.306-97T>G | gnomAD v4 |
2 | g.71481783G>A | CA2659542983 | DYSF | c.145-96G>A (n.145-96G>A) c.148-96G>A (n.148-96G>A) n.306-96G>A | gnomAD v4 |
2 | g.71481783G>T | CA2659542984 | DYSF | c.145-96G>T (n.145-96G>T) c.148-96G>T (n.148-96G>T) n.306-96G>T | gnomAD v4 |
2 | g.71481784C>A | CA2659542986 | DYSF | c.145-95C>A (n.145-95C>A) c.148-95C>A (n.148-95C>A) n.306-95C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71481784C>T | CA2659542987 | DYSF | c.145-95C>T (n.145-95C>T) c.148-95C>T (n.148-95C>T) n.306-95C>T | gnomAD v4 |
2 | g.71481784_71481785del | CA2659542985 | DYSF | c.145-95_145-94del (n.145-95_145-94del) c.148-95_148-94del (n.148-95_148-94del) n.306-95_306-94del | gnomAD v4 |
2 | g.71481785C>A | CA49750929 | DYSF | c.145-94C>A (n.145-94C>A) c.148-94C>A (n.148-94C>A) n.306-94C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71481785C= | CA1260062109 | DYSF | c.145-94C= (n.145-94C=) c.148-94C= (n.148-94C=) n.306-94C= | |
2 | g.71481785C>T | CA49750932 | DYSF | c.145-94C>T (n.145-94C>T) c.148-94C>T (n.148-94C>T) n.306-94C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71481786T>A | CA2659542988 | DYSF | c.145-93T>A (n.145-93T>A) c.148-93T>A (n.148-93T>A) n.306-93T>A | gnomAD v4 |
2 | g.71481786T>C | CA1260062111 | DYSF | c.145-93T>C (n.145-93T>C) c.148-93T>C (n.148-93T>C) n.306-93T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71481786T= | CA1260062110 | DYSF | c.145-93T= (n.145-93T=) c.148-93T= (n.148-93T=) n.306-93T= | |
2 | g.71481787A= | CA1260062112 | DYSF | c.145-92A= (n.145-92A=) c.148-92A= (n.148-92A=) n.306-92A= | |
2 | g.71481787A>C | CA2576999448 | DYSF | c.145-92A>C (n.145-92A>C) c.148-92A>C (n.148-92A>C) n.306-92A>C | gnomAD v4 |
2 | g.71481787A>G | CA49750944 | DYSF | c.145-92A>G (n.145-92A>G) c.148-92A>G (n.148-92A>G) n.306-92A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71481787A>T | CA2576999449 | DYSF | c.145-92A>T (n.145-92A>T) c.148-92A>T (n.148-92A>T) n.306-92A>T | gnomAD v4 |
2 | g.71481788C>A | CA2576999450 | DYSF | c.145-91C>A (n.145-91C>A) c.148-91C>A (n.148-91C>A) n.306-91C>A | |
2 | g.71481788C= | CA1260062113 | DYSF | c.145-91C= (n.145-91C=) c.148-91C= (n.148-91C=) n.306-91C= | |
2 | g.71481788C>G | CA2581778137 | DYSF | c.145-91C>G (n.145-91C>G) c.148-91C>G (n.148-91C>G) n.306-91C>G | |
2 | g.71481788C>T | CA11072013 | DYSF | c.145-91C>T (n.145-91C>T) c.148-91C>T (n.148-91C>T) n.306-91C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71481789T>G | CA2576999451 | DYSF | c.145-90T>G (n.145-90T>G) c.148-90T>G (n.148-90T>G) n.306-90T>G | |
2 | g.71481790C>A | CA2659542989 | DYSF | c.145-89C>A (n.145-89C>A) c.148-89C>A (n.148-89C>A) n.306-89C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71481790C= | CA1260062114 | DYSF | c.145-89C= (n.145-89C=) c.148-89C= (n.148-89C=) n.306-89C= | |
2 | g.71481790C>T | CA1260062115 | DYSF | c.145-89C>T (n.145-89C>T) c.148-89C>T (n.148-89C>T) n.306-89C>T | dbSNP |