Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.62904603G>ACA771112356EHBP1c.1185+30071G>A (n.1185+30071G>A)
c.1290+30071G>A (n.1290+30071G>A)
c.930+30071G>A (n.930+30071G>A)
c.825+30071G>A (n.825+30071G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.62904603G=CA1256094610EHBP1c.1185+30071G= (n.1185+30071G=)
c.1290+30071G= (n.1290+30071G=)
c.930+30071G= (n.930+30071G=)
c.825+30071G= (n.825+30071G=)
2g.62904604G>ACA1256094612EHBP1c.1185+30072G>A (n.1185+30072G>A)
c.1290+30072G>A (n.1290+30072G>A)
c.930+30072G>A (n.930+30072G>A)
c.825+30072G>A (n.825+30072G>A)
 dbSNP
2g.62904604G=CA1256094611EHBP1c.1185+30072G= (n.1185+30072G=)
c.1290+30072G= (n.1290+30072G=)
c.930+30072G= (n.930+30072G=)
c.825+30072G= (n.825+30072G=)
2g.62904605A=CA1256094613EHBP1c.1185+30073A= (n.1185+30073A=)
c.1290+30073A= (n.1290+30073A=)
c.930+30073A= (n.930+30073A=)
c.825+30073A= (n.825+30073A=)
2g.62904605A>GCA1256094614EHBP1c.1185+30073A>G (n.1185+30073A>G)
c.1290+30073A>G (n.1290+30073A>G)
c.930+30073A>G (n.930+30073A>G)
c.825+30073A>G (n.825+30073A>G)
 dbSNP
2g.62904610A=CA1256094615EHBP1c.1185+30078A= (n.1185+30078A=)
c.1290+30078A= (n.1290+30078A=)
c.930+30078A= (n.930+30078A=)
c.825+30078A= (n.825+30078A=)
2g.62904610A>GCA771112358EHBP1c.1185+30078A>G (n.1185+30078A>G)
c.1290+30078A>G (n.1290+30078A>G)
c.930+30078A>G (n.930+30078A>G)
c.825+30078A>G (n.825+30078A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.62904611G=CA1256094616EHBP1c.1185+30079G= (n.1185+30079G=)
c.1290+30079G= (n.1290+30079G=)
c.930+30079G= (n.930+30079G=)
c.825+30079G= (n.825+30079G=)
2g.62904611G>TCA1031507889EHBP1c.1185+30079G>T (n.1185+30079G>T)
c.1290+30079G>T (n.1290+30079G>T)
c.930+30079G>T (n.930+30079G>T)
c.825+30079G>T (n.825+30079G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.62904614T>CCA2750197300EHBP1c.1185+30082T>C (n.1185+30082T>C)
c.1290+30082T>C (n.1290+30082T>C)
c.930+30082T>C (n.930+30082T>C)
c.825+30082T>C (n.825+30082T>C)
2g.62904616G>ACA49180943EHBP1c.1185+30084G>A (n.1185+30084G>A)
c.1290+30084G>A (n.1290+30084G>A)
c.930+30084G>A (n.930+30084G>A)
c.825+30084G>A (n.825+30084G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.62904616G=CA1256094617EHBP1c.1185+30084G= (n.1185+30084G=)
c.1290+30084G= (n.1290+30084G=)
c.930+30084G= (n.930+30084G=)
c.825+30084G= (n.825+30084G=)
2g.62904621G>ACA771112361EHBP1c.1185+30089G>A (n.1185+30089G>A)
c.1290+30089G>A (n.1290+30089G>A)
c.930+30089G>A (n.930+30089G>A)
c.825+30089G>A (n.825+30089G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.62904621G=CA1256094618EHBP1c.1185+30089G= (n.1185+30089G=)
c.1290+30089G= (n.1290+30089G=)
c.930+30089G= (n.930+30089G=)
c.825+30089G= (n.825+30089G=)
2g.62904625C>ACA49180944EHBP1c.1185+30093C>A (n.1185+30093C>A)
c.1290+30093C>A (n.1290+30093C>A)
c.930+30093C>A (n.930+30093C>A)
c.825+30093C>A (n.825+30093C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.62904625C=CA1256094619EHBP1c.1185+30093C= (n.1185+30093C=)
