WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.69586226G= | CA1259175317 | AAK1 | c.164-29248C= (n.164-29248C=) n.541-29248C= | |
| 2 | g.69586226G>T | CA1259175318 | AAK1 | c.164-29248C>A (n.164-29248C>A) n.541-29248C>A | dbSNP |
| 2 | g.69586227T>C | CA892486604 | AAK1 | c.164-29249A>G (n.164-29249A>G) n.541-29249A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.69586227T= | CA1259175319 | AAK1 | c.164-29249A= (n.164-29249A=) n.541-29249A= | |
| 2 | g.69586230G>A | CA49582788 | AAK1 | c.164-29252C>T (n.164-29252C>T) n.541-29252C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.69586230G= | CA1259175320 | AAK1 | c.164-29252C= (n.164-29252C=) n.541-29252C= | |
| 2 | g.69586233G>A | CA2699619445 | AAK1 | c.164-29255C>T (n.164-29255C>T) n.541-29255C>T | dbSNP |
| 2 | g.69586234C= | CA1259175321 | AAK1 | c.164-29256G= (n.164-29256G=) n.541-29256G= | |
| 2 | g.69586234C>T | CA533201717 | AAK1 | c.164-29256G>A (n.164-29256G>A) n.541-29256G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.69586236T>A | CA2750362361 | AAK1 | c.164-29258A>T (n.164-29258A>T) n.541-29258A>T | |
| 2 | g.69586242T>C | CA533201718 | AAK1 | c.164-29264A>G (n.164-29264A>G) n.541-29264A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.69586242T= | CA1259175322 | AAK1 | c.164-29264A= (n.164-29264A=) n.541-29264A= | |
| 2 | g.69586243G= | CA1259175323 | AAK1 | c.164-29265C= (n.164-29265C=) n.541-29265C= | |
| 2 | g.69586243G>T | CA1031925721 | AAK1 | c.164-29265C>A (n.164-29265C>A) n.541-29265C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.69586244A= | CA1259175324 | AAK1 | c.164-29266T= (n.164-29266T=) n.541-29266T= | |
| 2 | g.69586244A>C | CA49582805 | AAK1 | c.164-29266T>G (n.164-29266T>G) n.541-29266T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.69586247T>A | CA1259175326 | AAK1 | c.164-29269A>T (n.164-29269A>T) n.541-29269A>T | dbSNP |
| 2 | g.69586247T= | CA1259175325 | AAK1 | c.164-29269A= (n.164-29269A=) n.541-29269A= | |
| 2 | g.69586248G>C | CA1259175328 | AAK1 | c.164-29270C>G (n.164-29270C>G) n.541-29270C>G | dbSNP |
| 2 | g.69586248G= | CA1259175327 | AAK1 | c.164-29270C= (n.164-29270C=) n.541-29270C= | |
| 2 | g.69586250G= | CA1259175329 | AAK1 | c.164-29272C= (n.164-29272C=) n.541-29272C= | |
| 2 | g.69586250G>T | CA1259175330 | AAK1 | c.164-29272C>A (n.164-29272C>A) n.541-29272C>A | dbSNP |
| 2 | g.69586258C= | CA1259175331 | AAK1 | c.164-29280G= (n.164-29280G=) n.541-29280G= | |
| 2 | g.69586258C>T | CA49582806 | AAK1 | c.164-29280G>A (n.164-29280G>A) n.541-29280G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.69586260G>C | CA2750362362 | AAK1 | c.164-29282C>G (n.164-29282C>G) n.541-29282C>G | |
| 2 | g.69586272C= | CA1259175332 | AAK1 | c.164-29294G= (n.164-29294G=) n.541-29294G= | |
| 2 | g.69586272C>T | CA49582811 | AAK1 | c.164-29294G>A (n.164-29294G>A) n.541-29294G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.69586273C= | CA1259175333 | AAK1 | c.164-29295G= (n.164-29295G=) n.541-29295G= | |
| 2 | g.69586274T>C | CA2750362363 | AAK1 | c.164-29296A>G (n.164-29296A>G) n.541-29296A>G | |
| 2 | g.69586276_69586277dup | CA1259175334 | AAK1 | c.164-29297_164-29296dup (n.164-29297_164-29296dup) n.541-29297_541-29296dup | dbSNP |
| 2 | g.69586275G>A | CA49582823 | AAK1 | c.164-29297C>T (n.164-29297C>T) n.541-29297C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.69586275G= | CA1259175335 | AAK1 | c.164-29297C= (n.164-29297C=) n.541-29297C= | |
| 2 | g.69586276T>G | CA1259175337 | AAK1 | c.164-29298A>C (n.164-29298A>C) n.541-29298A>C | dbSNP |
| 2 | g.69586276T= | CA1259175336 | AAK1 | c.164-29298A= (n.164-29298A=) n.541-29298A= | |
| 2 | g.69586277G>A | CA1259175339 | AAK1 | c.164-29299C>T (n.164-29299C>T) n.541-29299C>T | dbSNP |
| 2 | g.69586277G= | CA1259175338 | AAK1 | c.164-29299C= (n.164-29299C=) n.541-29299C= | |
| 2 | g.69586278G>A | CA1259175341 | AAK1 | c.164-29300C>T (n.164-29300C>T) n.541-29300C>T | dbSNP |
| 2 | g.69586278G= | CA1259175340 | AAK1 | c.164-29300C= (n.164-29300C=) n.541-29300C= | |
| 2 | g.69586280C= | CA1259175342 | AAK1 | c.164-29302G= (n.164-29302G=) n.541-29302G= | |
| 2 | g.69586280C>T | CA892486616 | AAK1 | c.164-29302G>A (n.164-29302G>A) n.541-29302G>A | dbSNP |
| 2 | g.69586283A= | CA1259175343 | AAK1 | c.164-29305T= (n.164-29305T=) n.541-29305T= | |
| 2 | g.69586283A>G | CA1259175344 | AAK1 | c.164-29305T>C (n.164-29305T>C) n.541-29305T>C | dbSNP |
| 2 | g.69586284T>A | CA49582831 | AAK1 | c.164-29306A>T (n.164-29306A>T) n.541-29306A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.69586284T>C | CA892486618 | AAK1 | c.164-29306A>G (n.164-29306A>G) n.541-29306A>G | dbSNP |
| 2 | g.69586284T= | CA1259175345 | AAK1 | c.164-29306A= (n.164-29306A=) n.541-29306A= | |
| 2 | g.69586290T>G | CA49582836 | AAK1 | c.164-29312A>C (n.164-29312A>C) n.541-29312A>C | dbSNP |
| 2 | g.69586290T= | CA1259175346 | AAK1 | c.164-29312A= (n.164-29312A=) n.541-29312A= | |
| 2 | g.69586292A= | CA1259175347 | AAK1 | c.164-29314T= (n.164-29314T=) n.541-29314T= | |
| 2 | g.69586292A>T | CA1031925725 | AAK1 | c.164-29314T>A (n.164-29314T>A) n.541-29314T>A | dbSNP |
| 2 | g.69586293G>A | CA2750362365 | AAK1 | c.164-29315C>T (n.164-29315C>T) n.541-29315C>T |