| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.70958003C>A | CA1700934 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-43C>A (n.175-43C>A) n.341-43C>A c.379-43C>A c.211-43C>A c.-186-43C>A (n.-186-43C>A) c.143-9628G>T c.226-43C>A (n.226-43C>A) n.233C>A c.476-15570G>T (n.476-15570G>T) c.295-43C>A (n.295-43C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.70958003C= | CA1259810597 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-43C= (n.175-43C=) n.341-43C= c.379-43C= c.211-43C= c.-186-43C= (n.-186-43C=) c.143-9628G= c.226-43C= (n.226-43C=) n.233C= c.476-15570G= (n.476-15570G=) c.295-43C= (n.295-43C=) | |
| 2 | g.70958003C>T | CA49699410 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-43C>T (n.175-43C>T) n.341-43C>T c.379-43C>T c.211-43C>T c.-186-43C>T (n.-186-43C>T) c.143-9628G>A c.226-43C>T (n.226-43C>T) n.233C>T c.476-15570G>A (n.476-15570G>A) c.295-43C>T (n.295-43C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.70958004C>A | CA2659504772 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-42C>A (n.175-42C>A) n.341-42C>A c.379-42C>A c.211-42C>A c.-186-42C>A (n.-186-42C>A) c.143-9629G>T c.226-42C>A (n.226-42C>A) n.234C>A c.476-15571G>T (n.476-15571G>T) c.295-42C>A (n.295-42C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.70958004C>G | CA2659504773 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-42C>G (n.175-42C>G) n.341-42C>G c.379-42C>G c.211-42C>G c.-186-42C>G (n.-186-42C>G) c.143-9629G>C c.226-42C>G (n.226-42C>G) n.234C>G c.476-15571G>C (n.476-15571G>C) c.295-42C>G (n.295-42C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.70958007C= | CA1259810598 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-39C= (n.175-39C=) n.341-39C= c.379-39C= c.211-39C= c.-186-39C= (n.-186-39C=) c.143-9632G= c.226-39C= (n.226-39C=) n.237C= c.476-15574G= (n.476-15574G=) c.295-39C= (n.295-39C=) | |
| 2 | g.70958007C>T | CA533654934 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-39C>T (n.175-39C>T) n.341-39C>T c.379-39C>T c.211-39C>T c.-186-39C>T (n.-186-39C>T) c.143-9632G>A c.226-39C>T (n.226-39C>T) n.237C>T c.476-15574G>A (n.476-15574G>A) c.295-39C>T (n.295-39C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.70958008A>T | CA2659504774 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-38A>T (n.175-38A>T) n.341-38A>T c.379-38A>T c.211-38A>T c.-186-38A>T (n.-186-38A>T) c.143-9633T>A c.226-38A>T (n.226-38A>T) n.238A>T c.476-15575T>A (n.476-15575T>A) c.295-38A>T (n.295-38A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.70958010T>C | CA2659504775 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-36T>C (n.175-36T>C) n.341-36T>C c.379-36T>C c.211-36T>C c.-186-36T>C (n.-186-36T>C) c.143-9635A>G c.226-36T>C (n.226-36T>C) n.240T>C c.476-15577A>G (n.476-15577A>G) c.295-36T>C (n.295-36T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.70958011C>A | CA2659504776 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-35C>A (n.175-35C>A) n.341-35C>A c.379-35C>A c.211-35C>A c.-186-35C>A (n.-186-35C>A) c.143-9636G>T c.226-35C>A (n.226-35C>A) n.241C>A c.476-15578G>T (n.476-15578G>T) c.295-35C>A (n.295-35C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.70958011C>G | CA2576997044 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-35C>G (n.175-35C>G) n.341-35C>G c.379-35C>G c.211-35C>G c.-186-35C>G (n.-186-35C>G) c.143-9636G>C c.226-35C>G (n.226-35C>G) n.241C>G c.476-15578G>C (n.476-15578G>C) c.295-35C>G (n.295-35C>G) | |
| 2 | g.70958012T>C | CA1700935 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-34T>C (n.175-34T>C) n.341-34T>C c.379-34T>C c.211-34T>C c.-186-34T>C (n.-186-34T>C) c.143-9637A>G c.226-34T>C (n.226-34T>C) n.242T>C c.476-15579A>G (n.476-15579A>G) c.295-34T>C (n.295-34T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.70958012T= | CA1259810599 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-34T= (n.175-34T=) n.341-34T= c.379-34T= c.211-34T= c.-186-34T= (n.-186-34T=) c.143-9637A= c.226-34T= (n.226-34T=) n.242T= c.476-15579A= (n.476-15579A=) c.295-34T= (n.295-34T=) | |
