Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.62907552_62907554delinsTCA | CA1256095974 | EHBP1 | c.1185+33020_1185+33022delinsTCA (n.1185+33020_1185+33022delinsTCA) c.1290+33020_1290+33022delinsTCA (n.1290+33020_1290+33022delinsTCA) c.930+33020_930+33022delinsTCA (n.930+33020_930+33022delinsTCA) c.825+33020_825+33022delinsTCA (n.825+33020_825+33022delinsTCA) | |
2 | g.62907555_62907556del | CA1256095975 | EHBP1 | c.1185+33023_1185+33024del (n.1185+33023_1185+33024del) c.1290+33023_1290+33024del (n.1290+33023_1290+33024del) c.930+33023_930+33024del (n.930+33023_930+33024del) c.825+33023_825+33024del (n.825+33023_825+33024del) | dbSNP |
2 | g.62907555C= | CA1256095976 | EHBP1 | c.1185+33023C= (n.1185+33023C=) c.1290+33023C= (n.1290+33023C=) c.930+33023C= (n.930+33023C=) c.825+33023C= (n.825+33023C=) | |
2 | g.62907555C>T | CA49181279 | EHBP1 | c.1185+33023C>T (n.1185+33023C>T) c.1290+33023C>T (n.1290+33023C>T) c.930+33023C>T (n.930+33023C>T) c.825+33023C>T (n.825+33023C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.62907557G>A | CA2599372467 | EHBP1 | c.1185+33025G>A (n.1185+33025G>A) c.1290+33025G>A (n.1290+33025G>A) c.930+33025G>A (n.930+33025G>A) c.825+33025G>A (n.825+33025G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.62907562C= | CA1256095977 | EHBP1 | c.1185+33030C= (n.1185+33030C=) c.1290+33030C= (n.1290+33030C=) c.930+33030C= (n.930+33030C=) c.825+33030C= (n.825+33030C=) | |
2 | g.62907562C>T | CA49181280 | EHBP1 | c.1185+33030C>T (n.1185+33030C>T) c.1290+33030C>T (n.1290+33030C>T) c.930+33030C>T (n.930+33030C>T) c.825+33030C>T (n.825+33030C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.62907563T>G | CA49181281 | EHBP1 | c.1185+33031T>G (n.1185+33031T>G) c.1290+33031T>G (n.1290+33031T>G) c.930+33031T>G (n.930+33031T>G) c.825+33031T>G (n.825+33031T>G) | dbSNP |
2 | g.62907563T= | CA1256095978 | EHBP1 | c.1185+33031T= (n.1185+33031T=) c.1290+33031T= (n.1290+33031T=) c.930+33031T= (n.930+33031T=) c.825+33031T= (n.825+33031T=) | |
2 | g.62907565A= | CA1256095979 | EHBP1 | c.1185+33033A= (n.1185+33033A=) c.1290+33033A= (n.1290+33033A=) c.930+33033A= (n.930+33033A=) c.825+33033A= (n.825+33033A=) | |
2 | g.62907565A>C | CA1256095980 | EHBP1 | c.1185+33033A>C (n.1185+33033A>C) c.1290+33033A>C (n.1290+33033A>C) c.930+33033A>C (n.930+33033A>C) c.825+33033A>C (n.825+33033A>C) | dbSNP |
2 | g.62907567C= | CA1256095981 | EHBP1 | c.1185+33035C= (n.1185+33035C=) c.1290+33035C= (n.1290+33035C=) c.930+33035C= (n.930+33035C=) c.825+33035C= (n.825+33035C=) | |
2 | g.62907567C>G | CA49181282 | EHBP1 | c.1185+33035C>G (n.1185+33035C>G) c.1290+33035C>G (n.1290+33035C>G) c.930+33035C>G (n.930+33035C>G) c.825+33035C>G (n.825+33035C>G) | dbSNP |
2 | g.62907571T>G | CA1256095983 | EHBP1 | c.1185+33039T>G (n.1185+33039T>G) c.1290+33039T>G (n.1290+33039T>G) c.930+33039T>G (n.930+33039T>G) c.825+33039T>G (n.825+33039T>G) | dbSNP |
2 | g.62907571T= | CA1256095982 | EHBP1 | c.1185+33039T= (n.1185+33039T=) c.1290+33039T= (n.1290+33039T=) c.930+33039T= (n.930+33039T=) c.825+33039T= (n.825+33039T=) | |
2 | g.62907573G>A | CA2750197366 | EHBP1 | c.1185+33041G>A (n.1185+33041G>A) c.1290+33041G>A (n.1290+33041G>A) c.930+33041G>A (n.930+33041G>A) c.825+33041G>A (n.825+33041G>A) | |
2 | g.62907574A= | CA1256095984 | EHBP1 | c.1185+33042A= (n.1185+33042A=) c.1290+33042A= (n.1290+33042A=) c.930+33042A= (n.930+33042A=) c.825+33042A= (n.825+33042A=) | |
