Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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c.-219-6386C= (n.-219-6386C=)
n.315+20094C=
n.436+12814C=
c.-272+20094C= (n.-272+20094C=)
2g.70747793A=CA1259712569ADD2c.-154+20093T= (n.-154+20093T=)
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c.14+20093T= (n.14+20093T=)
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n.315+20093T=
n.436+12813T=
c.-272+20093T= (n.-272+20093T=)
2g.70747793A>GCA49649604ADD2c.-154+20093T>C (n.-154+20093T>C)
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n.436+12813T>C
c.-272+20093T>C (n.-272+20093T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.70747794T>ACA533227174ADD2c.-154+20092A>T (n.-154+20092A>T)
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c.14+20092A>T (n.14+20092A>T)
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n.315+20092A>T
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c.-272+20092A>T (n.-272+20092A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.70747794T=CA1259712570ADD2c.-154+20092A= (n.-154+20092A=)
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c.-154+19536A= (n.-154+19536A=)
c.14+20092A= (n.14+20092A=)
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 dbSNP gnomAD v2
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
2g.70747803C>ACA2560410872ADD2c.-154+20083G>T (n.-154+20083G>T)
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2g.70747803C>TCA49649610ADD2c.-154+20083G>A (n.-154+20083G>A)
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 dbSNP
2g.70747805G>ACA2750393497ADD2c.-154+20081C>T (n.-154+20081C>T)
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.70747811T=CA1259712575ADD2c.-154+20075A= (n.-154+20075A=)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.70747812T=CA1259712576ADD2c.-154+20074A= (n.-154+20074A=)
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2g.70747818G>ACA49649614ADD2c.-154+20068C>T (n.-154+20068C>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.70747818G=CA1259712577ADD2c.-154+20068C= (n.-154+20068C=)
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n.315+20068C=
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Number of alleles fetched