| 2 | g.70958013C= | CA1259810600 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-33C= (n.175-33C=) n.341-33C= c.379-33C= c.211-33C= c.-186-33C= (n.-186-33C=) c.143-9638G= c.226-33C= (n.226-33C=) n.243C= c.476-15580G= (n.476-15580G=) c.295-33C= (n.295-33C=) | |
| 2 | g.70958013C>T | CA1700936 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-33C>T (n.175-33C>T) n.341-33C>T c.379-33C>T c.211-33C>T c.-186-33C>T (n.-186-33C>T) c.143-9638G>A c.226-33C>T (n.226-33C>T) n.243C>T c.476-15580G>A (n.476-15580G>A) c.295-33C>T (n.295-33C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.70958015C= | CA1259810601 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-31C= (n.175-31C=) n.341-31C= c.379-31C= c.211-31C= c.-186-31C= (n.-186-31C=) c.143-9640G= c.226-31C= (n.226-31C=) n.245C= c.476-15582G= (n.476-15582G=) c.295-31C= (n.295-31C=) | |
| 2 | g.70958015C>T | CA533654935 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-31C>T (n.175-31C>T) n.341-31C>T c.379-31C>T c.211-31C>T c.-186-31C>T (n.-186-31C>T) c.143-9640G>A c.226-31C>T (n.226-31C>T) n.245C>T c.476-15582G>A (n.476-15582G>A) c.295-31C>T (n.295-31C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.70958016T>G | CA2659504777 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-30T>G (n.175-30T>G) n.341-30T>G c.379-30T>G c.211-30T>G c.-186-30T>G (n.-186-30T>G) c.143-9641A>C c.226-30T>G (n.226-30T>G) n.246T>G c.476-15583A>C (n.476-15583A>C) c.295-30T>G (n.295-30T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.70958017G>A | CA2659504778 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-29G>A (n.175-29G>A) n.341-29G>A c.379-29G>A c.211-29G>A c.-186-29G>A (n.-186-29G>A) c.143-9642C>T c.226-29G>A (n.226-29G>A) n.247G>A c.476-15584C>T (n.476-15584C>T) c.295-29G>A (n.295-29G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.70958018T>A | CA2659504779 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-28T>A (n.175-28T>A) n.341-28T>A c.379-28T>A c.211-28T>A c.-186-28T>A (n.-186-28T>A) c.143-9643A>T c.226-28T>A (n.226-28T>A) n.248T>A c.476-15585A>T (n.476-15585A>T) c.295-28T>A (n.295-28T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.70958019C>A | CA2659504780 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-27C>A (n.175-27C>A) n.341-27C>A c.379-27C>A c.211-27C>A c.-186-27C>A (n.-186-27C>A) c.143-9644G>T c.226-27C>A (n.226-27C>A) n.249C>A c.476-15586G>T (n.476-15586G>T) c.295-27C>A (n.295-27C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.70958019C= | CA1259810602 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-27C= (n.175-27C=) n.341-27C= c.379-27C= c.211-27C= c.-186-27C= (n.-186-27C=) c.143-9644G= c.226-27C= (n.226-27C=) n.249C= c.476-15586G= (n.476-15586G=) c.295-27C= (n.295-27C=) | |
| 2 | g.70958019C>G | CA1700937 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-27C>G (n.175-27C>G) n.341-27C>G c.379-27C>G c.211-27C>G c.-186-27C>G (n.-186-27C>G) c.143-9644G>C c.226-27C>G (n.226-27C>G) n.249C>G c.476-15586G>C (n.476-15586G>C) c.295-27C>G (n.295-27C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.70958020A>G | CA2659504781 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-26A>G (n.175-26A>G) n.341-26A>G c.379-26A>G c.211-26A>G c.-186-26A>G (n.-186-26A>G) c.143-9645T>C c.226-26A>G (n.226-26A>G) n.250A>G c.476-15587T>C (n.476-15587T>C) c.295-26A>G (n.295-26A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.70958020A>T | CA2659504782 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-26A>T (n.175-26A>T) n.341-26A>T c.379-26A>T c.211-26A>T c.-186-26A>T (n.-186-26A>T) c.143-9645T>A c.226-26A>T (n.226-26A>T) n.250A>T c.476-15587T>A (n.476-15587T>A) c.295-26A>T (n.295-26A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.70958021C= | CA1259810603 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-25C= (n.175-25C=) n.341-25C= c.379-25C= c.211-25C= c.-186-25C= (n.-186-25C=) c.143-9646G= c.226-25C= (n.226-25C=) n.251C= c.476-15588G= (n.476-15588G=) c.295-25C= (n.295-25C=) | |
