Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.62907744C>A | CA11336557 | EHBP1 | c.1185+33212C>A (n.1185+33212C>A) c.1290+33212C>A (n.1290+33212C>A) c.930+33212C>A (n.930+33212C>A) c.825+33212C>A (n.825+33212C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.62907744C= | CA1256096071 | EHBP1 | c.1185+33212C= (n.1185+33212C=) c.1290+33212C= (n.1290+33212C=) c.930+33212C= (n.930+33212C=) c.825+33212C= (n.825+33212C=) | |
2 | g.62907744C>G | CA2581774803 | EHBP1 | c.1185+33212C>G (n.1185+33212C>G) c.1290+33212C>G (n.1290+33212C>G) c.930+33212C>G (n.930+33212C>G) c.825+33212C>G (n.825+33212C>G) | |
2 | g.62907744C>T | CA2581774804 | EHBP1 | c.1185+33212C>T (n.1185+33212C>T) c.1290+33212C>T (n.1290+33212C>T) c.930+33212C>T (n.930+33212C>T) c.825+33212C>T (n.825+33212C>T) | |
2 | g.62907756A= | CA1256096072 | EHBP1 | c.1185+33224A= (n.1185+33224A=) c.1290+33224A= (n.1290+33224A=) c.930+33224A= (n.930+33224A=) c.825+33224A= (n.825+33224A=) | |
2 | g.62907756A>G | CA771113760 | EHBP1 | c.1185+33224A>G (n.1185+33224A>G) c.1290+33224A>G (n.1290+33224A>G) c.930+33224A>G (n.930+33224A>G) c.825+33224A>G (n.825+33224A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.62907759A>G | CA2555351871 | EHBP1 | c.1185+33227A>G (n.1185+33227A>G) c.1290+33227A>G (n.1290+33227A>G) c.930+33227A>G (n.930+33227A>G) c.825+33227A>G (n.825+33227A>G) | |
2 | g.62907760T>C | CA771113761 | EHBP1 | c.1185+33228T>C (n.1185+33228T>C) c.1290+33228T>C (n.1290+33228T>C) c.930+33228T>C (n.930+33228T>C) c.825+33228T>C (n.825+33228T>C) | dbSNP |
2 | g.62907760T= | CA1256096073 | EHBP1 | c.1185+33228T= (n.1185+33228T=) c.1290+33228T= (n.1290+33228T=) c.930+33228T= (n.930+33228T=) c.825+33228T= (n.825+33228T=) | |
2 | g.62907761C= | CA1256096074 | EHBP1 | c.1185+33229C= (n.1185+33229C=) c.1290+33229C= (n.1290+33229C=) c.930+33229C= (n.930+33229C=) c.825+33229C= (n.825+33229C=) | |
2 | g.62907761C>T | CA1256096075 | EHBP1 | c.1185+33229C>T (n.1185+33229C>T) c.1290+33229C>T (n.1290+33229C>T) c.930+33229C>T (n.930+33229C>T) c.825+33229C>T (n.825+33229C>T) | dbSNP |
2 | g.62907765T>C | CA2553865614 | EHBP1 | c.1185+33233T>C (n.1185+33233T>C) c.1290+33233T>C (n.1290+33233T>C) c.930+33233T>C (n.930+33233T>C) c.825+33233T>C (n.825+33233T>C) | |
2 | g.62907771G>A | CA49181301 | EHBP1 | c.1185+33239G>A (n.1185+33239G>A) c.1290+33239G>A (n.1290+33239G>A) c.930+33239G>A (n.930+33239G>A) c.825+33239G>A (n.825+33239G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.62907771G= | CA1256096076 | EHBP1 | c.1185+33239G= (n.1185+33239G=) c.1290+33239G= (n.1290+33239G=) c.930+33239G= (n.930+33239G=) c.825+33239G= (n.825+33239G=) | |
2 | g.62907773G>A | CA1256096078 | EHBP1 | c.1185+33241G>A (n.1185+33241G>A) c.1290+33241G>A (n.1290+33241G>A) c.930+33241G>A (n.930+33241G>A) c.825+33241G>A (n.825+33241G>A) | dbSNP |
2 | g.62907773G= | CA1256096077 | EHBP1 | c.1185+33241G= (n.1185+33241G=) c.1290+33241G= (n.1290+33241G=) c.930+33241G= (n.930+33241G=) c.825+33241G= (n.825+33241G=) | |
2 | g.62907774T>C | CA771113764 | EHBP1 | c.1185+33242T>C (n.1185+33242T>C) c.1290+33242T>C (n.1290+33242T>C) c.930+33242T>C (n.930+33242T>C) c.825+33242T>C (n.825+33242T>C) | dbSNP |
2 | g.62907774T= | CA1256096079 | EHBP1 | c.1185+33242T= (n.1185+33242T=) c.1290+33242T= (n.1290+33242T=) c.930+33242T= (n.930+33242T=) c.825+33242T= (n.825+33242T=) | |
2 | g.62907776T>C | CA1031508799 | EHBP1 | c.1185+33244T>C (n.1185+33244T>C) c.1290+33244T>C (n.1290+33244T>C) c.930+33244T>C (n.930+33244T>C) c.825+33244T>C (n.825+33244T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.62907776T= | CA1256096080 | EHBP1 | c.1185+33244T= (n.1185+33244T=) c.1290+33244T= (n.1290+33244T=) c.930+33244T= (n.930+33244T=) c.825+33244T= (n.825+33244T=) | |
2 | g.62907777T>C | CA1256096082 | EHBP1 | c.1185+33245T>C (n.1185+33245T>C) c.1290+33245T>C (n.1290+33245T>C) c.930+33245T>C (n.930+33245T>C) c.825+33245T>C (n.825+33245T>C) | dbSNP |
2 | g.62907777T= | CA1256096081 | EHBP1 | c.1185+33245T= (n.1185+33245T=) c.1290+33245T= (n.1290+33245T=) c.930+33245T= (n.930+33245T=) c.825+33245T= (n.825+33245T=) | |
2 | g.62907778T>C | CA771113766 | EHBP1 | c.1185+33246T>C (n.1185+33246T>C) c.1290+33246T>C (n.1290+33246T>C) c.930+33246T>C (n.930+33246T>C) c.825+33246T>C (n.825+33246T>C) | dbSNP |
2 | g.62907778T= | CA1256096083 | EHBP1 | c.1185+33246T= (n.1185+33246T=) c.1290+33246T= (n.1290+33246T=) c.930+33246T= (n.930+33246T=) c.825+33246T= (n.825+33246T=) | |
2 | g.62907779G>C | CA771113768 | EHBP1 | c.1185+33247G>C (n.1185+33247G>C) c.1290+33247G>C (n.1290+33247G>C) c.930+33247G>C (n.930+33247G>C) c.825+33247G>C (n.825+33247G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.62907779G= | CA1256096084 | EHBP1 | c.1185+33247G= (n.1185+33247G=) c.1290+33247G= (n.1290+33247G=) c.930+33247G= (n.930+33247G=) c.825+33247G= (n.825+33247G=) | |
2 | g.62907782A= | CA1256096085 | EHBP1 | c.1185+33250A= (n.1185+33250A=) c.1290+33250A= (n.1290+33250A=) c.930+33250A= (n.930+33250A=) c.825+33250A= (n.825+33250A=) | |
2 | g.62907782A>G | CA49181302 | EHBP1 | c.1185+33250A>G (n.1185+33250A>G) c.1290+33250A>G (n.1290+33250A>G) c.930+33250A>G (n.930+33250A>G) c.825+33250A>G (n.825+33250A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.62907785T>C | CA49181303 | EHBP1 | c.1185+33253T>C (n.1185+33253T>C) c.1290+33253T>C (n.1290+33253T>C) c.930+33253T>C (n.930+33253T>C) c.825+33253T>C (n.825+33253T>C) | dbSNP |
2 | g.62907785T= | CA1256096086 | EHBP1 | c.1185+33253T= (n.1185+33253T=) c.1290+33253T= (n.1290+33253T=) c.930+33253T= (n.930+33253T=) c.825+33253T= (n.825+33253T=) | |
2 | g.62907786G>A | CA1256096088 | EHBP1 | c.1185+33254G>A (n.1185+33254G>A) c.1290+33254G>A (n.1290+33254G>A) c.930+33254G>A (n.930+33254G>A) c.825+33254G>A (n.825+33254G>A) | dbSNP |
2 | g.62907786G>C | CA1031508800 | EHBP1 | c.1185+33254G>C (n.1185+33254G>C) c.1290+33254G>C (n.1290+33254G>C) c.930+33254G>C (n.930+33254G>C) c.825+33254G>C (n.825+33254G>C) | dbSNP |
2 | g.62907786G= | CA1256096087 | EHBP1 | c.1185+33254G= (n.1185+33254G=) c.1290+33254G= (n.1290+33254G=) c.930+33254G= (n.930+33254G=) c.825+33254G= (n.825+33254G=) | |
2 | g.62907788C= | CA1256096089 | EHBP1 | c.1185+33256C= (n.1185+33256C=) c.1290+33256C= (n.1290+33256C=) c.930+33256C= (n.930+33256C=) c.825+33256C= (n.825+33256C=) | |
2 | g.62907788C>G | CA646501980 | EHBP1 | c.1185+33256C>G (n.1185+33256C>G) c.1290+33256C>G (n.1290+33256C>G) c.930+33256C>G (n.930+33256C>G) c.825+33256C>G (n.825+33256C>G) | COSMIC |
2 | g.62907788C>T | CA49181304 | EHBP1 | c.1185+33256C>T (n.1185+33256C>T) c.1290+33256C>T (n.1290+33256C>T) c.930+33256C>T (n.930+33256C>T) c.825+33256C>T (n.825+33256C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.62907790G>A | CA1256096091 | EHBP1 | c.1185+33258G>A (n.1185+33258G>A) c.1290+33258G>A (n.1290+33258G>A) c.930+33258G>A (n.930+33258G>A) c.825+33258G>A (n.825+33258G>A) | dbSNP |
2 | g.62907790G= | CA1256096092 | EHBP1 | c.1185+33258G= (n.1185+33258G=) c.1290+33258G= (n.1290+33258G=) c.930+33258G= (n.930+33258G=) c.825+33258G= (n.825+33258G=) | |
2 | g.62907790_62907791delinsGT | CA1256096090 | EHBP1 | c.1185+33258_1185+33259delinsGT (n.1185+33258_1185+33259delinsGT) c.1290+33258_1290+33259delinsGT (n.1290+33258_1290+33259delinsGT) c.930+33258_930+33259delinsGT (n.930+33258_930+33259delinsGT) c.825+33258_825+33259delinsGT (n.825+33258_825+33259delinsGT) | |
2 | g.62907791del | CA533445262 | EHBP1 | c.1185+33259del (n.1185+33259del) c.1290+33259del (n.1290+33259del) c.930+33259del (n.930+33259del) c.825+33259del (n.825+33259del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.62907792C>A | CA1031508802 | EHBP1 | c.1185+33260C>A (n.1185+33260C>A) c.1290+33260C>A (n.1290+33260C>A) c.930+33260C>A (n.930+33260C>A) c.825+33260C>A (n.825+33260C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.62907792C= | CA1256096093 | EHBP1 | c.1185+33260C= (n.1185+33260C=) c.1290+33260C= (n.1290+33260C=) c.930+33260C= (n.930+33260C=) c.825+33260C= (n.825+33260C=) | |
2 | g.62907793C>G | CA2699646208 | EHBP1 | c.1185+33261C>G (n.1185+33261C>G) c.1290+33261C>G (n.1290+33261C>G) c.930+33261C>G (n.930+33261C>G) c.825+33261C>G (n.825+33261C>G) | dbSNP |
2 | g.62907797T>A | CA1256096095 | EHBP1 | c.1185+33265T>A (n.1185+33265T>A) c.1290+33265T>A (n.1290+33265T>A) c.930+33265T>A (n.930+33265T>A) c.825+33265T>A (n.825+33265T>A) | dbSNP |
2 | g.62907797T>C | CA1256096096 | EHBP1 | c.1185+33265T>C (n.1185+33265T>C) c.1290+33265T>C (n.1290+33265T>C) c.930+33265T>C (n.930+33265T>C) c.825+33265T>C (n.825+33265T>C) | dbSNP |
2 | g.62907797T= | CA1256096094 | EHBP1 | c.1185+33265T= (n.1185+33265T=) c.1290+33265T= (n.1290+33265T=) c.930+33265T= (n.930+33265T=) c.825+33265T= (n.825+33265T=) | |
2 | g.62907800G>A | CA49181305 | EHBP1 | c.1185+33268G>A (n.1185+33268G>A) c.1290+33268G>A (n.1290+33268G>A) c.930+33268G>A (n.930+33268G>A) c.825+33268G>A (n.825+33268G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.62907800G= | CA1256096097 | EHBP1 | c.1185+33268G= (n.1185+33268G=) c.1290+33268G= (n.1290+33268G=) c.930+33268G= (n.930+33268G=) c.825+33268G= (n.825+33268G=) | |
2 | g.62907804A= | CA1256096098 | EHBP1 | c.1185+33272A= (n.1185+33272A=) c.1290+33272A= (n.1290+33272A=) c.930+33272A= (n.930+33272A=) c.825+33272A= (n.825+33272A=) | |
2 | g.62907804A>G | CA1031508806 | EHBP1 | c.1185+33272A>G (n.1185+33272A>G) c.1290+33272A>G (n.1290+33272A>G) c.930+33272A>G (n.930+33272A>G) c.825+33272A>G (n.825+33272A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |