Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.62904555C=CA1256094587EHBP1c.1185+30023C= (n.1185+30023C=)
c.1290+30023C= (n.1290+30023C=)
c.930+30023C= (n.930+30023C=)
c.825+30023C= (n.825+30023C=)
2g.62904555C>TCA533448857EHBP1c.1185+30023C>T (n.1185+30023C>T)
c.1290+30023C>T (n.1290+30023C>T)
c.930+30023C>T (n.930+30023C>T)
c.825+30023C>T (n.825+30023C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.62904556G>ACA49180937EHBP1c.1185+30024G>A (n.1185+30024G>A)
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c.930+30024G>A (n.930+30024G>A)
c.825+30024G>A (n.825+30024G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.62904556G=CA1256094588EHBP1c.1185+30024G= (n.1185+30024G=)
c.1290+30024G= (n.1290+30024G=)
c.930+30024G= (n.930+30024G=)
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2g.62904557A=CA1256094589EHBP1c.1185+30025A= (n.1185+30025A=)
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c.825+30025A= (n.825+30025A=)
2g.62904557A>GCA11300958EHBP1c.1185+30025A>G (n.1185+30025A>G)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.62904561T>GCA533448861EHBP1c.1185+30029T>G (n.1185+30029T>G)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.62904561T=CA1256094590EHBP1c.1185+30029T= (n.1185+30029T=)
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c.825+30029T= (n.825+30029T=)
2g.62904566G>CCA533448862EHBP1c.1185+30034G>C (n.1185+30034G>C)
c.1290+30034G>C (n.1290+30034G>C)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.62904566G=CA1256094591EHBP1c.1185+30034G= (n.1185+30034G=)
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2g.62904569C=CA1256094592EHBP1c.1185+30037C= (n.1185+30037C=)
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2g.62904569C>TCA771112313EHBP1c.1185+30037C>T (n.1185+30037C>T)
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dbSNP
2g.62904571C=CA1256094593EHBP1c.1185+30039C= (n.1185+30039C=)
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2g.62904571C>GCA1256094594EHBP1c.1185+30039C>G (n.1185+30039C>G)
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dbSNP
2g.62904572C=CA1256094595EHBP1c.1185+30040C= (n.1185+30040C=)
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2g.62904572C>TCA49180938EHBP1c.1185+30040C>T (n.1185+30040C>T)
c.1290+30040C>T (n.1290+30040C>T)
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c.825+30040C>T (n.825+30040C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.62904574G>ACA49180939EHBP1c.1185+30042G>A (n.1185+30042G>A)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.62904574G=CA1256094596EHBP1c.1185+30042G= (n.1185+30042G=)
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2g.62904577G>ACA1031507871EHBP1c.1185+30045G>A (n.1185+30045G>A)
c.1290+30045G>A (n.1290+30045G>A)
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c.825+30045G>A (n.825+30045G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.62904577G=CA1256094597EHBP1c.1185+30045G= (n.1185+30045G=)
c.1290+30045G= (n.1290+30045G=)
c.930+30045G= (n.930+30045G=)
c.825+30045G= (n.825+30045G=)
2g.62904580T>ACA49180940EHBP1c.1185+30048T>A (n.1185+30048T>A)
c.1290+30048T>A (n.1290+30048T>A)
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c.825+30048T>A (n.825+30048T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.62904580T>CCA771112324EHBP1c.1185+30048T>C (n.1185+30048T>C)
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c.930+30048T>C (n.930+30048T>C)
c.825+30048T>C (n.825+30048T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.62904580T=CA1256094598EHBP1c.1185+30048T= (n.1185+30048T=)
c.1290+30048T= (n.1290+30048T=)
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c.825+30048T= (n.825+30048T=)
2g.62904581A=CA1256094599EHBP1c.1185+30049A= (n.1185+30049A=)
c.1290+30049A= (n.1290+30049A=)
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c.825+30049A= (n.825+30049A=)
2g.62904581A>TCA771112328EHBP1c.1185+30049A>T (n.1185+30049A>T)
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c.825+30049A>T (n.825+30049A>T)
dbSNP
2g.62904583C=CA1256094600EHBP1c.1185+30051C= (n.1185+30051C=)
c.1290+30051C= (n.1290+30051C=)
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c.825+30051C= (n.825+30051C=)