2 | g.62907574A>G | CA533449228 | EHBP1 | c.1185+33042A>G (n.1185+33042A>G) c.1290+33042A>G (n.1290+33042A>G) c.930+33042A>G (n.930+33042A>G) c.825+33042A>G (n.825+33042A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.62907574A>T | CA1031508751 | EHBP1 | c.1185+33042A>T (n.1185+33042A>T) c.1290+33042A>T (n.1290+33042A>T) c.930+33042A>T (n.930+33042A>T) c.825+33042A>T (n.825+33042A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.62907576A= | CA1256095986 | EHBP1 | c.1185+33044A= (n.1185+33044A=) c.1290+33044A= (n.1290+33044A=) c.930+33044A= (n.930+33044A=) c.825+33044A= (n.825+33044A=) | |
2 | g.62907576A>G | CA1256095985 | EHBP1 | c.1185+33044A>G (n.1185+33044A>G) c.1290+33044A>G (n.1290+33044A>G) c.930+33044A>G (n.930+33044A>G) c.825+33044A>G (n.825+33044A>G) | dbSNP |
2 | g.62907577A= | CA1256095987 | EHBP1 | c.1185+33045A= (n.1185+33045A=) c.1290+33045A= (n.1290+33045A=) c.930+33045A= (n.930+33045A=) c.825+33045A= (n.825+33045A=) | |
2 | g.62907577A>G | CA1031508754 | EHBP1 | c.1185+33045A>G (n.1185+33045A>G) c.1290+33045A>G (n.1290+33045A>G) c.930+33045A>G (n.930+33045A>G) c.825+33045A>G (n.825+33045A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.62907578A= | CA1256095988 | EHBP1 | c.1185+33046A= (n.1185+33046A=) c.1290+33046A= (n.1290+33046A=) c.930+33046A= (n.930+33046A=) c.825+33046A= (n.825+33046A=) | |
2 | g.62907578A>G | CA533449229 | EHBP1 | c.1185+33046A>G (n.1185+33046A>G) c.1290+33046A>G (n.1290+33046A>G) c.930+33046A>G (n.930+33046A>G) c.825+33046A>G (n.825+33046A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.62907584C= | CA1256095989 | EHBP1 | c.1185+33052C= (n.1185+33052C=) c.1290+33052C= (n.1290+33052C=) c.930+33052C= (n.930+33052C=) c.825+33052C= (n.825+33052C=) | |
2 | g.62907584C>T | CA533449230 | EHBP1 | c.1185+33052C>T (n.1185+33052C>T) c.1290+33052C>T (n.1290+33052C>T) c.930+33052C>T (n.930+33052C>T) c.825+33052C>T (n.825+33052C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.62907586A= | CA1256095990 | EHBP1 | c.1185+33054A= (n.1185+33054A=) c.1290+33054A= (n.1290+33054A=) c.930+33054A= (n.930+33054A=) c.825+33054A= (n.825+33054A=) | |
2 | g.62907586A>G | CA771113663 | EHBP1 | c.1185+33054A>G (n.1185+33054A>G) c.1290+33054A>G (n.1290+33054A>G) c.930+33054A>G (n.930+33054A>G) c.825+33054A>G (n.825+33054A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.62907587G= | CA1256095991 | EHBP1 | c.1185+33055G= (n.1185+33055G=) c.1290+33055G= (n.1290+33055G=) c.930+33055G= (n.930+33055G=) c.825+33055G= (n.825+33055G=) | |
2 | g.62907587G>T | CA49181283 | EHBP1 | c.1185+33055G>T (n.1185+33055G>T) c.1290+33055G>T (n.1290+33055G>T) c.930+33055G>T (n.930+33055G>T) c.825+33055G>T (n.825+33055G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.62907589A= | CA1256095992 | EHBP1 | c.1185+33057A= (n.1185+33057A=) c.1290+33057A= (n.1290+33057A=) c.930+33057A= (n.930+33057A=) c.825+33057A= (n.825+33057A=) | |
2 | g.62907589A>G | CA49181284 | EHBP1 | c.1185+33057A>G (n.1185+33057A>G) c.1290+33057A>G (n.1290+33057A>G) c.930+33057A>G (n.930+33057A>G) c.825+33057A>G (n.825+33057A>G) | dbSNP |
2 | g.62907597G>A | CA771113666 | EHBP1 | c.1185+33065G>A (n.1185+33065G>A) c.1290+33065G>A (n.1290+33065G>A) c.930+33065G>A (n.930+33065G>A) c.825+33065G>A (n.825+33065G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.62907597G= | CA1256095993 | EHBP1 | c.1185+33065G= (n.1185+33065G=) c.1290+33065G= (n.1290+33065G=) c.930+33065G= (n.930+33065G=) c.825+33065G= (n.825+33065G=) | |
