| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.62907651C>A | CA49181288 | EHBP1 | c.1185+33119C>A (n.1185+33119C>A) c.1290+33119C>A (n.1290+33119C>A) c.930+33119C>A (n.930+33119C>A) c.825+33119C>A (n.825+33119C>A) | dbSNP |
| 2 | g.62907651C= | CA1256096023 | EHBP1 | c.1185+33119C= (n.1185+33119C=) c.1290+33119C= (n.1290+33119C=) c.930+33119C= (n.930+33119C=) c.825+33119C= (n.825+33119C=) | |
| 2 | g.62907652T>C | CA2699646185 | EHBP1 | c.1185+33120T>C (n.1185+33120T>C) c.1290+33120T>C (n.1290+33120T>C) c.930+33120T>C (n.930+33120T>C) c.825+33120T>C (n.825+33120T>C) | dbSNP |
| 2 | g.62907654del | CA2540094740 | EHBP1 | c.1185+33122del (n.1185+33122del) c.1290+33122del (n.1290+33122del) c.930+33122del (n.930+33122del) c.825+33122del (n.825+33122del) | |
| 2 | g.62907654A= | CA1256096024 | EHBP1 | c.1185+33122A= (n.1185+33122A=) c.1290+33122A= (n.1290+33122A=) c.930+33122A= (n.930+33122A=) c.825+33122A= (n.825+33122A=) | |
| 2 | g.62907654A>C | CA771113696 | EHBP1 | c.1185+33122A>C (n.1185+33122A>C) c.1290+33122A>C (n.1290+33122A>C) c.930+33122A>C (n.930+33122A>C) c.825+33122A>C (n.825+33122A>C) | dbSNP |
| 2 | g.62907656C>A | CA49181289 | EHBP1 | c.1185+33124C>A (n.1185+33124C>A) c.1290+33124C>A (n.1290+33124C>A) c.930+33124C>A (n.930+33124C>A) c.825+33124C>A (n.825+33124C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.62907656C= | CA1256096025 | EHBP1 | c.1185+33124C= (n.1185+33124C=) c.1290+33124C= (n.1290+33124C=) c.930+33124C= (n.930+33124C=) c.825+33124C= (n.825+33124C=) | |
| 2 | g.62907657C>A | CA1256096027 | EHBP1 | c.1185+33125C>A (n.1185+33125C>A) c.1290+33125C>A (n.1290+33125C>A) c.930+33125C>A (n.930+33125C>A) c.825+33125C>A (n.825+33125C>A) | dbSNP |
| 2 | g.62907657C= | CA1256096026 | EHBP1 | c.1185+33125C= (n.1185+33125C=) c.1290+33125C= (n.1290+33125C=) c.930+33125C= (n.930+33125C=) c.825+33125C= (n.825+33125C=) | |
| 2 | g.62907659A= | CA1256096028 | EHBP1 | c.1185+33127A= (n.1185+33127A=) c.1290+33127A= (n.1290+33127A=) c.930+33127A= (n.930+33127A=) c.825+33127A= (n.825+33127A=) | |
| 2 | g.62907659A>G | CA1256096029 | EHBP1 | c.1185+33127A>G (n.1185+33127A>G) c.1290+33127A>G (n.1290+33127A>G) c.930+33127A>G (n.930+33127A>G) c.825+33127A>G (n.825+33127A>G) | dbSNP |
| 2 | g.62907661T>A | CA1256096031 | EHBP1 | c.1185+33129T>A (n.1185+33129T>A) c.1290+33129T>A (n.1290+33129T>A) c.930+33129T>A (n.930+33129T>A) c.825+33129T>A (n.825+33129T>A) | dbSNP |
| 2 | g.62907661T= | CA1256096030 | EHBP1 | c.1185+33129T= (n.1185+33129T=) c.1290+33129T= (n.1290+33129T=) c.930+33129T= (n.930+33129T=) c.825+33129T= (n.825+33129T=) | |
| 2 | g.62907663A= | CA1256096032 | EHBP1 | c.1185+33131A= (n.1185+33131A=) c.1290+33131A= (n.1290+33131A=) c.930+33131A= (n.930+33131A=) c.825+33131A= (n.825+33131A=) | |
| 2 | g.62907663A>T | CA1256096033 | EHBP1 | c.1185+33131A>T (n.1185+33131A>T) c.1290+33131A>T (n.1290+33131A>T) c.930+33131A>T (n.930+33131A>T) c.825+33131A>T (n.825+33131A>T) | dbSNP |
| 2 | g.62907669C>A | CA1031508772 | EHBP1 | c.1185+33137C>A (n.1185+33137C>A) c.1290+33137C>A (n.1290+33137C>A) c.930+33137C>A (n.930+33137C>A) c.825+33137C>A (n.825+33137C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.62907669C= | CA1256096034 | EHBP1 | c.1185+33137C= (n.1185+33137C=) c.1290+33137C= (n.1290+33137C=) c.930+33137C= (n.930+33137C=) c.825+33137C= (n.825+33137C=) | |
| 2 | g.62907669_62907670delinsCA | CA1256096035 | EHBP1 | c.1185+33137_1185+33138delinsCA (n.1185+33137_1185+33138delinsCA) c.1290+33137_1290+33138delinsCA (n.1290+33137_1290+33138delinsCA) c.930+33137_930+33138delinsCA (n.930+33137_930+33138delinsCA) c.825+33137_825+33138delinsCA (n.825+33137_825+33138delinsCA) | |
| 2 | g.62907674del | CA771113702 | EHBP1 | c.1185+33142del (n.1185+33142del) c.1290+33142del (n.1290+33142del) c.930+33142del (n.930+33142del) c.825+33142del (n.825+33142del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.62907675C= | CA1256096036 | EHBP1 | c.1185+33143C= (n.1185+33143C=) c.1290+33143C= (n.1290+33143C=) c.930+33143C= (n.930+33143C=) c.825+33143C= (n.825+33143C=) | |
| 2 | g.62907675C>G | CA1256096037 | EHBP1 | c.1185+33143C>G (n.1185+33143C>G) c.1290+33143C>G (n.1290+33143C>G) c.930+33143C>G (n.930+33143C>G) c.825+33143C>G (n.825+33143C>G) | dbSNP |
| 2 | g.62907676T>A | CA49181290 | EHBP1 | c.1185+33144T>A (n.1185+33144T>A) c.1290+33144T>A (n.1290+33144T>A) c.930+33144T>A (n.930+33144T>A) c.825+33144T>A (n.825+33144T>A) | dbSNP |
| 2 | g.62907676T>C | CA771113703 | EHBP1 | c.1185+33144T>C (n.1185+33144T>C) c.1290+33144T>C (n.1290+33144T>C) c.930+33144T>C (n.930+33144T>C) c.825+33144T>C (n.825+33144T>C) | dbSNP |
| 2 | g.62907676T>G | CA771113706 | EHBP1 | c.1185+33144T>G (n.1185+33144T>G) c.1290+33144T>G (n.1290+33144T>G) c.930+33144T>G (n.930+33144T>G) c.825+33144T>G (n.825+33144T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.62907676T= | CA1256096038 | EHBP1 | c.1185+33144T= (n.1185+33144T=) c.1290+33144T= (n.1290+33144T=) c.930+33144T= (n.930+33144T=) c.825+33144T= (n.825+33144T=) | |
| 2 | g.62907677A= | CA1256096039 | EHBP1 | c.1185+33145A= (n.1185+33145A=) c.1290+33145A= (n.1290+33145A=) c.930+33145A= (n.930+33145A=) c.825+33145A= (n.825+33145A=) | |
| 2 | g.62907677A>G | CA49181291 | EHBP1 | c.1185+33145A>G (n.1185+33145A>G) c.1290+33145A>G (n.1290+33145A>G) c.930+33145A>G (n.930+33145A>G) c.825+33145A>G (n.825+33145A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.62907679C= | CA1256096040 | EHBP1 | c.1185+33147C= (n.1185+33147C=) c.1290+33147C= (n.1290+33147C=) c.930+33147C= (n.930+33147C=) c.825+33147C= (n.825+33147C=) | |
| 2 | g.62907679C>T | CA49181292 | EHBP1 | c.1185+33147C>T (n.1185+33147C>T) c.1290+33147C>T (n.1290+33147C>T) c.930+33147C>T (n.930+33147C>T) c.825+33147C>T (n.825+33147C>T) | dbSNP |
| 2 | g.62907680_62907681delinsTC | CA1256096041 | EHBP1 | c.1185+33148_1185+33149delinsTC (n.1185+33148_1185+33149delinsTC) c.1290+33148_1290+33149delinsTC (n.1290+33148_1290+33149delinsTC) c.930+33148_930+33149delinsTC (n.930+33148_930+33149delinsTC) c.825+33148_825+33149delinsTC (n.825+33148_825+33149delinsTC) | |
| 2 | g.62907682del | CA771113716 | EHBP1 | c.1185+33150del (n.1185+33150del) c.1290+33150del (n.1290+33150del) c.930+33150del (n.930+33150del) c.825+33150del (n.825+33150del) | dbSNP |
| 2 | g.62907692C>A | CA1256096043 | EHBP1 | c.1185+33160C>A (n.1185+33160C>A) c.1290+33160C>A (n.1290+33160C>A) c.930+33160C>A (n.930+33160C>A) c.825+33160C>A (n.825+33160C>A) | dbSNP |
| 2 | g.62907692C= | CA1256096042 | EHBP1 | c.1185+33160C= (n.1185+33160C=) c.1290+33160C= (n.1290+33160C=) c.930+33160C= (n.930+33160C=) c.825+33160C= (n.825+33160C=) | |
| 2 | g.62907693T>A | CA1256096045 | EHBP1 | c.1185+33161T>A (n.1185+33161T>A) c.1290+33161T>A (n.1290+33161T>A) c.930+33161T>A (n.930+33161T>A) c.825+33161T>A (n.825+33161T>A) | dbSNP |
| 2 | g.62907693T= | CA1256096044 | EHBP1 | c.1185+33161T= (n.1185+33161T=) c.1290+33161T= (n.1290+33161T=) c.930+33161T= (n.930+33161T=) c.825+33161T= (n.825+33161T=) | |
| 2 | g.62907695A= | CA1256096046 | EHBP1 | c.1185+33163A= (n.1185+33163A=) c.1290+33163A= (n.1290+33163A=) c.930+33163A= (n.930+33163A=) c.825+33163A= (n.825+33163A=) | |
| 2 | g.62907695A>G | CA49181293 | EHBP1 | c.1185+33163A>G (n.1185+33163A>G) c.1290+33163A>G (n.1290+33163A>G) c.930+33163A>G (n.930+33163A>G) c.825+33163A>G (n.825+33163A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.62907700G>A | CA533449232 | EHBP1 | c.1185+33168G>A (n.1185+33168G>A) c.1290+33168G>A (n.1290+33168G>A) c.930+33168G>A (n.930+33168G>A) c.825+33168G>A (n.825+33168G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.62907700G= | CA1256096047 | EHBP1 | c.1185+33168G= (n.1185+33168G=) c.1290+33168G= (n.1290+33168G=) c.930+33168G= (n.930+33168G=) c.825+33168G= (n.825+33168G=) | |
| 2 | g.62907700G>T | CA49181294 | EHBP1 | c.1185+33168G>T (n.1185+33168G>T) c.1290+33168G>T (n.1290+33168G>T) c.930+33168G>T (n.930+33168G>T) c.825+33168G>T (n.825+33168G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.62907702G= | CA1256096048 | EHBP1 | c.1185+33170G= (n.1185+33170G=) c.1290+33170G= (n.1290+33170G=) c.930+33170G= (n.930+33170G=) c.825+33170G= (n.825+33170G=) | |
| 2 | g.62907702G>T | CA1256096049 | EHBP1 | c.1185+33170G>T (n.1185+33170G>T) c.1290+33170G>T (n.1290+33170G>T) c.930+33170G>T (n.930+33170G>T) c.825+33170G>T (n.825+33170G>T) | dbSNP |
| 2 | g.62907705A= | CA1256096050 | EHBP1 | c.1185+33173A= (n.1185+33173A=) c.1290+33173A= (n.1290+33173A=) c.930+33173A= (n.930+33173A=) c.825+33173A= (n.825+33173A=) | |
| 2 | g.62907705A>C | CA49181295 | EHBP1 | c.1185+33173A>C (n.1185+33173A>C) c.1290+33173A>C (n.1290+33173A>C) c.930+33173A>C (n.930+33173A>C) c.825+33173A>C (n.825+33173A>C) | dbSNP |
| 2 | g.62907705_62907710delinsAGGGTT | CA1256096051 | EHBP1 | c.1185+33173_1185+33178delinsAGGGTT (n.1185+33173_1185+33178delinsAGGGTT) c.1290+33173_1290+33178delinsAGGGTT (n.1290+33173_1290+33178delinsAGGGTT) c.930+33173_930+33178delinsAGGGTT (n.930+33173_930+33178delinsAGGGTT) c.825+33173_825+33178delinsAGGGTT (n.825+33173_825+33178delinsAGGGTT) | |
| 2 | g.62907706G>A | CA49181296 | EHBP1 | c.1185+33174G>A (n.1185+33174G>A) c.1290+33174G>A (n.1290+33174G>A) c.930+33174G>A (n.930+33174G>A) c.825+33174G>A (n.825+33174G>A) | dbSNP |
| 2 | g.62907706G>C | CA49181297 | EHBP1 | c.1185+33174G>C (n.1185+33174G>C) c.1290+33174G>C (n.1290+33174G>C) c.930+33174G>C (n.930+33174G>C) c.825+33174G>C (n.825+33174G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.62907706G= | CA1256096052 | EHBP1 | c.1185+33174G= (n.1185+33174G=) c.1290+33174G= (n.1290+33174G=) c.930+33174G= (n.930+33174G=) c.825+33174G= (n.825+33174G=) | |
| 2 | g.62907706_62907710del | CA1256096053 | EHBP1 | c.1185+33174_1185+33178del (n.1185+33174_1185+33178del) c.1290+33174_1290+33178del (n.1290+33174_1290+33178del) c.930+33174_930+33178del (n.930+33174_930+33178del) c.825+33174_825+33178del (n.825+33174_825+33178del) | dbSNP |