2g.62904583C>GCA49180941EHBP1c.1185+30051C>G (n.1185+30051C>G)
c.1290+30051C>G (n.1290+30051C>G)
c.930+30051C>G (n.930+30051C>G)
c.825+30051C>G (n.825+30051C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.62904585A=CA1256094601EHBP1c.1185+30053A= (n.1185+30053A=)
c.1290+30053A= (n.1290+30053A=)
c.930+30053A= (n.930+30053A=)
c.825+30053A= (n.825+30053A=)
2g.62904585A>GCA1256094602EHBP1c.1185+30053A>G (n.1185+30053A>G)
c.1290+30053A>G (n.1290+30053A>G)
c.930+30053A>G (n.930+30053A>G)
c.825+30053A>G (n.825+30053A>G)
dbSNP
2g.62904590C=CA1256094603EHBP1c.1185+30058C= (n.1185+30058C=)
c.1290+30058C= (n.1290+30058C=)
c.930+30058C= (n.930+30058C=)
c.825+30058C= (n.825+30058C=)
2g.62904590C>TCA49180942EHBP1c.1185+30058C>T (n.1185+30058C>T)
c.1290+30058C>T (n.1290+30058C>T)
c.930+30058C>T (n.930+30058C>T)
c.825+30058C>T (n.825+30058C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.62904591C=CA1256094604EHBP1c.1185+30059C= (n.1185+30059C=)
c.1290+30059C= (n.1290+30059C=)
c.930+30059C= (n.930+30059C=)
c.825+30059C= (n.825+30059C=)
2g.62904591C>TCA1256094605EHBP1c.1185+30059C>T (n.1185+30059C>T)
c.1290+30059C>T (n.1290+30059C>T)
c.930+30059C>T (n.930+30059C>T)
c.825+30059C>T (n.825+30059C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.62904593T=CA1256094606EHBP1c.1185+30061T= (n.1185+30061T=)
c.1290+30061T= (n.1290+30061T=)
c.930+30061T= (n.930+30061T=)
c.825+30061T= (n.825+30061T=)
2g.62904597dupCA771112335EHBP1c.1185+30065dup (n.1185+30065dup)
c.1290+30065dup (n.1290+30065dup)
c.930+30065dup (n.930+30065dup)
c.825+30065dup (n.825+30065dup)
dbSNP
2g.62904596G>ACA114958EHBP1c.1185+30064G>A (n.1185+30064G>A)
c.1290+30064G>A (n.1290+30064G>A)
c.930+30064G>A (n.930+30064G>A)
c.825+30064G>A (n.825+30064G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.62904596G>CCA2580585831EHBP1c.1185+30064G>C (n.1185+30064G>C)
c.1290+30064G>C (n.1290+30064G>C)
c.930+30064G>C (n.930+30064G>C)
c.825+30064G>C (n.825+30064G>C)
2g.62904596G=CA1256094607EHBP1c.1185+30064G= (n.1185+30064G=)
c.1290+30064G= (n.1290+30064G=)
c.930+30064G= (n.930+30064G=)
c.825+30064G= (n.825+30064G=)
2g.62904596G>TCA2580585830EHBP1c.1185+30064G>T (n.1185+30064G>T)
c.1290+30064G>T (n.1290+30064G>T)
c.930+30064G>T (n.930+30064G>T)
c.825+30064G>T (n.825+30064G>T)
2g.62904599A=CA1256094608EHBP1c.1185+30067A= (n.1185+30067A=)
c.1290+30067A= (n.1290+30067A=)
c.930+30067A= (n.930+30067A=)
c.825+30067A= (n.825+30067A=)
2g.62904599A>TCA1256094609EHBP1c.1185+30067A>T (n.1185+30067A>T)
c.1290+30067A>T (n.1290+30067A>T)
c.930+30067A>T (n.930+30067A>T)
c.825+30067A>T (n.825+30067A>T)
dbSNP
2g.62904603G>ACA771112356EHBP1c.1185+30071G>A (n.1185+30071G>A)
c.1290+30071G>A (n.1290+30071G>A)
c.930+30071G>A (n.930+30071G>A)
c.825+30071G>A (n.825+30071G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.62904603G=CA1256094610EHBP1c.1185+30071G= (n.1185+30071G=)
c.1290+30071G= (n.1290+30071G=)
c.930+30071G= (n.930+30071G=)
c.825+30071G= (n.825+30071G=)
2g.62904604G>ACA1256094612EHBP1c.1185+30072G>A (n.1185+30072G>A)
c.1290+30072G>A (n.1290+30072G>A)
c.930+30072G>A (n.930+30072G>A)
c.825+30072G>A (n.825+30072G>A)
dbSNP
2g.62904604G=CA1256094611EHBP1c.1185+30072G= (n.1185+30072G=)
c.1290+30072G= (n.1290+30072G=)
c.930+30072G= (n.930+30072G=)
c.825+30072G= (n.825+30072G=)
2g.62904605A=CA1256094613EHBP1c.1185+30073A= (n.1185+30073A=)
c.1290+30073A= (n.1290+30073A=)
c.930+30073A= (n.930+30073A=)
c.825+30073A= (n.825+30073A=)
2g.62904605A>GCA1256094614EHBP1c.1185+30073A>G (n.1185+30073A>G)
c.1290+30073A>G (n.1290+30073A>G)
c.930+30073A>G (n.930+30073A>G)
c.825+30073A>G (n.825+30073A>G)
dbSNP
2g.62904610A=CA1256094615EHBP1c.1185+30078A= (n.1185+30078A=)
c.1290+30078A= (n.1290+30078A=)
c.930+30078A= (n.930+30078A=)
c.825+30078A= (n.825+30078A=)
2g.62904610A>GCA771112358EHBP1c.1185+30078A>G (n.1185+30078A>G)
c.1290+30078A>G (n.1290+30078A>G)
c.930+30078A>G (n.930+30078A>G)
c.825+30078A>G (n.825+30078A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.62904611G=CA1256094616EHBP1c.1185+30079G= (n.1185+30079G=)
c.1290+30079G= (n.1290+30079G=)
c.930+30079G= (n.930+30079G=)
c.825+30079G= (n.825+30079G=)

Number of alleles fetched