Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.62907675C= | CA1256096036 | EHBP1 | c.1185+33143C= (n.1185+33143C=) c.1290+33143C= (n.1290+33143C=) c.930+33143C= (n.930+33143C=) c.825+33143C= (n.825+33143C=) | |
2 | g.62907675C>G | CA1256096037 | EHBP1 | c.1185+33143C>G (n.1185+33143C>G) c.1290+33143C>G (n.1290+33143C>G) c.930+33143C>G (n.930+33143C>G) c.825+33143C>G (n.825+33143C>G) | dbSNP |
2 | g.62907676T>A | CA49181290 | EHBP1 | c.1185+33144T>A (n.1185+33144T>A) c.1290+33144T>A (n.1290+33144T>A) c.930+33144T>A (n.930+33144T>A) c.825+33144T>A (n.825+33144T>A) | dbSNP |
2 | g.62907676T>C | CA771113703 | EHBP1 | c.1185+33144T>C (n.1185+33144T>C) c.1290+33144T>C (n.1290+33144T>C) c.930+33144T>C (n.930+33144T>C) c.825+33144T>C (n.825+33144T>C) | dbSNP |
2 | g.62907676T>G | CA771113706 | EHBP1 | c.1185+33144T>G (n.1185+33144T>G) c.1290+33144T>G (n.1290+33144T>G) c.930+33144T>G (n.930+33144T>G) c.825+33144T>G (n.825+33144T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.62907676T= | CA1256096038 | EHBP1 | c.1185+33144T= (n.1185+33144T=) c.1290+33144T= (n.1290+33144T=) c.930+33144T= (n.930+33144T=) c.825+33144T= (n.825+33144T=) | |
2 | g.62907677A= | CA1256096039 | EHBP1 | c.1185+33145A= (n.1185+33145A=) c.1290+33145A= (n.1290+33145A=) c.930+33145A= (n.930+33145A=) c.825+33145A= (n.825+33145A=) | |
2 | g.62907677A>G | CA49181291 | EHBP1 | c.1185+33145A>G (n.1185+33145A>G) c.1290+33145A>G (n.1290+33145A>G) c.930+33145A>G (n.930+33145A>G) c.825+33145A>G (n.825+33145A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.62907679C= | CA1256096040 | EHBP1 | c.1185+33147C= (n.1185+33147C=) c.1290+33147C= (n.1290+33147C=) c.930+33147C= (n.930+33147C=) c.825+33147C= (n.825+33147C=) | |
2 | g.62907679C>T | CA49181292 | EHBP1 | c.1185+33147C>T (n.1185+33147C>T) c.1290+33147C>T (n.1290+33147C>T) c.930+33147C>T (n.930+33147C>T) c.825+33147C>T (n.825+33147C>T) | dbSNP |
2 | g.62907680_62907681delinsTC | CA1256096041 | EHBP1 | c.1185+33148_1185+33149delinsTC (n.1185+33148_1185+33149delinsTC) c.1290+33148_1290+33149delinsTC (n.1290+33148_1290+33149delinsTC) c.930+33148_930+33149delinsTC (n.930+33148_930+33149delinsTC) c.825+33148_825+33149delinsTC (n.825+33148_825+33149delinsTC) | |
2 | g.62907682del | CA771113716 | EHBP1 | c.1185+33150del (n.1185+33150del) c.1290+33150del (n.1290+33150del) c.930+33150del (n.930+33150del) c.825+33150del (n.825+33150del) | dbSNP |
2 | g.62907692C>A | CA1256096043 | EHBP1 | c.1185+33160C>A (n.1185+33160C>A) c.1290+33160C>A (n.1290+33160C>A) c.930+33160C>A (n.930+33160C>A) c.825+33160C>A (n.825+33160C>A) | dbSNP |
2 | g.62907692C= | CA1256096042 | EHBP1 | c.1185+33160C= (n.1185+33160C=) c.1290+33160C= (n.1290+33160C=) c.930+33160C= (n.930+33160C=) c.825+33160C= (n.825+33160C=) | |
2 | g.62907693T>A | CA1256096045 | EHBP1 | c.1185+33161T>A (n.1185+33161T>A) c.1290+33161T>A (n.1290+33161T>A) c.930+33161T>A (n.930+33161T>A) c.825+33161T>A (n.825+33161T>A) | dbSNP |
2 | g.62907693T= | CA1256096044 | EHBP1 | c.1185+33161T= (n.1185+33161T=) c.1290+33161T= (n.1290+33161T=) c.930+33161T= (n.930+33161T=) c.825+33161T= (n.825+33161T=) | |
2 | g.62907695A= | CA1256096046 | EHBP1 | c.1185+33163A= (n.1185+33163A=) c.1290+33163A= (n.1290+33163A=) c.930+33163A= (n.930+33163A=) c.825+33163A= (n.825+33163A=) | |
2 | g.62907695A>C | CA2750197367 | EHBP1 | c.1185+33163A>C (n.1185+33163A>C) c.1290+33163A>C (n.1290+33163A>C) c.930+33163A>C (n.930+33163A>C) c.825+33163A>C (n.825+33163A>C) | |
2 | g.62907695A>G | CA49181293 | EHBP1 | c.1185+33163A>G (n.1185+33163A>G) c.1290+33163A>G (n.1290+33163A>G) c.930+33163A>G (n.930+33163A>G) c.825+33163A>G (n.825+33163A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.62907700G>A | CA533449232 | EHBP1 | c.1185+33168G>A (n.1185+33168G>A) c.1290+33168G>A (n.1290+33168G>A) c.930+33168G>A (n.930+33168G>A) c.825+33168G>A (n.825+33168G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.62907700G= | CA1256096047 | EHBP1 | c.1185+33168G= (n.1185+33168G=) c.1290+33168G= (n.1290+33168G=) c.930+33168G= (n.930+33168G=) c.825+33168G= (n.825+33168G=) | |
2 | g.62907700G>T | CA49181294 | EHBP1 | c.1185+33168G>T (n.1185+33168G>T) c.1290+33168G>T (n.1290+33168G>T) c.930+33168G>T (n.930+33168G>T) c.825+33168G>T (n.825+33168G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.62907702G= | CA1256096048 | EHBP1 | c.1185+33170G= (n.1185+33170G=) c.1290+33170G= (n.1290+33170G=) c.930+33170G= (n.930+33170G=) c.825+33170G= (n.825+33170G=) | |
2 | g.62907702G>T | CA1256096049 | EHBP1 | c.1185+33170G>T (n.1185+33170G>T) c.1290+33170G>T (n.1290+33170G>T) c.930+33170G>T (n.930+33170G>T) c.825+33170G>T (n.825+33170G>T) | dbSNP |
2 | g.62907705A= | CA1256096050 | EHBP1 | c.1185+33173A= (n.1185+33173A=) c.1290+33173A= (n.1290+33173A=) c.930+33173A= (n.930+33173A=) c.825+33173A= (n.825+33173A=) | |
2 | g.62907705A>C | CA49181295 | EHBP1 | c.1185+33173A>C (n.1185+33173A>C) c.1290+33173A>C (n.1290+33173A>C) c.930+33173A>C (n.930+33173A>C) c.825+33173A>C (n.825+33173A>C) | dbSNP |
2 | g.62907705_62907710delinsAGGGTT | CA1256096051 | EHBP1 | c.1185+33173_1185+33178delinsAGGGTT (n.1185+33173_1185+33178delinsAGGGTT) c.1290+33173_1290+33178delinsAGGGTT (n.1290+33173_1290+33178delinsAGGGTT) c.930+33173_930+33178delinsAGGGTT (n.930+33173_930+33178delinsAGGGTT) c.825+33173_825+33178delinsAGGGTT (n.825+33173_825+33178delinsAGGGTT) | |
2 | g.62907706G>A | CA49181296 | EHBP1 | c.1185+33174G>A (n.1185+33174G>A) c.1290+33174G>A (n.1290+33174G>A) c.930+33174G>A (n.930+33174G>A) c.825+33174G>A (n.825+33174G>A) | dbSNP |
2 | g.62907706G>C | CA49181297 | EHBP1 | c.1185+33174G>C (n.1185+33174G>C) c.1290+33174G>C (n.1290+33174G>C) c.930+33174G>C (n.930+33174G>C) c.825+33174G>C (n.825+33174G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.62907706G= | CA1256096052 | EHBP1 | c.1185+33174G= (n.1185+33174G=) c.1290+33174G= (n.1290+33174G=) c.930+33174G= (n.930+33174G=) c.825+33174G= (n.825+33174G=) | |
2 | g.62907706_62907710del | CA1256096053 | EHBP1 | c.1185+33174_1185+33178del (n.1185+33174_1185+33178del) c.1290+33174_1290+33178del (n.1290+33174_1290+33178del) c.930+33174_930+33178del (n.930+33174_930+33178del) c.825+33174_825+33178del (n.825+33174_825+33178del) | dbSNP |
2 | g.62907707G>A | CA1256096055 | EHBP1 | c.1185+33175G>A (n.1185+33175G>A) c.1290+33175G>A (n.1290+33175G>A) c.930+33175G>A (n.930+33175G>A) c.825+33175G>A (n.825+33175G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.62907707G= | CA1256096054 | EHBP1 | c.1185+33175G= (n.1185+33175G=) c.1290+33175G= (n.1290+33175G=) c.930+33175G= (n.930+33175G=) c.825+33175G= (n.825+33175G=) | |
2 | g.62907708G>C | CA771113728 | EHBP1 | c.1185+33176G>C (n.1185+33176G>C) c.1290+33176G>C (n.1290+33176G>C) c.930+33176G>C (n.930+33176G>C) c.825+33176G>C (n.825+33176G>C) | dbSNP |
2 | g.62907708G= | CA1256096056 | EHBP1 | c.1185+33176G= (n.1185+33176G=) c.1290+33176G= (n.1290+33176G=) c.930+33176G= (n.930+33176G=) c.825+33176G= (n.825+33176G=) | |
2 | g.62907712C>A | CA2750197368 | EHBP1 | c.1185+33180C>A (n.1185+33180C>A) c.1290+33180C>A (n.1290+33180C>A) c.930+33180C>A (n.930+33180C>A) c.825+33180C>A (n.825+33180C>A) | |
2 | g.62907718_62907719delinsAC | CA1256096057 | EHBP1 | c.1185+33186_1185+33187delinsAC (n.1185+33186_1185+33187delinsAC) c.1290+33186_1290+33187delinsAC (n.1290+33186_1290+33187delinsAC) c.930+33186_930+33187delinsAC (n.930+33186_930+33187delinsAC) c.825+33186_825+33187delinsAC (n.825+33186_825+33187delinsAC) | |
2 | g.62907719del | CA49181298 | EHBP1 | c.1185+33187del (n.1185+33187del) c.1290+33187del (n.1290+33187del) c.930+33187del (n.930+33187del) c.825+33187del (n.825+33187del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.62907719C= | CA1256096058 | EHBP1 | c.1185+33187C= (n.1185+33187C=) c.1290+33187C= (n.1290+33187C=) c.930+33187C= (n.930+33187C=) c.825+33187C= (n.825+33187C=) | |
2 | g.62907719C>T | CA49181299 | EHBP1 | c.1185+33187C>T (n.1185+33187C>T) c.1290+33187C>T (n.1290+33187C>T) c.930+33187C>T (n.930+33187C>T) c.825+33187C>T (n.825+33187C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.62907720G>A | CA1031508783 | EHBP1 | c.1185+33188G>A (n.1185+33188G>A) c.1290+33188G>A (n.1290+33188G>A) c.930+33188G>A (n.930+33188G>A) c.825+33188G>A (n.825+33188G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.62907720G>C | CA1256096060 | EHBP1 | c.1185+33188G>C (n.1185+33188G>C) c.1290+33188G>C (n.1290+33188G>C) c.930+33188G>C (n.930+33188G>C) c.825+33188G>C (n.825+33188G>C) | dbSNP |
2 | g.62907720G= | CA1256096059 | EHBP1 | c.1185+33188G= (n.1185+33188G=) c.1290+33188G= (n.1290+33188G=) c.930+33188G= (n.930+33188G=) c.825+33188G= (n.825+33188G=) | |
2 | g.62907727A= | CA1256096061 | EHBP1 | c.1185+33195A= (n.1185+33195A=) c.1290+33195A= (n.1290+33195A=) c.930+33195A= (n.930+33195A=) c.825+33195A= (n.825+33195A=) | |
2 | g.62907728G>C | CA771113734 | EHBP1 | c.1185+33196G>C (n.1185+33196G>C) c.1290+33196G>C (n.1290+33196G>C) c.930+33196G>C (n.930+33196G>C) c.825+33196G>C (n.825+33196G>C) | dbSNP |
2 | g.62907728G= | CA1256096063 | EHBP1 | c.1185+33196G= (n.1185+33196G=) c.1290+33196G= (n.1290+33196G=) c.930+33196G= (n.930+33196G=) c.825+33196G= (n.825+33196G=) | |
2 | g.62907732dup | CA1256096062 | EHBP1 | c.1185+33200dup (n.1185+33200dup) c.1290+33200dup (n.1290+33200dup) c.930+33200dup (n.930+33200dup) c.825+33200dup (n.825+33200dup) | dbSNP |
2 | g.62907732_62907736delinsGACAC | CA1256096064 | EHBP1 | c.1185+33200_1185+33204delinsGACAC (n.1185+33200_1185+33204delinsGACAC) c.1290+33200_1290+33204delinsGACAC (n.1290+33200_1290+33204delinsGACAC) c.930+33200_930+33204delinsGACAC (n.930+33200_930+33204delinsGACAC) c.825+33200_825+33204delinsGACAC (n.825+33200_825+33204delinsGACAC) | |
2 | g.62907733A= | CA1256096065 | EHBP1 | c.1185+33201A= (n.1185+33201A=) c.1290+33201A= (n.1290+33201A=) c.930+33201A= (n.930+33201A=) c.825+33201A= (n.825+33201A=) | |
2 | g.62907733A>G | CA771113745 | EHBP1 | c.1185+33201A>G (n.1185+33201A>G) c.1290+33201A>G (n.1290+33201A>G) c.930+33201A>G (n.930+33201A>G) c.825+33201A>G (n.825+33201A>G) | dbSNP |