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2 | g.70212801A>G | CA347149294 | C2orf42,TIA1 | c.1079T>C (p.Val360Ala) c.1076T>C (p.Val359Ala) c.1046T>C (p.Val349Ala) c.776T>C (p.Val259Ala) n.212-30804T>C n.389T>C n.481T>C c.1043T>C (p.Val348Ala) c.884T>C (p.Val295Ala) c.779T>C (p.Val260Ala) c.659T>C (p.Val220Ala) n.1436T>C n.1415T>C c.1052T>C (p.Val351Ala) c.968T>C (p.Val323Ala) c.941T>C (p.Val314Ala) c.935T>C (p.Val312Ala) c.851T>C (p.Val284Ala) c.656T>C (p.Val219Ala) n.1317T>C n.1314T>C n.1551T>C n.1537T>C n.1608T>C n.1603T>C n.1661T>C n.1539T>C n.1694T>C n.1542T>C n.1612T>C n.1575T>C n.1518T>C n.1760T>C n.1572T>C n.1445T>C n.4663T>C n.2497T>C n.4660T>C n.2203T>C n.1386T>C n.1372T>C n.1443T>C n.1438T>C n.1496T>C n.1374T>C n.1529T>C n.1377T>C n.1447T>C n.1410T>C n.1353T>C n.1595T>C n.1407T>C n.1280T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.70212801A>T | CA347149296 | C2orf42,TIA1 | c.1079T>A (p.Val360Glu) c.1076T>A (p.Val359Glu) c.1046T>A (p.Val349Glu) c.776T>A (p.Val259Glu) n.212-30804T>A n.389T>A n.481T>A c.1043T>A (p.Val348Glu) c.884T>A (p.Val295Glu) c.779T>A (p.Val260Glu) c.659T>A (p.Val220Glu) n.1436T>A n.1415T>A c.1052T>A (p.Val351Glu) c.968T>A (p.Val323Glu) c.941T>A (p.Val314Glu) c.935T>A (p.Val312Glu) c.851T>A (p.Val284Glu) c.656T>A (p.Val219Glu) n.1317T>A n.1314T>A n.1551T>A n.1537T>A n.1608T>A n.1603T>A n.1661T>A n.1539T>A n.1694T>A n.1542T>A n.1612T>A n.1575T>A n.1518T>A n.1760T>A n.1572T>A n.1445T>A n.4663T>A n.2497T>A n.4660T>A n.2203T>A n.1386T>A n.1372T>A n.1443T>A n.1438T>A n.1496T>A n.1374T>A n.1529T>A n.1377T>A n.1447T>A n.1410T>A n.1353T>A n.1595T>A n.1407T>A n.1280T>A | |
2 | g.70212802C>A | CA347149298 | C2orf42,TIA1 | c.1078G>T (p.Val360Leu) c.1075G>T (p.Val359Leu) c.1045G>T (p.Val349Leu) c.775G>T (p.Val259Leu) n.212-30805G>T n.388G>T n.480G>T c.1042G>T (p.Val348Leu) c.883G>T (p.Val295Leu) c.778G>T (p.Val260Leu) c.658G>T (p.Val220Leu) n.1435G>T n.1414G>T c.1051G>T (p.Val351Leu) c.967G>T (p.Val323Leu) c.940G>T (p.Val314Leu) c.934G>T (p.Val312Leu) c.850G>T (p.Val284Leu) c.655G>T (p.Val219Leu) n.1316G>T n.1313G>T n.1550G>T n.1536G>T n.1607G>T n.1602G>T n.1660G>T n.1538G>T n.1693G>T n.1541G>T n.1611G>T n.1574G>T n.1517G>T n.1759G>T n.1571G>T n.1444G>T n.4662G>T n.2496G>T n.4659G>T n.2202G>T n.1385G>T n.1371G>T n.1442G>T n.1437G>T n.1495G>T n.1373G>T n.1528G>T n.1376G>T n.1446G>T n.1409G>T n.1352G>T n.1594G>T n.1406G>T n.1279G>T | gnomAD v4 |
2 | g.70212802C= | CA1259468162 | C2orf42,TIA1 | c.1078G= (p.Val360=) c.1075G= (p.Val359=) c.1045G= (p.Val349=) c.775G= (p.Val259=) n.212-30805G= n.388G= n.480G= c.1042G= (p.Val348=) c.883G= (p.Val295=) c.778G= (p.Val260=) c.658G= (p.Val220=) n.1435G= n.1414G= c.1051G= (p.Val351=) c.967G= (p.Val323=) c.940G= (p.Val314=) c.934G= (p.Val312=) c.850G= (p.Val284=) c.655G= (p.Val219=) n.1316G= n.1313G= n.1550G= n.1536G= n.1607G= n.1602G= n.1660G= n.1538G= n.1693G= n.1541G= n.1611G= n.1574G= n.1517G= n.1759G= n.1571G= n.1444G= n.4662G= n.2496G= n.4659G= n.2202G= n.1385G= n.1371G= n.1442G= n.1437G= n.1495G= n.1373G= n.1528G= n.1376G= n.1446G= n.1409G= n.1352G= n.1594G= n.1406G= n.1279G= | |
2 | g.70212802C>G | CA347149300 | C2orf42,TIA1 | c.1078G>C (p.Val360Leu) c.1075G>C (p.Val359Leu) c.1045G>C (p.Val349Leu) c.775G>C (p.Val259Leu) n.212-30805G>C n.388G>C n.480G>C c.1042G>C (p.Val348Leu) c.883G>C (p.Val295Leu) c.778G>C (p.Val260Leu) c.658G>C (p.Val220Leu) n.1435G>C n.1414G>C c.1051G>C (p.Val351Leu) c.967G>C (p.Val323Leu) c.940G>C (p.Val314Leu) c.934G>C (p.Val312Leu) c.850G>C (p.Val284Leu) c.655G>C (p.Val219Leu) n.1316G>C n.1313G>C n.1550G>C n.1536G>C n.1607G>C n.1602G>C n.1660G>C n.1538G>C n.1693G>C n.1541G>C n.1611G>C n.1574G>C n.1517G>C n.1759G>C n.1571G>C n.1444G>C n.4662G>C n.2496G>C n.4659G>C n.2202G>C n.1385G>C n.1371G>C n.1442G>C n.1437G>C n.1495G>C n.1373G>C n.1528G>C n.1376G>C n.1446G>C n.1409G>C n.1352G>C n.1594G>C n.1406G>C n.1279G>C | |
2 | g.70212802C>T | CA1697404 | C2orf42,TIA1 | c.1078G>A (p.Val360Met) c.1075G>A (p.Val359Met) c.1045G>A (p.Val349Met) c.775G>A (p.Val259Met) n.212-30805G>A n.388G>A n.480G>A c.1042G>A (p.Val348Met) c.883G>A (p.Val295Met) c.778G>A (p.Val260Met) c.658G>A (p.Val220Met) n.1435G>A n.1414G>A c.1051G>A (p.Val351Met) c.967G>A (p.Val323Met) c.940G>A (p.Val314Met) c.934G>A (p.Val312Met) c.850G>A (p.Val284Met) c.655G>A (p.Val219Met) n.1316G>A n.1313G>A n.1550G>A n.1536G>A n.1607G>A n.1602G>A n.1660G>A n.1538G>A n.1693G>A n.1541G>A n.1611G>A n.1574G>A n.1517G>A n.1759G>A n.1571G>A n.1444G>A n.4662G>A n.2496G>A n.4659G>A n.2202G>A n.1385G>A n.1371G>A n.1442G>A n.1437G>A n.1495G>A n.1373G>A n.1528G>A n.1376G>A n.1446G>A n.1409G>A n.1352G>A n.1594G>A n.1406G>A n.1279G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.70212803T>A | CA426651541 | C2orf42,TIA1 | c.1077A>T (p.Gly359=) c.1074A>T (p.Gly358=) c.1044A>T (p.Gly348=) c.774A>T (p.Gly258=) n.212-30806A>T n.387A>T n.479A>T c.1041A>T (p.Gly347=) c.882A>T (p.Gly294=) c.777A>T (p.Gly259=) c.657A>T (p.Gly219=) n.1434A>T n.1413A>T c.1050A>T (p.Gly350=) c.966A>T (p.Gly322=) c.939A>T (p.Gly313=) c.933A>T (p.Gly311=) c.849A>T (p.Gly283=) c.654A>T (p.Gly218=) n.1315A>T n.1312A>T n.1549A>T n.1535A>T n.1606A>T n.1601A>T n.1659A>T n.1537A>T n.1692A>T n.1540A>T n.1610A>T n.1573A>T n.1516A>T n.1758A>T n.1570A>T n.1443A>T n.4661A>T n.2495A>T n.4658A>T n.2201A>T n.1384A>T n.1370A>T n.1441A>T n.1436A>T n.1494A>T n.1372A>T n.1527A>T n.1375A>T n.1445A>T n.1408A>T n.1351A>T n.1593A>T n.1405A>T n.1278A>T | |
2 | g.70212803T>C | CA426651542 | C2orf42,TIA1 | c.1077A>G (p.Gly359=) c.1074A>G (p.Gly358=) c.1044A>G (p.Gly348=) c.774A>G (p.Gly258=) n.212-30806A>G n.387A>G n.479A>G c.1041A>G (p.Gly347=) c.882A>G (p.Gly294=) c.777A>G (p.Gly259=) c.657A>G (p.Gly219=) n.1434A>G n.1413A>G c.1050A>G (p.Gly350=) c.966A>G (p.Gly322=) c.939A>G (p.Gly313=) c.933A>G (p.Gly311=) c.849A>G (p.Gly283=) c.654A>G (p.Gly218=) n.1315A>G n.1312A>G n.1549A>G n.1535A>G n.1606A>G n.1601A>G n.1659A>G n.1537A>G n.1692A>G n.1540A>G n.1610A>G n.1573A>G n.1516A>G n.1758A>G n.1570A>G n.1443A>G n.4661A>G n.2495A>G n.4658A>G n.2201A>G n.1384A>G n.1370A>G n.1441A>G n.1436A>G n.1494A>G n.1372A>G n.1527A>G n.1375A>G n.1445A>G n.1408A>G n.1351A>G n.1593A>G n.1405A>G n.1278A>G | |
2 | g.70212803T>G | CA1697405 | C2orf42,TIA1 | c.1077A>C (p.Gly359=) c.1074A>C (p.Gly358=) c.1044A>C (p.Gly348=) c.774A>C (p.Gly258=) n.212-30806A>C n.387A>C n.479A>C c.1041A>C (p.Gly347=) c.882A>C (p.Gly294=) c.777A>C (p.Gly259=) c.657A>C (p.Gly219=) n.1434A>C n.1413A>C c.1050A>C (p.Gly350=) c.966A>C (p.Gly322=) c.939A>C (p.Gly313=) c.933A>C (p.Gly311=) c.849A>C (p.Gly283=) c.654A>C (p.Gly218=) n.1315A>C n.1312A>C n.1549A>C n.1535A>C n.1606A>C n.1601A>C n.1659A>C n.1537A>C n.1692A>C n.1540A>C n.1610A>C n.1573A>C n.1516A>C n.1758A>C n.1570A>C n.1443A>C n.4661A>C n.2495A>C n.4658A>C n.2201A>C n.1384A>C n.1370A>C n.1441A>C n.1436A>C n.1494A>C n.1372A>C n.1527A>C n.1375A>C n.1445A>C n.1408A>C n.1351A>C n.1593A>C n.1405A>C n.1278A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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2 | g.70212805C>A | CA347149310 | C2orf42,TIA1 | c.1075G>T (p.Gly359Ter) c.1072G>T (p.Gly358Ter) c.1042G>T (p.Gly348Ter) c.772G>T (p.Gly258Ter) n.212-30808G>T n.385G>T n.477G>T c.1039G>T (p.Gly347Ter) c.880G>T (p.Gly294Ter) c.775G>T (p.Gly259Ter) c.655G>T (p.Gly219Ter) n.1432G>T n.1411G>T c.1048G>T (p.Gly350Ter) c.964G>T (p.Gly322Ter) c.937G>T (p.Gly313Ter) c.931G>T (p.Gly311Ter) c.847G>T (p.Gly283Ter) c.652G>T (p.Gly218Ter) n.1313G>T n.1310G>T n.1547G>T n.1533G>T n.1604G>T n.1599G>T n.1657G>T n.1535G>T n.1690G>T n.1538G>T n.1608G>T n.1571G>T n.1514G>T n.1756G>T n.1568G>T n.1441G>T n.4659G>T n.2493G>T n.4656G>T n.2199G>T n.1382G>T n.1368G>T n.1439G>T n.1434G>T n.1492G>T n.1370G>T n.1525G>T n.1373G>T n.1443G>T n.1406G>T n.1349G>T n.1591G>T n.1403G>T n.1276G>T | |
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2 | g.70212806A>C | CA347149316 | C2orf42,TIA1 | c.1074T>G (p.Tyr358Ter) c.1071T>G (p.Tyr357Ter) c.1041T>G (p.Tyr347Ter) c.771T>G (p.Tyr257Ter) n.212-30809T>G n.384T>G n.476T>G c.1038T>G (p.Tyr346Ter) c.879T>G (p.Tyr293Ter) c.774T>G (p.Tyr258Ter) c.654T>G (p.Tyr218Ter) n.1431T>G n.1410T>G c.1047T>G (p.Tyr349Ter) c.963T>G (p.Tyr321Ter) c.936T>G (p.Tyr312Ter) c.930T>G (p.Tyr310Ter) c.846T>G (p.Tyr282Ter) c.651T>G (p.Tyr217Ter) n.1312T>G n.1309T>G n.1546T>G n.1532T>G n.1603T>G n.1598T>G n.1656T>G n.1534T>G n.1689T>G n.1537T>G n.1607T>G n.1570T>G n.1513T>G n.1755T>G n.1567T>G n.1440T>G n.4658T>G n.2492T>G n.4655T>G n.2198T>G n.1381T>G n.1367T>G n.1438T>G n.1433T>G n.1491T>G n.1369T>G n.1524T>G n.1372T>G n.1442T>G n.1405T>G n.1348T>G n.1590T>G n.1402T>G n.1275T>G | |
2 | g.70212806A>G | CA426651549 | C2orf42,TIA1 | c.1074T>C (p.Tyr358=) c.1071T>C (p.Tyr357=) c.1041T>C (p.Tyr347=) c.771T>C (p.Tyr257=) n.212-30809T>C n.384T>C n.476T>C c.1038T>C (p.Tyr346=) c.879T>C (p.Tyr293=) c.774T>C (p.Tyr258=) c.654T>C (p.Tyr218=) n.1431T>C n.1410T>C c.1047T>C (p.Tyr349=) c.963T>C (p.Tyr321=) c.936T>C (p.Tyr312=) c.930T>C (p.Tyr310=) c.846T>C (p.Tyr282=) c.651T>C (p.Tyr217=) n.1312T>C n.1309T>C n.1546T>C n.1532T>C n.1603T>C n.1598T>C n.1656T>C n.1534T>C n.1689T>C n.1537T>C n.1607T>C n.1570T>C n.1513T>C n.1755T>C n.1567T>C n.1440T>C n.4658T>C n.2492T>C n.4655T>C n.2198T>C n.1381T>C n.1367T>C n.1438T>C n.1433T>C n.1491T>C n.1369T>C n.1524T>C n.1372T>C n.1442T>C n.1405T>C n.1348T>C n.1590T>C n.1402T>C n.1275T>C | dbSNP |
2 | g.70212806A>T | CA347149318 | C2orf42,TIA1 | c.1074T>A (p.Tyr358Ter) c.1071T>A (p.Tyr357Ter) c.1041T>A (p.Tyr347Ter) c.771T>A (p.Tyr257Ter) n.212-30809T>A n.384T>A n.476T>A c.1038T>A (p.Tyr346Ter) c.879T>A (p.Tyr293Ter) c.774T>A (p.Tyr258Ter) c.654T>A (p.Tyr218Ter) n.1431T>A n.1410T>A c.1047T>A (p.Tyr349Ter) c.963T>A (p.Tyr321Ter) c.936T>A (p.Tyr312Ter) c.930T>A (p.Tyr310Ter) c.846T>A (p.Tyr282Ter) c.651T>A (p.Tyr217Ter) n.1312T>A n.1309T>A n.1546T>A n.1532T>A n.1603T>A n.1598T>A n.1656T>A n.1534T>A n.1689T>A n.1537T>A n.1607T>A n.1570T>A n.1513T>A n.1755T>A n.1567T>A n.1440T>A n.4658T>A n.2492T>A n.4655T>A n.2198T>A n.1381T>A n.1367T>A n.1438T>A n.1433T>A n.1491T>A n.1369T>A n.1524T>A n.1372T>A n.1442T>A n.1405T>A n.1348T>A n.1590T>A n.1402T>A n.1275T>A | |
2 | g.70212807T>A | CA347149320 | C2orf42,TIA1 | c.1073A>T (p.Tyr358Phe) c.1070A>T (p.Tyr357Phe) c.1040A>T (p.Tyr347Phe) c.770A>T (p.Tyr257Phe) n.212-30810A>T n.383A>T n.475A>T c.1037A>T (p.Tyr346Phe) c.878A>T (p.Tyr293Phe) c.773A>T (p.Tyr258Phe) c.653A>T (p.Tyr218Phe) n.1430A>T n.1409A>T c.1046A>T (p.Tyr349Phe) c.962A>T (p.Tyr321Phe) c.935A>T (p.Tyr312Phe) c.929A>T (p.Tyr310Phe) c.845A>T (p.Tyr282Phe) c.650A>T (p.Tyr217Phe) n.1311A>T n.1308A>T n.1545A>T n.1531A>T n.1602A>T n.1597A>T n.1655A>T n.1533A>T n.1688A>T n.1536A>T n.1606A>T n.1569A>T n.1512A>T n.1754A>T n.1566A>T n.1439A>T n.4657A>T n.2491A>T n.4654A>T n.2197A>T n.1380A>T n.1366A>T n.1437A>T n.1432A>T n.1490A>T n.1368A>T n.1523A>T n.1371A>T n.1441A>T n.1404A>T n.1347A>T n.1589A>T n.1401A>T n.1274A>T | |
2 | g.70212807T>C | CA347149322 | C2orf42,TIA1 | c.1073A>G (p.Tyr358Cys) c.1070A>G (p.Tyr357Cys) c.1040A>G (p.Tyr347Cys) c.770A>G (p.Tyr257Cys) n.212-30810A>G n.383A>G n.475A>G c.1037A>G (p.Tyr346Cys) c.878A>G (p.Tyr293Cys) c.773A>G (p.Tyr258Cys) c.653A>G (p.Tyr218Cys) n.1430A>G n.1409A>G c.1046A>G (p.Tyr349Cys) c.962A>G (p.Tyr321Cys) c.935A>G (p.Tyr312Cys) c.929A>G (p.Tyr310Cys) c.845A>G (p.Tyr282Cys) c.650A>G (p.Tyr217Cys) n.1311A>G n.1308A>G n.1545A>G n.1531A>G n.1602A>G n.1597A>G n.1655A>G n.1533A>G n.1688A>G n.1536A>G n.1606A>G n.1569A>G n.1512A>G n.1754A>G n.1566A>G n.1439A>G n.4657A>G n.2491A>G n.4654A>G n.2197A>G n.1380A>G n.1366A>G n.1437A>G n.1432A>G n.1490A>G n.1368A>G n.1523A>G n.1371A>G n.1441A>G n.1404A>G n.1347A>G n.1589A>G n.1401A>G n.1274A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.70212807T>G | CA347149324 | C2orf42,TIA1 | c.1073A>C (p.Tyr358Ser) c.1070A>C (p.Tyr357Ser) c.1040A>C (p.Tyr347Ser) c.770A>C (p.Tyr257Ser) n.212-30810A>C n.383A>C n.475A>C c.1037A>C (p.Tyr346Ser) c.878A>C (p.Tyr293Ser) c.773A>C (p.Tyr258Ser) c.653A>C (p.Tyr218Ser) n.1430A>C n.1409A>C c.1046A>C (p.Tyr349Ser) c.962A>C (p.Tyr321Ser) c.935A>C (p.Tyr312Ser) c.929A>C (p.Tyr310Ser) c.845A>C (p.Tyr282Ser) c.650A>C (p.Tyr217Ser) n.1311A>C n.1308A>C n.1545A>C n.1531A>C n.1602A>C n.1597A>C n.1655A>C n.1533A>C n.1688A>C n.1536A>C n.1606A>C n.1569A>C n.1512A>C n.1754A>C n.1566A>C n.1439A>C n.4657A>C n.2491A>C n.4654A>C n.2197A>C n.1380A>C n.1366A>C n.1437A>C n.1432A>C n.1490A>C n.1368A>C n.1523A>C n.1371A>C n.1441A>C n.1404A>C n.1347A>C n.1589A>C n.1401A>C n.1274A>C | |
2 | g.70212807T= | CA1259468182 | C2orf42,TIA1 | c.1073A= (p.Tyr358=) c.1070A= (p.Tyr357=) c.1040A= (p.Tyr347=) c.770A= (p.Tyr257=) n.212-30810A= n.383A= n.475A= c.1037A= (p.Tyr346=) c.878A= (p.Tyr293=) c.773A= (p.Tyr258=) c.653A= (p.Tyr218=) n.1430A= n.1409A= c.1046A= (p.Tyr349=) c.962A= (p.Tyr321=) c.935A= (p.Tyr312=) c.929A= (p.Tyr310=) c.845A= (p.Tyr282=) c.650A= (p.Tyr217=) n.1311A= n.1308A= n.1545A= n.1531A= n.1602A= n.1597A= n.1655A= n.1533A= n.1688A= n.1536A= n.1606A= n.1569A= n.1512A= n.1754A= n.1566A= n.1439A= n.4657A= n.2491A= n.4654A= n.2197A= n.1380A= n.1366A= n.1437A= n.1432A= n.1490A= n.1368A= n.1523A= n.1371A= n.1441A= n.1404A= n.1347A= n.1589A= n.1401A= n.1274A= | |
2 | g.70212808A= | CA1259468186 | C2orf42,TIA1 | c.1072T= (p.Tyr358=) c.1069T= (p.Tyr357=) c.1039T= (p.Tyr347=) c.769T= (p.Tyr257=) n.212-30811T= n.382T= n.474T= c.1036T= (p.Tyr346=) c.877T= (p.Tyr293=) c.772T= (p.Tyr258=) c.652T= (p.Tyr218=) n.1429T= n.1408T= c.1045T= (p.Tyr349=) c.961T= (p.Tyr321=) c.934T= (p.Tyr312=) c.928T= (p.Tyr310=) c.844T= (p.Tyr282=) c.649T= (p.Tyr217=) n.1310T= n.1307T= n.1544T= n.1530T= n.1601T= n.1596T= n.1654T= n.1532T= n.1687T= n.1535T= n.1605T= n.1568T= n.1511T= n.1753T= n.1565T= n.1438T= n.4656T= n.2490T= n.4653T= n.2196T= n.1379T= n.1365T= n.1436T= n.1431T= n.1489T= n.1367T= n.1522T= n.1370T= n.1440T= n.1403T= n.1346T= n.1588T= n.1400T= n.1273T= | |
2 | g.70212808A>C | CA347149327 | C2orf42,TIA1 | c.1072T>G (p.Tyr358Asp) c.1069T>G (p.Tyr357Asp) c.1039T>G (p.Tyr347Asp) c.769T>G (p.Tyr257Asp) n.212-30811T>G n.382T>G n.474T>G c.1036T>G (p.Tyr346Asp) c.877T>G (p.Tyr293Asp) c.772T>G (p.Tyr258Asp) c.652T>G (p.Tyr218Asp) n.1429T>G n.1408T>G c.1045T>G (p.Tyr349Asp) c.961T>G (p.Tyr321Asp) c.934T>G (p.Tyr312Asp) c.928T>G (p.Tyr310Asp) c.844T>G (p.Tyr282Asp) c.649T>G (p.Tyr217Asp) n.1310T>G n.1307T>G n.1544T>G n.1530T>G n.1601T>G n.1596T>G n.1654T>G n.1532T>G n.1687T>G n.1535T>G n.1605T>G n.1568T>G n.1511T>G n.1753T>G n.1565T>G n.1438T>G n.4656T>G n.2490T>G n.4653T>G n.2196T>G n.1379T>G n.1365T>G n.1436T>G n.1431T>G n.1489T>G n.1367T>G n.1522T>G n.1370T>G n.1440T>G n.1403T>G n.1346T>G n.1588T>G n.1400T>G n.1273T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.70212808A>G | CA347149329 | C2orf42,TIA1 | c.1072T>C (p.Tyr358His) c.1069T>C (p.Tyr357His) c.1039T>C (p.Tyr347His) c.769T>C (p.Tyr257His) n.212-30811T>C n.382T>C n.474T>C c.1036T>C (p.Tyr346His) c.877T>C (p.Tyr293His) c.772T>C (p.Tyr258His) c.652T>C (p.Tyr218His) n.1429T>C n.1408T>C c.1045T>C (p.Tyr349His) c.961T>C (p.Tyr321His) c.934T>C (p.Tyr312His) c.928T>C (p.Tyr310His) c.844T>C (p.Tyr282His) c.649T>C (p.Tyr217His) n.1310T>C n.1307T>C n.1544T>C n.1530T>C n.1601T>C n.1596T>C n.1654T>C n.1532T>C n.1687T>C n.1535T>C n.1605T>C n.1568T>C n.1511T>C n.1753T>C n.1565T>C n.1438T>C n.4656T>C n.2490T>C n.4653T>C n.2196T>C n.1379T>C n.1365T>C n.1436T>C n.1431T>C n.1489T>C n.1367T>C n.1522T>C n.1370T>C n.1440T>C n.1403T>C n.1346T>C n.1588T>C n.1400T>C n.1273T>C | |
2 | g.70212808A>T | CA347149326 | C2orf42,TIA1 | c.1072T>A (p.Tyr358Asn) c.1069T>A (p.Tyr357Asn) c.1039T>A (p.Tyr347Asn) c.769T>A (p.Tyr257Asn) n.212-30811T>A n.382T>A n.474T>A c.1036T>A (p.Tyr346Asn) c.877T>A (p.Tyr293Asn) c.772T>A (p.Tyr258Asn) c.652T>A (p.Tyr218Asn) n.1429T>A n.1408T>A c.1045T>A (p.Tyr349Asn) c.961T>A (p.Tyr321Asn) c.934T>A (p.Tyr312Asn) c.928T>A (p.Tyr310Asn) c.844T>A (p.Tyr282Asn) c.649T>A (p.Tyr217Asn) n.1310T>A n.1307T>A n.1544T>A n.1530T>A n.1601T>A n.1596T>A n.1654T>A n.1532T>A n.1687T>A n.1535T>A n.1605T>A n.1568T>A n.1511T>A n.1753T>A n.1565T>A n.1438T>A n.4656T>A n.2490T>A n.4653T>A n.2196T>A n.1379T>A n.1365T>A n.1436T>A n.1431T>A n.1489T>A n.1367T>A n.1522T>A n.1370T>A n.1440T>A n.1403T>A n.1346T>A n.1588T>A n.1400T>A n.1273T>A | |
2 | g.70212809A>C | CA347149331 | C2orf42,TIA1 | c.1071T>G (p.Asn357Lys) c.1068T>G (p.Asn356Lys) c.1038T>G (p.Asn346Lys) c.768T>G (p.Asn256Lys) n.212-30812T>G n.381T>G n.473T>G c.1035T>G (p.Asn345Lys) c.876T>G (p.Asn292Lys) c.771T>G (p.Asn257Lys) c.651T>G (p.Asn217Lys) n.1428T>G n.1407T>G c.1044T>G (p.Asn348Lys) c.960T>G (p.Asn320Lys) c.933T>G (p.Asn311Lys) c.927T>G (p.Asn309Lys) c.843T>G (p.Asn281Lys) c.648T>G (p.Asn216Lys) n.1309T>G n.1306T>G n.1543T>G n.1529T>G n.1600T>G n.1595T>G n.1653T>G n.1531T>G n.1686T>G n.1534T>G n.1604T>G n.1567T>G n.1510T>G n.1752T>G n.1564T>G n.1437T>G n.4655T>G n.2489T>G n.4652T>G n.2195T>G n.1378T>G n.1364T>G n.1435T>G n.1430T>G n.1488T>G n.1366T>G n.1521T>G n.1369T>G n.1439T>G n.1402T>G n.1345T>G n.1587T>G n.1399T>G n.1272T>G | |
2 | g.70212809A>G | CA426651558 | C2orf42,TIA1 | c.1071T>C (p.Asn357=) c.1068T>C (p.Asn356=) c.1038T>C (p.Asn346=) c.768T>C (p.Asn256=) n.212-30812T>C n.381T>C n.473T>C c.1035T>C (p.Asn345=) c.876T>C (p.Asn292=) c.771T>C (p.Asn257=) c.651T>C (p.Asn217=) n.1428T>C n.1407T>C c.1044T>C (p.Asn348=) c.960T>C (p.Asn320=) c.933T>C (p.Asn311=) c.927T>C (p.Asn309=) c.843T>C (p.Asn281=) c.648T>C (p.Asn216=) n.1309T>C n.1306T>C n.1543T>C n.1529T>C n.1600T>C n.1595T>C n.1653T>C n.1531T>C n.1686T>C n.1534T>C n.1604T>C n.1567T>C n.1510T>C n.1752T>C n.1564T>C n.1437T>C n.4655T>C n.2489T>C n.4652T>C n.2195T>C n.1378T>C n.1364T>C n.1435T>C n.1430T>C n.1488T>C n.1366T>C n.1521T>C n.1369T>C n.1439T>C n.1402T>C n.1345T>C n.1587T>C n.1399T>C n.1272T>C | |
2 | g.70212809A>T | CA347149333 | C2orf42,TIA1 | c.1071T>A (p.Asn357Lys) c.1068T>A (p.Asn356Lys) c.1038T>A (p.Asn346Lys) c.768T>A (p.Asn256Lys) n.212-30812T>A n.381T>A n.473T>A c.1035T>A (p.Asn345Lys) c.876T>A (p.Asn292Lys) c.771T>A (p.Asn257Lys) c.651T>A (p.Asn217Lys) n.1428T>A n.1407T>A c.1044T>A (p.Asn348Lys) c.960T>A (p.Asn320Lys) c.933T>A (p.Asn311Lys) c.927T>A (p.Asn309Lys) c.843T>A (p.Asn281Lys) c.648T>A (p.Asn216Lys) n.1309T>A n.1306T>A n.1543T>A n.1529T>A n.1600T>A n.1595T>A n.1653T>A n.1531T>A n.1686T>A n.1534T>A n.1604T>A n.1567T>A n.1510T>A n.1752T>A n.1564T>A n.1437T>A n.4655T>A n.2489T>A n.4652T>A n.2195T>A n.1378T>A n.1364T>A n.1435T>A n.1430T>A n.1488T>A n.1366T>A n.1521T>A n.1369T>A n.1439T>A n.1402T>A n.1345T>A n.1587T>A n.1399T>A n.1272T>A | |
2 | g.70212810T>A | CA347149335 | C2orf42,TIA1 | c.1070A>T (p.Asn357Ile) c.1067A>T (p.Asn356Ile) c.1037A>T (p.Asn346Ile) c.767A>T (p.Asn256Ile) n.212-30813A>T n.380A>T n.472A>T c.1034A>T (p.Asn345Ile) c.875A>T (p.Asn292Ile) c.770A>T (p.Asn257Ile) c.650A>T (p.Asn217Ile) n.1427A>T n.1406A>T c.1043A>T (p.Asn348Ile) c.959A>T (p.Asn320Ile) c.932A>T (p.Asn311Ile) c.926A>T (p.Asn309Ile) c.842A>T (p.Asn281Ile) c.647A>T (p.Asn216Ile) n.1308A>T n.1305A>T n.1542A>T n.1528A>T n.1599A>T n.1594A>T n.1652A>T n.1530A>T n.1685A>T n.1533A>T n.1603A>T n.1566A>T n.1509A>T n.1751A>T n.1563A>T n.1436A>T n.4654A>T n.2488A>T n.4651A>T n.2194A>T n.1377A>T n.1363A>T n.1434A>T n.1429A>T n.1487A>T n.1365A>T n.1520A>T n.1368A>T n.1438A>T n.1401A>T n.1344A>T n.1586A>T n.1398A>T n.1271A>T | |
2 | g.70212810T>C | CA1697407 | C2orf42,TIA1 | c.1070A>G (p.Asn357Ser) c.1067A>G (p.Asn356Ser) c.1037A>G (p.Asn346Ser) c.767A>G (p.Asn256Ser) n.212-30813A>G n.380A>G n.472A>G c.1034A>G (p.Asn345Ser) c.875A>G (p.Asn292Ser) c.770A>G (p.Asn257Ser) c.650A>G (p.Asn217Ser) n.1427A>G n.1406A>G c.1043A>G (p.Asn348Ser) c.959A>G (p.Asn320Ser) c.932A>G (p.Asn311Ser) c.926A>G (p.Asn309Ser) c.842A>G (p.Asn281Ser) c.647A>G (p.Asn216Ser) n.1308A>G n.1305A>G n.1542A>G n.1528A>G n.1599A>G n.1594A>G n.1652A>G n.1530A>G n.1685A>G n.1533A>G n.1603A>G n.1566A>G n.1509A>G n.1751A>G n.1563A>G n.1436A>G n.4654A>G n.2488A>G n.4651A>G n.2194A>G n.1377A>G n.1363A>G n.1434A>G n.1429A>G n.1487A>G n.1365A>G n.1520A>G n.1368A>G n.1438A>G n.1401A>G n.1344A>G n.1586A>G n.1398A>G n.1271A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.70212810T>G | CA347149336 | C2orf42,TIA1 | c.1070A>C (p.Asn357Thr) c.1067A>C (p.Asn356Thr) c.1037A>C (p.Asn346Thr) c.767A>C (p.Asn256Thr) n.212-30813A>C n.380A>C n.472A>C c.1034A>C (p.Asn345Thr) c.875A>C (p.Asn292Thr) c.770A>C (p.Asn257Thr) c.650A>C (p.Asn217Thr) n.1427A>C n.1406A>C c.1043A>C (p.Asn348Thr) c.959A>C (p.Asn320Thr) c.932A>C (p.Asn311Thr) c.926A>C (p.Asn309Thr) c.842A>C (p.Asn281Thr) c.647A>C (p.Asn216Thr) n.1308A>C n.1305A>C n.1542A>C n.1528A>C n.1599A>C n.1594A>C n.1652A>C n.1530A>C n.1685A>C n.1533A>C n.1603A>C n.1566A>C n.1509A>C n.1751A>C n.1563A>C n.1436A>C n.4654A>C n.2488A>C n.4651A>C n.2194A>C n.1377A>C n.1363A>C n.1434A>C n.1429A>C n.1487A>C n.1365A>C n.1520A>C n.1368A>C n.1438A>C n.1401A>C n.1344A>C n.1586A>C n.1398A>C n.1271A>C | |
2 | g.70212810T= | CA1259468191 | C2orf42,TIA1 | c.1070A= (p.Asn357=) c.1067A= (p.Asn356=) c.1037A= (p.Asn346=) c.767A= (p.Asn256=) n.212-30813A= n.380A= n.472A= c.1034A= (p.Asn345=) c.875A= (p.Asn292=) c.770A= (p.Asn257=) c.650A= (p.Asn217=) n.1427A= n.1406A= c.1043A= (p.Asn348=) c.959A= (p.Asn320=) c.932A= (p.Asn311=) c.926A= (p.Asn309=) c.842A= (p.Asn281=) c.647A= (p.Asn216=) n.1308A= n.1305A= n.1542A= n.1528A= n.1599A= n.1594A= n.1652A= n.1530A= n.1685A= n.1533A= n.1603A= n.1566A= n.1509A= n.1751A= n.1563A= n.1436A= n.4654A= n.2488A= n.4651A= n.2194A= n.1377A= n.1363A= n.1434A= n.1429A= n.1487A= n.1365A= n.1520A= n.1368A= n.1438A= n.1401A= n.1344A= n.1586A= n.1398A= n.1271A= | |
2 | g.70212811T>A | CA347149343 | C2orf42,TIA1 | c.1069A>T (p.Asn357Tyr) c.1066A>T (p.Asn356Tyr) c.1036A>T (p.Asn346Tyr) c.766A>T (p.Asn256Tyr) n.212-30814A>T n.379A>T n.471A>T c.1033A>T (p.Asn345Tyr) c.874A>T (p.Asn292Tyr) c.769A>T (p.Asn257Tyr) c.649A>T (p.Asn217Tyr) n.1426A>T n.1405A>T c.1042A>T (p.Asn348Tyr) c.958A>T (p.Asn320Tyr) c.931A>T (p.Asn311Tyr) c.925A>T (p.Asn309Tyr) c.841A>T (p.Asn281Tyr) c.646A>T (p.Asn216Tyr) n.1307A>T n.1304A>T n.1541A>T n.1527A>T n.1598A>T n.1593A>T n.1651A>T n.1529A>T n.1684A>T n.1532A>T n.1602A>T n.1565A>T n.1508A>T n.1750A>T n.1562A>T n.1435A>T n.4653A>T n.2487A>T n.4650A>T n.2193A>T n.1376A>T n.1362A>T n.1433A>T n.1428A>T n.1486A>T n.1364A>T n.1519A>T n.1367A>T n.1437A>T n.1400A>T n.1343A>T n.1585A>T n.1397A>T n.1270A>T |