| 2 | g.70958021C>T | CA1700938 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-25C>T (n.175-25C>T) n.341-25C>T c.379-25C>T c.211-25C>T c.-186-25C>T (n.-186-25C>T) c.143-9646G>A c.226-25C>T (n.226-25C>T) n.251C>T c.476-15588G>A (n.476-15588G>A) c.295-25C>T (n.295-25C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.70958022G>A | CA1700939 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-24G>A (n.175-24G>A) n.341-24G>A c.379-24G>A c.211-24G>A c.-186-24G>A (n.-186-24G>A) c.143-9647C>T c.226-24G>A (n.226-24G>A) n.252G>A c.476-15589C>T (n.476-15589C>T) c.295-24G>A (n.295-24G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.70958022G= | CA1259810604 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-24G= (n.175-24G=) n.341-24G= c.379-24G= c.211-24G= c.-186-24G= (n.-186-24G=) c.143-9647C= c.226-24G= (n.226-24G=) n.252G= c.476-15589C= (n.476-15589C=) c.295-24G= (n.295-24G=) | |
| 2 | g.70958024_70958025insA | CA2659504783 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-22_175-21insA (n.175-22_175-21insA) n.341-22_341-21insA c.379-22_379-21insA c.211-22_211-21insA c.-186-22_-186-21insA (n.-186-22_-186-21insA) c.143-9650_143-9649insT c.226-22_226-21insA (n.226-22_226-21insA) n.254_255insA c.476-15592_476-15591insT (n.476-15592_476-15591insT) c.295-22_295-21insA (n.295-22_295-21insA) | gnomAD v4 |
| 2 | g.70958025G>A | CA533654936 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-21G>A (n.175-21G>A) n.341-21G>A c.379-21G>A c.211-21G>A c.-186-21G>A (n.-186-21G>A) c.143-9650C>T c.226-21G>A (n.226-21G>A) n.255G>A c.476-15592C>T (n.476-15592C>T) c.295-21G>A (n.295-21G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.70958025G= | CA1259810605 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-21G= (n.175-21G=) n.341-21G= c.379-21G= c.211-21G= c.-186-21G= (n.-186-21G=) c.143-9650C= c.226-21G= (n.226-21G=) n.255G= c.476-15592C= (n.476-15592C=) c.295-21G= (n.295-21G=) | |
| 2 | g.70958025G>T | CA49699452 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-21G>T (n.175-21G>T) n.341-21G>T c.379-21G>T c.211-21G>T c.-186-21G>T (n.-186-21G>T) c.143-9650C>A c.226-21G>T (n.226-21G>T) n.255G>T c.476-15592C>A (n.476-15592C>A) c.295-21G>T (n.295-21G>T) | dbSNP |
| 2 | g.70958026C>A | CA1700940 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-20C>A (n.175-20C>A) n.341-20C>A c.379-20C>A c.211-20C>A c.-186-20C>A (n.-186-20C>A) c.143-9651G>T c.226-20C>A (n.226-20C>A) n.256C>A c.476-15593G>T (n.476-15593G>T) c.295-20C>A (n.295-20C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.70958026C= | CA1259810606 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-20C= (n.175-20C=) n.341-20C= c.379-20C= c.211-20C= c.-186-20C= (n.-186-20C=) c.143-9651G= c.226-20C= (n.226-20C=) n.256C= c.476-15593G= (n.476-15593G=) c.295-20C= (n.295-20C=) | |
| 2 | g.70958026C>T | CA2576997049 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-20C>T (n.175-20C>T) n.341-20C>T c.379-20C>T c.211-20C>T c.-186-20C>T (n.-186-20C>T) c.143-9651G>A c.226-20C>T (n.226-20C>T) n.256C>T c.476-15593G>A (n.476-15593G>A) c.295-20C>T (n.295-20C>T) | |