2 | g.62907598_62907600delinsACT | CA1256095994 | EHBP1 | c.1185+33066_1185+33068delinsACT (n.1185+33066_1185+33068delinsACT) c.1290+33066_1290+33068delinsACT (n.1290+33066_1290+33068delinsACT) c.930+33066_930+33068delinsACT (n.930+33066_930+33068delinsACT) c.825+33066_825+33068delinsACT (n.825+33066_825+33068delinsACT) | |
2 | g.62907601_62907602del | CA771113669 | EHBP1 | c.1185+33069_1185+33070del (n.1185+33069_1185+33070del) c.1290+33069_1290+33070del (n.1290+33069_1290+33070del) c.930+33069_930+33070del (n.930+33069_930+33070del) c.825+33069_825+33070del (n.825+33069_825+33070del) | dbSNP |
2 | g.62907600T= | CA1256095995 | EHBP1 | c.1185+33068T= (n.1185+33068T=) c.1290+33068T= (n.1290+33068T=) c.930+33068T= (n.930+33068T=) c.825+33068T= (n.825+33068T=) | |
2 | g.62907601C= | CA1256095997 | EHBP1 | c.1185+33069C= (n.1185+33069C=) c.1290+33069C= (n.1290+33069C=) c.930+33069C= (n.930+33069C=) c.825+33069C= (n.825+33069C=) | |
2 | g.62907601C>G | CA771113671 | EHBP1 | c.1185+33069C>G (n.1185+33069C>G) c.1290+33069C>G (n.1290+33069C>G) c.930+33069C>G (n.930+33069C>G) c.825+33069C>G (n.825+33069C>G) | dbSNP |
2 | g.62907601dup | CA1256095996 | EHBP1 | c.1185+33069dup (n.1185+33069dup) c.1290+33069dup (n.1290+33069dup) c.930+33069dup (n.930+33069dup) c.825+33069dup (n.825+33069dup) | dbSNP |
2 | g.62907602T>C | CA533449231 | EHBP1 | c.1185+33070T>C (n.1185+33070T>C) c.1290+33070T>C (n.1290+33070T>C) c.930+33070T>C (n.930+33070T>C) c.825+33070T>C (n.825+33070T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.62907602T= | CA1256095998 | EHBP1 | c.1185+33070T= (n.1185+33070T=) c.1290+33070T= (n.1290+33070T=) c.930+33070T= (n.930+33070T=) c.825+33070T= (n.825+33070T=) | |
2 | g.62907603_62907605delinsTAC | CA1256095999 | EHBP1 | c.1185+33071_1185+33073delinsTAC (n.1185+33071_1185+33073delinsTAC) c.1290+33071_1290+33073delinsTAC (n.1290+33071_1290+33073delinsTAC) c.930+33071_930+33073delinsTAC (n.930+33071_930+33073delinsTAC) c.825+33071_825+33073delinsTAC (n.825+33071_825+33073delinsTAC) | |
2 | g.62907605_62907606del | CA1256096000 | EHBP1 | c.1185+33073_1185+33074del (n.1185+33073_1185+33074del) c.1290+33073_1290+33074del (n.1290+33073_1290+33074del) c.930+33073_930+33074del (n.930+33073_930+33074del) c.825+33073_825+33074del (n.825+33073_825+33074del) | dbSNP |
2 | g.62907605C>A | CA771113673 | EHBP1 | c.1185+33073C>A (n.1185+33073C>A) c.1290+33073C>A (n.1290+33073C>A) c.930+33073C>A (n.930+33073C>A) c.825+33073C>A (n.825+33073C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.62907605C= | CA1256096001 | EHBP1 | c.1185+33073C= (n.1185+33073C=) c.1290+33073C= (n.1290+33073C=) c.930+33073C= (n.930+33073C=) c.825+33073C= (n.825+33073C=) | |
2 | g.62907605C>G | CA1031508762 | EHBP1 | c.1185+33073C>G (n.1185+33073C>G) c.1290+33073C>G (n.1290+33073C>G) c.930+33073C>G (n.930+33073C>G) c.825+33073C>G (n.825+33073C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.62907605C>T | CA1031508763 | EHBP1 | c.1185+33073C>T (n.1185+33073C>T) c.1290+33073C>T (n.1290+33073C>T) c.930+33073C>T (n.930+33073C>T) c.825+33073C>T (n.825+33073C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.62907609G>A | CA1031508764 | EHBP1 | c.1185+33077G>A (n.1185+33077G>A) c.1290+33077G>A (n.1290+33077G>A) c.930+33077G>A (n.930+33077G>A) c.825+33077G>A (n.825+33077G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |