Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.71124445G>ACA339966MCEEc.139C>T (p.Arg47Ter)
c.7C>T (p.Arg3Ter)
c.-147C>T (n.-147C>T)
n.208C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71124445G>CCA347189294MCEEc.139C>G (p.Arg47Gly)
c.7C>G (p.Arg3Gly)
c.-147C>G (n.-147C>G)
n.208C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.71124445G=CA1259891323MCEEc.139C= (p.Arg47=)
c.7C= (p.Arg3=)
c.-147C= (n.-147C=)
n.208C=
2g.71124445G>TCA426691506MCEEc.139C>A (p.Arg47=)
c.7C>A (p.Arg3=)
c.-147C>A (n.-147C>A)
n.208C>A
 gnomAD v4
2g.71124446A>CCA426691520MCEEc.138T>G (p.Gly46=)
c.6T>G (p.Gly2=)
c.-148T>G (n.-148T>G)
n.207T>G
2g.71124446A>GCA426691525MCEEc.138T>C (p.Gly46=)
c.6T>C (p.Gly2=)
c.-148T>C (n.-148T>C)
n.207T>C
2g.71124446A>TCA426691528MCEEc.138T>A (p.Gly46=)
c.6T>A (p.Gly2=)
c.-148T>A (n.-148T>A)
n.207T>A
2g.71124447C>ACA347189296MCEEc.137G>T (p.Gly46Val)
c.5G>T (p.Gly2Val)
c.-149G>T (n.-149G>T)
n.206G>T
2g.71124447C>GCA347189298MCEEc.137G>C (p.Gly46Ala)
c.5G>C (p.Gly2Ala)
c.-149G>C (n.-149G>C)
n.206G>C
2g.71124447C>TCA347189301MCEEc.137G>A (p.Gly46Asp)
c.5G>A (p.Gly2Asp)
c.-149G>A (n.-149G>A)
n.206G>A
2g.71124448C>ACA347189302MCEEc.136G>T (p.Gly46Cys)
c.4G>T (p.Gly2Cys)
c.-150G>T (n.-150G>T)
n.205G>T
2g.71124448C=CA1259891324MCEEc.136G= (p.Gly46=)
c.4G= (p.Gly2=)
c.-150G= (n.-150G=)
n.205G=
2g.71124448C>GCA347189305MCEEc.136G>C (p.Gly46Arg)
c.4G>C (p.Gly2Arg)
c.-150G>C (n.-150G>C)
n.205G>C
2g.71124448C>TCA1702639MCEEc.136G>A (p.Gly46Ser)
c.4G>A (p.Gly2Ser)
c.-150G>A (n.-150G>A)
n.205G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.71124449C>ACA426691562MCEEc.135G>T (p.Leu45=)
c.3G>T (p.Leu1=)
c.-151G>T (n.-151G>T)
n.204G>T
2g.71124449C=CA1259891325MCEEc.135G= (p.Leu45=)
c.3G= (p.Leu1=)
c.-151G= (n.-151G=)
n.204G=
2g.71124449C>GCA1702640MCEEc.135G>C (p.Leu45=)
c.3G>C (p.Leu1=)
c.-151G>C (n.-151G>C)
n.204G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.71124449C>TCA426691566MCEEc.135G>A (p.Leu45=)
c.3G>A (p.Leu1=)
c.-151G>A (n.-151G>A)
n.204G>A
2g.71124450A>CCA347189316MCEEc.134T>G (p.Leu45Arg)
c.2T>G (p.Leu1Arg)
c.-152T>G (n.-152T>G)
n.203T>G
2g.71124450A>GCA347189313MCEEc.134T>C (p.Leu45Pro)
c.2T>C (p.Leu1Pro)
c.-152T>C (n.-152T>C)
n.203T>C
 gnomAD v4
2g.71124450A>TCA347189318MCEEc.134T>A (p.Leu45Gln)
c.2T>A (p.Leu1Gln)
c.-152T>A (n.-152T>A)
n.203T>A
2g.71124451G>ACA426691579MCEEc.133C>T (p.Leu45=)
c.1C>T (p.Leu1=)
c.-153C>T (n.-153C>T)
n.202C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71124451G>CCA347189321MCEEc.133C>G (p.Leu45Val)