| 2 | g.70958026_70958027del | CA2659504784 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-20_175-19del (n.175-20_175-19del) n.341-20_341-19del c.379-20_379-19del c.211-20_211-19del c.-186-20_-186-19del (n.-186-20_-186-19del) c.143-9652_143-9651del c.226-20_226-19del (n.226-20_226-19del) n.256_257del c.476-15594_476-15593del (n.476-15594_476-15593del) c.295-20_295-19del (n.295-20_295-19del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.70958028G>A | CA2659504785 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-18G>A (n.175-18G>A) n.341-18G>A c.379-18G>A c.211-18G>A c.-186-18G>A (n.-186-18G>A) c.143-9653C>T c.226-18G>A (n.226-18G>A) n.258G>A c.476-15595C>T (n.476-15595C>T) c.295-18G>A (n.295-18G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.70958029C>T | CA2659504786 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-17C>T (n.175-17C>T) n.341-17C>T c.379-17C>T c.211-17C>T c.-186-17C>T (n.-186-17C>T) c.143-9654G>A c.226-17C>T (n.226-17C>T) n.259C>T c.476-15596G>A (n.476-15596G>A) c.295-17C>T (n.295-17C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.70958030T>C | CA1700941 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-16T>C (n.175-16T>C) n.341-16T>C c.379-16T>C c.211-16T>C c.-186-16T>C (n.-186-16T>C) c.143-9655A>G c.226-16T>C (n.226-16T>C) n.260T>C c.476-15597A>G (n.476-15597A>G) c.295-16T>C (n.295-16T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.70958030T= | CA1259810607 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-16T= (n.175-16T=) n.341-16T= c.379-16T= c.211-16T= c.-186-16T= (n.-186-16T=) c.143-9655A= c.226-16T= (n.226-16T=) n.260T= c.476-15597A= (n.476-15597A=) c.295-16T= (n.295-16T=) | |
| 2 | g.70958031C>T | CA2659504787 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-15C>T (n.175-15C>T) n.341-15C>T c.379-15C>T c.211-15C>T c.-186-15C>T (n.-186-15C>T) c.143-9656G>A c.226-15C>T (n.226-15C>T) n.261C>T c.476-15598G>A (n.476-15598G>A) c.295-15C>T (n.295-15C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.70958032T>A | CA2740095617 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-14T>A (n.175-14T>A) n.341-14T>A c.379-14T>A c.211-14T>A c.-186-14T>A (n.-186-14T>A) c.143-9657A>T c.226-14T>A (n.226-14T>A) n.262T>A c.476-15599A>T (n.476-15599A>T) c.295-14T>A (n.295-14T>A) | ClinVar |
| 2 | g.70958032T>C | CA1259810608 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-14T>C (n.175-14T>C) n.341-14T>C c.379-14T>C c.211-14T>C c.-186-14T>C (n.-186-14T>C) c.143-9657A>G c.226-14T>C (n.226-14T>C) n.262T>C c.476-15599A>G (n.476-15599A>G) c.295-14T>C (n.295-14T>C) | dbSNP |
| 2 | g.70958032T= | CA1259810609 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-14T= (n.175-14T=) n.341-14T= c.379-14T= c.211-14T= c.-186-14T= (n.-186-14T=) c.143-9657A= c.226-14T= (n.226-14T=) n.262T= c.476-15599A= (n.476-15599A=) c.295-14T= (n.295-14T=) | |
| 2 | g.70958033C= | CA1259810610 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-13C= (n.175-13C=) n.341-13C= c.379-13C= c.211-13C= c.-186-13C= (n.-186-13C=) c.143-9658G= c.226-13C= (n.226-13C=) n.263C= c.476-15600G= (n.476-15600G=) c.295-13C= (n.295-13C=) | |
| 2 | g.70958033C>T | CA1700942 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-13C>T (n.175-13C>T) n.341-13C>T c.379-13C>T c.211-13C>T c.-186-13C>T (n.-186-13C>T) c.143-9658G>A c.226-13C>T (n.226-13C>T) n.263C>T c.476-15600G>A (n.476-15600G>A) c.295-13C>T (n.295-13C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.70958034C= | CA1259810611 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-12C= (n.175-12C=) n.341-12C= c.379-12C= c.211-12C= c.-186-12C= (n.-186-12C=) c.143-9659G= c.226-12C= (n.226-12C=) n.264C= c.476-15601G= (n.476-15601G=) c.295-12C= (n.295-12C=) | |
| 2 | g.70958034C>G | CA1032032157 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-12C>G (n.175-12C>G) n.341-12C>G c.379-12C>G c.211-12C>G c.-186-12C>G (n.-186-12C>G) c.143-9659G>C c.226-12C>G (n.226-12C>G) n.264C>G c.476-15601G>C (n.476-15601G>C) c.295-12C>G (n.295-12C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.70958034C>T | CA2659504788 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-12C>T (n.175-12C>T) n.341-12C>T c.379-12C>T c.211-12C>T c.-186-12C>T (n.-186-12C>T) c.143-9659G>A c.226-12C>T (n.226-12C>T) n.264C>T c.476-15601G>A (n.476-15601G>A) c.295-12C>T (n.295-12C>T) | gnomAD v4 |