Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.62907744C>ACA11336557EHBP1c.1185+33212C>A (n.1185+33212C>A)
c.1290+33212C>A (n.1290+33212C>A)
c.930+33212C>A (n.930+33212C>A)
c.825+33212C>A (n.825+33212C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.62907744C=CA1256096071EHBP1c.1185+33212C= (n.1185+33212C=)
c.1290+33212C= (n.1290+33212C=)
c.930+33212C= (n.930+33212C=)
c.825+33212C= (n.825+33212C=)
2g.62907744C>GCA2581774803EHBP1c.1185+33212C>G (n.1185+33212C>G)
c.1290+33212C>G (n.1290+33212C>G)
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2g.62907744C>TCA2581774804EHBP1c.1185+33212C>T (n.1185+33212C>T)
c.1290+33212C>T (n.1290+33212C>T)
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2g.62907756A=CA1256096072EHBP1c.1185+33224A= (n.1185+33224A=)
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2g.62907756A>GCA771113760EHBP1c.1185+33224A>G (n.1185+33224A>G)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.62907759A>GCA2555351871EHBP1c.1185+33227A>G (n.1185+33227A>G)
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2g.62907760T>CCA771113761EHBP1c.1185+33228T>C (n.1185+33228T>C)
c.1290+33228T>C (n.1290+33228T>C)
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c.825+33228T>C (n.825+33228T>C)
dbSNP
2g.62907760T=CA1256096073EHBP1c.1185+33228T= (n.1185+33228T=)
c.1290+33228T= (n.1290+33228T=)
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c.825+33228T= (n.825+33228T=)
2g.62907761C=CA1256096074EHBP1c.1185+33229C= (n.1185+33229C=)
c.1290+33229C= (n.1290+33229C=)
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c.825+33229C= (n.825+33229C=)
2g.62907761C>TCA1256096075EHBP1c.1185+33229C>T (n.1185+33229C>T)
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dbSNP
2g.62907765T>CCA2553865614EHBP1c.1185+33233T>C (n.1185+33233T>C)
c.1290+33233T>C (n.1290+33233T>C)
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c.825+33233T>C (n.825+33233T>C)
2g.62907771G>ACA49181301EHBP1c.1185+33239G>A (n.1185+33239G>A)
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c.825+33239G>A (n.825+33239G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.62907771G=CA1256096076EHBP1c.1185+33239G= (n.1185+33239G=)
c.1290+33239G= (n.1290+33239G=)
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c.825+33239G= (n.825+33239G=)
2g.62907773G>ACA1256096078EHBP1c.1185+33241G>A (n.1185+33241G>A)
c.1290+33241G>A (n.1290+33241G>A)
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c.825+33241G>A (n.825+33241G>A)
dbSNP
2g.62907773G=CA1256096077EHBP1c.1185+33241G= (n.1185+33241G=)
c.1290+33241G= (n.1290+33241G=)
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c.825+33241G= (n.825+33241G=)
2g.62907774T>CCA771113764EHBP1c.1185+33242T>C (n.1185+33242T>C)
c.1290+33242T>C (n.1290+33242T>C)
c.930+33242T>C (n.930+33242T>C)
c.825+33242T>C (n.825+33242T>C)
dbSNP
2g.62907774T=CA1256096079EHBP1c.1185+33242T= (n.1185+33242T=)