c.1C>G (p.Leu1Val)
c.-153C>G (n.-153C>G)
n.202C>G
 gnomAD v4
2g.71124451G=CA1259891326MCEEc.133C= (p.Leu45=)
c.1C= (p.Leu1=)
c.-153C= (n.-153C=)
n.202C=
2g.71124451G>TCA347189322MCEEc.133C>A (p.Leu45Met)
c.1C>A (p.Leu1Met)
c.-153C>A (n.-153C>A)
n.202C>A
2g.71124452G>ACA426691589MCEEc.132C>T (p.Asn44=)
c.-154C>T (n.-154C>T)
n.201C>T
2g.71124452G>CCA347189324MCEEc.132C>G (p.Asn44Lys)
c.-154C>G (n.-154C>G)
n.201C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71124452G=CA1259891327MCEEc.132C= (p.Asn44=)
c.-154C= (n.-154C=)
n.201C=
2g.71124452G>TCA347189326MCEEc.132C>A (p.Asn44Lys)
c.-154C>A (n.-154C>A)
n.201C>A
2g.71124453T>ACA347189328MCEEc.131A>T (p.Asn44Ile)
c.-155A>T (n.-155A>T)
n.200A>T
2g.71124453T>CCA347189331MCEEc.131A>G (p.Asn44Ser)
c.-155A>G (n.-155A>G)
n.200A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.71124453T>GCA347189334MCEEc.131A>C (p.Asn44Thr)
c.-155A>C (n.-155A>C)
n.200A>C
 dbSNP
2g.71124453T=CA1259891328MCEEc.131A= (p.Asn44=)
c.-155A= (n.-155A=)
n.200A=
2g.71124454T>ACA347189339MCEEc.130A>T (p.Asn44Tyr)
c.-156A>T (n.-156A>T)
n.199A>T
2g.71124454T>CCA347189342MCEEc.130A>G (p.Asn44Asp)
c.-156A>G (n.-156A>G)
n.199A>G
2g.71124454T>GCA347189344MCEEc.130A>C (p.Asn44His)
c.-156A>C (n.-156A>C)
n.199A>C
2g.71124455C>ACA347189349MCEEc.129G>T (p.Trp43Cys)
c.-157G>T (n.-157G>T)
n.198G>T
2g.71124455C=CA1259891329MCEEc.129G= (p.Trp43=)
c.-157G= (n.-157G=)
n.198G=
2g.71124455C>GCA347189348MCEEc.129G>C (p.Trp43Cys)
c.-157G>C (n.-157G>C)
n.198G>C
2g.71124455C>TCA347189346MCEEc.129G>A (p.Trp43Ter)
c.-157G>A (n.-157G>A)
n.198G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71124456C>ACA347189351MCEEc.128G>T (p.Trp43Leu)
c.-158G>T (n.-158G>T)
n.197G>T
2g.71124456C=CA1259891330MCEEc.128G= (p.Trp43=)
c.-158G= (n.-158G=)
n.197G=
2g.71124456C>GCA347189354MCEEc.128G>C (p.Trp43Ser)
c.-158G>C (n.-158G>C)
n.197G>C
2g.71124456C>TCA347189356MCEEc.128G>A (p.Trp43Ter)
c.-158G>A (n.-158G>A)
n.197G>A
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
2g.71124457A>CCA347189360MCEEc.127T>G (p.Trp43Gly)
c.-159T>G (n.-159T>G)
n.196T>G
2g.71124457A>GCA347189361MCEEc.127T>C (p.Trp43Arg)
c.-159T>C (n.-159T>C)
n.196T>C
2g.71124457A>TCA347189364MCEEc.127T>A (p.Trp43Arg)
c.-159T>A (n.-159T>A)
n.196T>A
2g.71124458C>ACA426691633MCEEc.126G>T (p.Val42=)
c.-160G>T (n.-160G>T)
n.195G>T
2g.71124458C>GCA426691640MCEEc.126G>C (p.Val42=)
c.-160G>C (n.-160G>C)
n.195G>C
2g.71124458C>TCA426691642MCEEc.126G>A (p.Val42=)
c.-160G>A (n.-160G>A)
n.195G>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched