WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.69586326T>A | CA2581777040 | AAK1 | c.164-29348A>T (n.164-29348A>T) n.541-29348A>T | |
| 2 | g.69586326T>C | CA15167602 | AAK1 | c.164-29348A>G (n.164-29348A>G) n.541-29348A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.69586326T>G | CA2581777039 | AAK1 | c.164-29348A>C (n.164-29348A>C) n.541-29348A>C | |
| 2 | g.69586326T= | CA1259175369 | AAK1 | c.164-29348A= (n.164-29348A=) n.541-29348A= | |
| 2 | g.69586327G>A | CA49582875 | AAK1 | c.164-29349C>T (n.164-29349C>T) n.541-29349C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.69586327G= | CA1259175370 | AAK1 | c.164-29349C= (n.164-29349C=) n.541-29349C= | |
| 2 | g.69586334A= | CA1259175371 | AAK1 | c.164-29356T= (n.164-29356T=) n.541-29356T= | |
| 2 | g.69586334A>G | CA49582884 | AAK1 | c.164-29356T>C (n.164-29356T>C) n.541-29356T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.69586335A= | CA1259175372 | AAK1 | c.164-29357T= (n.164-29357T=) n.541-29357T= | |
| 2 | g.69586335A>G | CA1259175373 | AAK1 | c.164-29357T>C (n.164-29357T>C) n.541-29357T>C | dbSNP |
| 2 | g.69586337G>A | CA49582886 | AAK1 | c.164-29359C>T (n.164-29359C>T) n.541-29359C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.69586337G= | CA1259175374 | AAK1 | c.164-29359C= (n.164-29359C=) n.541-29359C= | |
| 2 | g.69586339C>A | CA2750362371 | AAK1 | c.164-29361G>T (n.164-29361G>T) n.541-29361G>T | |
| 2 | g.69586339C= | CA1259175375 | AAK1 | c.164-29361G= (n.164-29361G=) n.541-29361G= | |
| 2 | g.69586339C>T | CA892486674 | AAK1 | c.164-29361G>A (n.164-29361G>A) n.541-29361G>A | dbSNP |
| 2 | g.69586340A>T | CA2699619545 | AAK1 | c.164-29362T>A (n.164-29362T>A) n.541-29362T>A | dbSNP |
| 2 | g.69586342G>A | CA1259175377 | AAK1 | c.164-29364C>T (n.164-29364C>T) n.541-29364C>T | dbSNP |
| 2 | g.69586342G= | CA1259175376 | AAK1 | c.164-29364C= (n.164-29364C=) n.541-29364C= | |
| 2 | g.69586345G>A | CA49582889 | AAK1 | c.164-29367C>T (n.164-29367C>T) n.541-29367C>T | dbSNP |
| 2 | g.69586345G= | CA1259175378 | AAK1 | c.164-29367C= (n.164-29367C=) n.541-29367C= | |
| 2 | g.69586348G>A | CA1031925737 | AAK1 | c.164-29370C>T (n.164-29370C>T) n.541-29370C>T | dbSNP |
| 2 | g.69586348G= | CA1259175379 | AAK1 | c.164-29370C= (n.164-29370C=) n.541-29370C= | |
| 2 | g.69586350C>A | CA2750362372 | AAK1 | c.164-29372G>T (n.164-29372G>T) n.541-29372G>T | |
| 2 | g.69586356G>A | CA892486678 | AAK1 | c.164-29378C>T (n.164-29378C>T) n.541-29378C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.69586356G= | CA1259175380 | AAK1 | c.164-29378C= (n.164-29378C=) n.541-29378C= | |
| 2 | g.69586357C= | CA1259175381 | AAK1 | c.164-29379G= (n.164-29379G=) n.541-29379G= | |
| 2 | g.69586357C>T | CA533201814 | AAK1 | c.164-29379G>A (n.164-29379G>A) n.541-29379G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.69586359_69586360delinsCA | CA1259175382 | AAK1 | c.164-29382_164-29381delinsTG (n.164-29382_164-29381delinsTG) n.541-29382_541-29381delinsTG | |
| 2 | g.69586361del | CA533201816 | AAK1 | c.164-29382del (n.164-29382del) n.541-29382del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.69586362G>A | CA49582894 | AAK1 | c.164-29384C>T (n.164-29384C>T) n.541-29384C>T | dbSNP |
| 2 | g.69586362G= | CA1259175383 | AAK1 | c.164-29384C= (n.164-29384C=) n.541-29384C= | |
| 2 | g.69586363G>A | CA49582895 | AAK1 | c.164-29385C>T (n.164-29385C>T) n.541-29385C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.69586363G= | CA1259175384 | AAK1 | c.164-29385C= (n.164-29385C=) n.541-29385C= | |
| 2 | g.69586364T>C | CA533201817 | AAK1 | c.164-29386A>G (n.164-29386A>G) n.541-29386A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.69586364T>G | CA1259175386 | AAK1 | c.164-29386A>C (n.164-29386A>C) n.541-29386A>C | dbSNP |
| 2 | g.69586364T= | CA1259175385 | AAK1 | c.164-29386A= (n.164-29386A=) n.541-29386A= | |
| 2 | g.69586366A= | CA1259175387 | AAK1 | c.164-29388T= (n.164-29388T=) n.541-29388T= | |
| 2 | g.69586366A>C | CA1259175388 | AAK1 | c.164-29388T>G (n.164-29388T>G) n.541-29388T>G | dbSNP |
| 2 | g.69586369A= | CA1259175389 | AAK1 | c.164-29391T= (n.164-29391T=) n.541-29391T= | |
| 2 | g.69586369A>G | CA1259175390 | AAK1 | c.164-29391T>C (n.164-29391T>C) n.541-29391T>C | dbSNP |
| 2 | g.69586370T>C | CA1031925748 | AAK1 | c.164-29392A>G (n.164-29392A>G) n.541-29392A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.69586370T= | CA1259175391 | AAK1 | c.164-29392A= (n.164-29392A=) n.541-29392A= | |
| 2 | g.69586372G>A | CA892486699 | AAK1 | c.164-29394C>T (n.164-29394C>T) n.541-29394C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.69586372G= | CA1259175392 | AAK1 | c.164-29394C= (n.164-29394C=) n.541-29394C= | |
| 2 | g.69586372G>T | CA1259175393 | AAK1 | c.164-29394C>A (n.164-29394C>A) n.541-29394C>A | dbSNP |
| 2 | g.69586374C>A | CA892486700 | AAK1 | c.164-29396G>T (n.164-29396G>T) n.541-29396G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.69586374C= | CA1259175394 | AAK1 | c.164-29396G= (n.164-29396G=) n.541-29396G= | |
| 2 | g.69586374C>T | CA49582896 | AAK1 | c.164-29396G>A (n.164-29396G>A) n.541-29396G>A | dbSNP |
| 2 | g.69586375T>C | CA49582897 | AAK1 | c.164-29397A>G (n.164-29397A>G) n.541-29397A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.69586375T= | CA1259175395 | AAK1 | c.164-29397A= (n.164-29397A=) n.541-29397A= |