Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.62907702G= | CA1256096048 | EHBP1 | c.1185+33170G= (n.1185+33170G=) c.1290+33170G= (n.1290+33170G=) c.930+33170G= (n.930+33170G=) c.825+33170G= (n.825+33170G=) | |
2 | g.62907702G>T | CA1256096049 | EHBP1 | c.1185+33170G>T (n.1185+33170G>T) c.1290+33170G>T (n.1290+33170G>T) c.930+33170G>T (n.930+33170G>T) c.825+33170G>T (n.825+33170G>T) | dbSNP |
2 | g.62907705A= | CA1256096050 | EHBP1 | c.1185+33173A= (n.1185+33173A=) c.1290+33173A= (n.1290+33173A=) c.930+33173A= (n.930+33173A=) c.825+33173A= (n.825+33173A=) | |
2 | g.62907705A>C | CA49181295 | EHBP1 | c.1185+33173A>C (n.1185+33173A>C) c.1290+33173A>C (n.1290+33173A>C) c.930+33173A>C (n.930+33173A>C) c.825+33173A>C (n.825+33173A>C) | dbSNP |
2 | g.62907705_62907710delinsAGGGTT | CA1256096051 | EHBP1 | c.1185+33173_1185+33178delinsAGGGTT (n.1185+33173_1185+33178delinsAGGGTT) c.1290+33173_1290+33178delinsAGGGTT (n.1290+33173_1290+33178delinsAGGGTT) c.930+33173_930+33178delinsAGGGTT (n.930+33173_930+33178delinsAGGGTT) c.825+33173_825+33178delinsAGGGTT (n.825+33173_825+33178delinsAGGGTT) | |
2 | g.62907706G>A | CA49181296 | EHBP1 | c.1185+33174G>A (n.1185+33174G>A) c.1290+33174G>A (n.1290+33174G>A) c.930+33174G>A (n.930+33174G>A) c.825+33174G>A (n.825+33174G>A) | dbSNP |
2 | g.62907706G>C | CA49181297 | EHBP1 | c.1185+33174G>C (n.1185+33174G>C) c.1290+33174G>C (n.1290+33174G>C) c.930+33174G>C (n.930+33174G>C) c.825+33174G>C (n.825+33174G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.62907706G= | CA1256096052 | EHBP1 | c.1185+33174G= (n.1185+33174G=) c.1290+33174G= (n.1290+33174G=) c.930+33174G= (n.930+33174G=) c.825+33174G= (n.825+33174G=) | |
2 | g.62907706_62907710del | CA1256096053 | EHBP1 | c.1185+33174_1185+33178del (n.1185+33174_1185+33178del) c.1290+33174_1290+33178del (n.1290+33174_1290+33178del) c.930+33174_930+33178del (n.930+33174_930+33178del) c.825+33174_825+33178del (n.825+33174_825+33178del) | dbSNP |
2 | g.62907707G>A | CA1256096055 | EHBP1 | c.1185+33175G>A (n.1185+33175G>A) c.1290+33175G>A (n.1290+33175G>A) c.930+33175G>A (n.930+33175G>A) c.825+33175G>A (n.825+33175G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.62907707G= | CA1256096054 | EHBP1 | c.1185+33175G= (n.1185+33175G=) c.1290+33175G= (n.1290+33175G=) c.930+33175G= (n.930+33175G=) c.825+33175G= (n.825+33175G=) | |
2 | g.62907708G>C | CA771113728 | EHBP1 | c.1185+33176G>C (n.1185+33176G>C) c.1290+33176G>C (n.1290+33176G>C) c.930+33176G>C (n.930+33176G>C) c.825+33176G>C (n.825+33176G>C) | dbSNP |
2 | g.62907708G= | CA1256096056 | EHBP1 | c.1185+33176G= (n.1185+33176G=) c.1290+33176G= (n.1290+33176G=) c.930+33176G= (n.930+33176G=) c.825+33176G= (n.825+33176G=) | |
2 | g.62907712C>A | CA2750197368 | EHBP1 | c.1185+33180C>A (n.1185+33180C>A) c.1290+33180C>A (n.1290+33180C>A) c.930+33180C>A (n.930+33180C>A) c.825+33180C>A (n.825+33180C>A) | |
2 | g.62907718_62907719delinsAC | CA1256096057 | EHBP1 | c.1185+33186_1185+33187delinsAC (n.1185+33186_1185+33187delinsAC) c.1290+33186_1290+33187delinsAC (n.1290+33186_1290+33187delinsAC) c.930+33186_930+33187delinsAC (n.930+33186_930+33187delinsAC) c.825+33186_825+33187delinsAC (n.825+33186_825+33187delinsAC) | |
2 | g.62907719del | CA49181298 | EHBP1 | c.1185+33187del (n.1185+33187del) c.1290+33187del (n.1290+33187del) c.930+33187del (n.930+33187del) c.825+33187del (n.825+33187del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.62907719C= | CA1256096058 | EHBP1 | c.1185+33187C= (n.1185+33187C=) c.1290+33187C= (n.1290+33187C=) c.930+33187C= (n.930+33187C=) c.825+33187C= (n.825+33187C=) | |
2 | g.62907719C>T | CA49181299 | EHBP1 | c.1185+33187C>T (n.1185+33187C>T) c.1290+33187C>T (n.1290+33187C>T) c.930+33187C>T (n.930+33187C>T) c.825+33187C>T (n.825+33187C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.62907720G>A | CA1031508783 | EHBP1 | c.1185+33188G>A (n.1185+33188G>A) c.1290+33188G>A (n.1290+33188G>A) c.930+33188G>A (n.930+33188G>A) c.825+33188G>A (n.825+33188G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.62907720G>C | CA1256096060 | EHBP1 | c.1185+33188G>C (n.1185+33188G>C) c.1290+33188G>C (n.1290+33188G>C) c.930+33188G>C (n.930+33188G>C) c.825+33188G>C (n.825+33188G>C) | dbSNP |
2 | g.62907720G= | CA1256096059 | EHBP1 | c.1185+33188G= (n.1185+33188G=) c.1290+33188G= (n.1290+33188G=) c.930+33188G= (n.930+33188G=) c.825+33188G= (n.825+33188G=) | |
2 | g.62907727A= | CA1256096061 | EHBP1 | c.1185+33195A= (n.1185+33195A=) c.1290+33195A= (n.1290+33195A=) c.930+33195A= (n.930+33195A=) c.825+33195A= (n.825+33195A=) | |
2 | g.62907728G>C | CA771113734 | EHBP1 | c.1185+33196G>C (n.1185+33196G>C) c.1290+33196G>C (n.1290+33196G>C) c.930+33196G>C (n.930+33196G>C) c.825+33196G>C (n.825+33196G>C) | dbSNP |
2 | g.62907728G= | CA1256096063 | EHBP1 | c.1185+33196G= (n.1185+33196G=) c.1290+33196G= (n.1290+33196G=) c.930+33196G= (n.930+33196G=) c.825+33196G= (n.825+33196G=) | |
2 | g.62907732dup | CA1256096062 | EHBP1 | c.1185+33200dup (n.1185+33200dup) c.1290+33200dup (n.1290+33200dup) c.930+33200dup (n.930+33200dup) c.825+33200dup (n.825+33200dup) | dbSNP |
2 | g.62907732_62907736delinsGACAC | CA1256096064 | EHBP1 | c.1185+33200_1185+33204delinsGACAC (n.1185+33200_1185+33204delinsGACAC) c.1290+33200_1290+33204delinsGACAC (n.1290+33200_1290+33204delinsGACAC) c.930+33200_930+33204delinsGACAC (n.930+33200_930+33204delinsGACAC) c.825+33200_825+33204delinsGACAC (n.825+33200_825+33204delinsGACAC) | |
2 | g.62907733A= | CA1256096065 | EHBP1 | c.1185+33201A= (n.1185+33201A=) c.1290+33201A= (n.1290+33201A=) c.930+33201A= (n.930+33201A=) c.825+33201A= (n.825+33201A=) | |
2 | g.62907733A>G | CA771113745 | EHBP1 | c.1185+33201A>G (n.1185+33201A>G) c.1290+33201A>G (n.1290+33201A>G) c.930+33201A>G (n.930+33201A>G) c.825+33201A>G (n.825+33201A>G) | dbSNP |
2 | g.62907734_62907737del | CA771113744 | EHBP1 | c.1185+33202_1185+33205del (n.1185+33202_1185+33205del) c.1290+33202_1290+33205del (n.1290+33202_1290+33205del) c.930+33202_930+33205del (n.930+33202_930+33205del) c.825+33202_825+33205del (n.825+33202_825+33205del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.62907735A= | CA1256096066 | EHBP1 | c.1185+33203A= (n.1185+33203A=) c.1290+33203A= (n.1290+33203A=) c.930+33203A= (n.930+33203A=) c.825+33203A= (n.825+33203A=) | |
2 | g.62907735A>G | CA49181300 | EHBP1 | c.1185+33203A>G (n.1185+33203A>G) c.1290+33203A>G (n.1290+33203A>G) c.930+33203A>G (n.930+33203A>G) c.825+33203A>G (n.825+33203A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.62907736C= | CA1256096067 | EHBP1 | c.1185+33204C= (n.1185+33204C=) c.1290+33204C= (n.1290+33204C=) c.930+33204C= (n.930+33204C=) c.825+33204C= (n.825+33204C=) | |
2 | g.62907736C>T | CA1031508786 | EHBP1 | c.1185+33204C>T (n.1185+33204C>T) c.1290+33204C>T (n.1290+33204C>T) c.930+33204C>T (n.930+33204C>T) c.825+33204C>T (n.825+33204C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.62907736_62907737delinsCA | CA1256096068 | EHBP1 | c.1185+33204_1185+33205delinsCA (n.1185+33204_1185+33205delinsCA) c.1290+33204_1290+33205delinsCA (n.1290+33204_1290+33205delinsCA) c.930+33204_930+33205delinsCA (n.930+33204_930+33205delinsCA) c.825+33204_825+33205delinsCA (n.825+33204_825+33205delinsCA) | |
2 | g.62907738del | CA1031508791 | EHBP1 | c.1185+33206del (n.1185+33206del) c.1290+33206del (n.1290+33206del) c.930+33206del (n.930+33206del) c.825+33206del (n.825+33206del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.62907738A= | CA1256096069 | EHBP1 | c.1185+33206A= (n.1185+33206A=) c.1290+33206A= (n.1290+33206A=) c.930+33206A= (n.930+33206A=) c.825+33206A= (n.825+33206A=) | |
2 | g.62907738A>G | CA771113749 | EHBP1 | c.1185+33206A>G (n.1185+33206A>G) c.1290+33206A>G (n.1290+33206A>G) c.930+33206A>G (n.930+33206A>G) c.825+33206A>G (n.825+33206A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.62907739G>A | CA771113755 | EHBP1 | c.1185+33207G>A (n.1185+33207G>A) c.1290+33207G>A (n.1290+33207G>A) c.930+33207G>A (n.930+33207G>A) c.825+33207G>A (n.825+33207G>A) | dbSNP |
2 | g.62907739G= | CA1256096070 | EHBP1 | c.1185+33207G= (n.1185+33207G=) c.1290+33207G= (n.1290+33207G=) c.930+33207G= (n.930+33207G=) c.825+33207G= (n.825+33207G=) | |
2 | g.62907744C>A | CA11336557 | EHBP1 | c.1185+33212C>A (n.1185+33212C>A) c.1290+33212C>A (n.1290+33212C>A) c.930+33212C>A (n.930+33212C>A) c.825+33212C>A (n.825+33212C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.62907744C= | CA1256096071 | EHBP1 | c.1185+33212C= (n.1185+33212C=) c.1290+33212C= (n.1290+33212C=) c.930+33212C= (n.930+33212C=) c.825+33212C= (n.825+33212C=) | |
2 | g.62907744C>G | CA2581774803 | EHBP1 | c.1185+33212C>G (n.1185+33212C>G) c.1290+33212C>G (n.1290+33212C>G) c.930+33212C>G (n.930+33212C>G) c.825+33212C>G (n.825+33212C>G) | |
2 | g.62907744C>T | CA2581774804 | EHBP1 | c.1185+33212C>T (n.1185+33212C>T) c.1290+33212C>T (n.1290+33212C>T) c.930+33212C>T (n.930+33212C>T) c.825+33212C>T (n.825+33212C>T) | |
2 | g.62907756A= | CA1256096072 | EHBP1 | c.1185+33224A= (n.1185+33224A=) c.1290+33224A= (n.1290+33224A=) c.930+33224A= (n.930+33224A=) c.825+33224A= (n.825+33224A=) | |
2 | g.62907756A>G | CA771113760 | EHBP1 | c.1185+33224A>G (n.1185+33224A>G) c.1290+33224A>G (n.1290+33224A>G) c.930+33224A>G (n.930+33224A>G) c.825+33224A>G (n.825+33224A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.62907759A>G | CA2555351871 | EHBP1 | c.1185+33227A>G (n.1185+33227A>G) c.1290+33227A>G (n.1290+33227A>G) c.930+33227A>G (n.930+33227A>G) c.825+33227A>G (n.825+33227A>G) | |
2 | g.62907760T>C | CA771113761 | EHBP1 | c.1185+33228T>C (n.1185+33228T>C) c.1290+33228T>C (n.1290+33228T>C) c.930+33228T>C (n.930+33228T>C) c.825+33228T>C (n.825+33228T>C) | dbSNP |
2 | g.62907760T= | CA1256096073 | EHBP1 | c.1185+33228T= (n.1185+33228T=) c.1290+33228T= (n.1290+33228T=) c.930+33228T= (n.930+33228T=) c.825+33228T= (n.825+33228T=) | |
2 | g.62907761C= | CA1256096074 | EHBP1 | c.1185+33229C= (n.1185+33229C=) c.1290+33229C= (n.1290+33229C=) c.930+33229C= (n.930+33229C=) c.825+33229C= (n.825+33229C=) | |
2 | g.62907761C>T | CA1256096075 | EHBP1 | c.1185+33229C>T (n.1185+33229C>T) c.1290+33229C>T (n.1290+33229C>T) c.930+33229C>T (n.930+33229C>T) c.825+33229C>T (n.825+33229C>T) | dbSNP |