c.1290+30093C= (n.1290+30093C=)
c.930+30093C= (n.930+30093C=)
c.825+30093C= (n.825+30093C=)
2g.62904626C>ACA771112363EHBP1c.1185+30094C>A (n.1185+30094C>A)
c.1290+30094C>A (n.1290+30094C>A)
c.930+30094C>A (n.930+30094C>A)
c.825+30094C>A (n.825+30094C>A)
 dbSNP
2g.62904626C=CA1256094620EHBP1c.1185+30094C= (n.1185+30094C=)
c.1290+30094C= (n.1290+30094C=)
c.930+30094C= (n.930+30094C=)
c.825+30094C= (n.825+30094C=)
2g.62904629G>ACA1031507895EHBP1c.1185+30097G>A (n.1185+30097G>A)
c.1290+30097G>A (n.1290+30097G>A)
c.930+30097G>A (n.930+30097G>A)
c.825+30097G>A (n.825+30097G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.62904629G=CA1256094621EHBP1c.1185+30097G= (n.1185+30097G=)
c.1290+30097G= (n.1290+30097G=)
c.930+30097G= (n.930+30097G=)
c.825+30097G= (n.825+30097G=)
2g.62904631C=CA1256094622EHBP1c.1185+30099C= (n.1185+30099C=)
c.1290+30099C= (n.1290+30099C=)
c.930+30099C= (n.930+30099C=)
c.825+30099C= (n.825+30099C=)
2g.62904631C>GCA1031507899EHBP1c.1185+30099C>G (n.1185+30099C>G)
c.1290+30099C>G (n.1290+30099C>G)
c.930+30099C>G (n.930+30099C>G)
c.825+30099C>G (n.825+30099C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.62904631C>TCA1256094623EHBP1c.1185+30099C>T (n.1185+30099C>T)
c.1290+30099C>T (n.1290+30099C>T)
c.930+30099C>T (n.930+30099C>T)
c.825+30099C>T (n.825+30099C>T)
 dbSNP
2g.62904634G>CCA771112367EHBP1c.1185+30102G>C (n.1185+30102G>C)
c.1290+30102G>C (n.1290+30102G>C)
c.930+30102G>C (n.930+30102G>C)
c.825+30102G>C (n.825+30102G>C)
 dbSNP
2g.62904634G=CA1256094624EHBP1c.1185+30102G= (n.1185+30102G=)
c.1290+30102G= (n.1290+30102G=)
c.930+30102G= (n.930+30102G=)
c.825+30102G= (n.825+30102G=)
2g.62904637T>GCA49180945EHBP1c.1185+30105T>G (n.1185+30105T>G)
c.1290+30105T>G (n.1290+30105T>G)
c.930+30105T>G (n.930+30105T>G)
c.825+30105T>G (n.825+30105T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.62904637T=CA1256094625EHBP1c.1185+30105T= (n.1185+30105T=)
c.1290+30105T= (n.1290+30105T=)
c.930+30105T= (n.930+30105T=)
c.825+30105T= (n.825+30105T=)
2g.62904638G>ACA1256094627EHBP1c.1185+30106G>A (n.1185+30106G>A)
c.1290+30106G>A (n.1290+30106G>A)
c.930+30106G>A (n.930+30106G>A)
c.825+30106G>A (n.825+30106G>A)
 dbSNP
2g.62904638G=CA1256094626EHBP1c.1185+30106G= (n.1185+30106G=)
c.1290+30106G= (n.1290+30106G=)
c.930+30106G= (n.930+30106G=)
c.825+30106G= (n.825+30106G=)
2g.62904642dupCA49180946EHBP1c.1185+30110dup (n.1185+30110dup)
c.1290+30110dup (n.1290+30110dup)
c.930+30110dup (n.930+30110dup)
c.825+30110dup (n.825+30110dup)
 dbSNP
2g.62904640G>ACA533448878EHBP1c.1185+30108G>A (n.1185+30108G>A)
c.1290+30108G>A (n.1290+30108G>A)
c.930+30108G>A (n.930+30108G>A)
c.825+30108G>A (n.825+30108G>A)
 gnomAD v2
2g.62904645C=CA1256094628EHBP1c.1185+30113C= (n.1185+30113C=)
c.1290+30113C= (n.1290+30113C=)
c.930+30113C= (n.930+30113C=)
c.825+30113C= (n.825+30113C=)
2g.62904645C>TCA1031507900EHBP1c.1185+30113C>T (n.1185+30113C>T)
c.1290+30113C>T (n.1290+30113C>T)
c.930+30113C>T (n.930+30113C>T)
c.825+30113C>T (n.825+30113C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.62904646C=CA1256094629EHBP1c.1185+30114C= (n.1185+30114C=)
c.1290+30114C= (n.1290+30114C=)
c.930+30114C= (n.930+30114C=)
c.825+30114C= (n.825+30114C=)
2g.62904646C>GCA1031507901EHBP1c.1185+30114C>G (n.1185+30114C>G)
c.1290+30114C>G (n.1290+30114C>G)
c.930+30114C>G (n.930+30114C>G)
c.825+30114C>G (n.825+30114C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.62904651G>CCA49180947EHBP1c.1185+30119G>C (n.1185+30119G>C)
c.1290+30119G>C (n.1290+30119G>C)
c.930+30119G>C (n.930+30119G>C)
c.825+30119G>C (n.825+30119G>C)
 dbSNP
2g.62904651G=CA1256094630EHBP1c.1185+30119G= (n.1185+30119G=)
c.1290+30119G= (n.1290+30119G=)
c.930+30119G= (n.930+30119G=)
c.825+30119G= (n.825+30119G=)
2g.62904653G>CCA771112378EHBP1c.1185+30121G>C (n.1185+30121G>C)
c.1290+30121G>C (n.1290+30121G>C)
c.930+30121G>C (n.930+30121G>C)
c.825+30121G>C (n.825+30121G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.62904653G=CA1256094631EHBP1c.1185+30121G= (n.1185+30121G=)
c.1290+30121G= (n.1290+30121G=)
c.930+30121G= (n.930+30121G=)
c.825+30121G= (n.825+30121G=)
2g.62904660G>ACA49180948EHBP1c.1185+30128G>A (n.1185+30128G>A)
c.1290+30128G>A (n.1290+30128G>A)
c.930+30128G>A (n.930+30128G>A)
c.825+30128G>A (n.825+30128G>A)
 dbSNP
2g.62904660G=CA1256094632EHBP1c.1185+30128G= (n.1185+30128G=)
c.1290+30128G= (n.1290+30128G=)
c.930+30128G= (n.930+30128G=)
c.825+30128G= (n.825+30128G=)
2g.62904661G>ACA771112383EHBP1c.1185+30129G>A (n.1185+30129G>A)
c.1290+30129G>A (n.1290+30129G>A)
c.930+30129G>A (n.930+30129G>A)
c.825+30129G>A (n.825+30129G>A)
 dbSNP
2g.62904661G=CA1256094633EHBP1c.1185+30129G= (n.1185+30129G=)
c.1290+30129G= (n.1290+30129G=)
c.930+30129G= (n.930+30129G=)
c.825+30129G= (n.825+30129G=)
2g.62904662G>ACA1256094635EHBP1c.1185+30130G>A (n.1185+30130G>A)
c.1290+30130G>A (n.1290+30130G>A)
c.930+30130G>A (n.930+30130G>A)
c.825+30130G>A (n.825+30130G>A)
 dbSNP
2g.62904662G=CA1256094634EHBP1c.1185+30130G= (n.1185+30130G=)
c.1290+30130G= (n.1290+30130G=)
c.930+30130G= (n.930+30130G=)
c.825+30130G= (n.825+30130G=)
2g.62904664T>CCA1031507902EHBP1c.1185+30132T>C (n.1185+30132T>C)
c.1290+30132T>C (n.1290+30132T>C)
c.930+30132T>C (n.930+30132T>C)
c.825+30132T>C (n.825+30132T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.62904664T=CA1256094636EHBP1c.1185+30132T= (n.1185+30132T=)
c.1290+30132T= (n.1290+30132T=)
c.930+30132T= (n.930+30132T=)
c.825+30132T= (n.825+30132T=)
2g.62904666G>CCA1256094638EHBP1c.1185+30134G>C (n.1185+30134G>C)
c.1290+30134G>C (n.1290+30134G>C)
c.930+30134G>C (n.930+30134G>C)
c.825+30134G>C (n.825+30134G>C)
 dbSNP
2g.62904666G=CA1256094637EHBP1c.1185+30134G= (n.1185+30134G=)
c.1290+30134G= (n.1290+30134G=)
c.930+30134G= (n.930+30134G=)
c.825+30134G= (n.825+30134G=)

Number of alleles fetched