c.1290+33242T= (n.1290+33242T=)
c.930+33242T= (n.930+33242T=)
c.825+33242T= (n.825+33242T=)
2g.62907776T>CCA1031508799EHBP1c.1185+33244T>C (n.1185+33244T>C)
c.1290+33244T>C (n.1290+33244T>C)
c.930+33244T>C (n.930+33244T>C)
c.825+33244T>C (n.825+33244T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.62907776T=CA1256096080EHBP1c.1185+33244T= (n.1185+33244T=)
c.1290+33244T= (n.1290+33244T=)
c.930+33244T= (n.930+33244T=)
c.825+33244T= (n.825+33244T=)
2g.62907777T>CCA1256096082EHBP1c.1185+33245T>C (n.1185+33245T>C)
c.1290+33245T>C (n.1290+33245T>C)
c.930+33245T>C (n.930+33245T>C)
c.825+33245T>C (n.825+33245T>C)
dbSNP
2g.62907777T=CA1256096081EHBP1c.1185+33245T= (n.1185+33245T=)
c.1290+33245T= (n.1290+33245T=)
c.930+33245T= (n.930+33245T=)
c.825+33245T= (n.825+33245T=)
2g.62907778T>CCA771113766EHBP1c.1185+33246T>C (n.1185+33246T>C)
c.1290+33246T>C (n.1290+33246T>C)
c.930+33246T>C (n.930+33246T>C)
c.825+33246T>C (n.825+33246T>C)
dbSNP
2g.62907778T=CA1256096083EHBP1c.1185+33246T= (n.1185+33246T=)
c.1290+33246T= (n.1290+33246T=)
c.930+33246T= (n.930+33246T=)
c.825+33246T= (n.825+33246T=)
2g.62907779G>CCA771113768EHBP1c.1185+33247G>C (n.1185+33247G>C)
c.1290+33247G>C (n.1290+33247G>C)
c.930+33247G>C (n.930+33247G>C)
c.825+33247G>C (n.825+33247G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.62907779G=CA1256096084EHBP1c.1185+33247G= (n.1185+33247G=)
c.1290+33247G= (n.1290+33247G=)
c.930+33247G= (n.930+33247G=)
c.825+33247G= (n.825+33247G=)
2g.62907782A=CA1256096085EHBP1c.1185+33250A= (n.1185+33250A=)
c.1290+33250A= (n.1290+33250A=)
c.930+33250A= (n.930+33250A=)
c.825+33250A= (n.825+33250A=)
2g.62907782A>GCA49181302EHBP1c.1185+33250A>G (n.1185+33250A>G)
c.1290+33250A>G (n.1290+33250A>G)
c.930+33250A>G (n.930+33250A>G)
c.825+33250A>G (n.825+33250A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.62907785T>CCA49181303EHBP1c.1185+33253T>C (n.1185+33253T>C)
c.1290+33253T>C (n.1290+33253T>C)
c.930+33253T>C (n.930+33253T>C)
c.825+33253T>C (n.825+33253T>C)
dbSNP
2g.62907785T=CA1256096086EHBP1c.1185+33253T= (n.1185+33253T=)
c.1290+33253T= (n.1290+33253T=)
c.930+33253T= (n.930+33253T=)
c.825+33253T= (n.825+33253T=)
2g.62907786G>ACA1256096088EHBP1c.1185+33254G>A (n.1185+33254G>A)
c.1290+33254G>A (n.1290+33254G>A)
c.930+33254G>A (n.930+33254G>A)
c.825+33254G>A (n.825+33254G>A)
dbSNP
2g.62907786G>CCA1031508800EHBP1c.1185+33254G>C (n.1185+33254G>C)
c.1290+33254G>C (n.1290+33254G>C)
c.930+33254G>C (n.930+33254G>C)
c.825+33254G>C (n.825+33254G>C)
dbSNP
2g.62907786G=CA1256096087EHBP1c.1185+33254G= (n.1185+33254G=)
c.1290+33254G= (n.1290+33254G=)
c.930+33254G= (n.930+33254G=)
c.825+33254G= (n.825+33254G=)
2g.62907788C=CA1256096089EHBP1c.1185+33256C= (n.1185+33256C=)
c.1290+33256C= (n.1290+33256C=)
c.930+33256C= (n.930+33256C=)
c.825+33256C= (n.825+33256C=)
2g.62907788C>GCA646501980EHBP1c.1185+33256C>G (n.1185+33256C>G)
c.1290+33256C>G (n.1290+33256C>G)
c.930+33256C>G (n.930+33256C>G)
c.825+33256C>G (n.825+33256C>G)
COSMIC
2g.62907788C>TCA49181304EHBP1c.1185+33256C>T (n.1185+33256C>T)
c.1290+33256C>T (n.1290+33256C>T)
c.930+33256C>T (n.930+33256C>T)
c.825+33256C>T (n.825+33256C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.62907790G>ACA1256096091EHBP1c.1185+33258G>A (n.1185+33258G>A)
c.1290+33258G>A (n.1290+33258G>A)
c.930+33258G>A (n.930+33258G>A)
c.825+33258G>A (n.825+33258G>A)
dbSNP
2g.62907790G=CA1256096092EHBP1c.1185+33258G= (n.1185+33258G=)
c.1290+33258G= (n.1290+33258G=)
c.930+33258G= (n.930+33258G=)
c.825+33258G= (n.825+33258G=)
2g.62907790_62907791delinsGTCA1256096090EHBP1c.1185+33258_1185+33259delinsGT (n.1185+33258_1185+33259delinsGT)
c.1290+33258_1290+33259delinsGT (n.1290+33258_1290+33259delinsGT)
c.930+33258_930+33259delinsGT (n.930+33258_930+33259delinsGT)
c.825+33258_825+33259delinsGT (n.825+33258_825+33259delinsGT)
2g.62907791delCA533445262EHBP1c.1185+33259del (n.1185+33259del)
c.1290+33259del (n.1290+33259del)
c.930+33259del (n.930+33259del)
c.825+33259del (n.825+33259del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.62907792C>ACA1031508802EHBP1c.1185+33260C>A (n.1185+33260C>A)
c.1290+33260C>A (n.1290+33260C>A)
c.930+33260C>A (n.930+33260C>A)
c.825+33260C>A (n.825+33260C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.62907792C=CA1256096093EHBP1c.1185+33260C= (n.1185+33260C=)
c.1290+33260C= (n.1290+33260C=)
c.930+33260C= (n.930+33260C=)
c.825+33260C= (n.825+33260C=)
2g.62907793C>GCA2699646208EHBP1c.1185+33261C>G (n.1185+33261C>G)
c.1290+33261C>G (n.1290+33261C>G)
c.930+33261C>G (n.930+33261C>G)
c.825+33261C>G (n.825+33261C>G)
dbSNP
2g.62907797T>ACA1256096095EHBP1c.1185+33265T>A (n.1185+33265T>A)
c.1290+33265T>A (n.1290+33265T>A)
c.930+33265T>A (n.930+33265T>A)
c.825+33265T>A (n.825+33265T>A)
dbSNP
2g.62907797T>CCA1256096096EHBP1c.1185+33265T>C (n.1185+33265T>C)
c.1290+33265T>C (n.1290+33265T>C)
c.930+33265T>C (n.930+33265T>C)
c.825+33265T>C (n.825+33265T>C)
dbSNP
2g.62907797T=CA1256096094EHBP1c.1185+33265T= (n.1185+33265T=)
c.1290+33265T= (n.1290+33265T=)
c.930+33265T= (n.930+33265T=)
c.825+33265T= (n.825+33265T=)
2g.62907800G>ACA49181305EHBP1c.1185+33268G>A (n.1185+33268G>A)
c.1290+33268G>A (n.1290+33268G>A)
c.930+33268G>A (n.930+33268G>A)
c.825+33268G>A (n.825+33268G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.62907800G=CA1256096097EHBP1c.1185+33268G= (n.1185+33268G=)
c.1290+33268G= (n.1290+33268G=)
c.930+33268G= (n.930+33268G=)
c.825+33268G= (n.825+33268G=)
2g.62907804A=CA1256096098EHBP1c.1185+33272A= (n.1185+33272A=)
c.1290+33272A= (n.1290+33272A=)
c.930+33272A= (n.930+33272A=)
c.825+33272A= (n.825+33272A=)
2g.62907804A>GCA1031508806EHBP1c.1185+33272A>G (n.1185+33272A>G)
c.1290+33272A>G (n.1290+33272A>G)
c.930+33272A>G (n.930+33272A>G)
c.825+33272A>G (n.825+33272A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

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